43- Mucoviscidose Flashcards
Quel est le centre spécialisé dans lequel se fait le suivi multidisciplinaire d’un patient atteint de mucoviscidose?
CRCM: Centre de Ressources et de Compétences pour la Mucoviscidose
Le test de la sueur se fait dans un CRCM
Quelle est la mutation la plus souvent retrouvée dans la mucoviscidose?
F508 del sur le gène CFTR (plus de 2000 mutations)
autosomique récessive
V/F: il existe un diagnostic anténatal de la mucoviscidose
Vrai, il est alors ciblé! sur signes écho évocateurs (calcifications ou hyperéchogénécité intestinale) ou via l’histoire familiale
Quelle colonisation marque un tournant évolutif péjoratif chez un patient atteint de mucoviscidose?
Colonisation à pseudomonas aeruginosa (alors que H. influenzae et staph aureus colonisent très tôt)
Quelles sont les deux manifestations évocatrices de mucoviscidose chez le nouveau-né?
- iléus méconial
- ictère cholestatique réactionnel
En quoi consiste l’atteinte hépato-bilaire de la mucoviscidose?
- stéatose hépatique
- lithiases biliaires
- cirrhose biliaire mutlifocale
Mucoviscidose: plutôt constipation ou diarrhée?
Constipation +/- subocclusion (cf cils, mucus, iléus méconiall)
mais avec stéatorrhée! (insuff pancr exocrine)
V/F: l’étude génétique par biologie moléculaire est la méthode diagnostique de référence pour la mucoviscidose
Faux! C’est le test de la sueur la référence!
=sd de perte de sel au niveau de la glande sudoripare (plus de 60 mmol/L pour une N à 30)
Quel est le rythme de consultation, d’ECBC, d’examens para-cliniques et de scanner dans le suvi du muco?
- consult au CRCM tous les 3 mois, avec ECBC
- para-clinique tous les ans (Rx Thorax EFR prise de sang)
- Scanner thoracique tous les 5 ans
Quels sont les traitements souvent nécessaires dans la mucoviscidose?
- kiné respi quotidienne +/- aérosols mucolytiques
- atb thérapie selon ECBC
- vaccins en plus: pneumocoque, hépatite A +/-varicelle
- extraits pancréatiques gastroprotégés
- ursodésoxycholine
- supplémentation en vit ADEK
- régime hypercalorique
