23-2 Flashcards
(14 cards)
MEN 4 ile ilişkili genetik mutasyon nedir?
CDKN1B
MEN 4, CDKN1B gen mutasyonuyla ilişkilidir.
MEN 4’te görülen tümör türleri nelerdir?
- Paratiroid adenomu
- Pitüiter adenom
- Reprodüktif organ tümörleri
Bu tümörler, MEN 4 hastalığı ile ilişkilidir.
MEN 5 ile ilişkili genetik mutasyon nedir?
MAX
MEN 5, MAX gen mutasyonuyla ilişkilidir.
MEN 5’te görülen tümör türleri nelerdir?
- Feokromasitoma/Paraganglionoma
- Hipofiz tümörleri
- Kondrosarkom
- Akciğer adenokanseri
Bu tümörler, MEN 5 hastalığı ile ilişkilidir.
Poliglandüler Otoimmün Sendromlar (PGO) tipleri
PGO tip 1’in genetik mutasyonu nedir?
AIRE mutasyonu
PGO tip 1, AIRE gen mutasyonu ile ilişkilidir.
PGO tip 2’de hangi genetik faktörler vardır?
HLA DR3-DR4
PGO tip 2, HLA DR3 ve DR4 ile ilişkilidir.
PGO ile ilişkili ortak bulgular nelerdir?
- Addison hastalığı
- Tip 1 DM
- Otoimmün tiroidit
- Hipogonadizm
- Vitiligo
- Pernisiyöz anemi
Bu bulgular, PGO’nun tip 1 ve tip 2’sinde görülebilir.
APECED nedir?
Autoimmune Polyendocrinopathy - Candidiasis - Ectodermal Dystrophy
APECED, PGO tip 1 ile ilişkili bir sendromdur.
Sadece PGO tip 1’de görülen bulgular nelerdir?
- Mukokütanöz kandidiyazis
- Hipoparatiroidizm
- Diste enamel hipoplazisi
Bu bulgular, PGO tip 1 ile ilişkilidir.
Primer hiperlipidemiler nedir?
Genetik nedenlerle oluşan lipid metabolizması bozukluklarıdır
Primer hiperlipidemiler, genetik faktörlerden kaynaklanır.
Hipertrigliseridemilerde biriken lipid nedir?
Silomikron, VLDL
Hipertrigliseridemilerde, silomikron ve VLDL gibi lipidler birikir.
Hipertrigliseridemilerin klinik tablosunda hangi bulgular yer alır?
- Erüptif ksantom
- Hepatosplenomegali
- Pankreatit
Bu bulgular, hipertrigliseridemilerin klinik tablosunu oluşturur.
Hiperlipidemilerde önemli hastalıklar nelerdir?
- Lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği
- Familial ApoC-II eksikliği
Bu hastalıklar, hiperlipidemilerle ilişkili önemli durumlar arasındadır.
