malformaciones congenitas del SNC

Question 1

Anomalías de la migración neuronal caracterizadas por la detención de la migración radial de las neuronas desde el área subependimaria hacia la corteza.

Answer 1

Heterotopia de la sustancia gris

Question 2

El desarrollo del prosencefalo se inturrumpe el dia 28 de gestacion en la anencefalia, por lo cual persiste esta estructura:

Answer 2

Area cerebrovascular

Question 3

El sindrome asociado a lisencefalia es este, representa 15% de los casos, en este hay una frente prominente, hundimiento bitemporal, orificios nasales antevertidos, labio superior prominente y micrognatia, es por delecion del gen LIS-1 (lisencefalia 1) en la región cromosómica 17p13.3.

Answer 3

Síndrome de Miller-Dieker

Question 4

Es el principal factor de riesgo para anencefalia;

Answer 4

Consumo insuficiente de ácido fólico antes y las etapas iniciales del embarazo

Question 5

Es el principal factor de riesgo para encefalocele

Answer 5

Consumo insuficiente de ácido fólico antes y las etapas iniciales del embarazo

Question 6

Es el tipo de espina bifida en donde hay una ausencia congénita de elementos vertebrales, la mayoria son sintomáticos → sin afectación nerviosa y hay signos en la piel → un hoyuelo, una marca o porción de cabello

Answer 6

Espina bifida oculta

Question 7

Es el tipo de espina bifida en donde hay una herniación de la dura y aracnoides, sin salida de la médula espinal, es el menos frecuente, hay daño escaso o nulo, pero sii no está bien cubierto por piel → aumenta el riesgo de meningitis.

Answer 7

Meningocele

Question 8

Es el tipo de espina bifida mas grave, consiste en una herniación de la médula espinal en un saco lleno con LCR, en esta hay un canal medular abierto y puede dar malformacion de chiari II

Answer 8

Mielomeningocele

Question 9

Es un gen ligado al cromosoma X que en varones originan lisencefalia y en mujeres una heterotopia cortical en banda.

Answer 9

Gen DCX

Question 10

Es un trastorno del desarrollo cortical que es poco frecuente, es un ejemplo de migración neuronal alterada, en este hay ausencia de circunvoluciones cerebrales y falta del desarrollo de la cisura de Silvio.

Answer 10

Lisencefalia

Question 11

Es un trastorno que sucede después de la migración, caracterizado por giros demasiado numerosos pero muy pequeños. Es posible que esté asociada con esquizencefalia.

Answer 11

Polimicrogiria

Question 12

Es una anomalia del prosencefalo que da usencia de los haces de sustancia blanca que llevan las proyecciones corticales de un hemisferio al otro, se observan ventrículos laterales con deformidad (Ala de murciélago), de vista frontal se observan fasciculos de Probst, tiene una prevalencia estimada de 1 en 4,000 nacidos vivos, puede ser esporádica o familiar y ser aislada o combinada con otras malformaciones

Answer 12

Agenesia del cuerpo calloso

Question 13

Es una malformación del extremo anterior por falta de cierre del tubo neural, ausencia de mayor parte del encéfalo, la bóveda craneal y del cuero cabelludo, con defectos faciales.

Answer 13

Anencefalia

Question 14

Este trastorno del desarrollo del cerebelo afecta al 0,5 % de la población, siendo el 80 % mujeres, en esta hay una malformación que afecta el tejido cerebral que se extiende hacia el canal espinal, parte del cráneo es deforme o más pequeña de lo normal, presiona el cerebelo y lo forza hacia abajo

Answer 14

Malformación de Chiari

Question 15

Este trastorno del desarrollo del cerebelo en donde hay hipoplasia del vermis cerebeloso con elongación de pedúnculos cerebelosos superiores y deformación del tronco encefálico, da el Signo del molar y tiene una incidencia de 1 de cada 80,000-100,000 recién nacido vivos

Answer 15

Sindrome de Joubert

Question 16

Este trastorno del desarrollo del cerebelo es más frecuente en el sexo femenino, con una relación de 3:1 y su incidencia se estima entre 1 cada 25.000 y 1 cada 30.000, este síndrome engloba el 10% de todos los casos de hidrocefalia, en este hay un aumento de tamaño de la fosa posterior, el vermis cerebeloso ausente o rudimentario y es sustituido por un quiste que representa el cuarto ventrículo

Answer 16

Malformación de Dandy Walker

Question 17

Estos trastornos del desarrollo cortical son secundarias a una lesión durante los períodos de proliferación u organización cortical, estas lesiones se caracterizan por la presencia de neuronas y células gliales anormales en una región de la corteza cerebral.

Answer 17

Displasia cortical focal

Question 18

Existen 3 tipos de malformacion de Chiari, esta descripcion corresponde a este tipo:
Amígdalas cerebrales de forma anómala que se desplazan debajo del foramen magno
Se diagnostica cuando el descenso es de >5 mm de la punta caudal de las amígdalas

Answer 18

Tipo 1

Question 19

Existen 3 tipos de malformacion de Chiari, esta descripcion corresponde a este tipo:
Desplazamiento inferior del vermis cerebelar y las amígdalas cerebrales
Malformación del tallo cerebral y mielomeningocele espinal.

Answer 19

Tipo 2

Question 20

Existen 3 tipos de malformacion de Chiari, esta descripcion corresponde a este tipo:
Rara
Combinación de una fosa posterior pequeña con un encefalocele cervical u occipital
Desplazamiento de las estructuras cerebrales dentro del encefalocele y desplazamiento inferior del tallo cerebral en el canal espinal
Alta tasa de mortalidad

Answer 20

Tipo 3

Question 21

Extrusión de tejido cerebral malformado a través de un defecto en la línea media craneal → cráneo bífido, mas frecuente en region occipital

Answer 21

Encefalocele

Question 22

La clinica de la lisencefalia es:

Answer 22

Fallo de crecimiento.
Microcefalia.
Retraso del desarrollo
Encefalopatía epiléptica grave
Anomalías oculares, como hipoplasia del nervio óptico y microftalmía

Question 23

La profilaxis para prevenir defectos del tubo neural es:

Answer 23

Acido folico (0.4 mg/dia)

Question 24

Las DCF tipo I se clasifican en dos grupos:
Corresponden a la alteración de la arquitectura y la presencia de células gigantes o inmaduras, pero sin presencia de células dismórficas.
¿Que tipo es este?

Answer 24

DCF tipo IB

Question 25

Las DCF tipo I se clasifican en dos grupos:
Presenta alteraciones aisladas de arquitectura aisladas
¿Que tipo es este?

Answer 25

DCF Tipo IA

Question 26

Los tipos de Polimicrogiria son:
_____: epilepsia, retraso en el desarrollo, epilepsia, problemas en el habla y deglución
_____: Problemas neurologicos menores y convulsiones leves.

Answer 26

Bilateral (mas comun)
Unilateral

Question 27

Los tipos mas comunes de Heterotopia de la sustancia gris son:

Answer 27

Periventricular
Subcortical.

Question 28

Se estima que un 76% de los pacientes con este trastorno del desarrollo cortical sufren de epilepsia refractaria, mientras que en un 25% de los pacientes con crisis epilépticas parciales se ha identificado con esto como la causa.

Answer 28

DCFs (displasia cortical focal)

Question 29

Son defectos causados por un desarrollo anómalo del mesodermo axial que provocan anomalías secundarias del SNC

Answer 29

Defectos óseos primarios

Question 30

Son defectos congenitos del fallo de cierre del tubo neural

Answer 30

Anencefalia
Mielomeningocele

Question 31

Son defectos del tejido mesenquimatoso secundario a un modelado anormal del esqueleto alrededor del tubo neural malformado

Answer 31

Fallo de cierre del tubo neural

Question 32

Son Defectos óseos primarios:

Answer 32

Encefalocele
Espina bifida

Question 33

Son Malformaciones congénitas de la columna vertebral y la médula espinal, Fallo en la fusión del tubo neural y la clinica mas notoria es Discapacidad motora

Answer 33

Espina bifida

Question 34

¿Como aparecen las lesiones por Heterotopia de la sustancia gris en RM y TC?

Answer 34

Areas nodulares de señal de sustancia gris dentro de la sustancia blanca

Question 35

¿Cuales son los tipos de Espina bifida?

Answer 35

Mielomeningocele
Meningocele
Espina bífida oculta

Question 36

¿Que es esto?

Answer 36

Heterotopia cortical en banda (en mujeres por Gen DCX)

Question 37

¿Que es esto?

Answer 37

Heterotopia de la sustancia gris