8.4 PD een kind met immuundeficienties Flashcards
wanneer denken we aan een PID?
> 8 oorontstekingen < 1 jaar
hardnekkige schimmelinfecties
> 2 longontstekingen < 1 jaar
groeiachterstand tgv malabsorptie door dysbacteriose of infecties
> 2 ernstige infecties
> 2 maanden AB met weinig effect
terugkerende diepe abcessen in huid of organen
> 2 ernstige kaakholte en/of neusbijholten ontstekingen < 1 jaar
hardnekkige of terugkerende darminfectie
in de familie > 1 patient met PID
wat zijn antistofdeficienties?
meest voorkomende groep van PIDS
bijv
- selectieve IgA deficientie
- selectieve IgM deficientie
- SPAD
- CVID
- Hyper IgM syndroom
- XLA
welke primaire antistof deficienties kunnen ontstaan bij vroege defecten in b cel ontwikkeling?
agammaglobulinemie
afwezige/ lage b cellen
welke primaire antistof deficienties kunnen ontstaan bij late defecten in b cel ontwikkeling?
hypogammaglobulinemie
partiele antistof deficientie met normale of verhoogde b cellen, klasse switch effect
wat zijn kenmerken van common variable immune defiency (CVID)/ voorwaarden om die diagnose te mogen stellen?
recidiverende infecties
hypogammaglobulinemie
- verlaagd IgG EN;
- verlaagd IgM en/of IgA
en daarnaast:
1. leeftijd > 4 jaar
2. afwezige en/of slechte vaccinatieresponsen (protein, polysaccharide) OF verlaagde switched memory b cellen
3. andere oorzaken van hypogammaglobulinemie zijn uitgesloten
wat zijn meest voorkomende symptomen die aanwezig zijn bij diagnose CVID bij kinderen?
bronchitis
pneumonie
sinusitis
otitis media
wat zijn complicaties die optreden bij CVID?
CVID vaker niet-infectieuze complicaties dan andere PAD
immuundysregulatie en bronchiectasien geassocieerd met slechtere survival
wat is de prognose van CVID?
verminderde overleving:
- chronische longziekten
- lymfomen
- (GI ziekte, autoimmuniteit, leverziekte)
overleving bij alleen infectieuze complicaties: excellent
wat is class switch defect?
autosomaal dominante AICDA mutatie
klachten:
- recidiverende KNO-infecties, koorts eci
- buikpijnklachten
- IgG, IgA en IgM zijn normaal
wat is class switch defect vlgns chat gpt?
Het “class switch defect” verwijst naar een immunologisch verschijnsel waarbij B-cellen, die een belangrijke rol spelen in de immuunrespons van het lichaam, niet correct kunnen overschakelen van de productie van ene klasse antilichamen naar een andere klasse. Normaal gesproken kunnen B-cellen hun productie van antilichamen aanpassen aan de specifieke behoeften van het lichaam door te switchen tussen verschillende klassen antilichamen, zoals van IgM naar IgG, IgA, of IgE. Deze klasse-switches zijn essentieel voor een effectieve immuunrespons op verschillende soorten pathogenen.
Een defect in het class switch-proces kan resulteren in een verminderde immuunrespons en een verhoogde gevoeligheid voor infecties. Dit kan bijvoorbeeld voorkomen bij bepaalde genetische aandoeningen zoals het Hyper-IgM-syndroom, waarbij er een defect is in de genen die betrokken zijn bij de class switching van antilichamen.
zeg wat over het defect in klasse- switch recombinatie
AID= activation induced cytidine deaminase
verandert cytosine in uracil in de variabele en switch regio’s van de immunoglobuline genen
wat zijn lichamelijke gevolgen van PID?
meer infecties doormaken dan anderen
auto immuun fenomenen
allergie
lymfoproliferatie, granulomen
groeiachterstand
vermoeidheid
zeg wat over de therapie van antistofdeficienties
weinig/ geen specifieke medicaties
ondersteunende therapie:
1. antibiotica: dagelijks of on demand
2. immunoglobuline suppletie
- IgG suppletie (geen IgA of IgM)
- Bloedproduct, gewonnen uit serum van bloeddonoren
- intraveneus of subcutaan toe te dienen
wat zijn immuunglobuline substitutie toedieningsvormen?
IVIG: intraveneuze immuunglobuline
f-SCIG: facilitated subcutane immuunglobuline
SCIG: subcutane immuunglobuline
wat zijn kenmerken van IVIG (intraveneuze immunoglobuline)?
1x per 3-4 wkn
1 infusieplek per keer
dagehandeling, evt thuis
iets vaker reacties
schommeling in spiegels
iv toegang soms moeilijk
