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Miopatías Flashcards

(43 cards)

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1
Q

Que es el S miopático?

A

Cuando el tejido muscular enferma
Hay=
1- DEBILIDAD MUSC
Es PROXIMAL Y SIMÉTRICA
2-ATROFIA MUSCULAR
3-REFLEJOS MUSC PRESENTES
4- NORMALIDAD DE LA SENSIBILIDAD

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2
Q

Que es el S miotónico?

A

Transtorno de la excitabilidad de la fibra muscular
Miotonía (dificultad para la relajación musc tras la contracción)

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3
Q

Que son las paralisis periódicas?

A

Debilidad espisódica de las extremidades sin que afecte a la musc respiratoria
Suele ser en el descanso dsp de un ejercicio

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4
Q

Porque se puede producir una miopatía endocrina?

A

Suele ser pr las has tiroideas ya que estas regulan el ATP del musc
Se da una MIOPATÍA TIROTÓXIca
En el 50% de los hipertiroideos
Presentan mialgias, debilidad musc, sobre todo en la cintura pelviana y atrofia musc

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5
Q

Solo el hipertiroidismo produce miopatías tirotox?

A

Nop, l hipotiroidismo tmb lo puede producir
Hiperparatiroidismo / hipoparairoidismo

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6
Q

Clínica d ella ue produce el hipotiroidismo en la miopatía endocrino- metabolica?

A

Debilidad
Fatiga
Dolor musc
Calambres
estar con debilidad musc prox al eje Moderada con retrasado en la contraccion y relajación de los reflejos tendinosos profundos

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7
Q

Que agentes pueden producir una miopatía tóxica?

A

ESTEROIDES CON= MIOPATÍA ESTEROIDEA
ALCOHOL
ESTATINA

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8
Q

Clínica de la miopatía ESTEROIDEA?

A

Debilidad de cintura, sobre todo la pelviana y particularmente cuadriceps
NO afecta esfínteres
🚫fco o utilizar uno menos dosis = deflezacort o dexametasona

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9
Q

Que tipos de miopatías inflam hay?

A

Se puede producir por inmunoterapia oncologica
Dermatomiosis
Polimiositis
Miopatía necrotizante inmuno mediada
Miosotis cuerpos de inclusion

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10
Q

Que se defina como DERMATOMIOSITIS?

A

Miopatía aguda/ subaguda
Miopatía con debilidad en cintura y mialgias
Inflamación del musc + infiltrados perivasculares y atrofia perifascicular

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11
Q

Que lesiones cutáneas se manifiestan en la dermatomiositis?

A

eritema heliotropo
edema en párpados
eritema descamativo (tórax, interfalángicas), lesiones ungueales.

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12
Q

Que vemos en la analítica de las dermatmiositis?

A

• CPK elevada.
• AntiMi–2
Además hay ac que definene los subtipos especificos de dermatofitosis , losANTIMDA5 producen la dermatomiositis AMIOPÁTICA pero no hay afectacion musc
Las vias de señalización de interferon tipo I contribuye significativamente a microvasculopatias ya al daño en piel y musc

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13
Q

En que consiste la polimiositis?

A

Es una miopatía inflamatoria menos fte que dermatomiositis y miopatía por cuerpos de inclusión
❌NO LESIONES CUTÁNEAS

Esta asociado con LES enf mix colágeno y un pequeño porcentaje con neoplasias

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14
Q

Que es la MIOPATÍA NECROTIZANTE INMUNOMEDIADA ?

A

Miopatía inflamatoria
Debilidad proximal aguda
En casos graves produce disfagia
Las dividimos segun la intensidad de la inflamación
👀 fibras necróticos en la biopsia
A veces hay neoplasia subyacente

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15
Q

Como DIAGNOSTICAMOS que hay miopatía necrotizante inmunomediada?

A

Elevación de CPK
Anti SRP
Anti HMCGR

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16
Q

QUE ES EL S DE ANTISINTETASA? En que miopatía inflamatoria lo tenemos?

A

miositis
Raynaud
artritis
enfermedad pulmonar intersticial antisintetasa (anti Jo)

En el overlap

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17
Q

Cual es la miopatía + fte en pacientes mayores de 50?

A

Miositis por cuerpos de inclusion
Proceso inflam + cambios degenerativos musc
Debilidad lenta e insidiosa
Suele afectar musc facial y faringea

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18
Q

Cual es el patrón característico de la miositis por cuerpos de incusión?

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A

o Asimetría.
o Debilidad muscular: miembros inferiores proximal y miembros superiores
distal.

19
Q

Que parásitos puede producir miopatías infecciosaS?

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A

o Triquinosis.
o Toxoplasmosis.

20
Q

Que virus pueden producir miopatías infecciosaS?

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A

VIH

o Influenza

Coxsackie.

21
Q

Que son la miopatías metabólicas?

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A

Enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno muscular
Suelen tener mal tolerancia al ejercicio ((dolores y contracturas con este )

23
Q

Ppales miopatías metabólica?

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A

• Glucogenósicas.
o Glucogenosis II (enfermedad de Pompe).
o Glucogenosis IV.
o Glucogenosis V (enfermedad de McArdle).
• Lipídicas: déficit de carnitina (dificulta la oxidación de los ácidos grasos).

24
Q

Cuales son os 3 tipos de miopatías congénitas ?

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A

Son alteraciones ULTRAESTRUCTURALES MUSC, suelen ser NO progresivas
Se nace ya con la alteración en la ESTRUCTURA en el musculo, por lo tanto al crecer, no puede alcanzar el dllo motor
Miopatía de core central
Miopatías dis madurativas
Miopatía nemalínica

25
Q

Diferencia entre miopatía congénita y distrofia muscular?⭐️

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A

M CONGÉNITA= estructura esta mal dsd siempre ❌
DISTROFIA MUSC=
->mut genética= afecta a proteinas, por lo tanto vemos afectacion cuando se empieza a usar musc, empieza a aparecer daño.
En musc de entrada esta bien✅

26
Que son las distrofias musculares?
Anomalías musculares feéricas pero no congénitas Pueden aparecer en los primeros años de vida El musc en el nacimiento es normal, dsp se va estropeando
27
Que dos grupos de distrofias musculares diferenciamos?
Distrofias ligadas a **cromosomaX**realiza una funcion de anclaje y estabilización entre prot contráctiles y la mb Hay un aumento de permeabilidad de mb y muerte cel -> DM de Duchenne -> DM de Becker -> DM Emery Dreyfus Distrofias autosómicas dominantes -> distrofias de cinturas AD= LGMD 1A y LGMD 1B -> distrofias facil-escápalo-humeral -> miotonías= incapacidad para relajación de musc dsp de contracción -distróficas= enf de Steiner -No distróficas= miotonías congénitas y para miotonía congénita Distrofias autosómicas recesivas -> distrofias de cintura AR -> distrofias congénitas
28
En que se basa la distrofia musc de duchenne? Donde esta la alteración?
Alteración en gen DMD Xp21 1/3 casos mutaciones de novo El 10% sin historia familiar Las mujeres pueden ser portadoras que es es una afectacion del cromosoma X = estas pueden ser asintomáticas o tener sintomas menores
29
Que clínica presenta la distrofia musc duchenne?
DEBELIDAD MUSC -2-4 alteración habilidad motoras SIGNO DE GOWERS -5-6 años= dificultadles para correr, saltar, marcha miopática -8-10 años retracciones= perdida e ambulancion -10-20 años= debilidad MMSS y respiratoria MIOCARDIOPATÍA ADHD TEA
30
Como se realiza el diagnostico de la distrofia muscular de duchenne?
Clínica+ CK + estudio gen
31
Tto de la distrofia musc de duchennne?
Rehabilitación Apoyo respiratorio Iocardipatía Corticoides
32
Que mutación hay en la distrofia musc tipo Becker?
Es de tipo distrofia ligada a cromosoma X Hya una deleción in frame del gen DMD Xp21 La Edad Media de inicio son 12 años La marcha mantenida hasta los 30 años Supervivencia media son 40 años DD duchenne, esta *es menos intensa, aparece + tarde y por lo tanto mayorsupervivencia*
33
Donde se produce la distrofia musc de emery-Dreyfus?
Es una distrofia ligada a X Hay una mutación en el gen **EMD** , este codifica la síntesis de **emerina** , que es la proteína de la cara interna de la mb nuclear
34
Cual es la clinica de la distrofia de EMERY- DREIFUSS?
TRIADA CLÍNICAAAA 1- **debilidad y atrofia** = en hombros, brazos y compartimento ant de piernas 2- **contracturas articulares precoces** = en codos, espalda y tendon de Aquiles 3- **miocardiopatía** con defectos conduccion
35
Diagnóstico de la distrofia musc de emery-dreifuss?
Hay una ausencia de emerina en los nucleos celulares Se puede hacer una biopsia Elección= ANÁLISIS DEL ADN
36
Que mutación se produce en la DISTROFIA ESCAPULO-HUMERAL O TIPO LANDOUZY-DEJERINE?
Detección de un numero de repeticiones **D4Z4 en 4q35** AUTOSÓMICAS DOMINANTE
37
COMO ES LA CLIICA EN LA DISTROFIA FACIO-ESCAPULO- HUMERAL?
Empieza a los 10-20 Hay una debilidad miopática en MMSS Escapula alata Expectativa de vida normal
38
Que mutación se da en la distrofia miotónica de sterinert?
Autosómicas dominante, miotonia distrófica Hay dos tipos genéticos= -> TIPO 1= expansion de repeticiones CTG gem DMPK en cromosoma 19 -> TIPO 2= expansion repeticiones CCTG gen ZNF9 , en el cromosoma 3
39
Cual es la clinica de la distrofia miotónica de STEINERT?
Lo ppal es la sintomatología **neuromusculares** - empiezan 2 y 4 década -miotonia >>>>>>>> -debilidad y atrofia= hay una afectacion craneal, del tronco y musc distal de miembros *en facial, maseteros y ptosis* *flexores largos de los dedos, y flexores dorsales de los pies* CARDÍACOS= transtornos conduccion OCULARES= cataratas antes de los 55 NEUROPSIQUIATRICOS= hipersomnolencia y deterioro cognitivo
40
Que son las PARÁLISIS PERIÓDICAS?
Canalopatías que producen una debilidad episódica de extremidades sin afectación de musc respiratoria
41
Que se afecta en la parálisis periódica hiperpotasemia o PARAMIOTONIA CONGÉNITA DE VON EULENBURG?
CANALOPATIA que produce parálisis periódica En este caso afecta gen que codifica **subunidad alfa del canal de NA**
42
QUE SE AFECTA EN LA PARALIIS PERIÓDICA FAMILIAR HIPOPOTASÉEMICA?
El gen que codifica subunidad alfa-1 del canal de calcio sensible a la dihidropiridina
43
Que clínica produce la miositis asociada al bloqueo de los puntos de control inmunitario?
DEBILIDAD MUSC PROX, DISFAGIA Y PSTOSIS Dsp de la 1 dosis Se puede producir BIG THREE= miositis, miastenia y polineuritis Se puede producir TRANSTORNOS ASOCIADOS= miocarditis, Neumonitis y diabetes
44
En que se basan las MIOPATÍAS MITOCONDRIALES? Que manifestaciones extra musculares pueden tener?
Si se afectan las mitocondrias se afecta el muscúlo Pueden tener ENCEFALOMIOPATÍAS MITOCONDRIALES EJ MELAS= por una mutación puntual de ADN mitocondrial Inícieles d emiopatías de miopatías mitocondrial Encefalopatía Ac láctica Ictus

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