7.3 PD periodieke koorts of autoinflammatie

Question 1

kenmerken autoinflammatoire ziekten

Answer 1

gekenmerkt door inflammatie
- koorts
- huiduitslag
- gewrichtsklachten (arthralgie of arthritis)
- verhoogde acute fase eiwitten

maar zonder infectie

auto inflammatoire ziekten kunnen aangeboren of verworven zijn

Question 2

kenmerken acute fase reactie

Answer 2

acute fase eiwitten
- eiwitten waarvan de concentratie met tenminste 25% stijgt of daalt gedurende een inflammatie

positieve acute fase eiwitten
- BSE
- CRP
- SAA
- ferritine

negatief acute fase eiwit
- albumine

Question 3

noem voorbeelden van aangeboren en verworven autoinflammatoire ziekten

Answer 3

aangeboren
- familial mediteranean fever
- mevalonate kinase deficiency
- TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS)
- NOMID

verowrven
- behcet
- ziekte van still
- schnitzler syndroom
- vexas

Question 4

wat is IL-1 beta en IL18?

Answer 4

een sterk pro inflammatoire cytokine die al vrijkomt bij een kleine ontsteking

moet derhalve onder controle gehouden worden
door bijv de IL-1RA (receptor antagonist)

Question 5

wat is inflammasoom?

Answer 5

zorgt voor productie van IL1 beta en IL18

bij auto inflammatoire ziekte staat het inflammasoom maximaal aan, ontregeling van het inflammasoom: overproductie van actief IL1 beta en IL18 en overmatige pyroptosis

(Pyroptose is een sterk inflammatoire vorm van lytisch geprogrammeerde celdood die het vaakst voorkomt na infectie met intracellulaire pathogenen en die waarschijnlijk deel uitmaakt van de antimicrobiële respons)

Question 6

wat is FMF?

Answer 6

familiaire medeteriane koorts
erfelijke ziekte die autosomaal recessief overerft

mutatie in MEFV gen wat betrokken is bij de werking van het inflammasoom
de inflammasoom staat constant aan–> al het pro-IL-1 beta wordt omgezet in IL-1 beta en continue productie IL18

Question 7

wat is de Tel Hashomer criteria van FMF?

Answer 7

2 major criteria of 1 major en 2 minor

major
- terugkomende koorts periodes (>38 °C) met peritonitis, synovitis of pleuritis
- amyloidose van het AA type zonder predisponerende ziekte
- goede respons op continue therapie met colchicine

minor
- terugkerende koorts episodes
- erysipelasachtige erytheem
- eerstegraadsfamilielid met FMF

Question 8

wat is behandeling FMF?

Answer 8

colchicine 2 dd 0.5 mg
- non respons 5-10%
- anti IL 1 therapie
diclofenac

Question 9

wat is het schnitzler syndroom?

Answer 9

Het Schnitzler syndroom is een zeldzame huidziekte

je krijgt een activatie van NF-kBeta wat zorgt voor activatie van IL1 beta wat zorgt voor inflammatie

Question 10

geven auto inflammatoire ziekte altijd koorts?

Answer 10

nee maar wel vaak huidafwijkingen

Question 11

als CRP en BSE allebei normaal zijn, wat is dan uit te sluiten?

Answer 11

een autoinflammatoire ziekte

Question 12

wat doet een proteosoom?

Answer 12

vangt IL-1beta we om het op te ruimen

Question 13

wat gebeurd er bij defect proteosoom?

Answer 13

opstapeling van IL-1beta waardoor cel dood gaat en IL-beta naar buiten lekt en in het bloed komt

klachten zijn: artralgie, gewichtsverlies en koorts

Question 14

wat zijn symptomen van TRAPS?

Answer 14

• koorts
• rash
• spierpijn
• conjunctivitis
• artralgie (gewrichtspijn zonder ontsteking)

Question 15

wat is interferonopathie?

Answer 15

aangeboren aandoening waarbij kinderen stil gaan staan in hun ontwikkeling in combinatie met periodes van koorts zonder dat er sprake is van een infectie