Anemias Hemoliticas Por Defectos Hereditarios De Los Eritrocitos

Question 1

Definición de esferocitosis

Answer 1

anemia hemolitica debido a la alteración de proteínas de la membrana o citoesqueleto del RBC.

Causa rigidez celular: hemolisis por atrapamiento de las sinusoides del bazo.

Question 2

Herencia de la esferocitosis:

Answer 2

AD +
Si es AR es MÁS GRAVE porque tienen ambos genes afectados 75%
Los pacientes casi siempre tiene AHF
25% de novo

Question 3

Etiologia de la esferocitosis

Answer 3

Defecto en la cantidad o calidad de la proteína afectada

Question 4

Principal proteína afectada en la esferocitosis:

Answer 4

Espectrina

También puede ser ankirina, banda 3, proteína 4.2

Question 5

CC esferocitosis

Answer 5

Asintomático o hemolisis grave
Anemia
Ictericia
⭐️ Esplenomegalia muy grande (les puede llegar hasta el ombligo)

Crisis hemolitica por periodo febril o parvovirus B19
Cálculos de pigmento biliar (pueden tener colecistolitiasis)

Question 6

Dx esferocitosis BH

Answer 6

Anemia microcitica REGENERATIVA 
Bh: 
anemia moderada
CHCM +
VCM N o -
RDM + 

Retis 5-20% +++

Frotis: esferocitosis

Otros:
BI +
LDH +
Coombs -

Question 7

Dx esferocitosis AMO y otras pruebas

Answer 7

AMO hiperplasia eritroide
⭐️ Prueba de fragilidad osmotica aumentada (la que más se hace)
Prueba de autohemolisis: hemolisis acelerada
✨ 💵 Prueba de fijación de eosin-5-maleimida (EMA)- #1 diagnóstico es la más ESPECÍFICA
Electroforesis para detectar la proteína en específico
US abdomen

Question 8

Tratamiento de Esferocitosis

Answer 8

Transfusión en crisis aplasica
Suplementario folatos
Valoración de esplenectomia (y colecistectomia)
Seguimiento con US abdominal

Question 9

Que vacunas deben de tener los pacientes que se les planea quitar el bazo en esferocitosis?

Answer 9

H. Influenzae
Meningitis
Neumococo

Question 10

Anemia microcitica normocromica con retis elevados y Coombs negativo?

Answer 10

Esferocitosis

Question 11

Definicion de drepanocitosis

Answer 11

Hemoglobinopatia secundaria a mutaciones genéticas. Es una afección CUALITATIVA

Question 12

Hemoglobina más común de los adultos?

Answer 12

HbA

Question 13

Fisiopatologia de la drepanocitosis

Answer 13

Producción de hemoglobina S por mutación en la cadena B de la hemoglobina (se sustituye el ácido glutamico por valina)

Question 14

Que enfermedades se producen si hay un gen afectado o dos genes afectados en la drepanocitosis?

Answer 14

1 gen afectado: enfermedad de células falciformes

2 genes: anemia drepanocitica, homo cigotos.

Question 15

CC de drepanocitosis

Answer 15

Periodos asintomáticos largos y periodos de crisis.

Question 16

Forma de los eritrocitos en la drepanocitosis?

Answer 16

Hoz o media luna

Question 17

Define las crisis en la drepanocitosis

Answer 17

Infarto: patognomonica es la más comun
Tapan los vasos y se atoran en riñón, bazo, hueso. BAZO- Autoesplenectomia. Estas crisis son muy dolorosas.

Aplasicas: secundaria a procesos vitales (parvovirus B19)

Megaloblasticas

Hemoliticas: Les da osteomielitis por salmonella, neumonía por neumococo.

Question 18

Diagnóstico de drepanocitosis

Answer 18

BH: anemia normo normo, reticulocitosis

Frotis: drepanocitos, dianocitos. Si hay asplenia cuerpos de Howell Jolly

Otros: BI +, IgA +

Question 19

Diagnóstico especifico de drepanocitosis

Answer 19

Electroforesis

Se ve la HbS

Question 20

Tratamiento de drepanocitosis

Answer 20

Evitar factores desencadenantes (Deshidratación, frio, infecciones)
Vacunación de microorganismos encapsulados

⭐️HIDROXIUREA: atenúa crisis de dolor y venoclusivas, mejora adhesividad de eritrocitos. Puede ser cancerígeno 😔

Question 21

Único tratamiento curativo de drepanoctosis

Answer 21

Trasplante de cels hematopoyeticas.

Question 22

Definición de DG6FD

Answer 22

Defecto metabólico enzimático del eritrocitos más frecuente en el mundo.

Question 23

Cómo se le conoce también a esta enfermedad?

Answer 23

Favismo por consumo de habas

Question 24

Genética de la deficiencia de glucosa seis fosfato

Answer 24

Ligada al X

La mujer es portadora

Question 25

Fisiopatologia de la DG6FD

Answer 25

⭐️ Esta enzima cataliza el primer paso de la glucolisis por la vía de la pentosa fosfato (reducción de NADP a NADPH)

Acumulación de radicales libres hasta que se hemolisa

Question 26

Clasificación de la DG6FD

Answer 26

Es de la OMS
El uno es menos grave
El 5 es el más grave

Question 27

CC de la deficiencia de G6FD

Answer 27

1. Anemia hemolitica adquirida aguda (medicamentos AINES, ASPIRINA, SULFAS)
2. Hemolisis inducida por infección (salmonella-E. Coli)
3. Anemia hemolitica no esferocitica congénita
4. Favismo (comer habas)

Question 28

CC de crisis por DG6FD

Answer 28

Ictericia
Palidez
Hemoglobinuria
Disminución aguda de Hb (3-4 mg/dl)

Question 29

Diagnóstico de DG6FD

Answer 29

Prueba de fluorescencia de NADP (prueba de Beutler)- POSITIVA, detecta los varones afectados.

Question 30

Que tamiz se les hace a los RN para detectar DG6FD

Answer 30

Tamiz neonatal

Question 31

Tratamiento de DG6FD

Answer 31

Evitar desencadenantes (habas y medicamentos)
Vigilancia en procesos febriles
Transfusión en casos de crisis aplasica

Suplementarlos con ácido fólico y un buen consumo de Fe.