Metabola sjd Flashcards Preview

Pediatrik > Metabola sjd > Flashcards

Flashcards in Metabola sjd Deck (52)
Loading flashcards...
0

Nämn tillstånd med störd energimetabolism?

Mitokondriepatier
Defekt oxidation av fettsyror
Glykogenoser

1

Varför märks sällan metabola sjd intrauterint?

Därför att placenta korrigerar ev brist eller störd metabolism. Märks först efter födseln eller ibland i vuxen ålder.

2

Vilja metabola sjukdomar ger upphov till intoxikationer?

Aminosyrapatier
Acidouriasis
Ureacykelrubbning
Fruktosintolerans

3

Risker för metabol sjd hos barn?

Kusingifte
HELLP - fetoxidationsrubbning
Sids - ffa sena
Missfall

4

Symtom metabol sjd?

Ospec - failure to thrive, slöhet, koma
Kramper, lågtemp, hickande andning (ureacykelrubbning)
Speciell lukt från hud, svett (IVA, msud) - aapati
Attack, sym som uppstår vid ansträngning

5

Diff dia metabol sjd?

Sepsis - kan även utlösa metabol sjd
Hjärtfel
Vid isolerade statiska symtom troligen ej metabol sjd.

6

Hur kan metabol sjd först märkas hos vuxna?

Ofta psykiska o neurologiska symtom:
Atypisk psykos, depression, oförklarlig koma, ataxi, ep
Symtomen ofta homogena eftersom hjärnan är mogen.

7

Vad ingår i neonatal screening?

Galaktosemi
Biotinidasbrist
Hypotyreos
CAH
Pku

8

Inom vilken tid genomförs neonatal screening?

Inom 48 h.

9

Beskriv pku?

Autosomalt recessiv sjd
Brist på fenylalaninhydroxylas
Sym - mental retardation, kramper, aldrig akut intoxikation
Beh - proteinreducerad kost

10

Provtagning för metabol sjd?

Glukos, syrabas (aa-patier), laktat (mitokondriella sjd) , ammoniumjon, ketoner i blod o urin, pH, be.
AA i plasma o urin, karnitin, acylkarnitiner, organiska syror.
Hud o muskelbiopsi, genetik.

11

När kan hypoglukemi uppstå?

Glykogenoser, dvs kan eh bilda glukos
Vid fettoxidationsrubbningar uppstår både hypoglukemi o hypoketonemi

12

När uppstår resp alkalos?

Vid ureacykeldefekt.

13

När uppstår metabol acidos?

Organisk aciduri

14

När tänka på ureacykeldefekt?

Urea > 500
Tänk även på leversjd, muskelaktivitet

15

Bör ett barn på sjukhus ha ketoner i urin?

Nej, på sjukhus ges parenteral näring. Bör ej utveckla ketoner.

16

Vilka aa kan ej brytas ner vid msud?

Leucine
Isoleucine
Valine
Ger en ansamling av dessa. Kan ge hjärnödem, matningssvårigheter, hypotoni, apne, cyanos.

17

Vilka prover skall tas vid misstanke om metabol sjd?

1 - fem prover - glukos, pH, be, ketoner, ammoniumjon.
2 - acylkarnitin, karnitin, organiska syror, aa i plasma/urin
3 - hud o muskelbiopsi.

18

När förhöjda ammoniumjoner?

Vis ureacykeldefekter.

19

När får ett barn med metabol sjd förhöjt laktat?

Vid mitokondriepatier.

20

Ureacykeldefekter?

Kan debutera alla åldrar
Ammoniumjon ger diagnos, nh4 viktigt att ta.
Behandlingsbart

21

Tecken på fettoxidationsrubbningar?

Hypo glukemi/ketonemi
Hypotoni
Rhabdo m muskelsmärtor
Hepatomegali
Snabbt förlöpande kardiomyopati

22

Pompes sjd?

Hypertrofisk kardiomyopati
Andningsinsuff
Progressiv muskelsvaghet

23

När uppstår metabola sjd?

Pga en defekt i en enzymatisk process lr i ett transportprotein. Kan leda till toxiska nivåer lr för låga nivåer av ett ämne.

24

För vad ökarnrisken vid defekt i kolhydrat lr fettmetabolismen?

Hypoglukemi.

25

Hur kan man dela in metabola sjd? Vilka blir mest akuta? När förvärras de?

Intoxikationssjd - kan bli mkt akuta. Inf förvärrar
Energimetabola sjd - inf kan förvärra
Inlagringssjd

26

Vilken är den vanligaste metabola sjd? Klinik?

Pku - orsakas av oförmåga att omvandla fenylalanin till tyrosin.
Höga nivåer av fenylalanin är neurotoxiskt
Brist på tyrosin ger brist på neurotransmittorer.
Obeh ses mental retardation, kramper,

27

Kan man förutsäga svårighetsgraden av pku? Hur?

God korrelation mellan genotyp o kliniska sym.

28

Beh av pku?

Minskat intag fenylalanin - kött, fisk, mjölk
Tillskott av aa utan fenylalanin

29

Vad är felet vid organiska acidurier? Klinik?

Omsättningen av leucin, isoleucin o valin är drabbad.
Sym - ospecifika. Kräkningar, takypne, bradykardi
Lab - metabol acidos, ketos, hyperammoniemi, pancytopeni
MSUD - urin lönnsirap, IVA - svett fotsvett