Barnendokrinologi Flashcards Preview

Termin 9 - Pediatrik > Barnendokrinologi > Flashcards

Flashcards in Barnendokrinologi Deck (78):
1

2-årig flicka med brösttillväxt.

a) Vad kan detta vara (2 viktigaste ddx)?

b) Vad ska du göra som nästa steg i din handläggning/utredning?

 

a) Två differentialdiagnoser:

  1. Prematur telarche: isolerad brösttillväxt hos flickor
  2. Pubertas praecox: pubertetstecken (behåring, bröst, tillväxt) innan 8 års ålder för flickor, 9 års ålder för pojkar

b) Utredning: kolla tillväxtkurvan och kolla efter behåring

2

2-årig flicka med isolerad bröstutveckling. Ingen könsbehåring, ingen svettlukt och en normal tillväxtkurva.

  1. Vad rör det sig sannolikt om?
  2. Vad orsakar tillståndet?
  3. Vad säger du till föräldrarna, som är oroliga över sin dotter?

  1. Vad rör det sig sannolikt om?
    • Prematur telarche: isolerad bröstutveckling hos tjejer, oftast mellan 1,5-2,5 års ålder
  2. Vad orsakar tillståndet?
    • Bröstvävnad som är överdrivet känslig för östrogen, samt lätt förhöjda östrogennivåer för åldern
  3. Vad säger du till föräldrarna, som är oroliga över sin dotter?
    • Inget farligt - oftast regress inom några månader

3

Mamma till 7-årig pojke kommer till dig som barnläkare och är orolig över sin son. Han har sedan några månader börjat få könsbehåring.

  1. Vad kan det röra sig om?
  2. Vad vill du mer veta?
  3. Vilken utredning rekommenderar du?

  1. Differentialdiagnoser:
    1. Prematur pubarche: isolerad hudpubertet - oftast i 6-8 års ålder
    2. Pubertas praecox: här även testikeltillväxt och en tillväxtspurt i tillväxtkurvan innan 9 års ålder för pojkar
    3. Enzymdefekt i binjurar: ex. late onset CAH, viriliserande tumör..
  2. Veta mer:
    1. Testikeltillväxt?
    2. Tillväxtkurvan?
  3. Utredning:
    1. Röntgen skelettålder: kolla tillväxt
    2. Testosteron: ökad om CAH, eller viriliserande tumör
    3. DHEAS: ökad om CAH
    4. 17-OH-progesteron: ökad om CAH
    5. Androstendion: ökad om CAH
    6. Ev. dU-steroidprofil: vissa hormoner ökade i urin om CAH, medan andra (kortisol, aldosteron) sänkt
    7. ACTH-belastning (Synacthentest): kortisol ska öka efter synacthenadministration - om det inte ökar tyder det på primär binjurebarksvikt

4

7-årig pojke med isolerad könsbehåring, dvs ingen testikeltillväxt och normal tillväxtkurva. Inget avvikande i labprover eller rtg skelettålder.

Vad rör det sig sannolikt om, och vad är orsaken till tillståndet?

Vilken ddx är viktig att utesluta?

Prematur pubarche hos pojke: isolerad hudpubertet - oftast i 6-8 års ålder

  • Beror på adrenarche - dvs. ökad androgeninsöndring
  • Ddx: enzymdefekt i binjurar eller viriliserande tumör viktigt att utesluta (vilket görs genom att mäta hormoner i blod och ev urin)

5

  1. Vad visar bilden till vänster?
  2. Är det normalt?
  3. När bör man utreda?
  4. Hur utreder man?

 

Q image thumb

Gynekomasti

  • Normalt - upptill 70 % av pojkar får det i puberteten
    • OBS! Förekommer även vid Klinefelter XXY (utredning) och övervikt
  • Man bör utreda om:
    • Bröstsekretion
    • Dålig genitaltillväxt
    • Dålig testikeltillväxt
    • Uttalad böstkörteltillväxt innan puberteten
  • Utredning:
    • Prolaktin
    • LH, FSH
    • Testosteron
    • SHBG
    • Östradiol

6

Inom vilka åldrar ska puberteten ha börjat för flickor respektive pojkar? Hur vet man att pubertet startat för flickor resp pojkar?

Normal pubertet

  • Flickor: 8-13 års ålder
    • Könsbehåring, bröstutveckling, tillväxt, menarche
  • Pojkar: 9-14 års ålder
    • Könsbehåring, genital- och testikeltillväxt (> 4 ml), tillväxt

7

Pubertas praecox innebär en för tidig pubertet.

Vilka åldrar gäller för flickor resp pojkar?

Orsaker?

Pubertas praecox:

  • Definition:
    • Flickor < 8 år
    • Pojkar < 9 år
  • Orsaker: OBS! pojkar har oftare organisk orsak, flickor oftare idiopatisk
    • Centralt utlöst: gonadotropinberoende 
      • Hypothalamus-, hypofys-, gonadaxel
      • Sekundärt till tumör, hydrocefalus, strålbehandling som påverkar hypothalamus, skallskador...
    • Perifert utlöst: perifer könshormonproduktion
      • Tumörer och vissa syndrom

8

Pubertas praecox

  1. Utredning?
  2. Behandling?

Pubertas praecox

  1. Utredning:
    • Lab: morgonprov
      1. FSH, LH
      2. Östradiol, testosteron
      3. SHBG
      4. TSH, fT4
    • Övrigt:
      1. MR-hjärna
      2. Rtg skelettålder
      3. LHRH-belastning
      4. U-ljud ovarier, uterus
  2. Behandling:
    • GnRH-analog: till 10 års ålder för tjejer, och 12 års ålder för pojkar
    • Längdvinst om man behandlar!

9

Pubertas tarda betyder sen pubertet.

  1. Definition (åldrar)?
  2. Orsaker?

Pubertas tarda

  • Definition: inga pubertetstecken vid:
    • 13 års ålder för flickor (utebliven bröstutveckling)
    • 14 års ålder för pojkar (testiklar < 4 ml)
  • Orsak: vanligast är hereditet för pubertas tarda
    • Patologiska orsaker:
      • Gonadotropinbrist: påverkan i CnS
      • Gonaddysgenesi: outvecklade gonader (Turners, Klinefelter...)
      • Sekundär gonadskada: infektioner, strålning, cytostatika
      • Kronisk sjukdom: IBD, celiaki, njursvikt, JCA

10

Pubertas tarda betyder sen pubertet.

  1. Utredning?
  2. Behandling?

Pubertas tarda

  • Utredning:
    • Lab:
      • FSH, LH
      • Testo, Östradiol
      • Prolaktin
      • TSH, fT4
    • Övrigt:
      • Rtg skelettålder
      • Specifik utredning beroende på misstanke (ex celiaki, MR-hjärna..)
  • Behandling (pojkar):
    • Informera!
      • Försäkra om normala - efter beh normal pubertet
      • Förkortar ej slutlängd
    • Lågdos androgenbehandling: 75 mg Testoviron depot i.m. 1 gång/månaden i 6 månader

11

Fall:

Flicka 6 år gammal. Inkommer med föräldrar som tycker att flickan är mindre än sina jämnåriga, och de har sökt upprepade gånger för att flickan är liten. Nu även börjat notera att flickan verkar höra dåligt när man pratar med henne. Berättar också att hon vid födseln hade fotryggsödem.

Diagnos?

Nämn 5 kännetecken som talar för denna diagnos, utifrån anamnesen och bilden?

 

 

Q image thumb

Turners syndrom (45, X):

Flickor med avsaknad av hela eller delar av ena X-kromosomen

  • Kännetecken:
    • Kortvuxenhet
    • Hörselnedsättning (hos 30 %)
    • Svullna hand- o/e fotryggar neonatalt
    • Pterygium colli (hudveck i nacken)
    • Lågt hårfäste (svårt att se pga luggen)

12

Turners syndrom

  • Vad är detta för syndrom, och vad beror det på?
  • Vilka är de två viktigaste problem som dessa flickor får?
  • Associerade problem?
  • Behandling?  

Turners syndrom (45,X)

  • Orsak: beror på avsaknad av hela eller delar av ena X-kromosomen (alltså endast en hel X-kromosom)
  • Två viktigaste problem:
    1. Utebliven pubertet hos de flesta: endast 20 % får spontan pubertet, och endast 2-4 % får menarche
    2. Kortvuxenhet: slutlängd ca 147 cm
  • Associerade problem:
    • Hörselnedsättning 30 %
    • Hypotyreos 15-30 %
    • Hjärtmissbildning 11-38 %
    • Njurmissbildning 10-15 %
    • Celiaki 4-6 %
  • Behandling - riktas in på två huvudproblem:
    1. Tillväxthormon: för längdtillväxt
    2. Könshormon: för pubertet

13

22-årig kille kommer på kardiologmottagningen på remiss från VC. Allmänläkaren noterade något avvikande vid hjärtauskultation. I remissen står "mittsystoliskt klick och sensystoliskt blåsljud" med PM över apex.

Du noterar samma sak vid hjärtauskultation, men även följande:

  • Lång ung man, långa ben
  • Gles, tunn skäggväxt
  • Små testiklar - enligt pat. alltid varit så
  • Övriga sjukdomar: astma och hypotyreos, levaxinbehandlas

Diagnos? Hur förklarar du blåsljudet?

Klinefelters syndrom (XXY):

En extra X-kromosom hos män (alltid manlig fenotyp - Y-kromosomen avgör ju)

  • Mitralisprolaps: associerat tillstånd - ger mittsystoliskt klick (mitralis prolaberar) och sensystoliskt blåsljud (turbulent flöde förbi prolaberad mitralis)
  • Typiskt utseende: lång kille med oproportionerligt långa ben, samt gles behåring
  • Små testiklar
  • Astma och hypotyreos associerade tillstånd

14

Diagnos?

Hur ser förloppet ut vid detta tillstånd?

Q image thumb

Klinefelters syndrom (XXY)

  • Normal androgenproduktion prepubertalt och i början av pubertet
  • Normal pubertetsstart
  • Efterhand otillräcklig testosteronproduktion

15

Vilka associerade tillstånd ser man vid Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom - associerade tillstånd:

  1. Varicer
  2. Bindvävsdefekter - mitralisprolaps
  3. Autoimmuna sjukdomar: SLE, hypotyreos, astma
  4. Insulinresistens: metabola syndromet
  5. Bröstcancer
  6. Ibland kognitiv svikt
  7. Låg spermieproduktion

16

Hur behandlas Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom - behandling:

  • Testosteronbehandling (gel, alt. injektion): styrs av LH-nivåer
    • Behövs för fysisk och psykisk prestation

17

Liten flicka - några månader gammal - inkommer med föräldrar till barnakuten. Föräldrarna är oroliga eftersom barnet verkar vara väldigt trött, och att hon på sistone fått mörkare färg i armbågs- och knävecken. De berättar också att de inte riktigt är säkra på barnets kön (se bild). De noterar även att barnet fått könsbehåring. De har inte gjort någon neonatal screening. I lab noterar du lågt Na, lätt förhöjt K.

 

Vad kan det röra sig om?

Congenital adrenal hyperplasia, CAH

  • Förhöjt testosteron:
    • Virilisering (förstorad klitoris, könsbehåring)
  • Kortisolbrist:
    • Hyperpigmentering i hudveck: kompensatoriskt ökad ACTH-produktion, där MSH (melanocytstimulerande hormon) blir en biprodukt
    • Trötthet, letargi
    • I svårare fall hypoglykemi, kräkningar, buksmärtor, hypovolem shock
  • Aldosteronbrist:
    • Saltförlust (ex. postural hypotension)
    • Högt Na, lätt förhöjt K (förekommer inte alltid en kaliumstegring)  

18

Vad är orsaken bakom CAH (kongenital adrenal hyperplasi)?

Congenital adrenal hyperplasia, CAH

  • Orsak: enzymdefekt i binjurarna - defekt kortisonsyntes
    • Autosomalt recessiv
    • > 90 % 21-hydroxylasbrist
  • Leder till:
    • Aldosteronbrist
    • Kortisolbrist
    • Testosteronökning

 

A image thumb
19

Hur utreds och behandlas CAH (congenital adrenal hyperplasi)?

Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

  • Utredning: ingår i neonatal screening
  • Behandling:
    • Glukokortikoider: mot kortisolbrist
    • Mineralkortikoider: mot aldosteronbrist
    • NaCl-dropp: mot saltförlust

20

Barn med kongenital adrenal hyperplasi (CAH) som får feber.

Vad ska man tänka på?

Congenital adrenal hyperplasi (eller annan kortisonbrist) + feber = höj dosen glukokortikoid

  • Temp > 38 ----> dubbla dosen
  • Temp > 39 ----> tredubbla dosen
  • Om fortsatt kräkning/allmänpåverkan ----> åk till sjukhuset för kortison i.v.

21

Case:

Nyfödd bebis, normal fullgången graviditet (fv 37+0) och normal vaginal förlossning. Ser ut att ha normala manliga genitalia. Testiklarna kan ej palperas. Neonatal screening beställs, och barnet skickas hem.

Barnläkare undersöker barnet vid 1 veckas ålder. Har då ej återfått födelsevikten. Ammar. Mamma berättar att han är väldigt trött. Kissar normalt enligt mamma. Spottar upp mat då och då.

Lab: Na 129 mmol/L, K 7,5 mmol/L.

UL visar uterus, inga gonader.

Karyotyp: XX (alltså flicka)

Diagnos?

Congenital adrenal hyperplasi

  • Trött, kräk (kortisonbrist)
  • Lågt Na, högt K (aldosteronbrist)
  • Virilisering, stor klitoris (testosteron ökad)

22

Nyfödd flicka, 72 h gammal. Normal, fullgången grav och partus. Enkelbörd. Vid undersökning noteras ikterus, stor tunga, hest skrik och ett navelbråck.

PKU-testet taget 48 timmar efter partus. Svar ej kommit in än. 

Vad kan det röra sig om?

Q image thumb

Kongenital hypotyreos

  • Prolongerad ikterus
  • Stor tunga
  • Hest skrik
  • Navelbråck
  • Detekteras genom PKU-provet
  • Viktigt med tidig handläggning!

23

Nyfödd flicka, 72 h gammal. Normal, fullgången grav och partus. Enkelbörd. Vid undersökning noteras ikterus, stor tunga, hest skrik och ett navelbråck.

PKU-testet taget 48 timmar efter partus. Telefonlarm från PKU-labbet som säger att det kan vara kongenital hypotyreos.

Vad gör du?

Kongenital hypotyreos hos nyfödd - handläggning:

  1. Patienten in till sjukhus samma dag!
  2. Nytt thyreoideastatus (lab + klinik)
  3. Starta levaxinbehandling direkt:
    • 12-15 ug/kg/dag
    • Inom de 10-14 första levnadsdagarna!

24

Vad finns det för risker att lämna kongenital hypotyreos obehandlad?

Kongenital hypotyreos - komplikationer om obehandlad: sköldkörteln avgörande för CNS-utveckling, ffa. under 1:a och 2:a levnadsåret

  1. Kretinism = tillväxthämning + mental retardation
  2. Hämmad skelettillväxt och kortvuxenhet
  3. Myxödem

25

Incidens för följande rubbningar - vilka är vanligast:

  • Turners syndrom?
  • Klinefelters syndrom?
  • Congenital adrenal hyperplasia (CAH)?
  • Kongenital hypotyreos?

Incidens

  1. Klinefelters syndrom: ca 1/500-800 (underdiagnostiserad - ovanlig patient inom pediatriken)
  2. Turners syndrom: ca 1/2500
  3. Kongenital hypotyreos: ca 1/3000
  4. CAH: ca 1/12000

26

Hur ser normal pubertet ut för flickor?

Normal pubertet - flickor: varar i ca 3-4 år

  1. Bröst: ca 10,5 år
  2. Pubeshår
  3. Maximal tillväxtspurt: ca 11,5 år
  4. Menarche: ca 12,5 år
  5. Fortsatt tillväxt: i genomsnitt ytterligare 6-8 cm

27

Hur ser normal pubertet ut för pojkar (stadier/"milstolpar")?

Normal pubertet - pojkar: i genomsnitt varar den i 3-4 år

  1. Testikeltillväxt: ca 11,5 år
  2. Pubeshår
  3. Max tillväxtspurt: ca 13,5 år

28

Hur ser tillväxten ut under puberteten för flickor resp. pojkar (total tillväxt, tillväxt per år)?

Tillväxt under pubertet - flickor:

  • Total tillväxt: 18-25 cm (medel 20 cm)
  • Per år: 8-9 cm per år

Tillväxt under pubertet - pojkar:

  • Total tillväxt: 25-30 cm (medel 27 cm)
  • Per år: 10-12 cm per år

29

Hur påverkar längden innan puberteten slutlängden?

Risk för kort slutlängd om:

  • Flickor: om längd < 130 cm vid pubertetstart
  • Pojkar: om längd < 140-145 cm vid pubertetstart

30

Tanners stadier kan användas för att bedöma pubertetsstadium hos barn.

Hur många stadier finns, och vad kollar man efter hos pojkar resp. flickor?  

Tanners stadier: stadie 1-5

  • Pojkar: testikelvolym, penislängd och pubeshår
  • Flickor: bröststorlek och pubeshår

31

Tanners stadium:

Beskriv stadie 1-5 hos pojkar - med avseende på testikelvolym, penislängd och pubeshår!

Tannerstadie 1-5 pojkar:

  1. Tanner I: prepubertal
    • Testikelvolym < 1,5 ml
    • Penislängd < 3 cm
    • Pubes: inget alls
  2. Tanner II: lite tillväxt och rodnad av scrotum och lite behåring
    • Testikelvolym 1,6 - 6 ml
    • Penislängd oförändrad
    • Pubes: liten mängd långa, duniga hår
  3. Tanner III: tillväxt av allt
    • Testikelvolym 6 - 12 ml
    • Penislängd runt 6 cm
    • Pubes: grövre, krulligt, sprider sig
  4. Tanner IV: tillväxt av allt, pung mörknar till färg
    • Testikelvolym 12 - 20 ml
    • Penislängd runt 10 cm + ökad omkrets
    • Pubes: vuxenlik, endast sparsamt på låren
  5. Tanner V: grown ass D
    • Testikelvolym > 20 ml
    • Penislängd runt 15 cm
    • Pubes: hår även på låren

32

Tanners stadium:

Beskriv stadie 1-5 hos flickor - med avseende på brösttillväxt och pubeshår!

Tannerstadie 1-5 - flickor:

  1. Tanner I: prepubertal
    • Bröst: ingen körtelvävnad
    • Pubes: inget könshår alls
  2. Tanner II:
    • Bröst: bröstkörtlar börjar bildas; vårtgården börjar sträcka ut sig
    • Pubes: liten mäng långa duniga hår på yttre blygdläppar
  3. Tanner III:
    • Bröst: mer upphöjda, sträcker sig utanför vårtgårdarna som fortsätter att utvidga sig
    • Pubes: grövre och sprider ut sig
  4. Tanner IV:
    • Bröst: ökad storlek och upphöjning, vårtgård och bröstvårta upphöjda
    • Pubes: vuxenlik, men sparsamt/inget på låren
  5. Tanner V:
    • Bröst: vuxen storlek, vårtgård återgår till konturen av omgivande bröstet med centrerad upphöjd bröstvårta
    • Pubes: håret har vandrat ut på låren

33

Bedöm följande tannerstadier (a-d) hos dessa flickor!

Q image thumb

  1. Tanner I
  2. Tanner IV
  3. Tanner II
  4. Tanner V

A image thumb
34

Bedöm tannerstadier hos dessa pojkar!

Q image thumb

  1. Tanner V
  2. Tanner II
  3. Tanner I
  4. Tanner IV
  5. Tanner III

35

Vad kan man använda sig utav för hjälp när man ska skatta testikelvolym hos pojkar?

Orkidometer

36

Vid vilken volym börjar testiklarna växa som mest?

Max tillväxtspurt av testiklar vid 10-12 ml (Tanner III-IV)

37

Tumregler för längd, vikt och tillväxt!

  1. Vid 2-2,5 års ålder...
  2. Första året längdtillväxt...
  3. Viktökning per vecka de första 3 månaderna...
  4. Vikt vid 5 mån
  5. Vikt vid 1 år....

Tumregler för längd, vikt och tillväxt!

  1. Vid 2-2,5 års ålder har man halva slutlängden
  2. Första året - genomsnittlig längdtillväxt på 25 cm
  3. Viktökning 150-250 gram per vecka första 3 månaderna
  4. Vikt vid 5 månader = födelsevikt x 2
  5. Vikt vid 1 år = födelsevikt x 3

38

Enligt ICP-modellen delas tillväxt upp i Infancy, Childhood och Puberty.

Vilka faktorer påverkar tillväxten under resp. period?

ICP-modellen

  1. Infancy:
    • IGF-1
    • Nutrition
    • Insulin, thyreoideahormon, kortisol
  2. Childhood:
    • Tillväxthormon (från 8 månaders ålder)
    • Thyreoideahormon
    • Kortisol
    • Binjureandrogener (6-8 år - ger även svettning, finnar)
  3. Puberty:
    • Könshormon
    • Tillväxthormon
    • Leptin (fettceller - hög leptinnivå ger tidigare pubertet)

39

För att kunna bedöma och värdera tillväxt behövs 5 uppgifter!

Vilka?

Bedömning och värdering av tillväxt kräver:

  1. Födelseuppgifter: längd, vikt, HO
  2. Graviditetsduration
  3. Föräldrarnas längd
  4. Tidigare mätvärden (tillväxtkurva)
  5. Pubertetsbedömning

40

Hur räknar man ut medelföräldralängd för flickor resp pojkar?

Medelföräldralängd:

  • Flickor:
    • Medel av: mammas längd + (pappas längd - 13 cm)
  • Pojkar:
    • Medel av: pappas längd + (mammas längd + 13 cm)

41

Hur använder man sig av standarddeviation och medelföräldrarlängd för att beräkna normal förväntad längd på ett barn?

Normal förväntad längd =

  • Medelföräldralängden +/- 1,5 SD
  • Medelföräldralängen +/- 8,5 cm

Utifrån normalpopulationen kan 98 % av alla barn väntas växa inom +/- 1,5 SD (motsvarar +/- 8,5 cm) från medelföräldralängd

 

 

42

Fall:

  • Flicka, inremitterad via BVC vid 5 års ålder.
  • Hereditet: mor 156 cm, far 179 cm.
  • Grav/partus: planerat sectio pga bäckenträngsel, FV 3060 g, FL 50 cm.
  • Tid sjd: otiter, obstipationsbesvär
  • Inga aktuella besvär
  • Nuvarande längd: 99 cm

Vad är medelföräldralängden för denna flicka?

Är hon kortvuxen?

Q image thumb

  • Medelföräldralängden: 171 cm
  • Ja, se de gröna linjerna på tillväxtkurvan! (hon är kortare än -1,5 SD från medelföräldralängden)

A image thumb
43

Fall:

  • Flicka, inremitterad via BVC vid 5 års ålder.
  • Hereditet: mor 156 cm, far 179 cm.
  • Grav/partus: planerat sectio pga bäckenträngsel, FV 3060 g, FL 50 cm.
  • Tid sjd: otiter, obstipationsbesvär
  • Inga aktuella besvär
  • Nuvarande längd: 99 cm

När du kollar på tillväxtkurvan ser du att hon är kortvuxen.

Du beställer lab: TSH > 100, fT4 7,8 (ref 12-22). TPO-ak > 100.

Diagnos? Behandling?

Hypotyreos pga autoimmun thyreoidit

  • Högt TSH, lågt fT4 ---> Hypotyreos
  • Höga TPO-ak ---> autoimmun thyreoidit

Behandling: Levaxin

A image thumb
44

Dagarna efter partus kommer barnet att förlora en del vikt pga. omfördelning och förlust av vätska.

Vad är tillåten maximal viktförlust?

Tillåten viktförlust under nyföddhetsperioden = 10 %

45

Sammanlagda tillväxten under det första levnadsåret?

Hur ser den dagliga tillväxten ut under följande perioder:

  • 0-2 månader?
  • 2-6 månader?

  • Första levnadsåret:
    • Födelsevikt x 3 (ca 6,5 kg viktökning)
    • Längdtillväxt: 25 cm
    • Huvudomkrets: 10 cm tillväxt
  • 0-2 månader: 30 g/dag
  • 2-6 månader: 20 g/dag

46

Hur ser längdtillväxten ut under förskoleåldern (2-5 år)?

Längdtillväxt under förskoleåldern (2-5 år): 7-8 cm per år

47

Vilka klassiska symtom brukar majoriteten av barn med typ 1-diabetes uppvisa vid insjuknande? (3 st)

Typ 1-diabetes hos barn - debutsymtom:

  1. Törst
  2. Ökande urinmängder/nattenures
  3. Viktnedgång

 

48

Ca 19 % av barn med typ 1-diabetes insjuknar i en mer dramatisk form - diabetisk ketoacidos.

Vilka symtom uppvisar de då?

Diabetisk ketoacidos hos Typ 1-diabetesbarn:

  1. Påverkat allmäntillstånd
  2. Dehydrering
  3. Buksmärtor och kräkningar: kan missuppfattas som gastroenterit
  4. Takypné - kussmaulandning: kan missuppfattas som astma
  5. Acetonluktande andedräkt

49

Hur ställs diagnosen typ 1-diabetes hos barn? (2 saker)

Diagnostik typ 1 DM: mycket enkelt!

  1. Anamnes på ökad törst och polyuri
  2. Blodsockerprov eller urinprov för glukosuri (om glukosuri - ta B-glukos snarast)
    • B-glukos > 11.1 mmol/L
    • fB-glukos > 7 mmol/L

50

8-årig pojke som senaste veckorna gått ner i vikt. Celiaki i anamnesen, fö frisk.

Inkommer med buksmärtor, kräkningar. I status finner du tecken på dehydrering, med blekhet, nedsatt hudturgor och torr munslemhinna. Hyperventilerar, och när du ska lyssna på hjärta och lungor noterar du en stark illaluktande andedräkt.

Vad misstänker du, och hur utreder du?

Diabetisk ketoacidos

  • Utredning:
    • Blodstatus: Hb kan vara förhöjt om dehydrering, neutrofili förekommer vid DKA
    • B-glukos: förhöjt om DKA
    • B-ketoner: förhöjda om DKA
    • Urea, el, krea: visar tecken på dehydrering
    • Blodgasanalys: visar svår metabol acidos med försök till respiratorisk kompensation (Kussmaulandning)
    • U-glukos och U-ketoner: förhöjda
    • EKG-monitorering: T-vågsförändringar sekundärt till kaliumrubbning (ffa inför behandling pga. risk för hypokalemi)
    • Vikt: viktnedgång vanligt vid DKA  
    • Temp: DKA orsakar aldrig tempstegring - detta kan ge svar på utlösande orsak till DKA (ex infektion)

51

8-årig pojke som senaste veckorna gått ner i vikt. Celiaki i anamnesen, fö frisk.

Inkommer med buksmärtor, kräkningar. I status finner du tecken på dehydrering, med blekhet, nedsatt hudturgor och torr munslemhinna. Hyperventilerar, och när du ska lyssna på hjärta och lungor noterar du en stark illaluktande andedräkt.

Du misstänker en diagnos, vilket bekräftas i labprover:

B-Glukos 18 mmol/L. B-ketoner > 3 mmol/L. Urea, krea, el visar dehydrering, samt hyperkalemi. Blodgas visar pH 7,22, PaO2 12 kPa, PCO2 3,1, BE -26. Neutrofili. Temp 37,3.

Vad misstänker du nu, och hur handlägger du?

Diabetisk ketoacidos

  • Inläggning och hjärtmonitorering, KAD, V-sond, vätskelista samt påbörja behandling:
    1. Vätska långsamt (NaCl först, sen glukos)
    2. Insulin
    3. Kaliumersättning om P-Kalium < 5 mmol/L
    4. Övrigt
      1. Acidoskorrigering med buffert vb.
      2. Antibiotika vb

52

Barn med typ 1 diabetes bör korrigera sitt insulinintag beroende på olika faktorer.

Hur påverkas blodsockret och hur bör insulin justeras vid följande situationer:

  1. Fysisk aktivitet/träning?
  2. Mens?
  3. Pubertet?
  4. Operation?
  5. Alkoholintag?

Blodsockerpåverkan och insulinjustering vid:

  1. Fysisk aktivitet/träning: B-glukos minskar - insulindos bör sänkas inför (alt äta kolhydratrik snack innan)
  2. Mens: ökar strax innan debut - ta regelbundna B-glukos och känn efter
  3. Pubertet: könshormoner och tillväxthormon hämmar insulineffekten och glukos ökar därför under puberteten - dosen bör därför ökas vid pubertet
  4. Operation: B-glukos ökar pga stresspåslag - men pga. fasta är risk för hypoglykemi under/efter op större - minska därför insulindos inför op
  5. Alkoholintag: B-glukos minskar - minska insulindosen innan sängdags, ät när du dricker, var alltid beredd på hypoglykemi

53

Vilka behandlingsmål finns för barn med typ 1-diabetes?

(4 st viktiga)

Behandlingsmål - diabetesbarn:

  1. B-glukos: 4-6 mmol/L
  2. HbA1c < 50 mmol/mol
  3. Undvika hypoglykemiattacker
  4. Normal tillväxt, barndom och en god kännedom/skötsel om/av sin sjukdom

54

Hur behandlas hypoglykemi...

a) ...i hemmet (utanför sjukhus)?

b) ...på sjukhus (svårare fall)?

 

Hypoglykemi - behandling:

  1. Hemma:
    • Tidigt stadie: käka socker - dextrosoltablett eller sockerrik dricka
    • Svår hypoglykemi: ta sig till sjukhus och om man har använda sitt Glukagon-kit
  • På sjukhus:
    • I.v. glukos-infusion: 2 ml/kg 10 % glukos
    • Om ej svar på behandling ovan: Glukagoninjektion i.m. (0,5-1 mg)

55

Allmän viktig riktlinje till när man ska ta B-glukos hos barn?

Ta alltid B-glukos hos ett barn som:

  1. Ter sig septisk eller allvarligt sjuk:
    • ABC - DEFG (Don't Ever Forget Glucose)
  2. Har ett utdraget krampanfall
  3. Utvecklar medvetandepåverkan

56

Vanligaste orsaken till förvärvad hypotyreos hos barn?

Autoimmun thyreoidit

  • TSH förhöjt
  • fT4 lågt
  • anti-TPO-ak förhöjda

57

5-årig flicka med tillväxtavvikelse. Avplanad längd, men vikt verkar ha gått upp. Mamma berättar om att dottern varit förstoppad, och klagat över att hon känt sig frusen om nätterna. Du noterar torr hy, och vid hjärtauskultation hör du normala hjärtljud och en puls på 60 slag/min.

Vad kan detta röra sig om, och vad talar för det?

Hypotyreos, troligtvis autoimmun thyreoidit

  1. Flicka
  2. Typisk tillväxtbild: längd avplanar, vikt går upp
  3. Förstoppning
  4. Frusen om nätterna
  5. Torr hy
  6. Bradykardi (för denna ålder normalt 70-110)

58

Behandling av autoimmun thyreoidit hos barn?

Levaxin

  • OBS! Långsam upptrappning - annars risk för hjärtsvikt
  • God effekt - med längdåterhämtning

59

Vanligaste orsaken till hyperthyreoidism hos barn?

Graves sjukdom

60

Hur påverkar hypo- resp hypertyreos tillväxt hos barn?

  • Hypotyreos: längdavplaning och viktuppgång
  • Hypertyreos: snabb längdtillväxt och benutveckling, men viktnedgång

61

Nämn fem typiska symtom vid hyperthyreoidism hos barn!

(skriver fler)

Hyperthyreoidism

  • Ångest, rastlöshet
  • Ökad aptit
  • Svettningar
  • Diarré
  • Viktnedgång
  • Snabb tillväxt
  • Benutveckling
  • Tremor
  • Takykardi, högt pulstryck
  • Varm, vasodilaterad perifert
  • Inlärningssvårigheter, beteendeproblem
  • Psykos
  • Ögontecken:
  • Exoftalmus
  • Oftalmoplegi
  • Ögonlocksretraktion
  • Ögonlocks-lag

62

Hur förväntas lab-bilden se ut vid Graves sjukdom hos barn?

Lab vid Graves:

  1. fT4: förhöjt
  2. T3: förhöjt
  3. TSH: supprimerat till mycket låga nivåer
  4. Anti-TRAK: förhöjt

63

Behandling av Graves sjukdom?

Behandling - Graves

  1. Betablockad: symtomatisk behandling - kan sättas in redan på primärvårdsnivå
  2. Tyreostatika: förstahandsval - hämmar hormonproduktion och omvandling av inaktivt T4 till aktivt T3 (bara Tiotil)
    • Tiamazol (Thacapzol): ej till gravida
    • Propylthiouracil (Tiotil)
  3. Operation: om recidiv efter tyreostatika - trots försök med båda alternativ (samt andra orsaker till att tyreostatika inte fungerar)
  4. Radiojod: EJ till gravida eller barn (< 35 år, alt < 20 år) i Sverige!

64

Orsak till långt barn som växer kanalparallellt (> 1,5 SD av MPH)?

Långt barn

  1. Konstitutionell längdtillväxt (långa föräldrar) - vanligast
  2. Gigantism (tillväxthormon högt pga hypofystumör)
  3. Marfans syndrom
  4. Triple X (flickor)
  5. Klinefelters syndrom (pojke)
  6. Homocysteinuri

65

Utredning av kortvuxenhet - vilka prover/undersökninga ingår och varför?

Utredning kortvuxenhet - avplanad längdtillväxt:

  1. TSH, fT4: hypotyreos
  2. Gliadin-ak, TTG-ak: celiaki
  3. Blodstatus: malignitet, anemi
  4. Ca, alb, fosfat, ALP: benresorption
  5. Krea, U-stix: påverkan på njurar - ex. inflammation
  6. Leverstatus: sekundär leverpåverkan kan ses vid ex. Turners
  7. CRP, orosomucoid, ev f-kalprotektin: inflammatorisk sjk
  8. IGF-1, IGF-BP3: tillväxthormonbrist - ex. vid påverkan på hypofys
  9. Rtg skelettålder: åldersbestämning betr. skelettutveckling
  10. Kromosomanalys (flicka): Turners

66

Orsak till att ett barn växer snabbt?

Orsaker till snabbväxande barn:

  1. För tidig pubertet (ALLTID bedöma pubertetsstatus)
  2. Familjär kortisolbrist (mutation i ACTH-receptorn)
  3. Hypertyreos
  4. Gigantism

67

Hur ska man tänka beträffande utredning av långt barn som växer kanalparallellt?

Långt barn - växer kanalparallellt

  • Utred tidigast vid pubertetsstart för slutlängdsprognos med rtg skelettålder
  • Flickor 165-170 cm vid pubertetsstart med befarad lång slutlängd ---> utred/remiss
  • Pojkar 180-185 cm vid pubertetsstart med befarad lång slutlängd ---> utred/remiss

68

När ska man utreda ett kort barn om har normal tillväxthastiget?

Utredning av kort barn med normal tllväxthastighet:

  • Utred om:
    • Kanalparallell tillväxt < -2,5 SD
    • Tillväxt > 1,5 SD under medelföräldralängden
  • OBS! om barnet föddes SGA
  • OBS! avvikelse från target height > 1,5 SD
  • OBS! avvikande proportioner

69

Hur ska man tänka beträffande utredning av barn med långsam tillväxthastighet?

Alltid utreda barn med långsam tillväxthastighet!

  • Utesluta ex. hypotyreos eller hypofyssjukdom

70

Indikationer för tillväxthormonbehandling hos barn?

Indikationer för tillväxthormonbehandling hos barn:

  1. Tillväxthormonbrist
  2. Turners syndrom
  3. Prader-Willis syndrom
  4. Dålig tillväxt vid njurinsufficiens
  5. Tillväxtstörning med längd < -2,5 SD och > 1 SD under medelföräldralängd vid 4 års ålder hos barn födda SGA (SGA utan catch up tillväxt)
  6. SHOX-gendefekt (vissa skelettdysplasier)

71

Definition av Pubertas Praecox

1. Pojkar ålder?

2. Flickor ålder?

  1. <9 år
  2. <8 år

72

När ungefär brukar man säga att det är Pubertas tarda.

1. Pojkar?
2. Flickor?

  1. 14 års ålder (testiklar <4ml)
  2. 13 års ålder (utebliven bröstutveckling)

73

74

Vilken är den vanligaste orsaken till pubertas tarda?

Hereditet för pubertas tarda

75

Behandling av pubertas tarda hos pojkar?

  • Försäkran om det normala
  • Lågdos androgen-behandling 75mg Testoviron i.m 1 gång/månad under 6 månader
  • Förkortar inte slutlängden
  • Normal pubertet sedan

76

Behandling vid Turners syndrom?

GH

Könshormon för pubertet

77

78

Patienter med Downs syndrom kan förutom en kognitiv nedsättning ha bland annat hjärtfel och missbildningar i mag-tarm kanalen.  

Vilken är den mest sannolika anledningen till att en patient med Downs syndrom behöver hjälp av en endokrinolog?

Hypotyreos