339 Doença Renal Poliquistica e outros Disturbios Tubulares Flashcards Preview

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1

Defeitos na estrutura /funçao dos cílios primarios podem estar subjacentes - ciliopatias - sendo que o fenotipo mais comum é..

Quistos renais - frequentemente vistos numa ampla variedade de sindromes

2

(DRPQ-AR) Dos q nascem com hipoplasia pulmonar...% dos RN morrem logo apos o nascimento por insuf respiratoria e cerca de ..% da mortalidade ocorre durante o 1o mes de vida

30% dos RN morrem logo apos o nascimento
60% morre no 1o mes de vida

3

(DRPQ-AD) O diag tipicamente é feito com ..(2)

1. HF positiva consistente com hereditariedade AD
2. Multiplos quistos renais BILATERAIS (exames de imagem)

4

(DRPQ-AD) RMN em T2 com gadolineo deteta quistos de apenas .. diametro

2-3 mm de diametro

5

(DRPQ-AR) V ou F? Sao comuns macrocistos ao nascimento

F, nao sao comuns

6

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Angiomiolipomas sao o achado renal mais comum, tendem a ser multiplos e bilaterais, geralmente benignos e considera se remoçao cirurgica profilatica se maior q .. ;podem sangrar

maior q 4 cm

7

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Esta em investigaçao os inibidores mTOR para trat

V pois hamartina e a tuberina formam um complexo na base dos cilios que inibe mTOR

8

(DRPQ-AD) V ou F? Doença renal monogenica com inicio na idade adulta mais comum

V

9

Qual é a doença monogenica potencialmente fatal mais comum?

Doença renal poliquistica AD

10

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Tal como na DRPQ-AD nao ha aumento do risco de carcinoma das cels renais

F, na esclerose tuberosa ha - monitorizaçao imagiologica é recomendada

11

(DRPQ-AR) V ou F? A ausencia de quistos renais nos progenitores (principalmente se mais de 40 anos) ajuda a diferenciar a DRPQ-AD da DRPQ-AR nos pacientes mais velhos

V

12

(DRPQ-AR) V ou F? HTA é comum a todos os pacientes com diminuiçao da funçao renal apenas

F
HTA comum a todos os pacientes MESMO naqueles com funçao renal normal

13

(Nefronoftise) Conjunto de ciliopatias geneticamente relacionadas AR, rara, com 3 aspectos em comum, quais?

Fibrose intersticial
Quisto corticoMEDULARES
DRC progressiva - DRT

Proteinuria ausente ou ligeira
Sedimento urinario benigno

Nao deve ser confundida com a doença quistica medular

14

(DRPQ-AD) V ou F? O carcinoma de cels renais é uma complicaçao frequente; tumores mais frequentemente bilaterais, multicentricos e do tipo sarcomatoide

F
RARO - frequencia comparavel à da populaçao em geral

15

(DRPQ-AD) V ou F? Existe variabilidade inter e intra familiar

V
Pode apresentar se in utero
DRT tipicamente surge na meia idade

16

(Doença de Von Hippel-Lindau) Manifs nao renais? (3)

Feocromocitomas
Hemangioblastomas cerebelosos
Hemangiomas da retina

17

Anomalias congenitas do rim e do tracto urinario sao causa MAJOR de IR na criança contando com mais de ..% dos casos de DRT

33% (1/3)

18

(Rim esponjoso medular) V ou F? Geralmente benigna, sendo mais frequentemente a forma hereditaria

F
Frequentemente agrupada conjuntamente com outras doenças hereditarias do crescimento e desenvolvimento tubular mas mais frequentemente ESPORADICA

Ps: caracteristicas(3)
- malformaçoes de desenvolvimento renal
- dilataçao quistica dos ductos colectores renais
- quistos medulares, variaveis em tamanho

- tb aumento das ITU
- calculos fosfato e oxalato de Ca
- dificuldade em concentrar a urina

19

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) V ou F? Todos apresentam lesoes cutaneas e uma grande proporçao com manifs cognitivas / neurologicas

V

20

(DRPQ-AR) V ou F? Progressao lenta em alguns doentes com progressao lentao provavelmente devido a fibrose progressiva mais do que a crescimento dos cistos

V

21

(DRPQ-AR) Qual é a mutaçao?

Gene PKHD1 no cromossoma 6p21
produz multiplos transcritos - maior dos quais é a fibrocistina (poliductina) - receptor like

22

(Doença quistica medular) Qual é a mutaçao do tipo 2? E suspeitar se .. (4)

Mutaçao gene UMOD - UrOmOdulina

1. Historia familiar de doença renal de inicio TARDIO
2. Sedimento urinario benigno
3. Ausencia de proteinuria significativa
4. HIperuricemia

Ps. Apesar do noem, os quistos NAO sao comuns

23

(DRPQ-AR) A diminuiçao da produçao de urina causa (in utero)..(2)

Oligohidroamnios
Hipoplasia pulmonar (30% dos RN morrem logo apos o nascimento por insuf respiratoria)

24

(DRPQ-AD) Quais as mutaçoes implicadas? (E %, cromossomas)

Geneticamente heterogenea - SO 2 genes implicados

85% PKD1 (cromossoma 16)
15% PKD2 (cromossoma 4) - clinicamente mais fruste, pode ser subdiagnosticada

25

(Quistos renais - Esclerose Tuberosa) Mtuaçoes em 2 genes, quais?

TSC1 - hamartina
TSC2 - tuberina sendo que esta é adjacente ao PKD1 - algumas mutaçoes inactivam os 2 e manifestam se por DRPQ-AD e Esclerose Tuberosa

26

(Doença quistica medular) V ou F? À eco renal observam se quistos renais ocasionalmente

V OCASIONALMENTE

Ps: apesar do nome, os quistos NAO ESTAO SEMPRE PRESENTES

27

(DRPQ-AD) V ou F? Criterios de Diag em assintomaticos
- 2 ou mais quistos em cada rim em pacientes entre 30-59 anos e 4 ou mais quistos em cada rim em pacientes com mais de 60 anos têm sensibilidade e especificidade de 100%

- menos de 2 quisto em cada rim em pacientes em risco entre 30-59A EXCLUI a doença - falsos negativos de 0%

V

28

(Doença quistica medular) V ou F? Estudos geneticos verificaram q certas variantes nao-codificantes comuns da UMOD foram associadas a aumento moderado do risco de DRC na populaçao geral

V

29

(DRPQ-AD) V ou F? Criterios com menor sensibilidade para pacientes com mutaçao PKD2 devido ao inicio tardio de DRPQ-AD2

V

30

Qual a causa hereditaria mais comum de DRT na infancia?

Nefronoftise