Wykład choroby ruchu = ukł. pozapiramidowego 2

Question 1

Zespół niespokojnych nóg = RLS definicja

Answer 1

obraz klasyczny: ruchy (mimowolne, przymus) kończynami dolnymi, którym towarzyszą dyskomfort lub nieprzyjemne odczucia w kończynach dolnych, występujące podczas spoczynku i przeszkadzające w odpoczynku i śnie

Question 2

Obraz kliniczny RLS

Answer 2

• świadome, przymusowe ruchy kończyn (brak rytmiczności, stereotypowości, regularności);
• odczucia (parestezje, dyzestezje);
• pojawianie lub nasilanie się tych objawów podczas spoczynku;
• całkowite lub częściowe ustępowanie nieprawidłowych odczuć w czasie ruchu
• występowanie lub większe nasilenie wieczorem i w nocy niż w ciągu dnia

Question 3

RLS- częstość występowania

Answer 3

• Badania ankietowe populacyjne: 6-15%
• Badania z bezpośrednim kontaktem: 3-5%
• Chorobowość u osób powyżej 65 roku życia (2000r.): 9,8%
(13,9 – kobiety,
6,1 mężczyźni)
• Nie opublikowane (jeszcze) badania polskie: 5%

Question 4

RLS - zaburzenia emocjonalne i uwagi

Answer 4

• zaburzenia emocjonalne w RLS są częstsze (podobnie jak w ch. Parkinsona)
• u dzieci częściej widoczny deficyt uwagi i nadaktywność

Question 5

Etiopatogeneza RLS

Answer 5

– dysfunkcja układu dopaminergicznego w obszarach podkorowych (obniżenie wychwytu dopaminy w
prążkowiu (PET))
– zaburzenia metabolizmu żelaza

Question 6

Przyczyny RLS (podział na 2 grupy)

Answer 6

• Idiopatyczny RLS (genetycznie uwarunkowany)
• Objawowy (odwracalny) RLS:
  
  • neuropatie
  • niewyd. nerek
  • anemia niedoborowa (Fe)
  • ciąża

Question 7

Idiopatyczny RLS

Answer 7

- genetycznie uwarunkowany
– rozpoczyna się często przed 30 rż
– 34-92% pozytywny wywiad rodzinny
– badania bliźniąt: u 83% RLS
– geny zmapowano na chromosomie 12 i 14
– autosomalnie dominujący typ dziedziczenia
– wysoka penetracja genu
– antycypacja

Question 8

Leczenie RLS

Answer 8

• Przyczynowe - np. niedoboru Fe

• Objawowe:
   – Leki wzmacniające układ dopaminergiczny (lewodopa, agoniści dopaminy);
   – Opioidy;
   – Benzodwuazepiny;
   – Przeciwpadaczkowe;

• Edukacja

Question 9

Drżenie samoistne - charakterystyka

Answer 9

• Najczęściej drżenie pozycyjne i lub kinetyczne, nie występuje w spoczynku, nasila się po wyciągnięciu rąk, może dotyczyć także głowy
• Częstotliwość najczęściej w zakresie 8-12 Hz
• Brak innych objawów pozapiramidowych i móżdżkowych
• Poprawa po alkoholu
• Rozpoznanie tylko na podstawie objawów

Question 10

Drżenie samoistne - częstość występowania

Answer 10

0,1 - 5% populacji, rośnie z wiekiem

Question 11

Drżenie samoistne - częste pomyłki diagnostyczne

Answer 11

Z chorobą Parkinsona - zrobić próbę pisma (litery duże i “drżące” vs mikrografia

Question 12

Drżenie samoistne - leczenie

Answer 12

propranolol 60-240 mg/d

primidon

Question 13

Różnicowanie ch. Parkinsona i drżenia samoistnego

Answer 13

Ch. Parkinsona/Drżenie samoistne

• wiek zachorowania 55-75 lat (DS - 10-80 lat)
• wywiad rodzinny +/- (DS - ++)
• częstotliwość drżenia 4-6 Hz, supinacja-pronacja (DS - 5-10 Hz, zgięcie-prostowanie)
• Spoczynek i chodzenie nasila (DS - zmniejsza + alkohol zmniejsza)
• Ruch, koncentracja umysłowa, pisanie zmniejsza (DS - nasila)
• Drżenie posturalne pojawia się z latencją (re-emergent) (DS - bez latencji)
• Drżenie kinetyczne +/- (DS- obecne)
• Drżenie kończyn asymetryczne (DS - symetryczne)
• Poza kończynami też twarz, usta (DS - głowa, głos)
• neuroobrazowanie: deficyt dopaminergiczny (DS - niewielki)
• Neuropatologia: nigriostriatalna neurodegeneracja (DS - degeneracja móżdżku, pnia mózgu)

Question 14

Diagnostyka różnicowa drżenia samoistnego

Answer 14

• Drżenie metaboliczne (nadczynność tarczycy, encefalopatia wątrobowa, hipoglikemia)
• Stres emocjonalny
• drżenie polekowe (kw. walproinowy, lit, eufilina)
• Drżenie w zespole abstynencyjnym

Question 15

Pląsawica - definicja

Answer 15

Ruchy mimowolne o charakterze “tanecznym”, płynnym,

• występują w spoczynku
• nakładają się na ruchy dowolne
• różne nasilenie
• może być w różnych chorobach (ch. Huntingtona, ch. Wilsona, toczeń, zespół antyfosfolipidowy, zap. naczyń, ch. Hashimoto, pląsawica Sydenhama (po zakażeniu paciorkowcami)
• mogą być w HIV, ch. Creutzfeldta-Jakoba

Question 16

Choroba Huntingtona - definicja, chorobowość, kiedy początek

Answer 16

Postępująca choroba neurodegeneracyjna, genetycznie uwarunkowana, objawiająca się zaburzeniami ruchowymi (najczęściej pląsawicą),
zaburzeniami funkcji poznawczych (otępienie) i zaburzeniami emocjonalnymi.

Chorobowość: 4-8/100.000.
Początek: najczęściej w 4. dekadzie

Question 17

Choroba Huntingtona - genetyka

Answer 17

Mutacja genu na 4p16.3

• zwiększenie liczby powtórzeń tripletu CAG >37
• im więcej powtórzeń tym wcześniejszy początek choroby
• prawidłowy gen koduje białko huntingtinę, nieprawidłowa huntingtina odkłada się w neuronach

Question 18

Dystonie - definicja

Answer 18

Zespół objawów wynikających z przetrwałych skurczów mięśni, często o charakterze powtarzających się ruchów wykręcających, nierzadko z powstaniem utrwalonych pozycji
Uogólniona / ogniskowa (kręcz karku, kurcz powiek, kurcz pisarski)