Hemochromatose Flashcards Preview

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Flashcards in Hemochromatose Deck (29):
1

Quel est l'examen de dépistage de l'hemochromatose?

CST
--> marqueur le plus précoce de surcharge en fer
(vs. le marqueur le plus fiable = ferritinémie)

2

4 stades de l'hemochromatose:

Stade 0: asymptomatique
Stade 1: élévation isolée du CST
Stade 2: élévation du CST et de la ferritine
Stade 3: apparition de signes cliniques (arthralgies, asthénie....)
Stade 4: apparition de lésions viscérales (cirrhose, diabète, cardiopathie...)

3

Quel type de cardiopathie retrouve-t-on dans l'hemochromatose?

Cardiomyopathie dilatée

4

Indications d'une PBH en cas d'hemochromatose?

Ferritine > 1000 ug/L
Hepatomegalie
ASAT > N
Alcoolisme chronique ou VHB-VHC associés

5

Objectif du traitement de l'hemocrhomatose:

Ferritinemie

6

Quelle est la cause la plus fréquente de surcharge en fer acquise?

Hepato-siderose métabolique

7

Quelle est la mutation responsable de l'hémochromatose génétique? Quelle est la 2ème mutation la plus fréquente?

1) Mutation homozygote C282Y du gène HFE
2) Mutation H63D

8

Quel est le rôle de la protéine DMT1 sur le fer?

Absorption du fer au niveau des villosités des entérocytes

9

A quel niveau du tube digestif est absorbé le fer?

Duodénum et jéjunum proximal

10

Quelle protéine inhibe le transport du fer?

Hepcidine

11

Quelle est la différence entre la ferritine et l'hémosidérine?

Les 2 sont des protéines de stockage du fer, mais avec la ferritine il est rapidement mobilisable alors qu'avec l'hémosidérine il est lentement mobilisable.

12

Bilan martial normal? (CST, fer, ferritine, transferrine)

CST: 25-40%
Ferritine: 20-300 (H) ou 20-200 (F)
Fer: 15-25 umol/L
Transferrine: 2-4 g/L

13

V/F: la pénétrance de l'hémochromatose génétique est de 100%.

FAUX
Pénétrance clinique 40% et biologique (CST > 45%) 100% par contre.

14

Quelle est la prévalence de l'hémochromatose en France?

3/1000

15

V/F: la prise de vitamine C augmente l'absorption du fer.

VRAI
Donc aggrave l'hémochromatose.

16

V/F: les signes cliniques de l'hémochromatose sont plus tardifs chez le femme que chez l'homme.

VRAI
Grâce aux règles.

17

Quelles sont les 6 localisations des dépôts de fer dans l'hémochromatose?

Coeur
Articulations
Pancréas
Foie
Peau
Hypophyse

18

V/F: l'hémochromatose est une cause de goutte secondaire.

FAUX
Chondrocalcinose
NB: au niveau articulaire on peut aussi observer des arthralgies inflammatoires spécifiques.

19

V/F: l'hémochromatose peut être une cause d'insuffisance pancréatique exocrine et endocrine.

FAUX
Endocrine OUI mais pas exocrine

20

V/F: l'axe hypophysaire le plus souvent atteint dans l'hémochromatose est l'axe gonadotrope.

VRAI
Atteinte des autres axes rare (parfois hypothyroidie)

21

Quelles sont les étiologies d'augmentation de la ferritinémie sans surcharge en fer?

- syndrome inflammatoire
- hémolyse chronique
- hépatopathie / cytolyse
- éthylisme
- dénutrition
- syndrome néphrotique
- rhabdomyolyse
- chimiothérapie

22

Confirmation du diagnostic si fer dans le foie > ___ millimoles/L

36

23

V/F: l'HbA1c n'est pas interprétable en cas de saignées.

VRAI car elle risque d'être sous-estimée.
Marqueur possible: fructosamine

24

Bilan du retentissement d'une hémochromatose?

NB: ne pas faire si stade 0 ou 1 (ferritine normale)

Bilan hépatique: TA + GGT + PAL + bili + FV + TP + albumine + échographie + IRM + aFP + sérologies VHB-VHC
Bilan pancréatique: GAJ / fructosamine
Bilan hypophysaire: testostérone ou oestradiol + FSH + LH (et DMO si hypogonadisme prouvé)
Bilan cardio: ECG (microvoltage) + ETT (hyperéchogénicité)
Bilan ostéo: RX PSG +/- ponction si épisode aigu

25

CAT et bilan bio des stades 0 et 1 de l'hémochromatose?

Stade 0: CST 45% / ferritine normale / aucun examen ni Tt et surveillance 1/an

26

V/F: l'hémochromatose est symptomatique à partir du stade 2.

FAUX
Stade 3
2 = ferritine élevée mais encore asympto --> on commence à traiter par saignées et à faire le bilan des complications possibles + surveillance rapprochée

27

V/F: on peut faire une saignée même si le patient présente une anémie.

FAUX
Contre-indication à la saignée si Hb

28

V/F: les chélateurs du fer sont utilisés en 2ème intention si contre-indication aux saignées.

VRAI
Exemple: Desféral en IV

29

Modalités de surveillance des saignées?

En phase d'induction: clinique + CST à chaque saignée et ferritinémie mensuelle
En phase d'entretien: clinique + CST à chaque saignée et ferritinémie /2 saignées + NFS 8j avant chaque saignée