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PBC-2060: Pathologie générale > 2 - Pathologie cellulaire II: surcharge et vieillissement > Flashcards

2 - Pathologie cellulaire II: surcharge et vieillissement Flashcards

1
Q

L’une des manifestations des troubles métaboliques dans les cellules est l’accumulation intracellulaire de substances
variées. Ces substances se répartissent en deux catégories: lesquelles?

A
  • Constituants cellulaires normaux (eau, lipides, protéines et hydrates de carbone) qui s’accumulent en excès;
  • Substances anormales: exogènes (ex. silice ou produits d’agents infectieux) et endogènes (ex. produit de métabolisme anormal).
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2
Q

Comment y a-t-il des dépôts cellulaire par métabolisme anormal?

A

Substance endogène normale produite en quantité normale ou augmentée, mais sans adaptation du métabolisme (le taux de métabolisme est insuffisant pour l’éliminer).

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3
Q

Comment y a-t-il des dépôts cellulaire par repliement ou transport de protéine défectueuse?

A

Substance endogène anormale, typiquement le produit d’un gène muté, qui s’accumule en raison de défauts de repliement des protéines, de transport et une incapacité à dégrader la protéine anormale.

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4
Q

Comment y a-t-il des dépôts cellulaire par absence d’enzyme?

A

Une substance endogène normale s’accumule en raison de défauts, le plus souvent héréditaire, dans les enzymes qui sont nécessaires pour le métabolisme de cette substanc

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5
Q

Comment y a-t-il des dépôts cellulaires par ingestion de substances indigestes?

A

Accumulation de substance exogène

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6
Q

Qu’est-ce que la stéatose?

A

La stéatose ou dégénérescence graisseuse est l’accumulation anormale de triglycérides dans les cellules parenchymateuses

  • Foie: hépatocytes;
  • Cœur: cardiomyocytes;
  • Muscles: rhabdomyocyte;
  • Surrénales.
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7
Q

Quelles sont les causes de la stéatose?

A
  • Toxines (alcool, médicament);
  • Apport nutritionnel en lipides élevé;
  • Diabète mellitus;
  • Obésité;
  • Hypoxie;
  • Infection (hépatite virale C);
  • Dans les pays développés, la cause la plus fréquente est l’alcoolisme.

Toute étape défectueuse (apport, catabolisme ou sécrétion) entraîne une accumulation de lipides.

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8
Q

Vrai ou faux: dans une stéatose importante, le volume du foie peut augmenter.

A

Vrai, jusqu’à 2-4X la normale

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9
Q

Lors d’une stéatose hépatique, quelle est la forme la plus fréquente de vacuolisation?

A
  • Vacuolisation macrovacuolaire
  • La plus fréquente;
  • Les gouttelettes lipidiques refoulent le noyau en périphérie de la cellule
  • Possibilité de rupture des membranes cellulaires -> formation de kystes graisseux.
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10
Q

Est-ce que les lésions de stéatose sont réversibles?

A

Oui, à l’arrêt de l’agression

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11
Q

Qu’est-ce que l’hypercholestérolémie familiale?

A

Maladie héréditaire autosomale dominante

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12
Q

Qu’est-ce qu’une cholestase?

A

Une cholestase est définie histologiquement comme une accumulation visible de bile dans le tissu hépatique.

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13
Q

La cholestase peut être secondaire à quoi?

A
  • Un obstacle sur les voies biliaires: lithiase (cristal de bile), tumeur
  • Atteinte hépatocytaire: toxique ou virale
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14
Q

À quoi est dû l’ictère ou la jaunisse?

A

À l’accumulation de bilirubine

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15
Q

Les pigments sont-ils exogènes ou endogènes?

A

Les pigments peuvent être exogènes, en provenance de l’extérieur du corps, ou endogènes, synthétisés par le corps lui-même.

  • Exemple de pigment exogène: particules de carbone, taoutage
  • Exemple de pigment endogène: lipofuschine, mélanine, bilirubine, hémosidérine
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16
Q

Qu’est-ce que la lipofuscine?

A
  • Pigment endogène insoluble, composé de débris de molécules.
  • Pigment jaune-brun, cytoplasmique finement granuleux, souvent périnucléaire.
  • Tissu des personnes âgées ou des patients atteints de malnutrition sévère et de cachexie cancéreuse.
  • Elle provient du vieillissement des autophagosomes contenus dans les cellules de notre corps.
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17
Q

Qu’est-ce que l’hémosidérine?

A
  • L’hémosidérine est un pigment endogène brun-jaunâtre qui dérive de l’hémoglobine
  • C’est une forme de stockage du fer dans les cellules.
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18
Q

Est-il normal d’observer une petite quantité d’hémosidérine dans les macrophages de la moelle osseuse, la rate et le foie?

A

Oui, elle est activement engagée dans la dégradation des globules rouges.

L’accumulation anormale d’hémosidérine dans un tissu ou dans des cellules constitue une hémosidérose.

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19
Q

Qu’est-ce que l’hémosidérose généralisée?

A
  • Augmentation des réserves de fer de l’organisme, aboutissant à une surcharge polyviscérale.
  • Le fer en excès s’accumule dans les macrophages et dans les cellules parenchymateuses.

Elle peut être primitive ou secondaire

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20
Q

Qu’est-ce que l’hémosidérose généralisée primitive ou hémochromatose?

A
  • C’est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive.
  • L’accumulation de fer dans les cellules parenchymateuses aboutit à leur destruction et à une fibrose, en particulier le foie, le pancréas, le cœur, et les glandes endocrines.
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21
Q

Les dépôts de calcium peuvent-ils être intra-cellulaires ou extra-cellulaires?

A

L’un, l’autre ou les deux

Calcifications pathologiques: dépôts tissulaires anormaux de sels de calcium, associés a de plus petites quantités de fer, de magnésium et d’autres sels minéraux.

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22
Q

Quelles sont les 2 causes des calcifications pathologiques?

A
  • Calcifications dystrophiques, dans les tissus lésés, nécrosés, alors que la calcémie est normale.
  • Calcifications dites métastatiques, dans les tissus sains à la faveur d’une élévation anormale de la calcémie.
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23
Q

Les calcifications dystrophiques peuvent survenir sur quels tissus?

A

Les tissus nécrosés

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24
Q

Quand peut-on observer des calcifications métastatiques?

A
  • Hypervitaminose D;
  • Hyperparathyroïdie primaire ou secondaire;
  • Ostéopathie destructrice (métastases osseuses, myélome).
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25
Q

Quelle est l’étiologie de l’accumulation protéique intra-cellulaire?

A
  • Défauts de transport et de la sécrétion des protéines essentielles (ex. déficit en alpha-1 antitrypsine);
  • Accumulation de protéine du cytosquelette;
  • Dans beaucoup de ces maladies, la pathologie résulte non seulement de la perte de la fonction des protéines, mais également du stress du réticulum endoplasmique provoqué par les protéines mal repliées, aboutissant à la mort des cellules par apoptose.
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26
Q

Quelle est la fonction des lysosomes?

A

Les lysosomes ont pour fonction la digestion intracellulaire grâce à des enzymes

Ex: lipases, glycosides hydrolases (sucres), protéases, nucléases

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27
Q

Qu’est-ce qu’une maladie de surcharge lysosomiale?

A
  • Induite par toute anomalie génétique mettant en jeu une protéine essentielle de la fonction lysosomiale normale (absence d’enzyme, d’activateur enzymatique, de protéine activatrice du substrat).
  • Un métabolite s’accumule alors, et la localisation de l’activité enzymatique anormale explique la localisation de la surcharge et donc les manifestations cliniques.
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28
Q

Qu’est-ce que la glycogénose (maladie de surcharge)?

A

Accumulation de glycogène dans les cellules d’un ou plusieurs organes (foie, rein, cœur) . Affections congénitales en rapport avec un déficit héréditaire de l’une des enzymes impliquées dans la synthèse ou la dégradation du glycogène.

29
Q

Qu’est-ce qui domine le tableau clinique d’une glycogénose hépatique?

A

L’hépatomégalie (augmentation du volume du foie) domine le tableau, et s’accompagne d’une hypoglycémie.

30
Q

Qu’est-ce que la glycogénose myopathique?

A

Le glycogène s’accumule dans les cellules musculaires striées. Leur source énergétique n’est pas disponible et le patient présente des crampes à l’effort.

31
Q

Qu’est-ce que la maladie de Gaucher?

(maladie de surcharge lysosomale)

A

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase. Plusieurs types, et dans la forme habituelle les glucocérébrosides s’accumulent dans les phagocytes mononucléés.

Transmission autosomique récessive, mutation du gène GBA

32
Q

Dans la maladie de Gaucher, où est observée la surcharge?

A
  • La rate (splénomégalie, jusqu’à 10 kg)
  • Le foie
  • Les ganglions
  • La moelle osseuse
  • Les amygdales
  • Les plaques de Peyer de l’intestin grêle.
33
Q

Qu’est-ce que l’amylose?

A

L’amylose est une substance protéique pathologique qui se dépose entre les cellules de divers tissus et organes dans des circonstances très variées, et qui est responsable d’une grande variété de manifestations cliniques.

34
Q

L’amylose est le résultat de quoi?

A

L’amylose est le résultat d’un repliement anormal des protéines, qui sont déposées comme des fibrilles dans des tissus extracellulaires provoquant une perturbation du fonctionnement normal.

35
Q

Sur quoi est basé le diagnostic de l’amylose?

A
  • Le diagnostic repose sur sa mise en évidence sur les prélèvements anatomopathologiques, par des colorations sélectives et l’immunohistochimie.
  • Le diagnostic repose sur la mise en évidence des dépôts sur une biopsie rectale, salivaire, rénale, musculaire, voire nerveuse.
  • En cas d’amylose généralisée la biopsie rectale profonde permet un diagnostic dans 95% des cas.
36
Q

L’amylose est-elle une entité biochimique distincte?

A

Non, même si tous les dépôts amyloïdes ont un aspect morphologiquement uniforme.

37
Q

De quoi est composée la substance amyloïde?

A

La substance amyloïde est composée à 95 % de protéines fibrillaires, caractéristiques de chaque variété d’amylose, et à 5 % de glycoprotéines = composant P constant quel que soit le type d’amylose.

38
Q

Quelles sont les manifestations cliniques de l’amylose?

A
  • Polyarthropathie bilatérale et symétrique (poignets, doigts, épaules et genoux).
  • Déformations digitales par infiltration des gaines tendineuses et la présence de nodosités sous-cutanées péri-articulaires, responsables au niveau des épaules de l’aspect en « épaulette ».
  • L’infiltration des ceintures musculaires se traduit par une hypertrophie d’allure « pseudo-athlétique » d’installation progressive.
39
Q

Les dépôts amyloïdes sont-ils intra ou extra-cellulaires?

A

Extra-cellulaires

40
Q

Sur quoi repose le diagnostic d’amylose généralisée?

A
  • Mise en évidence des dépôts sur une biopsie
  • Dépôts amyloïdes digestifs: diarrhée, malabsorption
  • Atteinte rénale
  • Atteinte cardiauqe
41
Q

Le pronostic d’amylose est-il bon ou mauvais?

A

Le plus souvent mauvais

42
Q

Qu’est-ce que la sénescence?

A

La sénescence est le processus de vieillissement biologique: suite de changements irréversibles de la cellule qui aboutissent à la mort.

43
Q

Quelle est l’étiologie du veillissement cellulaire?

A
  • Génétique: une horloge génétique déterminée
  • Facteurs non génétiques: glycosylation, stress oxydatif, lésions à l’ADN
  • Diminution de la capacité des cellules à se multiplier: sénescence
  • Accélération de l’apoptose
44
Q

Que sont les télomères?

A

Les télomères sont des structures formées à l’extrémité des chromosomes linéaires par l’association de motifs d’ADN répétés et de protéines spécifiques.

Leur raccourcissement progressif au cours des divisions cellulaires est associé à la sénescence.

45
Q

Les télomères ont une double fonction protectrice des chromosomes: quelles sont-elles?

A
  • Ils préviennent l’attaque des extrémités 5’ et 3’ des chromosomes par des exonucléases.
  • Ils empêchent ces extrémités d’être identifiées comme des cassures double-brin et d’être réparées.
46
Q

Comment les télomères causent une instabilité génétique?

A

Malgré cette structure terminale protectrice, le mode de réplication de l’ADN conduit à une diminution de la longueur des télomères au cours du temps. Si les télomères sont trop petits, il y a altération de l’ADN causant une instabilité génétique.

47
Q

Vrai ou faux: La possession de chromosomes « bien coiffés » prédisposerait à vivre longtemps.

A

Vrai

48
Q

Qu’est-ce que le stress oxydant?

A

Oxydation des constituants de notre organisme due à un excès de radicaux libres qui proviennent de l’oxygène.

49
Q

Comment le stress oxydant provoque-t-il des mutations de l’ADN?

A

L’oxydation peut endommager n’importe quelle partie de la cellule (mitochondries, ADN, membrane cellulaire), donc des mutations de l’ADN peuvent ainsi être provoquées

50
Q

Comment l’organisme réagit-il au stress oxydant?

A

Face à cette menace, l’organisme produit une quantité importante d’antioxydants censés stabiliser les radicaux libres.

51
Q

Quelles vitamines sont de bons anti-oxydants?

A

A, C et E

52
Q

Qu’est-ce que la glycosylation?

A

Les molécules de glucose ou de fructose présentes dans l’organisme peuvent se combiner à différentes protéines, modifiant ainsi leur structure.

53
Q

Quel est l’effet de la glycosylation?

A

La glycosylation altère les activités enzymatiques soit par la présence d’un résidu lysine glyqué au voisinage du site actif de l’enzyme soit par modification conformationnelle.

  • Les enzymes principalement atteintes sont des enzymes anti-oxydantes.
  • Les radicaux libres accélèrent la glycosylation et cette dernière peut engendrer des radicaux libres.
54
Q

Qu’est-ce que la lipofuscine?

A
  • Pigment du vieillissement qui prend la forme de petits amas de granules bruns ou jaunâtres
  • Résulte de la dégradation des organites cellulaires;
  • S’accumulerait dans la cellule;
  • Met en péril le fonctionnement cellulaire;
  • Est principalement retrouvée dans le cerveau et le myocarde chez la personne âgée.
55
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Hutchinson-Gilfort ou Progeria?

A

Une maladie génétique rarissime, affectant une naissance sur 4 à 8 millions, caractérisée par un vieillissement prématuré débutant dès la période néonatale.

Elle est due à la mutation de novo (non présente chez les parents) d’un gène.

56
Q

La Progeria affecte-t-elle les capacités cognitives?

A

Non

57
Q

Par quoi est souvent causée la mortalité précoce de la Progeria?

A

Athérosclérose ou AVC

58
Q

Par quoi est causée la Progeria?

A
  • Mutation du gène LMNA (chromosome 1), qui encode pour des protéines lamines.
  • Lorsque la mutation survient, ce gène produit une protéine tronquée, baptisée progérine, qui reste ancrée dans la membrane du noyau des cellules, s’y accumule, et entraîne finalement sa déformation et des dysfonctions.
59
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Werner?

A
  • D’un point de vue clinique, le syndrome de Werner se manifeste par des signes habituellement liés à l’âge, tels que des cheveux prématurément fins, gris, rares, une cataracte, des signes d’athérosclérose, d’artériosclérose, d’ostéoporose, des calcifications des tissus mous, ainsi qu’une incidence élevée de certains types de cancers.
  • La cataracte bilatérale est le signe le plus constant.

Apparaît plus tard que la Progeria

60
Q

Quel est l’effet du vieillissement sur le tissu épithélial?

A
  • Se fragilise;
  • S’amincit;
  • La perte du tissu sous-cutané de soutien accentue la fragilité capillaire et réduit l’irrigation sanguine.
61
Q

Quel est l’effet du vieillissement sur le tissu conjonctif?

A
  • Le collagène et l’élastine augmentent en nombre et en dimension;
  • Le collagène et l’élastine perdent de leur élasticité, de leur extensibilité et de leur flexibilité.
62
Q

Quel est l’effet du vieillissement sur la peau?

A
  • Rides
  • Translucidité
  • Fragilité de la peau
  • Diminution des propriétés isolantes (diminution du tissu adipeux sous-cutané)
  • Ralentissement du processus de cicatrisation (diminution vascularisation, épaississement des parois des VS)
63
Q

Quel est l’effet du veillissement sur la cage thoracique?

A
  • Diamètre antéro-postérieur du thorax augmente alors que la hauteur thoracique diminue;
  • Rigidité de la paroi thoracique;
  • Diminution de la force des muscles qui entrent en jeu dans la respiration.
64
Q

Quel est l’effet du veillissement sur le système respiratoire?

A
  • Réduction de la capacité ventilatoire au cours du vieillissement.
  • Augmentation du volume aérien non mobilisable en fin d’expiration et réduction du calibre des bronches distales qui diminue les débits expiratoires.
  • Diminuent progressivement avec l’âge: la capacité de diffusion de l’oxygène; la pression partielle en oxygène du sang artériel (PaO2). 100
65
Q

Quel est l’effet du veillissement sur les mécanismes de défense respiratoire du système respiratoire?

A
  • Réduction du nombre de cils;
  • Baisse d’efficacité du mécanisme de la toux.
66
Q

Quel est l’effet du vieillissement sur le système cardio-vasculaire?

A
  • Artériosclérose
  • HTA
  • Troubles du rythme
  • Diminution de l’efficacité
67
Q

Quel est l’effet du vieillissement sur l’appareil génito-urinaire?

A
  • Au cours du vieillissement, il se produit une perte du nombre de néphrons fonctionnels (variable d’un individu à l’autre), induisant une réduction de la filtration glomérulaire et des capacités d’élimination du rein.
  • La fonction tubulaire est aussi modifiée au cours du vieillissement. Les capacités de concentration et de dilution des urines diminuent progressivement.
68
Q

Quelles sont les conséquences du vieillissement du système nerveux sur le SNA et SNC?

A
  • Système nerveux autonome: Hypotension orthostatique; Hypothermie.
  • Système nerveux central: Diminution de la concentration; Diminution de la mémoire; Diminution de la rapidité des réflexes et du temps de réaction.
69
Q

Quel est l’effet du vieillissement des organes de l’audition?

A

Presbyaccousie: Le vieillissement de l’appareil cochléovestibulaire s’accompagne d’une perte progressive de l’audition (portant principalement sur les sons aigus).

PBC-2060: Pathologie générale (12 decks)

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