Raquitismo y mucopolisacaridosis Flashcards
¿Qué es raquitismo?
Es una deficiencia de vitamina D ademas de disminución del calcio y fosfato.
¿Cuál es la fisiopatología del raquistismo?
Cuando hay poca ingesta de vitamina D = menos absorción de calcio lo cual = aumento de la secreción y acción de la paratohormona y reabsorción de Ca++ renal por lo que = disminución del P por excreción renal, ademas de destrucción ósea por la activación de los osteoclastos causando alteraciones óseas.
¿Cuáles son las principales complicaciones que causa el raquitismo?
1- Deformidad ósea
2- Fracturas óseas
3- Hipofosfatemia
4- Osteomalacia
¿Cuáles son los factores de riesgo para el raquitismo?
A
-Edad
-Niveles bajos de Vit. D de la madre
-Mala absorción crónica
-Consumo de anticonvulsuvantes de forma cronica
-No tener exposición al sol aun en lactancia materna exclusiva
- Insuficiencia hepatica
- Enfermedad celiaca
-Sx de intestino corto
- Gastrostomia percutanea
-Fibrosis quística
-Piel oscura
¿Cuál es el cuadro clínico del raquitismo?
A
Crisis convulsivas*
Tetania*
Miocardiopatia dilatada*
Craneotabes ( huesos del craneo blandos)*
Deformidades de huesos largos ( geno varo o valgo )*
Hipotonia muscular
Retraso en el crecimiento
Retraso motor
Complicaciones dentales ( erupcion dental diferida)*
Ensanchamiento de muñechas y tobillos*
Aumento de los espacions intercostales ( rosario costocondral )*
*** Más comunes
¿Qué laboratoriales se solicitan en raquitismo y cuáles son los valores de vitamina D para hacer dx?
A
1) Vit D: < 30 nmol/l, rango de (30-34) = disminuida
> 50 nmol/l = Suficiente o aceptable
> 250 nmol/l = Intoxicación
2) Ca bajo, PTH aumentada, FA aumentada, P bajo, Ca urinario bajo y P urinario aumentado
¿Qué se encuentra los estudios de gabinete en el raquitismo?
A
Rx de huesos largos:
Fracturas
Metafisis deshilachadas, ahuecadas y trabeculas gruesas
Ensanchamiento de las placas de crecimiento
Ostopenia
Deformidad
¿Cuánto es el tiempo que se recomienda la exposición al sol en un RN, niños y adolescentes para tener una conversión de Vitamina D suficiente?
RN = 30 minutos en puro pañal y 2 hrs con sombrero, ropa ligeramente descubierta y pañal
Niños y adolescentes = 15 minutos con shorts y camisa de manga corta
¿Cuál es el tratamiento del raquitismo?
A
1) Reposición de Vitamina D = Vit. D3 2000 UI ( 50 microgramos) por 3 meses.
2) Calcio VO 500 mg/ día.
Si los niveles son de 0-10 nmol/l
- RN - 12 meses = 2000 UI/día
- 1 año - 10 años = 3000- 6000 UI/día
> 10 años = 6000 UI/día
Por 3 meses
¿Qué es la Mucopolisacaridosis?
Es un grupo de enfermedades congénitas del grupo de las tesaurimosis = acúmulo progresivo de un producto (glicosaminoglicanos), que generan un depósito lisosomal.
¿Cómo se define la Mucopolisacaridosis tipo 1 y Cuáles son las 3 variantes?
A
Enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal, por DÉFICIT DE ENZIMA ALFA-L-IDURONIDASA.
Falta enzima = no se degradan los glucosaminoglicanos = acúmulo en lisosomas = fallo multiorgánico.
Sx de Hurler (más grave) - 57% de casos
Sx de Hurler-Scheie (gravedad intermedia) - 23%
Sx de Scheie (menos grave) - 20%
¿Clinica de mucopoliscaridosis y abordaje dx?
Son un vergo, checar Cuadro 2 de GPC.
Si presentan los SyS = determinar actividad de la enzima Alfa-L-iduronidasa.
¿Cuál es el tx de la Mucopolisacaridosis tipo 1 y en qué variante se da?
Laronidasa 0.58 mg/kg/semana
Solo se da en variante de Hurler-Sheie debido a la evidencia o Hurler grave antes de los 2 años de edad.
¿Cuál es la definición de Mucopolisacaridosis tipo 2?
Llamado también Síndrome de Hunter, es un trastorno hereditario ligado al X.
Es debido al déficit de la enzima IDURONATO SULFATASA, que degrada el dermatansulfato y heparansulfato.
¿Cuáles son la principales MC de la Mucopolisacaridosis tipo 2?
Obstrucción severa de vía aérea (rinorrea purulenta, respiración bucal), deformidades esqueléticas, cardiomiopatía, y deterioro neurológico (apenas de sueño).
Lesiones papulares simétricas “en empedrado” en región escapular y cara lateral externa de brazos.
