Motorneuronerkrankungen Flashcards Preview

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Flashcards in Motorneuronerkrankungen Deck (78):
1

Schädigung des 1. Motorneurons
Symptome

Hyperreflexie
Pyramidenbahnzeichen
Spastik
Krämpfe

2

Schädigung des 2. Motorneurons
Symptome

Areflexie/Hyporeflexie
Muskelatrophie
Fibrillation (Zunge)
Faszikulationen (Extremitäten/Rumpf)

3

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Definition

Kombinierte Degeneration des ersten und zweiten Motoneurons

4

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Pathomechanismen

Verdacht:
- glutamatvermittelte Neurotoxizität
- mitochondriale Pathologie
- oxidative Schäden

5

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Ätiologie

meist sporadisch (Mechanismus unbekannt)

5-10 % Genetisch

6

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Krankheitsbeginn

typischerweise um das 60. LJ

7

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Prognostisch ungünstige Faktoren

hohes Alter
männliches Geschlecht
bulbäre Symptome zu Beginn
niedrige Vitalkapazität

8

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Klinik - erste Symptome

1. und 2. Motoneuro Symptome:
obere Extremitäten (40-50%)
untere Extremitäten (20-30%)
Bulbärbereich (20-30%)

9

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Klinik - im Verlauf

Atemmuskulatur betroffen
Frontalhirnfunktionsstörung
pathologisches Lachen
Weinen
Gähnen

10

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
gezielte Diagnostik

Familienanamnese
Neurologische U. (1.&2. Motoneuron-Symptome)
El-Escorial-Kriterien

Neurophysiologie
Liquor
MRT Schädel und Wirbelsäule

11

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
gezielte Diagnostik - Neurophysiologie

Nadel-EMG: Axonale Schädigung des 2.MotoN

Transkranielle Magnetstimulation: Schädigung des 1. MotoN

SEP (sensibel evozierte Potenziale)

ENG (Elektroneurografie)

12

Womit lässt sich die Wahrscheinlichkeit abschätzen, an ALS zu leiden?

El-Escorial-Kriterien

13

El-Escorial-Kriterien

mögliche ALS
1/2 MotoN-Schäden in einer der folgenden Regionen:
- bulbär
- zervikal
- thorakal
- lumbosakral

wahrscheinlichem laborunterstützte ALS
zusätzlich EMG-Denervierungszeichen in min. 2 Extremitäten

wahrscheinlich ALS
1/2 MotoN-Schäden in ZWEI der 4 Regionen.
2. MotoN-Schäden müssen rostral der 1.MotoN-Schäden liegen (zB BSR(-), ASR+++)

sichere ALS
1/2 MotoN-Schäden in DREI der 4 Regionen.

14

Motoneuronerkrankungen DD
1. Motoneuron betroffen

Primäre Lateralsklerose
Familiäre spastische Spinalparalyse
Funikuläre Myelose
HIV-Myelitis

15

Funikuläre Myelose?
Ätiologie

VitB12-Mangel

16

Motoneuronerkrankungen DD
2. Motoneuron betroffen

Neuropathien
Radikulopathien (zB CIDP)

Diabetische Amyotrophie
Post-Polio-Syndrom/Poliomyelitis
Myopathien (zB EInschlusskörpermyositis)
Spinale Muskelatrophie

17

Motoneuronerkrankungen DD
1.+2. Motoneuron betroffen

ALS
GM2-Gangliosidose
Zervik. Myelopath./kranio-zerv. Übergangsanomalie

Borreliose
Lues

Gammopathie

Hyper/Hypothyreose

18

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie

Aufklärung Pat und Angehörige über Krankheitsverlauf

Riluzol 2x50mg/d

Symptomatisch

19

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie
Riluzol (UAW/Benefit)

UAW: CAVE: Transaminasenanstieg
Benefit: Durchschnittlich wenige Monate Überlebenszeit

20

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie
Symptomatisch: Hypersalivation

Anticholinergika

21

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie
Behandelbare Symptome

Hypersalivation
Spastik/Krämpfe
Dyspnoe
Dysphagie

22

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie
Symptomatisch: Spastik/Krämpfe

Baclofen/Tizanidin
Physiotherapie

23

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie
Symptomatisch: Dyspnoe

nichtinvasive Heimbeatmung
Physiotherapie (Atemgymnastik)
Morphin bei präterminaler Dyspnoe

24

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Therapie
Symptomatisch: Dysphagie

frühzeitige PEG

25

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Anatomische Manifestation

Degeneration der 1. Motoneurone zervikal,thorakal, lumbosakral (bulbär ausgespart).

26

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Erbgang

autosomal dominant/rezessiv
X-Chromosomal

27

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Manifestationsalter

Kindheit, typischerweise bis 20

28

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Klinik - erste Symptome

beinbetonte Spastik
Paresen

29

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Klinik im Verlauf, nachdem erste Symptome aufgetreten sind

Blasenfunktionsstrg (meist Imperativer Harndrang)
Hypästhesie (Beine)
selten: Neuropathie, Mentale Retardierung, Atrophie: Cerebellum, Optikus

Kardial: HRST

AUge: Glaukom

Hämatologische Auffälligkeiten

Haut- und Skelettveränderungen

30

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Prognose

Gangfähigkeit bis ins Erwachsenenalter erhalten, dann Immobilisation,
aber normale Lebenserwartung

31

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Diagnostik

Familienanamnese
MRT (Schädel, WS)
Elektrophysiologie
Liquorpunktion
Labor (B12?)
Molekulargenetik

32

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Diagnostik - Familienanamnese (CAVE?)

Kann auch subklinisch aufgetreten sein

33

Heriditäre spastische Spinalparalyse
DD - welche familiären metabolischen Erkrankungen können ähniche Symptome zeigen? Ausschlussdiagnostik?

Adrenomyeloneuropathie
Mitochondriopathien
metachromatische Leukodystrophien
GM-2-Gangliozydosen

Zusatzlabor!

34

Beinbetonte Spastik/Paresen im Kindesalter
DD (hinführende Untersuchung)

Heriditäre spastische Spinalparalyse (Genetik)
Mitochondriopathien (Labor/Genetik/Biopsie)
Dopa-responsive Dystonien

ALS / Primäre LS (EMG, El-Escorial)

MS (Liquor)

Hirntumor (zB Falx-Meningeom) (MRT)
Syringomyelie (MRT)
Rückenmarktumore (MRT)
Zervikale Myelopathie (MRT)

Lues (Labor)
Vit B12 Mangel (Labor)

35

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Therapie

keine kausale Bekannt

Spastik (Physiotherapie, Baclofen, Tizanidin)

Hilfsmittelverordnung (Gehhilfe, Rollstuhl)

Blasentraining/ Therapieversuch Oxybutinin

36

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Anatomisches Korrelat

Isolierte Schädigung des 1. Motoneurons

37

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Erstmanifestationsalter

ca. 50. LJ

38

PLS (Primäre Lateralsklerose)
erste Symptome

beinbetonte spastische Paresen
symmetrisch /asymmetrisch

39

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Unterschiede im Verlauf/Symptomen vgl. ALS

PLS ist langsamer progredient!

seltener bulbäre Symptome (Dysarthrie, Dysphagie),

aber im Gegensatz zur ALS Blasenfunktionsstörung

40

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Unter welchen Bedingungen führt die PLS zu Kognitions- oder Sensibilitätsstörunge?

Nie direkt, als Motoneuronerkrankung!!!

41

Spastische Beinparesen im Erwachsenenalter
DD - Diagnostik und abgrendende Untersuchungen

Primäre Lateralsklerose (TMS, MRT)
ALS (EMG)
MS (Liquor)
Spinale Raumforderungen (MRT)
Funikuläre Myelose (VitB12)
Infektion (Labor)

42

Primäre Lateralsklerose
Diagnostik - zu erwartender Befund bei
TMS und MRT

verzögerte/keine Muskelpotenziale

Atrophie des Gyrus präzentralis

43

PLS versus ALS
Diagnostik - zu erwartender Befund bei
EMG

keine Denervierungszeichen bei PLS

44

Primäre Lateralsklerose
Therapie

keine kausale Th bekannt
Symptomatisch:
- Spastik (Physiotherapie, Baclofen, Tizanidin)
- Hilfsmittelverordnung (Gehhilfe, Rollstuhl)
- Blasentraining/ Therapieversuch Oxybutinin

45

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Ätiologie

genetisch

46

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Subtypen und Erbgang

Typ 1-3 (Gen: SMN1) autosomal rezessiv

Typ 4 A-Rezessiv (70%) A-Dominant (30%)

47

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Pathomechanismus

Degeneration fast ausschließlich des 2. Motoneurons

48

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Erstmanifestationsalter und dessen prognostische Bedeutung

Kindesalter

je später, desto bessere Prognose

49

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Welche Motoneuronen sind nicht betroffen?

1. Motoneuronen
Augenmuskeln innervierende
Sensible
Sensorische (keine Optikusbeteiligung)

50

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Diagnostik

Klinisches Bild
EMG

51

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Diagnostik EMG
Befund?

pathologische SPontanaktivität

Riesenpotenziale

normal oder leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit

52

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Therapie

keine kausale Th bekannt
Symptomatisch:
- Spastik (Physiotherapie, Baclofen, Tizanidin)
- Hilfsmittelverordnung (Gehhilfe, Rollstuhl)

53

Was ist die häufigste Form der Spinalen Muskelatophie?

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)

54

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)
Symptombeginn

Vorgeburtlich oder innerhalb erster 6 Monate

55

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)
Prognose

Tod vor 3. LJ

56

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)
Klinik

Floppy Infant
Sitzen wird nicht erlernt
Paresen und Atrophien zumeist
-proximal
-beinbetont

Bulbäre Symptome
Respirationsschwierigkeiten

57

Infantile spinale Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form)
Symptombeginn

6-8 Monate

58

Infantile spinale Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form)
Klinik

Pat lernen Sitzen, aber nicht STehen/Gehen

Paresen und Atrophien zumeist
-proximal
-beinbetont

59

Infantile spinale Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form)
Prognose

Überleben bis in 2. Lebensdekade

60

Infantile spinale Muskelatrophie Typ III (Kugelberg-Welander)
Symptombeginn

zwischen 18. Monat und 18. LJ

61

Infantile spinale Muskelatrophie Typ III (Kugelberg-Welander)
Klinik

Schwäche des Beckengürtels und proximaler Beinmuskulatur

62

Infantile spinale Muskelatrophie Typ III (Kugelberg-Welander)
Prognose

Langzeitüberleben möglich

63

Adulte Form der spinale Muskelatrophie Typ IV
Symptombeginn

nach 18. LJ, meist in 4. Dekade

64

Adulte Form der spinale Muskelatrophie Typ IV
Prognose

Normale Lebenserwartung

65

Was senkt bei SMA die Lebenserwartung?

Manifestation an der Atemmuskulatur

66

Adulte Form der spinale Muskelatrophie Typ IV
Klinik

Proximale Beinparesen
Bulbäre Symptome möglich

67

Adulte Form der spinale Muskelatrophie Typ IV
Unterscheidung von ALS

Verlauf langsamer bei SMA

68

Distale spinale Muskelatrophie
Ätiologie

Genetisch

69

Distale spinale Muskelatrophie
Erbgang

autosomal rezessiv oder dominant

70

Distale spinale Muskelatrophie
Symptombeginn

Jugend/Erwachsenenalter

71

Distale spinale Muskelatrophie
Klinik

Distal betonte Paresen und Atrophien

72

Spinal-bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
Ätiologie

Genetisch, CAG-Expansion

73

Spinal-bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
Erbgang

x-chromosomal

74

Spinal-bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
Erstmanifestationsalter

Beginn um 40. Lebensjahr

75

Spinal-bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
Symptome

erst: Gesichts- und Schlundmuskulatur
im Verlauf auffällig:
Androgenrezeptorinsuffizienz

76

Spinal-bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
wozu führt die Androgenrezeptorinsuffizienz?

Gynäkomastie
Hodenatrophie

77

Seltene Sonderformen der spinalen Muskelatrophie
In welchem ALter treten solche üblicherweise auf?

30-50 J

78

Seltene Sonderformen der spinalen Muskelatrophie
(mit Erbgängen)

skapulohumerale Form (Vulpian-Bernhardt) autosomal-rezessiv

skapuloperonale Form (Brossard-Kaeser)
autosomal dominant