Geny a proteiny Flashcards
1
Q
Co kódují geny PSEN1, PSEN2
A
Proteiny presenilin 1 a presenilin 2 (PS1, PS2), katalytické podjednotky gamma-sekretázy, ktrá štěpí mnoho transmembránových proteinů včetně amyloidového prekurzorového proteinu (APP)
mutace PSEN1, PSEN2 jsou zodpovědn za 90% případů familiární Alzheimerovy choroby
2
Q
PMP22
A
- 17p12
- AD tandemová duplikace u klasické CMT1 = Charcot Marie Tooth
- PMP22 gen kóduje periferní myelinový protein 22 ve Schwannových bb.
- patologie: CHarcot-Marie Tooth, hereditární neuropatie se sklonem k otlakovým obrnám, Yuan-Harel-Lupski sy.
3
Q
Co je podkladem CADASIL?
A
Mutace v genu NOTCH3 na 19. chromosomu
