Choroby móżdżku i rdzenia kręgowego Flashcards
(95 cards)
Objawy uszkodzenia móżdżku
- ataksja (po stronie uszkodzenia)
- drżenie zamiarowe
- dysmetria
- adiadochokineza
- oczopląs
- dyzartria (móżdżkowa, ataktyczna–mowa skandowana)
- chód na szerokiej podstawie jak Major Suchodolski
- obniżone napięcie mięśniowe
Ataksja - definicja
Ataksja (bezład, niezborność) –upośledzenie koordynacji ruchów (dokładnego i sprawnego ich wykonywania) przy braku niedowładu, ruchów mimowolnych i apraksji
Ataksja móżdżkowa - rodzaje
– Ataksja kończyn:
- dysmetria,
- drżenie zamiarowe (próba palec-nos, pięta-kolano),
- a(dys)diadochokineza (upośledzenie szybkości i płynności ruchów naprzemiennych)
– Ataksja tułowia:
- chwianie się w pozycji siedzącej lub stojącej,
- padanie (trudności z utrzymaniem równowagi
– Ataksja chodu:
- poszerzenie podstawy,
- zataczanie się
– A(dys)synergia (brak płynnego współdziałania ruchów w różnych odcinkach ciała, np. tułowia w czasie chodu)
Ataksja tylnosznurowa (rdzeniowa)
niezborność wynikająca z zaburzeń czucia ułożenia; objawy są wyraźnie mniejsze przy kontroli wzrokowej
Etiologia chorób móżdżku
- Naczyniowe (np. zawał, krwotok)
- Demielinizacyjne (np. stwardnienie rozsiane)
- Zwyrodnieniowe (np. zanik wieloukładowy)
- Zwyrodnieniowe –genetyczne (np. ataksje rdzeniowo-móżdżkowe)
- Nowotworowe (np. gwiaździak, rdzeniak zarodkowy, wyściółczak, guzy przerzutowe)
- Wady rozwojowe (np. zespół Arnolda-Chiariego)
- Toksyczne (np. alkohol, fenytoina, karbamazepina)
- Zapalne/autoimmunologiczne/paranowotworowe
Ataksje dziedziczone AR
- Ataksja Friedreicha
* Ataksja-teleangiektazja
Ataksje dziedziczone AD
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- DRPLA
- Ataksje epizodyczne (EA 1-4)
Ataksje dziedziczone - sprzężone z chromosomem X
•Adrenoleukodystrofia
Ataksje dziedziczone - mitochondrialne
MELAS, MERRF
Ataksje dziedziczone - metaboliczne
leukodystrofia metachromatyczna
Ataksja Friedreicha - epidemiologia
- 2: 100tys
- początek objawów zwykle < 25 rż., zwykle w okresie dojrzewania, ale też w 5 dekadzie
- M = K
Ataksja Friedreicha - genetyka
ziedziczona AR (zwielokrotnienie liczby powtórzeń GAA)
Ataksja Friedreicha - obraz kliniczny
- ataksja chodu, kończyn
- obj. Babińskiego
- brak odruchów ścięgnistych
- utrata czucia głębokiego
- niedowłady
- dyzartria, dysfagia
- zaburzenia w układzie kostnym-skolioza, kifoza, stopa końsko-szpotawa (>50%)
- ch.serca, niewydolność serca (późno)
- cukrzyca (10-20%)
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) - genetyka
Dziedziczone autosomalnie dominująco (zwykle nadmierna liczba powtórzeń trinukleotydów)
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) - chorobowość
horobowość 3,5-8,5/100tys
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) - objawy
- Wspólną cechą jest powoli postępujący zespół móżdżkowy
- W zależności od mutacji (SCA 1-36) towarzyszyć mogą objawy polineuropatii, otępienie, obj. piramidowe, otępienie, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) - rozpoznanie
Diagnostyka genetyczna + wykluczenie innych przyczyn objawów móżdżkowych
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) - leczenie
Wyłącznie objawowe (rehabilitacja)
Zespół Arnolda-Chiariego - jakie typy?
- Anomalia rozwojowa charakteryzująca się przemieszczeniem migdałków móżdżku ku dołowi do otworu potylicznego wielkiego (typ I)
- Często współistnieje z jamistością rdzenia lub innymi wadami rdzenia (typ II)
Zespół Arnolda-Chiariego - kiedy daje objawy
• W cięższych postaciach objawy w wieku niemowlęcym, może dawać objawy również w wieku dorosłym lub być bezobjawowa
Zespół Arnolda-Chiariego - objawy
postępujący zespół móżdżkowy,
objawy piramidowe,
uszkodzenie dolnych nerwów czaszkowych,
bóle głowy i szyi
Zespół Arnolda-Chiariego - leczenie
chirurgiczne
Zespół całkowitego poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego - objawy czuciowe
Obustronnie brak wszystkich rodzajów czucia poniżej poziomu uszkodzenia
(poziom zaburzeń czucia bólu jako najbardziej wiarygodny objaw uszkodzenia rdzenia kręgowego)
-poziom zaburzeń czucia bólu często 2-3 segmenty poniżej rzeczywistego poziomu uszkodzenia
Zespół całkowitego poprzecznego uszkodzenia rdzenia kręgowego - objawy ruchowe
• Obustronne porażenie poniżej poziomu uszkodzenia
-w ostrych uszkodzeniach początkowo wiotkie („wstrząs rdzeniowy”); następnie spastyczne
• Na wysokości uszkodzenia objawy z dolnego neuronu ruchowego