Extrapyramidy Flashcards
(65 cards)
1
Q
Definice tremoru
A
Mimovolní, rytmický a oscilační pohyb kterékoli části těla
Způsoben alternujícími kontrakcemi svalových antagonistů
2
Q
Jaké popisujeme charakteristiky u třesu?
A
- okolnosti výskytu
- klidový
- akční
- posturální
- izometrický
- kinetický
- frekvenci třesu
- nízká < 4 Hz
- střední 4-7 Hz
- vysoká > 8 Hz
- Anatomicá distribuce
- rty
- jazyk
- dolní čelist
- šíje
- hlasivky
- končetiny
- trup
3
Q
Co je izometrický třes?
A
Třes při izometrické svalové kontrakci vůči fixovanému objektu (např. zvedání těžkého břemene, sevření ruky v pěst, opření HKK rukama o stůl)
4
Q
Dělení třesu podle okolností výskytu
A
- Klidový - postihuje relaxovanou část těla s vyloučením vlivu gravitace
- Akční
- posturální
- izometrický
- kinetický
5
Q
Jaký je nejčastější dyskinetický syndrom?
A
Třes
6
Q
Frekvence + charakteristika třesu u esenciálního třesu
A
6 - 12 Hz
symetrický
akční posturální
maximum na předloktích
samostatně nebo s třesem hlavy
pozitivní RA
7
Q
U kterých onemocnění je klasicky klidový třes?
A
- Parkinsonova nemoc (4-6 Hz)
- sekundární parkinsonské syndromy
- Wilsonova nemoc
8
Q
U kterých onemocnění je klasicky akční posturální třes?
A
- Akcentovaný fyziologický tremor (8-12 Hz)
- Esenciální třes (6-12 Hz)
- Reemergentní třes u Parkinsonovy choroby
- Třes u Wilsonovy choroby, dystonií a dalších neurodegeneráčů
- Mozečkové postižen (< 5 Hz)
- Neuropatický třes
- Třes vázaný na specifickou posturu
9
Q
U kterých onemocnění je klasicky akční kinetický třes?
A
- mozečkové postižení (< 5 Hz)
- roztroušená skleróza
- třes u Wilsonovy choroby, dystonií a dalších neurdegenerativních onemocněné
- pontinní či mesencefalická léze - rubrální třes ( < 5 Hz)
- třes vázaný na specifický motorický úkon
10
Q
Které léky vedou ke vzniku akcentovaného fyziologického třesu?
A
- amiodaron, verapamil, metoklopramid, methylfenidát, pseudoefedrin, lithium, tricyklická antidepresiva, SSRI, valproát
- theofylin, syntofylin, methylxantiny
- symopatomimetika
- kortikosteroidy
- nikotin, kokain, amfetaminy, ethylalkohol (vč. absťáku)
- vysazení benzodiazepinu, opiátů
- kofein, tein, glutamát sodný
11
Q
Které metabolické a endokrinní poruchy vedou k akcentovanému fyziologickému třesu?
A
- hyperthyreóza
- hyperparathyreóza
- feochromocytom
- hypoglykemie
- hepatální nebo uremická encefalopatie
12
Q
Které toxiny vedou ke vzniku akcentovaného fyziologického třesu?
A
- rtuť
- olovo
- lithium
- mangan
- vizmut
- arsen
- oxid uhelnatý
- kyanidy
- dioxiny
- toluen a další organ. rozpouštědla
- DDT
13
Q
Jaké se rozlišuje myoklonus podle lokalizace generátoru?
A
- kortikální
- kortikosubkortikální
- subkortikální
- kmenový
- spinální
- periferní
14
Q
Nucleus lentiformis
A
Putamen
Globus pallidus
- globus pallidus lateralis (pallidum externum) – vmezeřené (intrinsic) bazální ganglion
- globus pallidus medialis (pallidum internum) – výstupní (output) bazální ganglion;
15
Q
Corpus striatum
A
Nucleus caudatus
Putamen
16
Q
Funkce přímé a nepřímé dráhy motorického okruhu bazálních ganglií
A
- Přímá striatopalidální dráha = GO dráha, výběr + aktivace vhodných pohybových vzorců volních pohybů
- Nepřímá striatopalidální = NO-GO dráha, inhibice mimovolní pohybové aktivity
17
Q
5 okruhů bazálních ganglií
(vstup-výstup-thalamická jádra)
A
- Senzomotorický okruh (putamen-GPi+SN-VA, VL)
- Okulomotorický okruh (caudatum-GPi+SN-VA,MD)
- Dorzolaterální prefront.okruh (caudatum-GPi-VA,MD)
- Laterální orbitofront.okruh (caudatum-GPi-VA,MD)
- Přední cingulátový okruh (accumbens-GPi-MD)
18
Q
Patofyziologický podklad hypokinezy u PN
A
- schází modulační vliv dopaminu v putamen –> pokles aktivity přímé dráhy a vzestup aktivity nepřímé dráhy striatopallidální –> hyperaktivita vnitřního pallida –> útlum thalamokortikální a tím i kortikální motorické aktivity
19
Q
Patofyziologický podklad rigidity
A
- hyperfunkce vnitřního palida, které působí na pedunkulopontinní jádro a retikulospin. systém
- facilitace interneuronů zprostředkujících tonické napínací reflexy
- spolupodíl dlouholatentních reflexů tzv. dlouhé kličky
- výsledek: zvýšená zpětnovazebná reflexní aktivita na suprasegmentální míšní úrovni
20
Q
Patofyziologický podklad vzniku třesu
A
- činnost oscilátoru (zdroj rytmické aktivity) na kterékoli úrovni CNS či PNS
- některé části CNS mají větší schopnost rytmické aktivace - oliva inferior, některá jádra thalamu
- choroba - zvýšení nestability oscilátoru, nekontrolovaná rytmická aktivita
21
Q
Generátor třesu u PN
A
bazální ganglia
22
Q
Generátor třesu u ET
A
Oliva inferior
23
Q
Fenotypy dystonie
A
- dystonické postury
- dystonické pohyby (předvídatelné, narozdíl od chorey)
- dystonický třes
- zrcadlové pohyby (při volním pohybu zdravou končetinou)
- fenomén “přetečení”
- senzorické triky (geste antagoniste)
24
Q
Co je fenomén přetečení?
A
Šíření dystonie na další, předtím nepostižené segmenty
25
Co je atetóza?
Pomalá chorea, něco na pomezí chorey a mobilní dystonie
26
Co jsou zrcadlové pohyby?
Fenomén u zejm. končetinové dystonie - při volním pohybu zdravou končetinou dělá postižená končetina podobný pohyb
27
Základní otázky u dystonie (5) umožňující klinickou diagnózu podle osy 1
* Věk vzniku?
* Kde na těle?
* V rodině?
* Průběh / progrese v čase?
* Doprovodné neurologické příznaky?
28
Klasifikace dystonií podle osy 1
1) tělesná distribuce
2) věk vzniku
3) dynamika rozvoje
3) asociace s dalšími neurologickými symptomy a syndromy
29
Klasifikace dystonií (osy)
* osa 1 - klinika + anamnéza
* osa 2 - etiologie
30
31
Klasifikace dystonií podle osy 2
* idiopatické
* získané
* hereditární
32
Jaké dělení / výrazy by se už neměly používat u dystonií?
* primární
* sekundární
* heredodegenerativní
* dystonie plus
33
Klasifikace dystonie podle distribuce
* fokální
* segmentová
* hemidystonie
* generalizovaná dystonie
34
Fokální dystonie
* nejčastější
* osa 1 - fokální, izolované
* idiopatické
* nejčastější je blefarospasmus (80% všech dystonií), cervik. dystonie
35
Blefarospasmus
* fokální, izolovaná dystonie s intermit. nebo trvalým mimovolním svíráním oč. víček (většinou oboustranně) - mimovolmní stahy m. orbicularis oculi
* 78% všech dystonií
* počátek 50-60 let
* horší se světlem, větrem, psychickou zátěží
* může být až funkční slepota
36
Cervikální dystonie
* fokální dystonie
* mimovolní stáčení nebo držení hlavy
* rotace, inklinace, retro- či anteflexe hlavy nebo kombinace
* prevalence 30 na 100 000
* začátek 35-40 let
* vznik často po úrazu, psychickém vypětí
* spont. remise spíš vzácně 10-20%
* geste antagoniste (na několik sek. funguje)
37
Col-cap koncept
* problematika cervikální dystonie
* výchylky jen hlavy vs. výchylky hlavy i krku
* význam při popisu sval. vzorců - léčbě botulotoxinem
38
Trupová dystonie
* fokální / segmentální dystonie
* camptocormie, hyperlordóza, Pisa-syndrom
* může být při dystonii břišních svalů
39
Fokální
* Blefarospasmus
* Cervik. dystonie
* Profes. dystonie ruky
* Grafospasmus
* Dystonie hudebníků
* Dystonie u spec. činností
* Trupová dystonie
40
Nejčastější segmentální a generalizované dystonie v ČR?
* DYT1
* DYT6
* DYT 28
41
DYT 1
* segmentální --\> generaliz. dystonie
* jedna z nejčastějších v ČR
* začčíná mezi 4. a 20. rokem na DKK, postupně generalizuje
* AD, penetrance 30-40%
* podmíněna mutací genu pro bílkovinu torzin A (nejasná funkce)
* normální kognice
42
DYT 6
* segmentální --\> generalizovaná izolovaná dystonie
* začátek 4 - 20 let
* obvykle kraniofaciální oblast, HK, _dystonická dysarthrie_, dysfonie, pak generalizace
* normální kognice
* AD, penetrance 60%
43
Jaká DYT mívá dystonickou dysarthrii?
DYT 6
44
* generalizovaná, izolovaná
* začátek v dětství i dospělosti
* dysarthrie, spastická dysfonie (připomíná DYT 6, DYT 4)
* normální kognice
* mutece genu KMT2B, malá penetrance
45
Dystonie vznikající v raném věku (do max. 30 let)
* zpravidla autosomálně dominantní s neúplnou penetrancí
* izolované
* počátek fokální, pak generalizuje
* kognice normální
* DYT **1**, 5, **6**, **11**, 18, **28**
46
DYT 5
* DOPA-responsivní dystonie (Segavova nemoc)
* častěji dívky (4:1)
* diurnální fluktuace (horší odpoledne a večer)
* začátek DK, pak generalizuje, dystonie + parkinsonismus, hyperreflexie
* AD i AR
47
Jaká DYT je dopamin-responzivní?
DYT 5
48
Která dystonie může být zaměněna za DMO?
ADCY5
* připomíná DMO, ale negativní perinatální anamnéza
* pozitivní RA
* mírná kognitivní porucha, zpomalený PM vývoj
* epizodické dyskineze
* noční parodysmální dyskineze
* abnormální sakády
* obličejové myokymie
49
Jak se dělí dystonie podle dynamiky průběhu?
* stacionární
* progredující
* diurnální (dopa-responzivní dystonie)
* náhlý vznik (polékové, toxické, vaskulární, posttraumat.)
* paroxysmální, akční
50
Wernicke-Mannovo držení a Babinski jsou jakou formou poruchy hybnosti?
V podstatě spastická dystonie
51
Pro co svědčí výrazná asymetrie dystonie obličejového svalstva?
Pro spíše funkční poruchu hybnosti
Organické dystonie v obličeji bývají symetrické/ oboustranné
52
Akutní poléková dystonie
* rozvoj akutně po nasazení neuroleptika či derivátu (antidemetika - torecan, cerucal, antihistaminika - prothazin)
* 50% do 48 hod, 90% do 5 dnů
* otvírací dystonie čelisti, okulogyrní krize
53
54
Jak se dělí polékové dystonie?
* akutní - hodiny až dny po neuroleptiku
* tardivní - týdny až měsíce po neuroleptiku víc obličej, víc rty a jazyk, stereotypní
55
DYT 18
* = SLC2A1 (deficience GLUT-1)
* sporadická nebo AD
* paroxysmální dystonie DKK v souvislosti s fyzickou námahou (v klidu dystonie není)
* migréna, taky epizodická spasticita a ataxie, poruchy učení, hemolytická anemie
* epilepsie (absence)
* ketogenní dieta
56
Je třes asociovaný příznak u dystonie?
Ne, třes je součástí fenotypu dystonie!
57
Dystonie - dělení dle osy 1 může být izolovaná, nebo kombinovaná s:
* myoklonem
* parkinsonismem
* ataxií
* spasticitou
* epilepsií
* jinou poruchou hybnosti
* hluchotou
* non-motor. sy: kognitivním deficitem, poruchami učení, OCD...
58
Jaké dystonie jsou asociovány s myoklonem?
DYT 11, DYT 15
(KCTD17, TH-def)
* AD
* mutace genu pro epsilon-sarkoglykam
* začátek v dětském věku
* deprese, OCD
myoklonus je multifokální ú generalizovaý, horší při stresu, námaze, lepší po alkoholu
59
Dystonie u neurodegenerativních chorob
* young-onset PN (PARK-6/PINK-1) "pseudo-Segawova nemoc"
* alien hand syndrom u kortikobazálního syndromu
* dyskyneze u PN na začátku/konci dávky
* off-dystonie
60
pseudo-Segawova nemoc
je dopa-responzivní dystonie, nejedná se ale o DYT 5, ale o young-onset Parkinsonovu chorobu, která může začít dystonií a kvůli odpovědi na DOPu se zamění za DYT 5
61
Dystonie asociovaná s ataxií
* může se jednat o ATM syndrom - ataxia teleangiectasia
* vyšší hladiny alfa-fetoproteinu
* typický průběh - těžký od raného dětsví (vidí víc pediatři)
* atypické - bez ataxie a kožních projevů, jen fokální/segmentální dystonie, začátek až v adolescenci
* vyšší výskyt nádorů , leukemií!! - screening
62
Jaký laboratorní test mám udělat u pacienta s dystonií?
alfa-feto protein
(marker ataxia teleangiectasia)
63
64
Charakteristika esenciálního tremoru
* většinou akční posturální (ale může být i klidový)
* rychlejší než u PN (6-2 Hz)
* charakteristicky třes hlavy, může být tremolo hlasu
65
Chirurgická léčba esenciálního třesu
hluboká mozková stimulace ViM thalami _oboustranně_
(ventrální intermediální jádro thalamu)
