Trisomie 21 Flashcards
Quelles sont les 4 caractéristiques d’un enfant atteint de T21 à rechercher à l’examen physique?
- dysmorphie
- hypotonie
- retard psychomoteur
- malformations
Quel est l’examen complémentaire à réaliser pour confirmer le diagnostic de T21?
Caryotype sur sang veineux après consentement écrit des 2 parents (PMZ)
Quelle est l’incidence de la T21 selon l’âge maternel (à 20/38 et 45 ans)?
1/1500 à 20 ans
1/250 à 38 ans
1/30 à 45 ans
Quelles sont les anomalies chromosomiques possibles en cas de T21?
T21 libre et homogène (95% des cas)
T21 liée à une translocation Robertsonienne ou réciproque héritée ou de novo (2%)
T21 en mosaique (2%)
Est-ce que le dépistage anténatal de la T21 est obligatoire?
Non, mais l’information par le médecin oui!
Quels sont les facteurs pris en compte dans le calcul du risque combiné de T21?
- âge maternel
- clarté nucale
- dosage des marqueurs sériques (T1 et T2)
Quelles sont les indications remboursées à faire un caryotype foetal pour rechercher une T21?
- risque estimé > 1/250
- signes d’appels échographiques (hyperclarté nucale, RCIU)
- remaniement chromosomique parental connu
- atcd dans la fratrie d’enfant avec anomalie chromosomique
- Diagnostic de sexe pour les maladies liées au sexe
Quels examens sont systématiques à la naissance en cas de T21?
NFS-plaquettes TSH et T4 Examen ophtalmologique avec trans-illumination Examen ORL (PEA ou oto-émissions) Echo cardiaque et rénale
Epidémiologie de la T21 :
1/700 foetus (dont les DAN) en france
–> anomalie chromosomique la plus fréquente
Sn et % de faux négatifs du du DAN de la T21 :
80% et 30% de FN
Tableau clinique de T21 au niveau du reste du corps :
- mains larges/trapues, doigts courts/hyperlaxes/clinodactylie (déviation latérale) du 5eme doigt, pli plamaire transverse unique
- pieds larges/petits/espace exagéré entre 2 premiers doigts (signe de la sandale)
- peau sèche/marbrée/aN de la pigmentation
Malformations associées possible dans une T21 :
- coeur : CAV (DC NN)/4 de Fallot/CIV/CIA/persistance du canal artériel
- dig : atrésie duodénale/imperforation anale
- oculaire : cataracte congénitale
- ostéo : aN basson/pied-bot/scoliose
- nephro-urinaires : hydronéphroses
Complications organiques possibles dans l’evolution d’un T21 :
- retard statural/surpoids/hyperchol/hypergly
- SAOS
- infection ORL +++ (par def I humorale et cellulaire)
- instabilité atlanto-axoïdienne (par hyperlaxité ligamentaire)
- MAI : hypo/hyperTSH, M. coeliaque, diabete
- sens : otite séreuse/cataracte/amétropie/strabisme
- ORL : hypertrophie adenoidienne
- caries/M. parodontales
- K : LA (RRx20/pop générale)
- tb neuro-psy : epilepsie/West/autisme/alzheimer
NPO la maltraitance
Quelles sont les 4 malformations cardiaques dans la T21?
CAV ++
CIV, CIA
TF
Persistance canal artériel
