Anemias hemolíticas hereditárias Flashcards
(109 cards)
1
Q
Quais são as anemias hemolíticas hereditárias?
A
Anemia falciforme
Def. de G6PD
Doenças de membrana (esferocitose)
Talassemia
2
Q
Diante de uma anemia, qual a primeira coisa a se fazer?
A
Verificar se é hipoproliferativa ou hiperproliferativa.
Se hiper: solicite teste de coombs direto
Se hipo: avalie VCM e HCM e fatores causais
3
Q
Qual o quadro clínico de uma anemia hemolítica?
A
- Hemólise (aumento de BI; aumento de DHL; consumo de haptoglobina)
- Poiquilócitos (hemácias de conformação alterada)
4
Q
Qual a conformação normal de uma hemoglobina?
A
04 globinas
04 hemes
5
Q
Quais são as globinas?
A
Alfa
Beta
Gama
6
Q
Quais são os tipos de hemoglobinas existentes?
A
HbA1: 02 globinas alfas e 02 betas
HbA2: 02 globinas alfas e 02 deltas
HbF: 02 globinas alfas e 02 gamas
7
Q
Qual a proproção normal dos tipos de hemoglobinas nos adultos?
A
HbA1 predominante (97%)
HbA2 (2%)
HbF (1%)
8
Q
Qual a proproção normal dos tipos de hemoglobinas nos fetos?
A
HbF (80%)
HbA1 (20%)
HbA2 (0,5%)
9
Q
A hbF predomina até quando no organismo?
A
Até os 06 primeiros meses de vida. Após isso, a HbA1 ganha importância.
10
Q
Qual a diferença entre traço falciforme e anemia falciforme?
A
Traço falciforme: caracterizada pela presença de um gene com hemoglobina S, ou seja, heterozigose
Anemia falciforme: caracterizada pela presença de dois genes com hemoglobina s, ou seja, homozigose
11
Q
Quais as ocasiões que cursam com HbS?
A
Anemia falciforme (hemoglobina com 02 alfas e 02 beta S)
Traço falciforme (hemoglobina com 02 alfa, 01 betaS e 01 beta)
Doença sc (HbS E HbC)
S-beta-talassemia
12
Q
Qual a proporção de hemoglobinas em um paciente com anemia falciforme?
A
HbS 86-98%
HbF 5-15%
HA2 2%
13
Q
Qual a proporção de hemoglobinas em um paciente com traço falciforme?
A
HbA1 60%
HbS 40%
HbA2 1%
HbF 1%
Perceba que a HbS aqui é < 50%, se for > 50% você está diante de uma S-beta-talassemia
14
Q
O que é a anemia falciforme?
A
Doença hereditária com herança autossômica codominante em homozigose (02 genes beta S)
15
Q
Por que ocorre a formação da hemoglobina S?
A
O gene beta S desencadeia:
Troca da base nitrogenada timina pela adenina que causa a troca do àcido glutâmico pela valina na sexta posição do gene da cadeia beta do cromossomo 11
16
Q
Qual a fisiopatologia da anemia falciforme?
A
Com a troca do àcido glutâmico pela valina, a hemácia mantém a sua conformação, mas em situações de desoxigenação, desitração ou acidose, sofre polimerização se transformando em algo em formato de foice.
17
Q
Qual o nome dado para as hemácias com conformação de foice?
A
Drepanócitos
18
Q
A anemia falciforme sempre fica mudando a conformação da hemácia entre normal e foice?
A
Não! Após 15 dias, elas vão perdendo a capacidade de retornar ao basal, ficando em formato de drepanócitos até morrer.
Lembre-se que a hemácia dura cerca de 90-120d, logo, sempre fica refazendo as hemácias.
19
Q
Quais complicações o formato de drepanócito pode causar no organismo?
A
- Turbilhonamento sanguíeno, que gera sopro + lesão endotelial, que gera estado de coagulabilidade e vasoconstricção para cessar as lesões endoteliais
- Hemólise
20
Q
A hhemólise da anemia falciforme é intra ou extravascular?
A
Extravascular! O sisteme reticuloendotelial busca retirar os drepanócitos, criando hemólise exacerbada, pois são muitas
21
Q
Quando surgem os primeiros sintomas da anemia falciforme?
A
Após 06 meses de idade.
Ora, se a HbS quem causa o problema e ela ganha notoriedade a partir dos 06 meses…
22
Q
Qual o quadro clínico da anemia falciforme?
A
- Anemia - fraqueza, taquicardia, taquipneia
- Provas de hemólise positivas
- Complicações
23
Q
A anemia falciforme é microcítica?
A
Não
24
Q
Quais são as complicações da anemia falciforme?
A
Crise álgica
AVE
Sd torácica aguda
Sequestro esplênico-infecções
Crise aplástica/aplásica
Crise óssea
Priapismo
25
Quais as complicações cardíacas da anemia falciforme?
Cardiomegalia
Hipertrofia de VE
26
Quais são as complicações renais da anemia falciforme?
Hematúria
Sd. nefrótica
Uremia
Proteinúria
Noctúria
27
Paciente ocm anemia falciforme e hematúria, o que pensar?
Necrose de papila renal
28
QUAIS AS COMPLICAÇÕES CRÔNICAS OCULARES DA ANEMIA FALCIFORME?
Retinopatia falciforme (90% dos casos):
-Não proliferativa: INFARTO DE ARTERÍOLAS RETINIANAS+HEMORRAGIA CONCOMITANTE
-Proliferativa: ANGIOGÊNESE; OCLUSÃO DE ARTERÍOLA PERIFÉRICA; HEMORRAGIA VÍTREA; DESCOLAMENTO RETINIANO; ANASTOMOSE ARTERIOLAR-VENULAR
Pode causar hifema
29
O que é o hifema e o que ele pode causar na anemia falciforme?
Sangramento em câmara frontal - causa glaucoma obstrutivo e até cegueira
30
Quais as complicações da anemia falciforme sob a pele?
Úlceas pelo aumento da pressão venosa nos MMII em
Não atribuído à veno-oclusão
31
Qual o fator protetor para úlcera de pele nos falcêmicos?
HbF aumentada
32
A anemia falciforme afeta o crescimento da crianças?
Sim, pois há maior consumo calórico pelo organismo. Entretanto, há normalização da estatura durante a dolescência
Fique ligado, pois isso não ocorre antes dos 06 meses, lembre-se!
33
Paciente com anemia falciforme possui risco aumentado para qual doenaç da via biliar?
Colelitíase
Cálculo de bilirrubinato de cálcio
34
QUANDO REALIZAR O DIAGNÓSTICO DA ANEMIA FALCIFORME?
PRÉ-NATAL= ACONSELHAMENTO GENÉTICO
FETAL= AMINIOCENTESE
NEONATAL= TESTE DO PEZINHO
CRIANÇAS= ELETROFORESE DE Hb
35
Diagnostiquei um paciente com anemia falciforme, como sar seguimento?
* Exame clínico + PA + saturação em todas as consultas
* Fenotipagem eritrocitária antes de qualquer transfusão
* Ecocardiograma e Eletroforese de Hb 1x/ano
* Fundoscopia e Proteinúria de 24h 1x/ano a partir dos 10 anos
* Doppler transcraniano 1x/ano entre 2-16 anos
* Espirometria a cada 10 anos
* USg de abd 1x/ano (avaliar colelitíase)
36
Qual a principal causa de hospitalização da anemia falciforme?
Crise álgica
37
O que é a crise álgica?
Complicação da anemia falciforme em que ocorre vaso-oclusão no interior da medula óssea ou isquemia de outro tecido, o que resulta em dor intensa!
38
Quais são as regiões mais acometidas na crise álgica?
Lombar
Tórax
Extremidades
39
Quais são os fatores precipitantes para crise álgica na anemia falciforme?
Hipoxemia
Frio
Estresse
Infecção
Desidratação
40
Como manejar uma crise álgica falcêmica
1. analgésico simples + opióide (usar aine somente após avaliar função renal)
41
Preciso transfundir na crise álgica falcêmica?
Não é obrigatório e geralmente não é necessário
42
Qual a principal causa de mortalidade nos pacientes com anemia falciforme?
Infecções
43
Por que há maior risco de infecções nos falcêmicos?
1. Sistema reticuloendotelial tenta filtrar as células defeituosas (baço), mas vai acabar sofrendo várias lesões pelo turbilhonamento em seus vasos, levando à asplenia funcional por uma fibrose.
44
A asplenia funcional na anemia falciforme ocorre após quanto tempo?
Geralmente após 01 ano de vida
45
Após quanto tempo, o baço do paciente com anemia falciforme costumar entrar em autoesplenectomia?
Após 05 anos
46
Qual a bactéria que mais causa infecção na anemia falciforme?
S. pneumoniae (diplococo gram +)
47
Qual a bactéria que mais causa osteomielite no paciente com anemia falciforme?
Salmonella
48
Como prevenir as infecções em pacientes com anemia falcifome?
Vacinação
Profilaxia com penicilina
49
Quando inciiar a profilaxia com penicilina para pacientes com anemia falciforme?
Primerios 02/03 meses até os 05 anos de idade
50
Paciente com anemia falciforme com febre, o que fazer?
Exame clinico
Exames laboratoriais
Hemocultura + Rx de tórax
51
Como tratar um paciente com febre e anemia falciforme?
Avaliar necessidade de internação (não é obrigatório):
Internado? Ceftriaxone EV
Não internado? Ceftriaxone IM + reavaliação diária no hospital até resultado da cultura
52
O que é a sd. torácica aguda na anemia falciforme?
Infiltrado em imagem pulmonar + 01 dos seguintes:
-Febre
-Dor torácica
-Queda da saturação basal do paciente
-Alteração em exame físico respiratório (sibilos, estertor, taquipneia...) > 3%
53
O que pode precipitar a SD. torácica aguda?
Infecções (+ comum em crianças)
Embolia gordurosa (+ comum em adultos)
Infarto pulmonar
Embolia pulmonar
54
Qual a causa de melhor e piro prognóstico na sd. torácica aguda?
Melhor prognóstico: infecções
Pior prognóstico: embolia gordurosa
55
Como realizar o manejo de um paciente com sd. torácica aguda?
1. Internar + Suporte
2. Oxigênio se < 92%
3. Fisioterapia respiratória
4. Normohidratação + analgesia com opióides
5. Antibótico
6. Profilaxia antitrombótica (heparina dose profilática)
7. Oseltamivir (cobrir influenza)
8. Broncodilatador (salbutamol)
56
Posso dar AINE para controlar a dor na sd torácica aguda?
Sim, mas apenas após verificar a função renal
57
Sempre precisar dar ATB na sd torácica aguda?
Sempre, sendo a primeira conduta a se realizar!
Ceftriaxone EV + Macrolídeo (azitro/claritro)
OU
Moxifloxacino
58
Preciso realizar transfusão sanguínea na sd torácica aguda?
Indicações de transfundir em sd torácica aguda:
-Queda de 25% da saturação basal
-ICC
-Pneumonia
-Dispneia acentuada com taquipneia
Exsanguínea se Hb > 8
Simples se Hb < 8
59
O que é a crise aplásica na anemia falciforme?
Queda de Hb + diminuição de reticulócitos
Aqui os reticulócitos caem, pois é tanta hemólise que a medula não consegue dar conta
60
O que precipita crise aplásica no paciente falcêmico?
Infecção viral pelo parvovírus B19
61
Como tratar a crise aplásica no falcêmico?
Autolimitado, não necessita de intervenção, porém você monitora para avaliar necessidade de transufusão
62
O que é o sequestro esplênico falcêmico?
* Esplenomegalia dolorosa (dor abdominal)
* Choque (taquicardia, taquipneia, tec prolongado)
* Queda abrupta de Hb (pode ocorrer pancitopenia)
* Aumento dos reticulócitos
* Palidez sem icterícia
63
O sequestro esplênico pode ocorrer até que idade?
Geralmente até 05 anos de idade, pois depois disso, ocorre a autoesplenectomia devido aos sequestros esplênicos
64
Como tratar um sequestro esplênico?
* Agudo (sintomático): transfusão em pequenas alíquotas
* Crônico (assintomático/bem): esplenectomia (pois recorre em 50% das vezes)
65
Paciente com anemia falciforme e sinais focais, o que suspeitar?
AVC, independente da idade
66
Na anemia falciforme, qual a fisiopatologia do AVE?
Oclusão de grande vaso, geralmente distal à carótida interna e proximal à cerebral média e anterior
Entretanto, você não pode excluir quadro hemorrágicos, mesmo que raros!
67
Como tratar um AVC no paciente falcêmico?
1. Internar + suporte
2. Transfusão sanguínea (manter HbS < 30% E Hb > 10)
3. Recomendar screening anual COM USG DOPPLER TRANSCRANIANO
Se hb<8= transfusão simples
Se hb>8= transfusão de troca (exsanguineotransfusão)
68
Por que recomendar screening anual de AVE no paciente falcêmico que teve AVE?
Porque pode recorrer em até 30% dos casos
69
Quando realizar a profilaxia para avc em pacientes com anemia falciforme?
Paciente que já tiveram AVC ou tiveram Usg alterado (fluxo > 200cm/s):
Realizar transfusão crônica e manter HbS < 30%
70
Quais as complicações da transfusão crônica?
Hiperferritinemia
Aloimunização
71
O que é o priapismo?
Ereção sustentada não desejada com ou sem relação com atividade sexual que dura > 3/4h
72
Qual a etiologia do priapismo na anemia falciforme?
Isquemia! Priapismo isquêmico
73
Como tratar o priapismo no paciente ocm anemia falciforme?
Manejo urgente (< 12h):
Normohidratação
Analgesia
Injeção de solução salina em corpo cavernoso; se refratário: injetar adrenalina; se refratário: realizar shunt
74
O que é a sd mão pé na anemia falciforme?
Crise óssea devido à polimerização na medula óssea em um osso poroso da mão ou do pé
75
Qual o quadro clínico da sd. mão pé da anemia falciforme?
Dor
Edema (dactilite)
76
Sd mão pé ocorre em pacientes falcêmicos com que idade?
Geralmente entre 06 meses até 3 anos
77
O que é a crise óssea na anemia falciforme?
SD mão pé, ams agora em apcientes > 03 anos, ocorrendo em ossos longos , não porosos
CAUSA APENAS A DOR, SEM O EDEMA
78
Quais terapias alteram o curso da anemia falciforme?
Vacina
Profilaxia com penicilina
Hidroxiureia
Transfusão de hemácias
Transfusão de células tronco (cura)
79
Pode iniciar hidroxiureia durante quadro agudo de alguma complicação?
Não
80
Paciente com anemia falciforme possui indicação de reposição de qual vitamina?
B9 5mg vo 3x/semana
81
O que é a talassemia?
Hemoglobinopatia hereditária quantitativa, ou seja, há deficiência de uma das globinas (alfa ou beta)
82
Quais oas achados para suspeitar de talassemia?
Anemia hemolítica microcícita, hipocrômica de rdw normal
Esplenomegalia
Eritropoese ineficaz - Sobrecarga de ferro (aumento de ferritina e ferro sérico)
Presença de codócitos (hemácias em alvo)
83
Na BETA talassemia, o que ocorre com a HbA2 e a HbF?
AUMENTAM AMBAS
84
Na alfa talassemia, o que ocorre com os tipos de hemoglobinas?
Reduzem como um todo, pois todos os itpos dependenm de globina alfa, ou seja, ficamo normais na eletroforese de hb
85
Quais os tipos de talassemia?
Alfa talassemia: pouco alfa e muito beta
Beta talassemia: muito alfa e pouco beta
86
Quais os espectros da beta talassemia?
TALASSEMIA MAJOR (BETA0/BETA0 OU BETA0 E BETA+)
TALASSEMIA INTERMEDIÁRIA (BETA +/BETA +)
TALASSEMIA MINOR (BETA0/BETA OU BETA +/BETA)
BETA0: NÃO PRODUZ GLOBINA BETA
BETA +: PRODUZ MUITO POUCA GLOBINA BETA
BETA: NORMAL
87
Qual o quadro clínico da beta talassemia major?
* Anemia grave dependente de transfusão
* Baixa estatura (rosto em esquilo)
* Icterícia
* Hepatoesplenomegalia
* Crescimento e desenvolvimento alterados
88
Qual o quadro clínico da beta talassemia intermediária?
* Anemia hemolítica intermediária com hb entre 8-10
* Hepatoesplenomegalia
* Sobrecarga férrica
* Crescimento e desenvolvimento preservado
89
Qual o quadro clínico da beta talassemia minor?
Anemia leve
sem outros sintomas
90
Como realizar diagnóstico de betatalassemia?
Eletroforese de Hb:
-REDUÇÃO de HbA1
-Aumento de HbF
-Aumento de HbA2
91
Por que ocorre a alfa talassemia?
Deficiência nos genes (são 04) do cromossomo 16
92
Quais os espectros da alfa talassemia?
* Hemoglobina de bart (defeito nos 04 genes): não possui nenhuma alfa (4 cadeias gama)
* Doença da hemoglobina H (defeito nos 03 genes): 04 cadeias beta
* Alfa minor (defeito em 02 genes)
* Alfa mínima (defeito em 01 gene)
93
Qual o quadro clínico das talassemias?
* Bart: não compatível com a vida
* Doença do H: anemia moderada, icterícia, esplenomegalia
* Alfa minor/mínima: leve ou assintomático
94
Como realizar o diagnóstico das talassemias?
Testes genéticos. Eletroforese não dá diagnóstico
95
O que esperar na eletroforese de hemoglobinas na alfa talassemia?
Presença de hemoglobina H:
HbH > 4%: Doença do HbH
HbH < 4%: Alfa talassemia minor
96
Como realizar o tratamento das talassemias?
Avaliar transufsão crônica
Quelante do ferro
Transplante de medula óssea
Ácido fólico
97
O que é a esferocitose?
Doença de membrana autossômica dominante, em que há deficiência na ligação do acoplamento do citoesqueleto á camada bilipídica (interação vertical), csuando uma hemácia redonda
98
Esferocitose gera hemólise extra ou intravascular?
Extravascular
99
Qual a principal causa de esferocitose?
Def. de banda 3
100
Qual o quadro clínico da esferocitose?
* Heterogênea:
20% leve
60% mod: anemia hemolítica, esplenomegalia, icterícia
5%: grave
* VCM NORMAL E CHCM ALTO!
101
Qual o achado esperado para o formato das hemácias na esferocitose?
Esferócitos
102
Como realizar o Dx de esferocitose?
Teste de fragilidade osmótica com desvio à direita -> alta supseita
Teste de def. de banda 3 (EMA) -> DIagnóstico certeiro
103
Como realizar o tratmaento da esferocitose?
Transfusão
Quelantes do ferro
Ácido fólico
Podemos avaliar esplenectomia após 10 anos de idade se muito sintomático
104
O que é a def. de g6pd?
Eritroenzimopatia mais comum; doença ligada ao x (+ em homens negros), que gegra uma def. da g6pd, que é uma proteína que protege a hemoglobina contra estresses oxidativos
105
O que esperar na lâmina de sangue periférico na def. de g6pd?
* Corspusculos de heinz
* Bite cells
106
A hemólise da g6pd é intra ou extravascular?
Intravascular e um pouco de extravascular
107
Quais são as principais causas de precipitação da def. de g6pd?
S: SULFAMETOXAZOL
P: PRIMAQUINA (antimaláricos)
D: DAPSONA
NITROFURANTOÍNA
NAFTALENO
RASBURICASE
108
Como realizar o Dx de g6pd?
Dosar a enzima
109
Como realizar o tratamento da def. de g6pd?
Condição autolimitada em 5-6 dias a crise vai embora. Apenas evite as ocasiões que causam estresse oxidativo
