Choroby nerwowo-mięśniowe Flashcards
(79 cards)
1
Q
Definicja jednostki ruchowej
A
Pojedynczy motoneuron wraz ze wszystkimi unerwianymi przez niego włóknami mięśniowymi
2
Q
Definicja chorób nerwowo-mięśniowych:
A
Choroby spowodowane strukturalnym uszkodzeniem lub czynnościowym zaburzeniem w tzw. jednostkach ruchowych, na które składają się: – komórki ruchowe rogów przednich – ich wypustki osiowe – płytka nerwowo-mięśniowa – włókna mięśniowe
3
Q
Podział chorób nerwowo-mięśniowych w zal. od poziomu uszkodzenia jednostki ruchowej:
A
• Choroby obwodowego neuronu ruchowego:
- ciała neuronu ruchowego w rogu przednim rdzenia kręgowego
- włókna ruchowe w nerwach obwodowych
- Choroby złącza nerwowo-mięśniowego
- Choroby pierwotnie mięśniowe (miopatie)
4
Q
Wspólne cechy chorób nerwowo-mięśniowych
A
• Proces chorobowy dotyczy jednostki ruchowej
• Podobny obraz kliniczny:
-osłabienie mięśni
-zanik mięśni
-wiotkość
• Zbliżone metody badawcze i diagnostyczne:
– elektromiografia
– badanie histopatologiczne (biopsja nerwu i mięśnia)
– swoiste badania biochemiczne
5
Q
Cechy uszkodzenia neurogennego w EMG (4)
A
- Wydłużenie potencjałów
- Zwiększenie obszaru jednostki ruchowej
- Zwiększenie amplitudy jednostki ruchowej
- Czynność spoczynkowa (mniej swoiste)
6
Q
Cechy uszkodzenia miogennego w EMG (6)
A
- Skrócenie potencjałów
- Zmniejszenie obszaru jednostki ruchowej
- Pełna interferencja zapisu ze słabego zanikłego mięśnia
- Zmniejszenie amplitudy jednostki ruchowej (mniej swoiste)
- Zwiększenie odsetka potencjałów wielofazowych (mniej swoiste)
- Czynność spoczynkowa (mniej swoiste)
7
Q
Główne objawy kliniczne miopatii (4)
A
• Niedowład
- kończyn (zwykle symetryczny, proksymalny)
- niekiedy mm. twarzy, opuszkowych, oddechowych; opadanie powiek
• Zanik mięśni
• Brak odruchów głębokich lub ich osłabienie
• Obniżone napięcie mm.
8
Q
Dodatkowe objawy kliniczne w miopatii (8)
A
- bolesność uciskowa mięśni
- kurcze mięśni
- miotonia(trudności z rozluźnieniem mięśni po dowolnym skurczu, np. po zaciśnięciu ręki w pięść)
- przerost mięśni
- mioglobinuria
- miokimie
- sztywność mięśni
- objawy chorób prowadzących wtórnie do miopatii
9
Q
Podział miopatii:
A
Uwarunkowane genetycznie:
- dystrofie mięśniowe
- zaburzenia miotoniczne niezwiązane z dystrofiami
- miopatie wrodzone
- miopatie metaboliczne(np. glikogenozy)
- miopatie mitochondrialne
Nabyte:
- zapalne (pierwotne, w przebiegu kolagenoz, paranowotworowe)
- toksyczne/polekowe
- wtórne do zaburzeń endokrynnych
- zakaźne (np. włośnica)
10
Q
Dystrofie mięśniowe - co to, etiologia
A
- Postępujące pierwotne choroby mięśni
- Uwarunkowane genetycznie
- Postępujące zmiany zwyrodnieniowe mięśnia
- Objawy wynikają z postępującego osłabienia mięśni szkieletowych (niekiedy również mięśnia serca i mięśni gładkich)
- Podłożem najczęściej jest brak/niedobór/niewłaściwa budowa rozmaitych białek strukturalnych mięśnia
11
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - częstość, dziedziczenie
A
• Najczęstsza i najcięższa postać dystrofii mięśniowych
• dziedziczenie XLR
• 1/5tys urodzonych chłopców,
chorobowość –2/100tys
12
Q
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a - objawy (4)
A
- Początek choroby: 2 –4 rok życia
- Postępujące symetryczne osłabienie i zanik mięśni początkowo obręczy biodrowej, potem barkowej, potem innych
- Przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek, czasem innych mięśni
- Zaburzenia chodu (chód kaczkowaty), nadmierna lordoza lędźwiowa, chód na palcach, upadki, trudność we wstawaniu z pozycji leżącej (objaw Gowersa–wspinania się po sobie) i wchodzenia na schody
13
Q
Manewr Gowersa
A
Wspinanie się po sobie, np w DMD
Wynika z niedowładu mięśni obręczy miednicznej i proksymalnych mm. kończyn dolnych (w różnych chorobach zajmujących te mięśnie)
14
Q
Przebieg dystrofii mięśniowej Duchenne’a
A
- Wychudzenie lub otyłość
- Później (8-9 rok życia) przykurcze, głównie ścięgna Achillesa, potem innych mięśni i ścięgien, postępujące skrzywienie kręgosłupa
- Ok. 9-12 r.ż. -poruszanie się na wózku inwalidzkim
- Ok. 20 r.ż. -niewydolność oddechowa
- 30-50% chorych upośledzenie umysłowe, niezależne od postępu choroby
15
Q
Patomechanizm w dystrofii mięśniowej Duchenne’a
A
brak białka - dystrofiny
16
Q
Badania w dystrofii mięśniowej Duchenne’a
A
– EMG (zapis miogenny)
– Znaczny wzrost aktywności kinazy kreatynowej (CK)
– Wykrycie delecji w genie dystrofiny w badaniu genetycznym
– Brak lub niedobór dystrofiny mięśniowej (badanie immunofluorescencyjne wycinka mięśnia)
– EKG: zaburzenia rytmu
– USG serca: kardiomiopatia rozstrzeniowa lub przerostowa
17
Q
Profilaktyka i leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne’a
A
• Profilaktyka:poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna (wykrywanie nosicielek)
• Leczenie:
– Próby leczenia przyczynowego: ataluren, eteplirsen(potencjalne omijanie kodonu stop)
– Kortykosteroidy (prednizon) opóźniają unieruchomienie chorego
– Środki wzmacniające, dieta bogatobiałkowa
– Rehabilitacja
– Chirurgiczne leczenie skrzywienia kręgosłupa i zniekształceń kończyn
18
Q
Dystrofia mięśniowa Beckera
A
- Patomechanizm i dziedziczenie jak w dystrofii Duchenne’a (XLR, mutacja genu dystrofiny)
- Ze względu na duży niedobór (a nie brak) dystrofiny, objawy kliniczne występują później i rozwijają się wolniej niż w DMD
- Diagnostyka jak w dystrofii Duchenne’a
19
Q
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - dziedziczenie, częstość
A
- AD, penetracja prawie pełna, duża kliniczna zmienność wewnątrzrodzinna
- Częstość: 1/20tys urodzeń
20
Q
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - objawy, przebieg
A
• Początek objawów często w 2. dekadzie życia:
- osłabienie dosiebnych mięśni obręczy barkowej
- osłabienie mięśni twarzy (niemożność gwizdania, poprzeczny uśmiech), odstające łopatki
• Objawy często asymetryczne
• Przebieg bardzo różny, od poronnego przez stacjonarny do bardzo ciężkiego, prowadzącego do unieruchomienia
21
Q
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa - rozpoznanie
A
• Rozpoznanie trudne
- CK tylko nieznacznie zwiększona lub w normie
- EMG w jakościowej ocenie może dawać obraz zmian neurogennych
- biopsja mięśniowa nie kwalifikuje zmian do grupy dystrofii
22
Q
Dystrofia miotoniczna - dziedziczenie, częstość
A
- Najczęstsza dystrofia mięśniowa u osób dorosłych
- AD z prawie 100% penetracją
- Mutacja genu –zbyt duża liczba powtórzeń CTG (powyżej 50) → nieprawidłowa kinaza proteinowa
- Antycypacja
- Nieprawidłowo duże mRNA zakłóca składanie (splicing) pre-mRNA białek ważnych dla funkcjonowania komórek mięśniowych
23
Q
Objawy kliniczne dystrofii miotonicznej
A
- osłabienie i zanik mięśni kończyn (gł. dystalnie) i twarzy (opadanie powiek)
- miotonia
- zaćma
- łysina czołowa
- zanik jąder
- zaburzenia osobowości
- nadmierna senność z bezdechami
- zaburzenia rytmu
24
Q
Dystrofia miotoniczna - postępowanie
A
- Leczenie wyłącznie objawowe
- Zmniejszanie miotonii –fenytoina, meksyletyna
- Monitorowanie i leczenie zaburzeń rytmu
- Wczesne wykrycie zaćmy/cukrzycy
- Możliwa jest diagnostyka genetyczna (w tym prenatalna)
25
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe - co zajmują, jakie dziedziczenie, jak klasyfikowane, jak rozpoznawane, jak leczone
* Niejednorodna grupa dystrofii zajmujących głównie mięśnie obręczy i proksymalne mięśnie kończyn
* Dziedziczone AD lub AR
* Klasyfikowane w zależności od zaburzonego białka (np. dysferlinopatie, sarkoglikanopatie)
* Przebieg kliniczny i rokowanie zróżnicowane
* Rozpoznanie: CK, EMG, wycinek mięśnia (bad. Immunohistochemiczne) i bad. genetyczne
* Leczenie: wyłącznie objawowe
26
Miopatie metaboliczne uwarunkowane genetycznie:
- Ch. Pompego (niedobór kwaśnej maltazy)
| - Ch. McArdle'a (niedobór miofosforylazy)
27
Ch. Pompego: czego niedobór, jakie postaci, rozpoznanie, leczenie
* Niedobór kwaśnej maltazy
* Postać niemowlęca: kardio-i hepatomegalia, przerost języka, postępujący niedowład kończyn i mm. oddechowych
* Postać o późnym początku: postępujący niedowład kończyn i mm. oddechowych
* Rozpoznanie: EMG, wycinek mięśnia, aktywność enzymu w mięśniu, bad. genetyczne
* Leczenie: enzymatyczna terapia zastępcza (alfa-glukozydaza)
28
Ch. McArdle'a - objawy, niedobór czego, rozpoznanie, leczenie
* niedobór miofosforylazy
* Nietolerancja wysiłku: ból, kurcze mięśni i mioglobinuria
* Rozpoznanie: ocena stężeń mleczanów w teście niedokrwienia ramienia, wycinek mięśnia
* Leczenie: unikanie dużego wysiłku, spożywanie dodatkowej porcji cukrów prostych przed wysiłkiem
29
Miopatie mitochondrialne: patomechanizm, dziedziczenie
* Patomechanizm: zaburzenia czynności mitochondriów
| * Dziedziczenie: często po linii matczynej (mutacje mitochondrialnego DNA), ale również AD lub AR
30
Miopatie mitochondrialne:objawy, rozpoznanie
• Objawy wynikające z uszkodzenia mięśni, mózgu, innych tkanek:
- postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (bez dwojenia)
- opadanie powiek
- inne objawy miopatii
- w zależności od mutacji: kardiomiopatia, napady padaczkowe, udary mózgu, głuchota, niski wzrost
• Rozpoznanie: EMG, wycinek mięśnia (mikroskopia elektronowa, badania aktywności enzymów), bad. genet.
31
Kanałopatie - definicja, typowe cechy
* Są niejednorodną grupą chorób, których wspólną cechą jest patomechanizm –zaburzenie czynności kanałów jonowych w różnych narządach i tkankach
* W węższym znaczeniu określenie „kanałopatia” odnosi się wyłącznie do chorób determinowanych genetycznie
* Cechą typową jest napadowe występowanie zaburzeń czynności mięśni, złącza nerwowo-mięśniowego, nerwów obwodowych, mózgu, rdzenia kręgowego
32
Przykłady kanałopatii obwodowych
* Miotoniawrodzona (Thomsena, Beckera)
* Porażenia okresowe (hiper-lub hipokaliemiczne)
* Hipertermia złośliwa
33
Przykłady miopatii zapalnych
* Zapalenie skórno-mięśniowe (DM)
* Zapalenie wielomięśniowe (PM)
* Wtrętowe zapalenie mięśni (IBM)
34
Miopatie zapalne - jaka zapadalność, możliwe związki, czy da się leczyć
* Zapadalność ok. 1/100tys
* Możliwy związek DM=zap.skórnomięśń. i PM=zap.wielomięśń. z chorobami tkanki łącznej (zespoły nakładania)
* Możliwy związek DM i PM z obecnością nowotworu (zespoły paranowotworowe)
* Możliwe leczenie DM i PM
35
Objawy skórne w zapaleniu skórno-mięśniowym (DM)
Rumień heliotropowy
| Guzki Gottrona
36
Objawy kliniczne zapalenia skórno-mięśniowego i wielomięśniowego (DM i PM)
* Przebieg podostry–tygodnie lub miesiące
* Symetryczne osłabienie mięśni głównie proksymalnych
* Osłabienie mięśni szyi, gardła (dyzartria, dysfagia)
* Bóle samoistne i uciskowe mięśni
* Spontaniczne remisje i nawroty
* Długo zachowane odruchy kolanowe
* 10% ma zapalną kardiomiopatię
37
Badania pomocnicze w zapaleniu skórno-mięśniowym i wielomięśniowym
• ↑↑ CK, mioglobina
• EMG (zmiany miogenne i czynność spoczynkowa)
• Badania immunologiczne:
-ANA u 25-60%
-tzw. przeciwciała związane z myositis(np. anty-Jo2) u 25%
-ogólnoustrojowe wskaźniki zapalenia często nieobecne
• Najważniejsze dla rozpoznanie jest badanie wycinka mięśnia
38
Leczenie zapalenia skórno-mięśniowego i wielomięśniowego:
```
• Prednizon
• Inne leki immunosupresyjne lub immunomodulujące:
-dożylne immunoglobuliny
-azatiopryna
-cyklofosfamid
• Rehabilitacja ruchowa
• Poszukiwanie nowotworu, kolagenozy
• U większości chorych udaje się uzyskać remisję lub znacznie zmniejszyć nasilenie objawów –leczenie jest długotrwałe
```
39
Leki które mogą powodować lub nasilać miopatię:
* statyny
* fibraty
* GKS
* penicylamina
* zydowudyna
* chlorochina
40
Choroby złącza nerwowo-mięśniowego - przykład
Miastenia rzekomoporaźna = ch. Erba-Goldflama
41
Chorobowość, kiedy początek miastenii rzekomoporaźnej = ch. Erba-Goldflama
• Chorobowość: 5-12/100tys, zapadalność: 0,2-0,4/100tys/rok
• Początek choroby:
-18-30 rok życia (kobiety 2-3-krotnie częściej)
-60-70 rok życia (częściej mężczyźni)
-Może występować u dzieci i u ludzi starych
• Miastenia rodzinna 1-2%
42
Miastenia rzekomoporaźna a zespół miasteniczny:
Miastenia– zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w wyniku bloku postsynaptycznego, wywołanego p/c przeciw receptorom ACh
Zespół miasteniczny - występuje w przebiegu innej choroby lub jest spowodowany środkami powodującymi zaburzenia transmisji nerwowo-mięśniowej w części presynaptycznej płytki nerwowo-mięśniowej
(np. z.Lamberta-Eatona - p/c przeciw presynaptycznym kanałom wapniowym)
43
Miastenia - główny objaw i przebieg choroby
* Główny objaw: nużliwość mięśni (niedowład narastający podczas wysiłku fizycznego), ustępująca po odpoczynku, bardziej nasilona wieczorem
* Przebieg: możliwe krótkotrwałe rzuty i remisje, nasilenie w czasie infekcji, przemęczenia, stresu emocjonalnego, w wysokiej temperaturze, w bólu, po lekach, w ciąży, w czasie miesiączki
44
Objawy kliniczne w miastenii + jakie są pierwsze objawy
• Pierwsze objawy dotyczą często mięśni ocznych (60%) (podwójne widzenie, opadanie powiek)
• Niedowład mm. opuszkowych (zaburzenia mowy, połykania) i kończyn
• Niedowład mięśni oddechowych (duszność, niewydolność oddechowa),
• Niekiedy inne mięśnie:
twarzy – uśmiech Giocondy,
żwacze –opadanie żuchwy,
szyi –opadanie głowy
45
Kliniczny podział miastenii
```
– miastenia oczna (15-20%)
– łagodna miastenia uogólniona (30%)
– umiarkowanie ciężka miastenia uogólniona (20%)
– ostra miastenia piorunująca (11%)
– późna ciężka miastenia (9%)
```
46
Miastenia - Przełom miasteniczny
Ostro narastające osłabienie mięśni prowadzące do niewydolności oddechowej (w praktyce trudne do rozróżnienia z przełomem cholinergicznym)
47
Miastenia - Przełom cholinergiczny
Ostro narastające osłabienie mięśni, w tym opuszkowych i oddechowych, w wyniku przedawkowania inhibitorów esterazy cholinowej, z towarzyszącymi objawami cholinergicznymi: zamazane widzenie, wąskie źrenice, ślinotok, przyspieszone tętno, biegunka, lęk, itp.
48
Miastenia - rozpoznanie (część bez badań dodatkowych)
Wywiad (nasilenie dolegliwości wieczorem, po wysiłku, stresie, podczas infekcji)
+
Badanie neurologiczne:
apokamnoza–narastające osłabienie mięśni po powtarzanych ruchach:
-wielokrotne zaciskanie i otwieranie powiek
-głośne liczenie bez przerwy do 60
-utrzymywanie gałek ocznych w skrajnym położeniu
49
Rozpoznanie miastenii (część o badaniach dodatkowych)
•Farmakologiczna próba nużliwości (edrofonium - krótkotrwała (minuty) poprawa powodowana podaniem krótkodziałającego inh. acetylocholinesterazy iv.)
```
•Diagnostyka elektrofizjologiczna:
– Elektrostymulacyjna próba nużliwości
– Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego =SF-EMG
•Badania immunologiczne:
– Przeciwciała przeciwko receptorom ACh
(85-90% chorych w miastenii uogólnionej,
50-60% chorych w miastenii ocznej)
```
•Ocena grasicy (tomografia śródpiersia):
– Grasiczak u 10-15% chorych
– Przerost grasicy u 50-70%
50
Elektrofizjologiczna próba nużliwości
Potencjały ruchowe powstające wskutek powtarzanej stymulacji nerwu (2Hz) - u chorego na miastenię coraz niższa amplituda
51
Czułość badań pomocniczych w wykrywaniu miastenii uogólnionej i ocznej:
Uogólniona:
99% - Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego =SF-EMG
80% - oznaczenie p/c przeciwko rec. ACh
76% - elektrostymulacyjna próba nużliwości
Oczna:
97% - Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego =SF-EMG
55% - oznaczenie p/c przeciwko rec. ACh
48% - elektrostymulacyjna próba nużliwości
52
Najbardziej czuła metoda wykrywania miastenii:
Elektromiografia pojedynczego włókna mięśniowego =SF-EMG
53
Związek miastenii rzekomoporaźnej z innymi chorobami
```
75% chorych ma przetrwałą grasicę
15% chorych ma grasiczaka
3-5% chorych ma choroby tarczycy
3% RZS
2% toczeń układowy
```
54
Różnicowanie miastenii - objawy oczne
SM, cukrzyca, guzy/udary pnia mózgu, zatrucie botuliną
55
Różnicowanie miastenii - objawy opuszkowe
SM, guzy/udary pnia mózgu, stwardnienie boczne zanikowe, zespół rzekomoopuszkowy
56
Różnicowanie miastenii - niedowład kończyn
miopatie zapalne/toksyczne, polineuropatie (zespół Guillaina-Barrego), porażenie okresowe
57
Różnicowanie miastenii - niewydolność oddechowa
głównie przyczyny nieneurologiczne; zespół Guillaina-Barrego, porfiria, stwardnienie boczne zanikowe
58
Profilaktyka zaostrzeń miastenii:
Unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, stresu, infekcji
Ostrożność w zlecaniu szczepień
Unikanie leków, które zaburzają przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe:
- Leki blokujące złącze nerwowo-mięśniowe (kurara, chinina)
- Antybiotyki (aminoglikozydy, tetracykliny, makrolidy)
- Leki stabilizujące błonę komórkową (chinina, prokainamid, lignokaina, fenytoina, beta-blokery)
- Sole litu, magnez
- Chlorpromazyna
59
Leczenie miastenii
Leczenie objawowe (poprawa przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego):
- pirydostygmina
- ambenonium
- prostygmina
Leczenie „przyczynowe”(zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej)
- prednizon
- azatiopryna
- inne leki immunosupresyjne
- plazmafereza
60
Tymektomia w miastenii
• wskazania:
– obecność grasiczaka
– obecność przetrwałej grasicy u chorych z postacią uogólnioną lub opuszkową, którzy nie reagują dobrze na leczenie farmakologiczne
• zalety:
– ustąpienie objawów u 30-40%
– poprawa u 30-40%
– nieobecność odległych objawów niepożądanych
– poprawa najczęściej w okresie 1-2 lat, może być do 10 lat
61
Postępowanie w przełomie miastenicznym
* Stan zagrożenia życia
* Wspomaganie oddychania (intubacja, mechaniczna wentylacja)
* Czasowe odstawienie inhibitora cholinesterazy
* Szybkie zmniejszenie reakcji autoimmunologicznej (plazmaferezy lub immunoglobuliny i.v)
* Wykrycie i przeciwdziałanie czynnikowi zaostrzającemu przebieg choroby(zakażenie dróg oddechowych, leki)
62
Zespoły miasteniczne - przykłady (4)
Nadczynność tarczycy
Niedoczynność tarczycy
Zespół miasteniczny polekowy (np penicylamina w leczeniu RZS, choroby Wilsona)
Zespół Lamberta-Eatona
63
Z. miasteniczny Lamberta-Eatona - objawy
Często paranowotworowy (2/3 chorych ma drobnokomórkowego raka płuc)
Głównie osłabienie proksymalne kończyn dolnych
Bóle mięśni
Brak odruchów kolanowych i skokowych
Objawy autonomiczne: suchość w jamie ustnej, hipotonia ortostatyczna, zaburzenia potliwości
64
Leczenie z. miastenicznego Lamberta-Eatona
- poszukiwanie i leczenie nowotworu
- próba leczenia inhibitorami acetylocholinesterazy
- 3,4-diaminopirydyna (mało dostępna i droga)
- immunoglobuliny i.v, leki immunosupresyjne
65
Co będzie przy szybkiej (50Hz) stymulacji w przebiegu z. miastenicznego Lamberta-Eatona?
Zjawisko torowania (też poprawa po wykonaniu kilku ruchów)
66
Podział chorób neuronu ruchowego na pierwotne i wtórne:
• Pierwotne:
- Zwyrodnieniowe (np. stwardnienie boczne zanikowe)
- Dziedziczne (np. rdzeniowy zanik mięśni)
• Wtórne:
- Zakaźne (np.. poliomyelitis, HIV)
- Autoimmunologiczne/paranowotworowe (chłoniak)
- Toksyczne (np. zatrucie ołowiem)
67
Choroby neuronu ruchowego o etiologii zwyrodnieniowej - przykłady
• Uszkodzenie górnego i dolnego neuronu ruchowego:
-stwardnienie boczne zanikowe = SLA = ALS
• Uszkodzenie dolnego neuronu ruchowego:
- rdzeniowy zanik mięśni
- choroba Kennedy’ego
• Uszkodzenie górnego neuronu ruchowego:
-pierwotne stwardnienie boczne
68
Stwardnienie boczne zanikowe = SLA = ALS - definicja, częstość
* pierwotnie postępująca choroba zwyrodnieniowa o nieustalonej przyczynie (rzadko –10% -rodzinnie)
* zapadalność 2-5/100tys (częściej u osób starszych)
* nieodwracalne uszkodzenie neuronów ruchowych w korze ruchowej, pniu mózgu i rdzeniu kręgowym
69
Stwardnienie boczne zanikowe = SLA = ALS - objawy
• powoli postępują objawy uszkodzenia:
- dolnego neuronu ruchowego (niedowład, zanik mięśni, fascykulacje, zespół opuszkowy)
- górnego neuronu ruchowego (niedowład, wygórowane odruchy głębokie, objaw Babińskiego, zespół rzekomoopuszkowy)
• Zwykle bez zaburzeń czucia / zwieraczy, rzadko zab. poznawcze
70
Diagnostyka i rokowanie stwardnienia bocznego zanikowego = ALS = SLA
• EMG –stwierdzenie aktywnego odnerwienia w mięśniach unerwianych przez różne poziomy rdzenia kręgowego oraz wykluczenie miopatii
• W różnicowaniu wykorzystuje się m.in.:
-RM głowy/szyjnego odcinka rdzenia kręgowego
-badanie pmr
-próby nużliwości
-badanie przewodnictwa nerwowego
* W przypadkach rodzinnych –bad. genetyczne
* Choroba postępuje, prowadząc do narastającej niesprawności i do śmierci w ciągu 3-5 lat
71
Postępowanie w stwardnieniu bocznym zanikowym - leczenie opóźniające postęp choroby
ryluzol (antagonista NMDA)
| edarawon(antyoksydant)
72
Postępowanie w stwardnieniu bocznym zanikowym - leczenie objawowe i paliatywne
- przezskórna gastrostomia
- nieinwazyjna wentylacja
- leczenie nietrzymania afektu (amitryptylina), spastyczności (baklofen, diazepam), depresji
- rehabilitacja
73
Postępowanie w stwardnieniu bocznym zanikowym - terminalny okres choroby
- tracheostomia/mechaniczna wentylacja?
| - leczenie paliatywne duszności/lęku/bólu
74
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - mutacja
* genetycznie uwarunkowane zwyrodnienie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia
* mutacja genu SMN (survival motor neuron) na chromosomie 5
* SMA I-IV (różnią się początkiem wystąpienia choroby i czasem jej trwania)
75
Rdzeniowy zanik mięśni = SMA - objawy
* postępujące objawy z dolnego neuronu ruchowego: niedowład, zanik, fascykulacje, WIOTKOŚĆ
* zajęcie mięśni opuszkowych, oddechowych
* bez zaburzeń czucia, zaburzeń zwieraczy czy funkcji intelektualnych
76
Rdzeniowy zanik mięśni = SMA - diagnostyka i leczenie
* diagnostyka: EMG, badanie genetyczne!, biopsja mięśnia
| * leczenie: nusinersen, terapia genowa, rehabilitacja
77
Inne choroby neuronu ruchowego - ch. Kennedyego
dziedziczony XR zanik mięśni opuszkowych i kończyn z ginekomastią i drżeniem kończyn górnych
78
Inne choroby neuronu ruchowego - dziedziczne paraparezy spastyczne
degeneracja dróg korowo-rdzeniowych i sznurów tylnych, postępujące osłabienie i spastyczność kończyn dolnych
79
Inne choroby neuronu ruchowego - z. postpolio
nowe postępujące dolegliwości i objawy (zanik, niedowład, zmęczenie, bóle mięśni) u osób, które przebyły poliomyelitis przed 20-30 laty
