Barnendokrinologi Flashcards Preview

Pediatrik > Barnendokrinologi > Flashcards

Flashcards in Barnendokrinologi Deck (83):
0

Vad innebär prematur telarche?

Isolerad bröstutveckling hos flickor 1-3 åå.
Orsak - hög känslighet i bröstkörtelvävnaden för tillfälligt förhöjda östrogennivåer.
Beh - övergår spontant
Diff - pubertas preacox

1

Vad innebär prematur pubarche?

Förtidig hudpubertet.
Orsak - adrenarche
Sym - gles könsbehåring
Diff - enzymdefekter i binjurarna, ex late Onset CAH.
Utr - rtg skelettålder, testosteron, andra hormon, tillväxtkurvan

2

Vad innebär gynekomasti?

Förstorad bröstkörtel hos pojkar/män.
Vanligt i puberteten. Uni- alt bilateral
Eti - sällan patologi
Beh - ofta spontan regress. Plastikkirurgi.
Utr - hormonaxlar.

3

Hur skiljer sig utredningen av gynekomasti mellan pubertala o prepubertala män?

Hos prepubertala pojkar måste man utreda noggrant eftersom de inte har några stora hormonnivåer. Måste utesluta det farliga.

4

Vad innebär pubertas preacox?

Tidig pubertet.
Flickor < 8 åå
Pojkar < 9 åå
Orsak - centralt utlöst (aktivering i hypothalamus) perifert utlöst oberoende av hypofysära hormon - tumörer, syndrom.

5

Orsak pubertas preacox?

Idiopatiskt - vanligast
Vanliga hos adoptivbarn
Sekundärt - tumörer, hydrocephalus, strålbeh, skallskador

6

Effekter av pubertas preacox?

Kortvuxenhet
Psykosociala belastning.

7

Utredning pubertas preacox?

Bbb

8

Beh pubertas preacox?

GnRH-analog. Konstant hög nivå ger en sänkning av FSH o LH nivåerna. Detta skiljer sig från den pulsatila insöndringen av GnRH som är normalt.

9

Får man en längdvinst av att behandlas med GnRH analog?

Ibland
< 6 åå vinner ca 10 cm
6-8 åå vinner 0-7 cm.

10

Vad innebär pubertas tarda?

Inga pubertetstecken vid 13 åå flickor, bröstutveckling, o 14 åå pojkar, testiklar.
Orsak - hereditet, ärvs ej könsmässigt.

11

Diff dia pubertas tarda?

Gonadotropinbrist - hypofysära tumör, medellinjedefekt (gomspalt)
Gonaddysgenesi - turners, klinefelters
Sekundär gonadskada - cytostatika, strålning, orkit, parotit.
Kronisk sjd - IBD, njurinsufficiens, JCA.
Hård fysisk träning
Undervikt - anorexi, celiaki, malnutrition.

12

Utredning pubertas tarda?

Bbb

13

Beh pubertas tarda - pojkar?

Lågdos androgenbeh - 75 mg testoviron 1 gång/mån i 6 mån.
Förkortar ej slutlängden
Normal pubertet i sb med behandling.

14

Vad innebär turners syndrom?

En flicka som saknar hela eller delar av sin ena x kromosom.
Sökorsak - kort i förhållande till föräldrar

15

Associerade problem turners syndrom?

Hörselnedsättning - neurogen, konduktiv
Hypotyreos
Celiaki
Hjärtmissbildning - oftast vänstersidig. Ökad risk aortadissektion.
Njurmissbildning
Lågt hårfäste, ptos, svullna hand- o fotryggar neonatalt.

16

Beh av turners syndrom?

Tillväxthormon
Könshormon för pubertet och sedan hela livet.

17

Vad är klinefelters syndrom?

Män med 47XXY, alltid manlig fenotyp.

18

Tecken klinefelters?

Ofta längre än genomsnittet, ffa ben o armar.
Kvarstående gynekomasti
Indre hårväxt
Kognitiva problem
Ingen lr ringa spermieprod,
Testosteronbeh krävs för fysisk o psykisk prestation.

19

Vad innebär pubertet?

Den kroppsförändring som innebär utveckling av sekundär könskarakteristik och som leder fram till könsmognad, dvs förmåga till reproduktion.

20

Vad avgör när puberteten startar?

Genetik
Näringsmässiga faktorer
Hälsotillstånd
Psykosociala faktorer

21

Hur förändras en flickas hormonnivåer tiden innan puberteten startar?

Året innan pubertet ökar FSH följt av en ökning av LH. LH insöndring är pulsatil, först endast under natten sedan även dagtid. Gonadotropininsöndring leder till follikleutveckling och med den produktion av östrogen o abdrogener. Denna steroidproduktion ger utveckling av könskarakteristika.

22

Beskriv stadierna i pubertetsutveckling enligt tanner.

1 - endast bröstvårtan skjuter fram. Fjun på slidan.
2 - knoppning av vårtgårdar. Sparsamma, långa hårstrån på slidan.
3 - begynnande bröst. Mörka, grövre, lockiga hårstrån.
4 - bröstvårta o vårtgårdar framskjutna. Vuxenbehåring pubis.
5 - enbart bröstvårta framskjutande. Vuxenbehåring, även lår.

23

Vad beror oftast pubertas tarda på?

Hypofysär/hypothalamisk insufficiens

24

Vad innebär juvenil mhc?

Anovulatoriska cykler gör att endometriet endast påverkas av östrogen. Ger en långtstående proliferation av endometriet. Så småningom uppstår fläckvisa nekroser som avstöts medan omkringliggande vävnad fortsätter växa.

25

Varför är oftast anovulatoriska blödningar smärtfria?

Det krävs en ägglossning o därmed progesteron för att smärta ska kunna uppstå.

26

Hur behandlar man en långdragen smärtfri blödning hos en flicka som inte haft/nyligen haft menarche?

Hög dos östrogen o gestagen under kort tid, ex monofasiska lågdoserade p-piller under sju dgr. Ett par dgr efter avslutad kur uppstår en bortfallsblödning som kan räknas som menses första dag, därefter fortsatt P-piller alt gestagen dag 16-25.

27

Hur fungerar en beh m gestagen alt P-piller av en ung flicka med långdragna smärtfria blödningar?

Gestagenet ger en sekretionsomvandlig av endometriet som avstöts under uppehållsveckan.

28

När kan dysmenorre börja uppstå?

Då en kvinna börjar få ovulatoriska cykler. Beror på en hyperaktivitet i myometriet pga en ökad syntes av prostaglandiner vilket ger upphov till smärta pga ischemi.

29

Hur beh man dysmenorre kortvarigt?

Nsaid
Samtidigt behov av preventivmedel - monofasiska P-piller fungerar bra.

30

Hur skiljer sig distributionen från hypofysen mellan framlob o neurohypofys?

Framlob - påverkas av substanser från hypothalamus. Produktionen sker i framloben. Substanser från hypothalamus når framloben via portakretsloppet.
Neurohypofysen - ADH o oxytocin bildas i hypothalamus o transporteras till neurohypofysen varifrån det frigörs.

31

Vilja neuropeptider från hypothalamus reglerar insöndring från framloben?

Crh - acth
Ghrh - gh
TRH - TSH
GnRH - LH, FSH
Dopamin har en inhiberande effekt på prolaktin

32

Vilket hormon faller bort först vid hypothalamusberoende hypofysinsufficiens?

GH

33

Hur blir tillväxtmönsyret vid gh brist?

Den intrauterint tillväxten avgörs ej av gh - normal tillväxt
Postnatalt - dålig tillväxt första två åren som sedan bibehålls om gh substitutionsbeh ej ges.

34

Indikationer för gh beh av barn?

Gh brist
Turners
Kronisk njurinsufficiens
Parader willi syndrome
SGA så ej kommit ikapp vid fyra års ålder - ingen catch up
SHOX - skelettdysplasi

35

Tillstånd som går med långvuxenhet?

Marfan syndrom
Klinefelters
XYY-syndrom

36

Vad förekommer ej vid adrenarke?

Aktivering av gonaderna - ingen tillväxt av testiklar lr bröst (pga ovarieaktivering)
Ingen längtillväxt lr skelettmognad

37

Vad orsakar stimulering av goanderna vid den egentliga puberteten!

Pulsatil frisättning av GnRH från hypothalamus ger en frisättning av LH o FSH (gonadotropiner)
Ger en frisättning av könshormoner med utveckling av sekundära könskarakteristika o längtillväxt o skelettmognad.

38

Vad initierar pubertetsspurten?

Insöndring av östrogen som via påverkan på hypothalamus/hypofys ger en insöndring av gh.

39

Hur bildas östrogen hos pojkar?

Från sertolliceller i testiklarna
Konvertering av androgener i fettväv.

40

Vad kan bilateral retentio testis vare ett tecken på?

Hypofysinsufficiens som medför andogenbrist.
Kan vara en flicka m kongenital binjurebarkshyperplasi.

41

Prognos vid gynekomasti hos pojkar?

Försvinner ofta spontant.

42

Hur definieras pubertas tarda hos pojkar?

En testikelvolym mindre än 4 ml vid 14 åå.

43

Orsaker till försenad pubertet?

Hypotalamusnära tumörer - kraniofaryngeom
Permanent gonadotropinbrist - kallmanns syndrom
Gonaddyagenesi - turners
Näringsbrist

44

Hur initierar man pubertetsutveckling m lkm?

Testosteron till pojkar
Östradiol till flickor

45

Vilka hormon blir låga vid primär binjurebarksinsufficiens? Hur ser labvärdena ut?

Både produktionen av glukokortikoider o mineralkortikoider drabbas. Dessa värden är således låga medan acth är högt.

46

Orsaker till primör binjurebarksinsufficiens?

Autoimmun adrenalit - vanligast
Autoimmuna polyglandulärt syndrom
Kroniska inf - tb, hiv, svampinf
Akuta inf - sepsis
Binjureblödning

47

Symtom vid primär binjurebarksinsufficiens?

Anorexi, kräkning, diarré, viktnedgång
Förvirring
Dehydrering med hypovolemi o takykardi
Postural hypotension
Hyponatremi, hyperkalemi, saltningen
Hypoglukemi
Hyperpigmentering

48

Vad beror hyperpigmentering på vid addisons?

Det beror på de förhöjda nivåerna av acth. Acth o msh har samma prekursormolekyl. Msh stimulerar melanocyter att producera mer pigment. Kan förekomma på icke solbelysta områden.

49

Hur beh addisons? Vad bör man beakta?

Kortisol
För hög dos - tillväxthämning o viktökning
Låg - trötthet, nedsatt fysisk ork
Dosen måste ökas vid feber, inf o trauma. Om kräkningar - ge iv.

50

Hur ökar man kortisoldosen vid feber vid addisons?

X 2 > 38
X 3 > 39

51

Vad innebär sekundär binjurebarksinsufficiens? När inträffar det?

Då acth sekretionen sviktar vid hypofysinsufficiens. Drabbar ofta fler hormon.
Långvarig glukokortikoidbeh
Hypofysinsufficiens
Hypothalamusnära lr hypofysnära tumörer
Senreflexer av strålning mot hypothalamus/hypofys-område.

52

Hur skiljer sig sekretionen från binjuren vid sekundär jämfört med primär binjurebarksinsufficiens?

Vis sekundär är aldosteronnivåerna ej påverkade eftersom de styrs av RAAS samt K nivåerna. Förekommer alltså ej hyponatremi, salthunger lr hyperkalemi.

53

Vad måste man tänka på vid samtidig brist på acth o TSH?

Man måste substituera kortisol före tyroxin för att undvika en binjurebarkskris (kräkningar, blodtrycksfall, feber, buk o ryggsmärtor)

54

Vad är felet vid kongenital binjurebarkshyperplasi? Vilka effekter får det?

Brist på 21-hydroxylas. Ger en nedsatt syntes av kortisol o aldosteron men ej av androgener. Ger samma sym som vid andra insufficienser förutom att andogenerna kan ger adrenarke, längtillväxt o virilisering.

55

Hur beh man CAH?

Substitutionsbeh m kortisol o aldosteron.
Hämning av acth för att minska nivåerna av androgener.

56

Orsaker till cushings?

Binjuretumör - ofta maligna
Cushings sjukdom - hypofysär/hypothalamisk dysreglering av acth sekretionen
Ektopisk acth produktion
Iatrogen

57

Tecken på cushings hos barn?

Tillväxthämning i kombination med viktuppgång.
Adrenarke - akne, kroppsbehåring
Bålfetma
Moon face
Hypertoni
Skör hud
Neg kalciumbalansen med osteoporos

58

Vad ger upphov till cushings sjd?

Ett acth seccenerande adenom i hypofysen.

59

Glukoshöjande hormoner? Skillnad?

Snabbverkande - både glykogenolys o glukoneogenes
Glukagon
Katekolaminer - även lipolys
Långsamverkande
Kortisol - ökar mängden substrat, insulinresistens
GH - orsakar endast insulinresistens

60

Hur ser värden akut vid familjär hyperinsulinemi? Beh?

Insulin är högt
Glukos är lågt - normalt är insulin lågt vid lågt glukos
Beh - somatostatin

61

Varför screenar man för kongenital hypotyreos?

Svåra konsekvenser för den psykomotoriska utvecklingen.

62

Skillnad på central o perifer hypotyreos?

Central - brist på TSH ger brist på tyroxin
Perifer - avvikande produktion av tyroxin. TSH är högt.

63

Sym på kongenital hypotyreos?

Slöhet
Bradykardi, låg temp
Stor framskjutande tunga
Navelbråck
Hest skrik
Förstoppning

64

Vanligaste orsaken till förvärvad hypotyreos?

Autoimmun tyreoidit - hashimotos

65

Associerade sjd till autoimmun tyreoidit?

Dm1
Celiaki
Turners
Downs

66

Diagnostik avvautoimmun tyreoidit?

Lågt T4 o högt TSH. T3 normalt långt i förloppet
Sk mot tyreoperoxidas o/lr tyreoglobulin

67

Beh av hypotyreos?

Tyroxin - levaxin

68

Sym på tyreotoxikos hos barn?

Tillväxtacceleration
Viktnedgång
Ökad aptit
Beteendeavvikelser
Endokrin oftalmopati

69

Diagnos av tyreotoxikos? Graves?

Högt T4 o T3, lågt TSH
Graves - även TRAK.

70

Behöva tyreotoxikos?

Tyreostatika - tiamazol (thacapzol). Tiotil används ej pga risken för leverskador.
Tyroxin för att undvika hypotyreos.

71

Hur beh man fetal tyreotoxikos - modern har ex graves?

Bh m tiotil som passerar placenta.
Tiamazol används ej pga risk för missbildningar under första trimestern.

72

Hur beh neonatal tyreotoxikos?

Med tiamazol o tillägg av tyroxin.

73

Vad mäter man för att bedöma D vit status?m

Nivåerna av 25 hydroxivitamin D/kalcidiol.

74

Kliniska tecken på rakit/osteomalaci?

Breddökade metafysen
Varusställning i knäna
Dubbelmalleoler
Rosenkrans - uppdrivning av övergången mellan brosk o ben i revbensbågen.
Kortvuxenhet

75

Hur skiljer man på de olika formerna av rakit?

D vitaminbrist - låga nivåer av 25 hydroxivitamin D
Typ 1 - nedsatt renal 1 hydroxylas med låga nivåer av 1,25 dihydroxivitamin D.
Typ II - höga nivåer av 1,25 dihydroxivitamin D.

76

Orsaker till hypokalcemi hos barn?

Autoimmun PTH brist
Anläggningsdefekter av paratyreoidea
Defekt kalciumreceptorn

77

Vad kännetecknar hypoparathyroidism?

Hypokalcemi
Hyperfosfatemi
Sänkt PTH
Låg/normalt kalcitriol

78

Endokrina rubbningar vid autoimmuna polyglandulärt syndrom typ I?

Hypoparathyroidism
Addisons
Autoimmun tyreoidit
Gonadinsufficiens

79

Varför är det en fördel att ge 1 hydroxylerat d3 vid hypoparathyroidism?

Eftersom den renala 1 hydroxylasaktiviteten är nedsatt. Räcker således med 25 hydroxylering i levern för att få kalcitriol.

80

Orsaker till hyperkalcemi?

Iatrogen
Primär hyperparathyroidism
Vissa maligniteter - osteolys, PTHrP
Immobilisering
Sarkoidos - hydroxylasaktivitet
Addisons

81

I vilka åldrar ökar insjuknandet i dm1?

1-5 åå

82

Vad ska man tänka på när ett barn går upp i vikt men inte blir längre?

Endokrin sjd.