9 - Pathologies du nourrisson et enfant / Anomalies congénitales SNC Flashcards
Quelle est la différence entre une malformation, disruption et déformation?
- Primaire (innées, génétiques): malformation
- Secondaire, accidentelle acquise: disruption
- Seconaire (cause externe): déformation
Quels sont les types d’anomalies développementales congénitales primaires génétiques?
- d’origine chromosomique
- anomalie portant sur un seul gène (hérité svt)ou multi génique
- ciliopathie: génétique complexe
- empreinte parentale
- RASopathies
Qu’est-ce qu’une malformation?
Les malformations vraies résultent d’un événement génétiquement déterminé (intrinsèque) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.
La polydactylie est une anomalie de quel type?
Isolée et autosomique dominante
La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils supplémentaire(s)
La polykystose rénale est une anomalie de quel type?
Autosomique récessive
Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique). Les maladies rencontrées en pathologie humaine seront la conséquence de quoi?
- Soit de la perte d’expression de l’allèle actif
- De l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux (“relaxation d’empreinte”). Exemple du syndrome de Beckwith-Wiedemann
Qu’est-ce que le syndrome de Beckwith-Wiedemann?
- Pathologie à 85% sporadique, 15% autosomique dominant, disomie uniparentale
- Viscéromégalie -omphalocèle - macroglossie.
Macroglossie: grosse langue
Quelle est la présentation clinique d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann?
- Pro-éminence occipitale
- Hémi-hyperplasie
- Tumeurs
- Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)
- Visceromégalie
- Anomalies rénales
Nomme des exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique.
- Trisomie
- Triploïdie
- Délétion ou duplication de portions de chromosome
- Translocations
Majoritairement accidentelles
Quelle est la présentation de la trisomie 18?
- Dysmorphie faciale:
- Omphalocèle
- Mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
Que sont les ciliopathies?
- Cils présents à la surface de nombreuses cellules, et sont impliqués dans de nombreuses voies de signalisation
- Due à des mutations de gènes codant pour différents constituants des cils, entraînant un diosfonctionnement d’organes
Que sont les RASopathies?
- Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK
- Anomalie de croissance et du squelette, anomalies cardiaques, vasculaires, prédisposition tumorale
Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale secondaire?
Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement
Ex: Causes maternelles Maladie maternelle (diabète, épilepsie…)
Comment un oligo amnios cause-t-il une anomalie développementale?
- Déformation des membres: pied bot
À quoi sont dûes les anomalies secondaires à la maladies des brides amniotiques?
Les anomalies seraient dues à une rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation,
Comment la rupture de la membrane amniotique explique les anomalies?
Vrai ou faux: Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique.
Vrai, c’est le cas de certaines formes d’atrésie intestinale
Quels niveaux de radiation mènent aux anomalies?
- Faible: Survenu de cancer, leucémie
- Massive: microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
Vrai ou faux: De nombreux médicaments peuvent entraîner l’apparition de malformations
Vrai
Quels sont les facteurs maternels métaboliques amenant le diabète gestationnel?
- Prématurité
- Mort foetale in-utéro
- Macrosomie: avec risque de dystocie des épaules
- Hydramnios (excès de liquide amniotique)
Quelle est la présentation du syndrome d’alcoolisation foetale?
La dysmorphie crânio-faciale
Aussi accompagné de malformations cardiaques et de retard mental
Les « polymalformations » sont définies par quoi?
L’association d’au moins deux anomalies
- Séquence,
- Syndrome,
- Association
Qu’est-ce qu’une séquence d’anomalies?
La séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique
Exemple de la séquence oligoamnios, consécutive à un manque de liquide amniotique
Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif?
Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune
- Syndrome de Turner
- Syndrome de Down-trisomie 21
- Syndrome d’alcoolisation foetale
Qu’est-ce qu’une association d’anomalies?
2 anomalies ensembles ni syndrome, ni séquence
Vrai ou faux: Les mécanismes étio-pathogéniques expliquent la majorité des anomalies développementales.
Faux, un grand nombre d’anomalies développementales, dont certaines qui sont très fréquentes demeurent de cause inconnue.
Que sont les vestiges?
Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.
Qu’est-ce qu’un choristum?
Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit
Qu’est-ce qu’un hamartome?
Un hamartome est un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal).
Vrai ou faux: les malformations vasculaires apparaissent après la naissance.
Faux, toujours présentes à la naissance
Plusieurs types: capillaire, veineuse, lymphatique, artério-veineuse, complexe, souvent localisées visage et scalp
Nomme 3 grandes malformations externes.
- Dysraphies: l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons
- Dysgénésie caudale
- Pathologie de la gémellité: jumeaux conjoints
Qu’est-ce que la dysgénésie caudale?
La dysgénésie caudale est une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale
- Agénésie lombo sacré
- Dysmorphie faciale
- Anomalies uro-génitales donc
- Anomalie des sphincters
Quel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale?
Le diabète maternel
Quel est le facteur de risque principal de la syrénomyélie?
La grossesse gémellaire monozygotique
Quel est le diagnostic différentiel principal de la dysgénésie caudale-syrénomyélie?
L’association de VACTERL.
En quoi consiste la pathologie de la gémellité (jumeaux conjoints)?
- Un seul placenta , une seule cavité amniotique
- Séparation incomplète du disque embryonnaire
Quelle est la première cause de décès par maladie chez l’enfant entre 4 et 14 ans?
Le cancer
Est-ce que les tumeurs bénignes sont plus ou moins courantes que les cancers?
Plus courantes
Quels sont les types de tumeurs pédiatriques?
- Tumeurs bénignes, pseudo-tumeurs
- Tumeurs malignes embryonnaires, du jeune enfant
- Tumeurs malignes de l’adolescent
Quels sont les types de tumeurs pédiatriques bénignes?
- Tératome
- tumeurs vasculaires: hémangiome infantile