Barnendokrinologi Flashcards Preview

Termin 9 - Pediatrik > Barnendokrinologi > Flashcards

Flashcards in Barnendokrinologi Deck (78)
Loading flashcards...
1

2-årig flicka med brösttillväxt.

a) Vad kan detta vara (2 viktigaste ddx)?

b) Vad ska du göra som nästa steg i din handläggning/utredning?

 

a) Två differentialdiagnoser:

  1. Prematur telarche: isolerad brösttillväxt hos flickor
  2. Pubertas praecox: pubertetstecken (behåring, bröst, tillväxt) innan 8 års ålder för flickor, 9 års ålder för pojkar

b) Utredning: kolla tillväxtkurvan och kolla efter behåring

2

2-årig flicka med isolerad bröstutveckling. Ingen könsbehåring, ingen svettlukt och en normal tillväxtkurva.

  1. Vad rör det sig sannolikt om?
  2. Vad orsakar tillståndet?
  3. Vad säger du till föräldrarna, som är oroliga över sin dotter?

  1. Vad rör det sig sannolikt om?
    • Prematur telarche: isolerad bröstutveckling hos tjejer, oftast mellan 1,5-2,5 års ålder
  2. Vad orsakar tillståndet?
    • Bröstvävnad som är överdrivet känslig för östrogen, samt lätt förhöjda östrogennivåer för åldern
  3. Vad säger du till föräldrarna, som är oroliga över sin dotter?
    • Inget farligt - oftast regress inom några månader

3

Mamma till 7-årig pojke kommer till dig som barnläkare och är orolig över sin son. Han har sedan några månader börjat få könsbehåring.

  1. Vad kan det röra sig om?
  2. Vad vill du mer veta?
  3. Vilken utredning rekommenderar du?

  1. Differentialdiagnoser:
    1. Prematur pubarche: isolerad hudpubertet - oftast i 6-8 års ålder
    2. Pubertas praecox: här även testikeltillväxt och en tillväxtspurt i tillväxtkurvan innan 9 års ålder för pojkar
    3. Enzymdefekt i binjurar: ex. late onset CAH, viriliserande tumör..
  2. Veta mer:
    1. Testikeltillväxt?
    2. Tillväxtkurvan?
  3. Utredning:
    1. Röntgen skelettålder: kolla tillväxt
    2. Testosteron: ökad om CAH, eller viriliserande tumör
    3. DHEAS: ökad om CAH
    4. 17-OH-progesteron: ökad om CAH
    5. Androstendion: ökad om CAH
    6. Ev. dU-steroidprofil: vissa hormoner ökade i urin om CAH, medan andra (kortisol, aldosteron) sänkt
    7. ACTH-belastning (Synacthentest): kortisol ska öka efter synacthenadministration - om det inte ökar tyder det på primär binjurebarksvikt

4

7-årig pojke med isolerad könsbehåring, dvs ingen testikeltillväxt och normal tillväxtkurva. Inget avvikande i labprover eller rtg skelettålder.

Vad rör det sig sannolikt om, och vad är orsaken till tillståndet?

Vilken ddx är viktig att utesluta?

Prematur pubarche hos pojke: isolerad hudpubertet - oftast i 6-8 års ålder

  • Beror på adrenarche - dvs. ökad androgeninsöndring
  • Ddx: enzymdefekt i binjurar eller viriliserande tumör viktigt att utesluta (vilket görs genom att mäta hormoner i blod och ev urin)

5

  1. Vad visar bilden till vänster?
  2. Är det normalt?
  3. När bör man utreda?
  4. Hur utreder man?

 

Gynekomasti

  • Normalt - upptill 70 % av pojkar får det i puberteten
    • OBS! Förekommer även vid Klinefelter XXY (utredning) och övervikt
  • Man bör utreda om:
    • Bröstsekretion
    • Dålig genitaltillväxt
    • Dålig testikeltillväxt
    • Uttalad böstkörteltillväxt innan puberteten
  • Utredning:
    • Prolaktin
    • LH, FSH
    • Testosteron
    • SHBG
    • Östradiol

6

Inom vilka åldrar ska puberteten ha börjat för flickor respektive pojkar? Hur vet man att pubertet startat för flickor resp pojkar?

Normal pubertet

  • Flickor: 8-13 års ålder
    • Könsbehåring, bröstutveckling, tillväxt, menarche
  • Pojkar: 9-14 års ålder
    • Könsbehåring, genital- och testikeltillväxt (> 4 ml), tillväxt

7

Pubertas praecox innebär en för tidig pubertet.

Vilka åldrar gäller för flickor resp pojkar?

Orsaker?

Pubertas praecox:

  • Definition:
    • Flickor < 8 år
    • Pojkar < 9 år
  • Orsaker: OBS! pojkar har oftare organisk orsak, flickor oftare idiopatisk
    • Centralt utlöst: gonadotropinberoende 
      • Hypothalamus-, hypofys-, gonadaxel
      • Sekundärt till tumör, hydrocefalus, strålbehandling som påverkar hypothalamus, skallskador...
    • Perifert utlöst: perifer könshormonproduktion
      • Tumörer och vissa syndrom

8

Pubertas praecox

  1. Utredning?
  2. Behandling?

Pubertas praecox

  1. Utredning:
    • Lab: morgonprov
      1. FSH, LH
      2. Östradiol, testosteron
      3. SHBG
      4. TSH, fT4
    • Övrigt:
      1. MR-hjärna
      2. Rtg skelettålder
      3. LHRH-belastning
      4. U-ljud ovarier, uterus
  2. Behandling:
    • GnRH-analog: till 10 års ålder för tjejer, och 12 års ålder för pojkar
    • Längdvinst om man behandlar!

9

Pubertas tarda betyder sen pubertet.

  1. Definition (åldrar)?
  2. Orsaker?

Pubertas tarda

  • Definition: inga pubertetstecken vid:
    • 13 års ålder för flickor (utebliven bröstutveckling)
    • 14 års ålder för pojkar (testiklar < 4 ml)
  • Orsak: vanligast är hereditet för pubertas tarda
    • Patologiska orsaker:
      • Gonadotropinbrist: påverkan i CnS
      • Gonaddysgenesi: outvecklade gonader (Turners, Klinefelter...)
      • Sekundär gonadskada: infektioner, strålning, cytostatika
      • Kronisk sjukdom: IBD, celiaki, njursvikt, JCA

10

Pubertas tarda betyder sen pubertet.

  1. Utredning?
  2. Behandling?

Pubertas tarda

  • Utredning:
    • Lab:
      • FSH, LH
      • Testo, Östradiol
      • Prolaktin
      • TSH, fT4
    • Övrigt:
      • Rtg skelettålder
      • Specifik utredning beroende på misstanke (ex celiaki, MR-hjärna..)
  • Behandling (pojkar):
    • Informera!
      • Försäkra om normala - efter beh normal pubertet
      • Förkortar ej slutlängd
    • Lågdos androgenbehandling: 75 mg Testoviron depot i.m. 1 gång/månaden i 6 månader

11

Fall:

Flicka 6 år gammal. Inkommer med föräldrar som tycker att flickan är mindre än sina jämnåriga, och de har sökt upprepade gånger för att flickan är liten. Nu även börjat notera att flickan verkar höra dåligt när man pratar med henne. Berättar också att hon vid födseln hade fotryggsödem.

Diagnos?

Nämn 5 kännetecken som talar för denna diagnos, utifrån anamnesen och bilden?

 

 

Turners syndrom (45, X):

Flickor med avsaknad av hela eller delar av ena X-kromosomen

  • Kännetecken:
    • Kortvuxenhet
    • Hörselnedsättning (hos 30 %)
    • Svullna hand- o/e fotryggar neonatalt
    • Pterygium colli (hudveck i nacken)
    • Lågt hårfäste (svårt att se pga luggen)

12

Turners syndrom

  • Vad är detta för syndrom, och vad beror det på?
  • Vilka är de två viktigaste problem som dessa flickor får?
  • Associerade problem?
  • Behandling?  

Turners syndrom (45,X)

  • Orsak: beror på avsaknad av hela eller delar av ena X-kromosomen (alltså endast en hel X-kromosom)
  • Två viktigaste problem:
    1. Utebliven pubertet hos de flesta: endast 20 % får spontan pubertet, och endast 2-4 % får menarche
    2. Kortvuxenhet: slutlängd ca 147 cm
  • Associerade problem:
    • Hörselnedsättning 30 %
    • Hypotyreos 15-30 %
    • Hjärtmissbildning 11-38 %
    • Njurmissbildning 10-15 %
    • Celiaki 4-6 %
  • Behandling - riktas in på två huvudproblem:
    1. Tillväxthormon: för längdtillväxt
    2. Könshormon: för pubertet

13

22-årig kille kommer på kardiologmottagningen på remiss från VC. Allmänläkaren noterade något avvikande vid hjärtauskultation. I remissen står "mittsystoliskt klick och sensystoliskt blåsljud" med PM över apex.

Du noterar samma sak vid hjärtauskultation, men även följande:

  • Lång ung man, långa ben
  • Gles, tunn skäggväxt
  • Små testiklar - enligt pat. alltid varit så
  • Övriga sjukdomar: astma och hypotyreos, levaxinbehandlas

Diagnos? Hur förklarar du blåsljudet?

Klinefelters syndrom (XXY):

En extra X-kromosom hos män (alltid manlig fenotyp - Y-kromosomen avgör ju)

  • Mitralisprolaps: associerat tillstånd - ger mittsystoliskt klick (mitralis prolaberar) och sensystoliskt blåsljud (turbulent flöde förbi prolaberad mitralis)
  • Typiskt utseende: lång kille med oproportionerligt långa ben, samt gles behåring
  • Små testiklar
  • Astma och hypotyreos associerade tillstånd

14

Diagnos?

Hur ser förloppet ut vid detta tillstånd?

Klinefelters syndrom (XXY)

  • Normal androgenproduktion prepubertalt och i början av pubertet
  • Normal pubertetsstart
  • Efterhand otillräcklig testosteronproduktion

15

Vilka associerade tillstånd ser man vid Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom - associerade tillstånd:

  1. Varicer
  2. Bindvävsdefekter - mitralisprolaps
  3. Autoimmuna sjukdomar: SLE, hypotyreos, astma
  4. Insulinresistens: metabola syndromet
  5. Bröstcancer
  6. Ibland kognitiv svikt
  7. Låg spermieproduktion

16

Hur behandlas Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom - behandling:

  • Testosteronbehandling (gel, alt. injektion): styrs av LH-nivåer
    • Behövs för fysisk och psykisk prestation

17

Liten flicka - några månader gammal - inkommer med föräldrar till barnakuten. Föräldrarna är oroliga eftersom barnet verkar vara väldigt trött, och att hon på sistone fått mörkare färg i armbågs- och knävecken. De berättar också att de inte riktigt är säkra på barnets kön (se bild). De noterar även att barnet fått könsbehåring. De har inte gjort någon neonatal screening. I lab noterar du lågt Na, lätt förhöjt K.

 

Vad kan det röra sig om?

Congenital adrenal hyperplasia, CAH

  • Förhöjt testosteron:
    • Virilisering (förstorad klitoris, könsbehåring)
  • Kortisolbrist:
    • Hyperpigmentering i hudveck: kompensatoriskt ökad ACTH-produktion, där MSH (melanocytstimulerande hormon) blir en biprodukt
    • Trötthet, letargi
    • I svårare fall hypoglykemi, kräkningar, buksmärtor, hypovolem shock
  • Aldosteronbrist:
    • Saltförlust (ex. postural hypotension)
    • Högt Na, lätt förhöjt K (förekommer inte alltid en kaliumstegring)  

18

Vad är orsaken bakom CAH (kongenital adrenal hyperplasi)?

Congenital adrenal hyperplasia, CAH

  • Orsak: enzymdefekt i binjurarna - defekt kortisonsyntes
    • Autosomalt recessiv
    • > 90 % 21-hydroxylasbrist
  • Leder till:
    • Aldosteronbrist
    • Kortisolbrist
    • Testosteronökning

 

19

Hur utreds och behandlas CAH (congenital adrenal hyperplasi)?

Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

  • Utredning: ingår i neonatal screening
  • Behandling:
    • Glukokortikoider: mot kortisolbrist
    • Mineralkortikoider: mot aldosteronbrist
    • NaCl-dropp: mot saltförlust

20

Barn med kongenital adrenal hyperplasi (CAH) som får feber.

Vad ska man tänka på?

Congenital adrenal hyperplasi (eller annan kortisonbrist) + feber = höj dosen glukokortikoid

  • Temp > 38 ----> dubbla dosen
  • Temp > 39 ----> tredubbla dosen
  • Om fortsatt kräkning/allmänpåverkan ----> åk till sjukhuset för kortison i.v.

21

Case:

Nyfödd bebis, normal fullgången graviditet (fv 37+0) och normal vaginal förlossning. Ser ut att ha normala manliga genitalia. Testiklarna kan ej palperas. Neonatal screening beställs, och barnet skickas hem.

Barnläkare undersöker barnet vid 1 veckas ålder. Har då ej återfått födelsevikten. Ammar. Mamma berättar att han är väldigt trött. Kissar normalt enligt mamma. Spottar upp mat då och då.

Lab: Na 129 mmol/L, K 7,5 mmol/L.

UL visar uterus, inga gonader.

Karyotyp: XX (alltså flicka)

Diagnos?

Congenital adrenal hyperplasi

  • Trött, kräk (kortisonbrist)
  • Lågt Na, högt K (aldosteronbrist)
  • Virilisering, stor klitoris (testosteron ökad)

22

Nyfödd flicka, 72 h gammal. Normal, fullgången grav och partus. Enkelbörd. Vid undersökning noteras ikterus, stor tunga, hest skrik och ett navelbråck.

PKU-testet taget 48 timmar efter partus. Svar ej kommit in än. 

Vad kan det röra sig om?

Kongenital hypotyreos

  • Prolongerad ikterus
  • Stor tunga
  • Hest skrik
  • Navelbråck
  • Detekteras genom PKU-provet
  • Viktigt med tidig handläggning!

23

Nyfödd flicka, 72 h gammal. Normal, fullgången grav och partus. Enkelbörd. Vid undersökning noteras ikterus, stor tunga, hest skrik och ett navelbråck.

PKU-testet taget 48 timmar efter partus. Telefonlarm från PKU-labbet som säger att det kan vara kongenital hypotyreos.

Vad gör du?

Kongenital hypotyreos hos nyfödd - handläggning:

  1. Patienten in till sjukhus samma dag!
  2. Nytt thyreoideastatus (lab + klinik)
  3. Starta levaxinbehandling direkt:
    • 12-15 ug/kg/dag
    • Inom de 10-14 första levnadsdagarna!

24

Vad finns det för risker att lämna kongenital hypotyreos obehandlad?

Kongenital hypotyreos - komplikationer om obehandlad: sköldkörteln avgörande för CNS-utveckling, ffa. under 1:a och 2:a levnadsåret

  1. Kretinism = tillväxthämning + mental retardation
  2. Hämmad skelettillväxt och kortvuxenhet
  3. Myxödem

25

Incidens för följande rubbningar - vilka är vanligast:

  • Turners syndrom?
  • Klinefelters syndrom?
  • Congenital adrenal hyperplasia (CAH)?
  • Kongenital hypotyreos?

Incidens

  1. Klinefelters syndrom: ca 1/500-800 (underdiagnostiserad - ovanlig patient inom pediatriken)
  2. Turners syndrom: ca 1/2500
  3. Kongenital hypotyreos: ca 1/3000
  4. CAH: ca 1/12000

26

Hur ser normal pubertet ut för flickor?

Normal pubertet - flickor: varar i ca 3-4 år

  1. Bröst: ca 10,5 år
  2. Pubeshår
  3. Maximal tillväxtspurt: ca 11,5 år
  4. Menarche: ca 12,5 år
  5. Fortsatt tillväxt: i genomsnitt ytterligare 6-8 cm

27

Hur ser normal pubertet ut för pojkar (stadier/"milstolpar")?

Normal pubertet - pojkar: i genomsnitt varar den i 3-4 år

  1. Testikeltillväxt: ca 11,5 år
  2. Pubeshår
  3. Max tillväxtspurt: ca 13,5 år

28

Hur ser tillväxten ut under puberteten för flickor resp. pojkar (total tillväxt, tillväxt per år)?

Tillväxt under pubertet - flickor:

  • Total tillväxt: 18-25 cm (medel 20 cm)
  • Per år: 8-9 cm per år

Tillväxt under pubertet - pojkar:

  • Total tillväxt: 25-30 cm (medel 27 cm)
  • Per år: 10-12 cm per år

29

Hur påverkar längden innan puberteten slutlängden?

Risk för kort slutlängd om:

  • Flickor: om längd < 130 cm vid pubertetstart
  • Pojkar: om längd < 140-145 cm vid pubertetstart

30

Tanners stadier kan användas för att bedöma pubertetsstadium hos barn.

Hur många stadier finns, och vad kollar man efter hos pojkar resp. flickor?  

Tanners stadier: stadie 1-5

  • Pojkar: testikelvolym, penislängd och pubeshår
  • Flickor: bröststorlek och pubeshår