8.5 immunodeficiencies: the adaptive immune system Flashcards
wat is prevalentie PID?
1: 1200
>450 genen
noem voorbeelden van immunoglobuline deficienties
XLA
CVID
IgA deficientie
IgG subklasse deficiency
hyper IgM syndroom
SCID
wat is x- linked agammaglobulinemie (XLA)?
spectrum van ziekten
- in de eerste twee levensjaren terugkerende bacteriële infecties, met name otitis, sinusitis en longontsteking
- de meest voorkomende organismen zijn s. pneumonia en H. influenza
- het serum IgG is minder dan 0,2 g/l en de IgG en IgA zijn minder dan 0,02 g/l
mutatie BTK gen
wat zijn kenmerken van common variable immunodeficiency (CVID)
- incidentie
- familiaire clustering
- tijd symptomen
- overleving
piek incidentie 30 jaar
familiale clustering in 20%
tijd van symptomen tot diagnose 4-6 jaar
20 jaar overleving:
- mannen 67%
- vrouwen: 64%
- populatie: 92-94%
symptomen CVID
recidiverende sinusitis, otitis, bronchitis, pneumonie, chronische longziekten en bronchiectasien
enterovirale infecties: ECHO, Coxsackie virus, polio, noro
giardia lamblia
ernstige systemische bacteriele infecties
septische artritis
weefselbeschadiging resukteerd in stafylokokken en pseudomonasinfecties
kenmerken CVID?
verworven
b celvoorlopers in perifeer bloed
t cell dysfunctie in 40 %. alleen opgemerkt in labaratorium
de meeste virale infecties worden normaal verwijderd
sterke relatie auto-immuunziekte
verhoogd risico op maligne lymfoom, maagcarcinoom
zeg wat over CVID en granulomateuze ziektes?
granulomateuze ziekte komt voor bij 8-20%
samen met splenomegalie/lymfadenopathie
histologie: niet-verkazende granulomata
associatie met +488 A TNFa-allel met verhoogde TNFa-waarden
steroïde therapie in het geval van vitale organen
wat zijn complicaties die je krijgt bij CVID?
herhaalde luchtweg infecties (>90%)
bronchiectasis (34-44%)
auto immuun ziekte (26%)
granulomateuze ziekte (10%)
maligniteit (7%)
gastrointestinale pathologie
wat is IgA deficientie
patienten > 4 jaar met een serum IgA lager dan 0.07 g/L maar normale serum IgG en IgM
andere oorzaken van hypoglobulinemie zijn uitgesloten
deze patienten hebben een normale IgG antistof reactie op vaccinatie
risico van transfusie reactie veroorzaakt door antistoffen tegen IgA–> immuunreactie
wat is IgG subklasse deficienty?
<10% van normaal niveau of verminderde vaccinatierespons
ziektespectrum: variabele, terugkerende luchtweginfecties
ernstige IgG1-deficiëntie gerelateerd aan andere subklassedeficiënties
IgG2 gerelateerd aan IgA-deficiëntie
subklassedeficiëntie kan zich ontwikkelen tot CVID
IgG4 is geen immunodeficiëntie
wat is SADNI?
selectieve antilichaam deficienty met normale immunoglobulines
patienten met SADNI hebben hoog risico voor pulmonale infecties en bronchiectasis
wat is de spectrum van de ziekte x gebonden hyper IgM (XHIM)?
patienten met XHIM hebben terugkerende bacteriele/ opportunistische infecties:
- pneumocystitis carinii penumonie
- > 50% chronische of intermitterende neutropenie. vaak geassocieerd met orale ulcera
- serum concentratie IgG is < 0.2g/l
- IgM is normaal of verhoogd
wat is de DD bij een hypogammaglobulinemie?
maligniteit
- immunodeficiency met thymoma
- b cel maliginteit
systemische stoornissen
- immunodeficienty veroorzaakt door excessief verlies van immunoglobulines
(nefrose, ernstige brandwonden, lymfangiectasis, diarree)
drugs geindiceerd
- carbamazepine
- glucocortocoids
hoe zit het met IgG en albumine?
IgG verlies je of via de darmen of via de nieren
als je IgG verliest gaat albumine mee via de darmen of nieren
wanneer je alleen IgG verliest en geen albumine duidt dit op een b cel tekort
wat zijn klinische manifestaties van antistof deficiency?
terugkerende periodes van purulente sinusitis, otitis media, bronchitis en pneumonie
terugkerende huidinfecties suggereert een verminderde neutrofielendisfunctie
ongecompliceerde virale infectie verschillen niet significant van normale host
infecties van de urogenitale tractus blijken niet verhoogd bij antistof deficiencies
