Desordens Genéticas Flashcards
(30 cards)
Sinais cardinais de Hall: para auê e quantos?
Para Dx clínico de Sd de Down.
Precisa de pelo menos 4
Sd de Down: cariótipos possíveis?
Trissomia livre (95%) Trissomia por translocação (3-4%) Trissomia livre do 21 em mosaico (1-2%)
Sd Down: qual tipo de cariótipo é provavelmente herdado dos pais (portanto, indica a investigação dos pais)?
Trissomia por translocação robertsoniana
Trissomia por translocação robertsoniana: quais os cromossomos mais frequentemente afetados?
14, 21 e 22.
O mais frequente é tr14;21.
Sd Down com trissomia livre em mosaico: qual é a principal limitação? CD?
O cariótipo da célula analisada pode vir normal (mosaicismo)
CD: CGH-array ou analisar mais células
Qual alteração de cariótipo da Sd Down aumenta a chance de Sd Down futura (próximas gestações)?
A por translocação robertsoniana
Principal alteração cardíaca Sd Down
Defeito do septo AV
Outras: CIA e CIV
Leucemia mais frequente em Sd Down
Leucemia linfoide aguda
Principal risco ortopédico em Sd Down
Instabilidade da articulação atlanto-axial
Dx instabilidade atlanto-axial?
Rx com distância atlas-axis > 5 mm (aos 3 anos)
Screening de hipotireoidismo na Sd Down?
Teste do pezinho ao nascer
TSH + T4L aos 6 e 12 meses. Após, anualmente.
Screening de doença hematológicas na Sd Down?
Hemograma ao nascer, com 6 e 12 meses e, após, anualmente
Screening de doença celíaca na Sd Down?
Coleta bianual de IgA total e anticorpo anti-endomísio
Se suspeita clínica ou HLA-DQ8 ou HLA-HQ2 positivod
Vacinas especiais para paciente com Sd Down?
Além do PNI, recebe Pneumo-23, influenza.
Palivizumabe se atender critérios (ex: cardiopatia)
Higroma cístico?
Excesso de pele no pescoço, comum ao nascimento em pacientes com sd Turner.
Sd de Turner que se manifesta só com baixa estatura: o que pode explicar?
Mosaicismo.
Solicitar cariótipo com bandeamento G
Alteração cardíaca mais comum na síndrome de Turner?
2ª?
Valva aórtica bicúspide.
2ª: coartação de aorta
QT longo
Alteração renal mais comum na sd de Turner
Rim em ferradura
Cariótipo se Klinefelter?
47, +23, XXY
48, +23, XXXY
Principais neoplasias na síndrome de Klinefelter
Mama e células germinativas
Sd X Frágil: gene alterado, sexo mais prevalente e alterações mais importantes?
FMR1
🚹
Déficit intelectual e ~ autismo
Sd Edwards: cariótipo, sexo mais frequente, clínica e prognóstico
Trissomia +18
🚺
Hipotonia -> hipertonia, occipício e calcanhares proeminentes, mãos fechadas com sobreposição dos dedos.
Prognóstico reservado
Sd Patau: cariótipo, manifestações principais e prognóstico
Trissomia +13
Microftalmia, fissuras palatinas, polidactilia e muitas malformações
Prognóstico ruim
Sd Prader-Willi: principal característica clínica
Dificuldade de se alimentar na lactância -> hiperfagia e obesidade
