Ärftlig Cancer Flashcards
Vilket nedärvningsmönster är vanligast bland ärftliga cancersyndrom?
Autosomalt dominant
Autosomalt recessivt är mindre vanligt
Varför onkogenetisk utredning?
Målet är att minska dödlighet i cancer
- identifiera individer med hög risk
- skräddarsy individuella preventionsprogram
- identifiera individer utan hög risk
När ska man misstänka ärftlig cancer?
Samma form av cancer alternativt kända kombinationer av tumörer hos flera personer i släkten. Exempelvis bröst- och äggstockscancer
Yngre ålder för insjuknande än förväntat
Flera primära cancerinsjuknanden hos samma person
Vissa ovanliga tumörer som feokromocytom och medullär tyroideacancer
Vilka är de tre vanligaste ärftliga cancersyndromen?
HBOC (hereditär bröst/ovarialcancer)
HNPCC (Lynch syndrom)
Malignt melanom/pankreascancer
Handläggning vid påvisad hereditet för bröstcancer?
Bröstkontroller från 25 år eller 5 år innan yngsta insjuknande i familjen
- MR bröst och UL bröst från 25 år, årligen
- Tillägg av mammografi från 30 år, årligen
Årlig kontakt med gynekolog från 30 år
Möjlighet till riskreducerande operation av bröst med primär rekonstruktion
Möjlighet till SOEB (salpingo-ooforektomi bilateralt):
- vid BRCA1 från 35-40 år
- vid BRCA2 från 40-45 år
Vilka gener testar man för vid testning för ärftlig bröstcancer?
BRCA1
BRCA2
TP53 PALB2 CHEK2 (måttlig risk) ATM (måttlig risk) NBN NGS
Vad är Lynch syndrom?
Germline-mutation i MMR-generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM
Tumören visar ofta förlust av uttryck av MMR-proteiner
- >
- kolorektalcancer
- livmodercancer
- urotelialcancer
- ovarialcancer
- ventrikelcancer
- pankreascancer
Uppföljning/prevention vid Lynch syndrom?
Koloskopi vartannat år från 25 år
Gynundersökning årligen från 30 år
- Vid tarmcancer föredras kolektomi
- Möjlighet till profylaktisk operation av livmoder och ovarier efter 40-45 år
- urologiska kontroller vid MSH2-mutation eller familjehistoria
Möjlighet till fosterdiagnostik
