PD.6.6 - Spierziekten Flashcards
(15 cards)
hoe verloopt een spierziekten?
- vrij zeldzaam en grote verscheidenheid (600)
- klachten meestal langzaam progressief
- soms in maanden progressief bij ontstekingsspierziekten
wat zijn de erfelijke spierziekten?
- X-gebonden: Duchenne, Becker (spieratrofie)
- Auto dom: Dystrofia myotonica (kunnen ernstige hartritme stoornissen bij optreden), myotonia congenita (spanningsprobleem spieren), Facio-scapulo-humerale spierdystrofie (FSHD), limb-girdle
Auto rec : Pompe, limb-girdle - Congenitaal : Congenitale spierdystrofie
- Metabool: Pompe, mitochondriaal
wat zijn verworven spierziekten?
- Inflammatoir : myositis, dermatomyositis, IBM
- Endocrien : schildklier
wat is de proef van trendelennurg?
als je op 1 been gaat staan moet je heup recht blijven. de hogere kant is aangedaan
wat is de Gowers’ manoeuvre?
Kind zit of ligt op de grond.
Bij opstaan kan hij niet direct omhoog komen.
Hij “loopt” met zijn handen langs zijn benen omhoog – gebruikt armen om zich te helpen bij het opstaan.
Dit wordt de Gowers’ manoeuvre genoemd.
waar wijzen dikke kuiten op?
Duchenne
Wat is het verschil tussen Duchenne en Becker spierdystrofie?
➡️ Duchenne: Geen dystrofine (ernstig, vroeg begin)
➡️ Becker: Defect dystrofine (milder, later begin)
Beide: X-recessief, alleen jongens aangedaan.
Wat zijn kenmerken van Duchenne spierdystrofie?
Start: 3–5 jaar
Proximale spierzwakte, Gowers’ manoeuvre
Rolstoelgebonden vóór 13 jaar
Cardiomyopathie & ademhalingsproblemen later
CK vaak >10.000
~1/3 heeft verstandelijke beperking
at is het beloop en behandeling van Duchenne?
Progressief, maar levensverwachting nu >30 jaar
Behandeling: corticosteroïden, ademhalingsondersteuning, revalidatie
wat zijn kenmerken voor de ziekte van Becker?
- begin leeftijd 10-50 jaar
- 10x minder frequent dan Duchenne
- Progressief, maar levensverwachting nu >30 jaar
- Behandeling: corticosteroïden, ademhalingsondersteuning, revalidatie
- CK sterk verhoogd
wat zijn de kenmerken van dystrofia myotonica?
- Spierzwakte en myotonie (vuist niet goed open kunnen maken)
- Autosomaal dominant
- Beginleeftijd > 50 jaar: cataract
- 10-50 jaar spierzwakte en myotonie
- < 10 jaar: psychomotore retardatie (ze vergeten hun afspraken)
- Kunnen ook buik en darmklachten hebben en klachten van het hart.
- Meer klachten in opeenvolgende generaties (anticipatie) door expansie van CTG repeats op chromosoom 19
- Multisysteem aandoening (cardiomyopathie, gastro-intest.)
wat zijn de kenmerken van fasio-scapio-humerale-spierdystrofie?
- Spierzwakte: aangezicht, schoudergordel (prominerende schouderbladen), bovenarmen
- Sterk wisselende ernst en beginleeftijd
- Autosomaal dominant
- DNA (chromosoom 4)
hierbij heb je enorm uitstekende schoudernladen
wat zijn de kenmerken van de ziekte van Pompe?
- Ziekte van Pompe is een glycogeen stapelingsziekte (AR)
- Alfaglucosidase deficiëntie
- Klassieke vorm (begint <1 jr) en niet-klassieke vorm (>1-60 jr)
- Eerste behandelbare erfelijke spierziekte
Door enzymtherapie kunnen kinderen weer lopen.
Stapeling van glycogeen verdwijnt en de spier hersteld weer.
Grote probleem is: enzym gaat niet door de bloed hersen barrière: er ontstaan hersenproblemen omdat daar glycogeen stapelt
wat is kenmerkend voor dermatomyyositis (DM) en myositis (IMNM)?
- In weken tot maanden progressieve limb-girdle spierzwakte
- Soms slikklachten
- Soms wat pijnlijke/gevoelige spieren
- Soms malaise (vnl bij kinderen met DM)
- Huidverschijnselen (DM): roodverkleruing, workers hand.
- CK meestal (sterk) verhoogd, maar kan nl zijn bij DM
- Vaak specifieke autoantistoffen (myositis blot)
- Soms: spierbiopt
- DM en myositis: check voor maligniteiten!
wat zijn de kenmerken voor inclusion body myosistis (IBM)?
- In maanden tot jaren progressief
- Meestal > 60 jaar, vaker bij mannen
- Zwakte bovenbenen, limb-girdle zwakte
- Zwakte vingerflexoren
- Soms slikklachten
- CK normaal of gering verhoogd (gemiddeld 600)
- Etiologie?
- Geen effect immunotherapie
- Niet geassocieerd met maligniteiten.
