9 - Pathologies du nourrisson et enfant / Anomalies congénitales SNC Flashcards

1
Q

Quelle est la différence entre une malformation, disruption et déformation?

A
  • Primaire (innées, génétiques): malformation
  • Secondaire, accidentelle acquise: disruption
  • Seconaire (cause externe): déformation
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2
Q

Quels sont les types d’anomalies développementales congénitales primaires génétiques?

A
  • d’origine chromosomique
  • anomalie portant sur un seul gène (hérité svt)ou multi génique
  • ciliopathie: génétique complexe
  • empreinte parentale
  • RASopathies
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3
Q

Qu’est-ce qu’une malformation?

A

Les malformations vraies résultent d’un événement génétiquement déterminé (intrinsèque) pouvant se produire à n’importe quel stade du développement intra-utérin.

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4
Q

La polydactylie est une anomalie de quel type?

A

Isolée et autosomique dominante

La polydactylie se définit comme la présence d’un ou plusieurs doigts ou d’un ou plusieurs orteils supplémentaire(s)

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5
Q

La polykystose rénale est une anomalie de quel type?

A

Autosomique récessive

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6
Q

Lorsqu’un gène est soumis à empreinte, une seule des deux copies du gène est active (expression monoallélique). Les maladies rencontrées en pathologie humaine seront la conséquence de quoi?

A
  • Soit de la perte d’expression de l’allèle actif
  • De l’expression anormale de l’allèle normalement silencieux (“relaxation d’empreinte”). Exemple du syndrome de Beckwith-Wiedemann
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7
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  • Pathologie à 85% sporadique, 15% autosomique dominant, disomie uniparentale
  • Viscéromégalie -omphalocèle - macroglossie.

Macroglossie: grosse langue

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8
Q

Quelle est la présentation clinique d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann?

A
  • Pro-éminence occipitale
  • Hémi-hyperplasie
  • Tumeurs
  • Nucléo-cytomégalie adénocorticale (dans la surrénale)
  • Visceromégalie
  • Anomalies rénales
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9
Q

Nomme des exemples de malformations d’origine chromosomique/numérique.

A
  • Trisomie
  • Triploïdie
  • Délétion ou duplication de portions de chromosome
  • Translocations

Majoritairement accidentelles

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10
Q

Quelle est la présentation de la trisomie 18?

A
  • Dysmorphie faciale:
  • Omphalocèle
  • Mains botes, mains fermées avec chevauchement 2 sur 3 et 5 sur 4 (signe du loup)
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11
Q

Que sont les ciliopathies?

A
  • Cils présents à la surface de nombreuses cellules, et sont impliqués dans de nombreuses voies de signalisation
  • Due à des mutations de gènes codant pour différents constituants des cils, entraînant un diosfonctionnement d’organes
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12
Q

Que sont les RASopathies?

A
  • Mutations activatrices de la voie RAS/MAPK
  • Anomalie de croissance et du squelette, anomalies cardiaques, vasculaires, prédisposition tumorale
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13
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie congénitale secondaire?

A

Génotype initial normal mais action d’un tératogène extrinsèque qui modifie l’expression des gènes et donc le processus normal de développement

Ex: Causes maternelles Maladie maternelle (diabète, épilepsie…)

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14
Q

Comment un oligo amnios cause-t-il une anomalie développementale?

A
  • Déformation des membres: pied bot
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15
Q

À quoi sont dûes les anomalies secondaires à la maladies des brides amniotiques?

A

Les anomalies seraient dues à une rupture de la membrane amniotique au premier trimestre de la gestation,

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16
Q

Comment la rupture de la membrane amniotique explique les anomalies?

A
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17
Q

Vrai ou faux: Des modifications du flux sanguin peuvent aboutir à des lésions clastiques (destructrices) d’origine ischémique.

A

Vrai, c’est le cas de certaines formes d’atrésie intestinale

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18
Q

Quels niveaux de radiation mènent aux anomalies?

A
  • Faible: Survenu de cancer, leucémie
  • Massive: microcéphalie, hydrocéphalie, un retard physique et mental
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19
Q

Vrai ou faux: De nombreux médicaments peuvent entraîner l’apparition de malformations

A

Vrai

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20
Q

Quels sont les facteurs maternels métaboliques amenant le diabète gestationnel?

A
  • Prématurité
  • Mort foetale in-utéro
  • Macrosomie: avec risque de dystocie des épaules
  • Hydramnios (excès de liquide amniotique)
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21
Q

Quelle est la présentation du syndrome d’alcoolisation foetale?

A

La dysmorphie crânio-faciale

Aussi accompagné de malformations cardiaques et de retard mental

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22
Q

Les « polymalformations » sont définies par quoi?

A

L’association d’au moins deux anomalies

  • Séquence,
  • Syndrome,
  • Association
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23
Q

Qu’est-ce qu’une séquence d’anomalies?

A

La séquence est un ensemble d’anomalies qui sont toutes la conséquence en cascade d’une seule anomalie ou d’un facteur mécanique

Exemple de la séquence oligoamnios, consécutive à un manque de liquide amniotique

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24
Q

Qu’est-ce qu’un syndrome malformatif?

A

Ensemble d’anomalies non reliées entre elles, avec une cause commune

  • Syndrome de Turner
  • Syndrome de Down-trisomie 21
  • Syndrome d’alcoolisation foetale
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25
Q

Qu’est-ce qu’une association d’anomalies?

A

2 anomalies ensembles ni syndrome, ni séquence

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26
Q

Vrai ou faux: Les mécanismes étio-pathogéniques expliquent la majorité des anomalies développementales.

A

Faux, un grand nombre d’anomalies développementales, dont certaines qui sont très fréquentes demeurent de cause inconnue.

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27
Q

Que sont les vestiges?

A

Les vestiges correspondent à des défauts d’involution, c’est-à-dire à la persistance après la naissance, de structures dont la présence n’est normale qu’à certains stades de la vie intra-utérine.

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28
Q

Qu’est-ce qu’un choristum?

A

Un choristum correspond à la présence dysgénétique d’un tissu ou d’un organe qui n’existe pas normalement à cet endroit

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29
Q

Qu’est-ce qu’un hamartome?

A

Un hamartome est un assemblage désordonné de tissus identiques à ceux de l’organe ou du territoire dans lequel on les trouve (type de tissu normal pour le territoire considéré, mais agencement anormal).

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30
Q

Vrai ou faux: les malformations vasculaires apparaissent après la naissance.

A

Faux, toujours présentes à la naissance

Plusieurs types: capillaire, veineuse, lymphatique, artério-veineuse, complexe, souvent localisées visage et scalp

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31
Q

Nomme 3 grandes malformations externes.

A
  • Dysraphies: l’absence de fermeture, à la fermeture partielle ou à la soudure incomplète de bourgeons
  • Dysgénésie caudale
  • Pathologie de la gémellité: jumeaux conjoints
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32
Q

Qu’est-ce que la dysgénésie caudale?

A

La dysgénésie caudale est une anomalie de formation de l’extrémité caudale de la colonne vertébrale

  • Agénésie lombo sacré
  • Dysmorphie faciale
  • Anomalies uro-génitales donc
  • Anomalie des sphincters
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33
Q

Quel est le facteur de risque principal de la dysgénésie caudale?

A

Le diabète maternel

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34
Q

Quel est le facteur de risque principal de la syrénomyélie?

A

La grossesse gémellaire monozygotique

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35
Q

Quel est le diagnostic différentiel principal de la dysgénésie caudale-syrénomyélie?

A

L’association de VACTERL.

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36
Q

En quoi consiste la pathologie de la gémellité (jumeaux conjoints)?

A
  • Un seul placenta , une seule cavité amniotique
  • Séparation incomplète du disque embryonnaire
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37
Q

Quelle est la première cause de décès par maladie chez l’enfant entre 4 et 14 ans?

A

Le cancer

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38
Q

Est-ce que les tumeurs bénignes sont plus ou moins courantes que les cancers?

A

Plus courantes

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39
Q

Quels sont les types de tumeurs pédiatriques?

A
  • Tumeurs bénignes, pseudo-tumeurs
  • Tumeurs malignes embryonnaires, du jeune enfant
  • Tumeurs malignes de l’adolescent
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40
Q

Quels sont les types de tumeurs pédiatriques bénignes?

A
  • Tératome
  • tumeurs vasculaires: hémangiome infantile
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41
Q

Que sont les tératomes?

A

Les tératomes sont constitués de tissus étrangers à la région qui les abrite mais qui ressemblent à ceux qui se succèdent au cours du développement depuis le stade embryonnaire jusqu’au stade adulte, cela par différenciation des trois feuillets primordiaux.

42
Q

Qu’est-ce qu’un hémangiome infantile?

A
  • Apparition post natale
  • Grossit avec l’enfant puis régresse
43
Q

Les cancers les plus fréquents chez l’enfant se développent à partir de quels systèmes?

A
  • Du système hématopoïétique
  • Du système nerveux (SNC, SN sympathique, médullo-surrénale et rétine)
  • Des tissus mous
  • Des os
  • Des reins
44
Q

Quelle est la présentation clinique d’un néphroblastome (T de Wilms)?

A
  • Masse svt palpable abdominale
  • Hypertension dans 25% des cas
  • Métastases: poumons (85%), foie, ganglions
45
Q

Quelles sont les trois composantes histologiques retrouvées dans une tumeur de Wilms?

(néphroblastome)

A
  1. Blastème (cellules rondes et indifférenciées)
  2. Mésenchyme
  3. Épithélium
46
Q

Quel est le cancer le plus fréquent avant l’âge de 1 an?

A

Le neuroblastome

47
Q

Quelle est la 2e tumeur osseuse la plus fréquence chez l’enfant après l’ostéosarcome?

A

Le sarcome d’Ewing

48
Q

Le sarcome d’Ewing touche davantage les filles ou les garçons?

A

Les garçons

49
Q

Quelle est la 3e tumeur la plus fréquente chez les adolescents?

A

L’ostéosarcome

3e plus fréquente chez l’adolescent, mais la plus fréquente tumeur primaire de l’os

50
Q

Quel est l’élément déterminant dans le phénotype d’une malformation du SNC?

A

Stade développemental auquel survient l’anomalie

51
Q

Vrai ou faux: Des causes différentes peuvent provoquer une même malformation si elles affectent SNC au même stade développemental

A

Vrai

52
Q

Le système nerveux primitif, apparaît chez l’embryon à quel moment?

A

La 4e semaine

53
Q

Qu’est-ce que la neurulation?

A

La plaque neurale devient la gouttière neurale

54
Q

Que sont les neural tube defects?

A

Vaste ensemble de malformations résultant d’un défaut de fermeture du tube neural ou des plans qui le recouvrent

55
Q

Les NTDs affectent quel sexe en particulier?

A

Le sexe féminin

56
Q

Qu’est-ce que la méningo-encéphalocèle/méningocèle?

A
  • Défaut localisé de la voûte crânienne
  • Isolées ou associées a d’autres anomalies cérébrales ou extracérébrales
  • Méningocèle -> poche méningée
  • Méningo-encéphalocèle -> fragment de cerveau et méninges
57
Q

La méningo-encéphalocèle/méningocèle touche quelle région du crâne le plus souvent?

A

Région occipitale

Parfois d’autres sites, vertex, frontal

58
Q

Nomme des anomalies de la partie postérieure du tube neural.

A
  • Rachischisis
  • Myéloméningocèle
  • Myélocèle
59
Q

Qu’est-ce que le rachischisis?

A

Malformation congénitale, due à l’absence de fusion des sclérotomes embryonnaires, entraînant une fissure sagittale des corps vertébraux (rachischisis antérieur) ou de leurs arcs postérieurs (rachischisis postérieur, synonyme de spina bifida).

60
Q

À quelles conditions est associée la malformation d’Arnold-Chiari?

A

Associée aux myéloméningocèles et myélocèles

61
Q

Par quoi est caractérisée la malformation d’Arnold-Chiari?

A
  • Fosse postérieure étroite
  • Allongement du vermis sur le bulbe
  • Engagement dans le foramen magnum
  • Hydrocéphalie : étirement de l’aqueduc de Sylvius et compression du V4

Puisque la fosse est petite, le vermis s’engage dans le trou occupital, en comprimant le bulbe et étirant l’aqueduc de sylvius, donc le LCR ne peut circuler normalement, ce qui mène à une hydrocéphalie

62
Q

Pourquoi un sinus dermique doit être opéré?

A
  • Fin canal reliant la méninge à la peau
  • Peut être attaché à un kyste dermoïde
  • Complication majeure: infection+++
63
Q

Comment s’appelle la première vésicule cérébrale embryonnaire?

A

Prosencéphale

64
Q

Qu’est-ce qu’une holoprosencéphalie?

A
  • Absence de développement des 2 vésicules télencéphaliques
  • Prosencéphale -> hémisphère unique
65
Q

Vrai ou faux’ les holoprosencéphalies associent une malformation cérébrale, anomalie de la face évocatrice, et sont toujours graves.

A

Faux, elles ont différents degrés de gravité

66
Q

Quelle est la forme la plus sévère de HPE?

A

La holosphère

Uniquement un prosencéphale sans sillons.

Suivi de la semi-lobaire, et de la lobaire

67
Q

Quelles sont les causes des holoprosencéphalies?

A
  • Causes environnementales: diabète, alcool, hypocholestérolémiants +++
  • Causes génétiques (30%): anomalies chromosomiques (trisomie 13, 18), anomalies géniques (isolée +++)
68
Q

À quoi sert le corps calleux?

A
  • Assure le transfert des informations entre les deux hémisphères
  • Synthèse et traitement des informations
  • Réponses adaptées et pertinentes
69
Q

Nomme une des plus fréquente malformation cérébrale en pédiatrie.

A

L’agénésie du corps calleux

70
Q

Vrai ou faux: l’expression clinique de l’agénésie du corps calleux est toujours visible.

A

Faux, elle peut être asymptomatique, ou encore déboucher sur une déficience intellectuelle, épilepsie, etc.

L’agénésie peut être partielle ou totale

71
Q

Quelles sont les causes de l’agénésie du corps calleux?

A
  • Environnementales: hypoxique-ischémique, infection, toxique (alcool)
  • Génétiques: anomalies chromosomiques, syndrome (200+)
72
Q

Nomme 2 étapes importantes du développement du cerveau.

A
  • Prolifération
  • Migration
73
Q

En quoi consiste la prolifération des cellules dans le développement du cerveau?

A

Les cellules qui bordent le tube neural dans le neuroépithélium prolifèrent activement, puis cessent de se multiplier (zone sous-ventriculaire)

74
Q

En quoi consiste la migration neuronale dans le développement du cerveau?

A
75
Q

Qu’est-ce qu’une microcéphalie?

A

Toute cause qui interfére avec la prolifération neuronale et/ou la croissance du cerveau

76
Q

Quelles sont les causes des microcéphalies?

A
77
Q

Quels agents tératogènes peuvent causer une microcéphalie?

A

Alcool+++ et radiations ionisantes

78
Q

Que sont les microcéphalies primaires héréditaires?

A
  • Groupe d’affection caractérisées par une microcéphalie souvent isolée
  • Transmission autosomique récessive
  • Plus fréquentes dans les pays avec taux élevé de consanguinité
  • Vaste spectre clinique ++
79
Q

Par rapport aux microcéphalies primaires héréditaires, quels sont les gènes dont les mutations sont responsables de ce type de microcéphalie?

A

Des gènes exprimés dans le neuroépithélium impliqués dans le contrôle des différentes étapes des divisions cellulaires

80
Q

Que sont les lissencéphalies?

A
  • Malformations caractérisées par une absence de sillons et de circonvolutions « cerveau lisse »
  • Responsables de retards mentaux et d’épilepsie chez l’enfant
  • pronostic sévère
81
Q

Quelle est la cause des lissencéphalies?

A

Essentiellement de cause génétique : Gènes impliqués dans les différent mécanismes et le contrôle de la migration neuronale

Logique, car neurones ne migrent pas donc sillons ne se forment pas

82
Q

Qu’est-ce que l’hydrocéphalie?

A
  • Augmentation de la taille des ventricules cérébraux due à une augmentation du volume et de la pression du LCR dans les ventricules
  • Blocage sur les voies d’écoulement du LCR
83
Q

Qu’est-ce que la ventriculomégalie?

A

Augmentation de la taille des ventricules cérébraux de causes diverses

84
Q

Quels sont les 2 mécanismes menant à une hydrocéphalie?

A
  • Blocage voie d’écoulement
  • Trouble de résorption
85
Q

Est-ce qu’une hydrocéphalie dûe à un blocage des voies d’écoulement est communicante ou non-communicante?

A
  • Hydrocéphalie non communicante
  • ne communique pas avec les espaces sousarachnoïdiens
  • dépend du niveau du blocage
86
Q

Est-ce qu’une hydrocéphalie dûe à un trouble de résorption est communicante ou non-communicante?

A

Hydrocéphalie communicante, communique avec les espaces sous-arachnoïdiens, dilatation de l’ensemble des ventricules

87
Q

Quelle est une des causes les plus fréquentes des hydrocéphalies?

Une structure

A

Anomalies de l’aqueduc de Sylvius

88
Q

Quels mécanismes mènent à une hydrocéphalie triventriculaire non-communicante?

A

Atrésie ou sténose

89
Q

Quelle est la cause la plus fréquente des hydrocéphalies communicantes?

A

Les hémorragies

90
Q

Qu’est-ce que la séquence d’akinésie foetale?

A

Phénotype qui est l’expression d’une absence de mouvements foetaux quelle qu’en soit la cause

91
Q

Vrai ou faux: La motricité, chez le foetus, met en jeu les mêmes circuits que ceux qui participent à l’élaboration du mouvement chez le sujet plus mature

A

Faux, pas les mêmes circuits

92
Q

À quel moment y a-t-il apparition de la motricité chez l’embryon?

A

dès 8 semaines de vie embryonnaire

93
Q

Chez l’embryon, à quoi correspond la mise en place du contrôle supra-médullaire?

A

La synchronisation des mouvements

94
Q

Quel est le seul faisceau de la moelle qui n’est pas myélinisé à la naissance?

A

La voie cortico-spinale

95
Q

À quoi correspond la maturation de la voie pyramidale chez le nouveau-né?

A

La disparition des réflexes primitifs

96
Q

Quelles sont les causes extrinsèques des séquences d’akinésie foetale?

A
  • Absence de liquide amniotique
  • Anomalies congénitales ou acquises de la cavité utérine, compression
97
Q

Quelles sont les causes intrinsèques des séquences d’akinésie foetale?

A
  • Maladies neuro-musculaires
  • Pathologies cutanées rares
  • Maladies métaboliques
98
Q

À quoi mène l’immobilité foetale au 1er trimestre?

A

Syndrome Létal des Ptérygia Multiples

  • Absence totale de muscle
  • Absence de motricité  pterygia
  • Hypoplasie pulmonaire ++
  • Létalité précoce+++
99
Q

À quoi mène l’immobilité foetale au 2e trimestre?

A

Séquence d’akinésie foetale typique

  • Retard de croissance,
  • Arthrogrypose, amyotrophie
  • Microretrognathisme
  • Hypoplasie pulmonaire
100
Q

À quoi mène l’immobilité foetale au 3e trimestre?

A

Hypotonie néonatale

101
Q

Vrai ou faux: dans la minorité des cas de séquences d’akinésie foetale, on ne retrouve pas de cause.

A

Faux, dans 50%

102
Q

Qu’est-ce que le syndrome d’Escobar?

A

Myasthénie prénatale

Affaiblissement des muscles