ZO 10.5 Genetische en klinische aspecten van het familiair mammacarcinoom

Question 1

Wat zijn de criteria waaraan een familie met erfelijke borst- / eierstokkanker aan moet voldoen?

Answer 1

• Mammacarcinoom bij één eerstegraads verwant onder het 40e jaar
• Twee of meer eerstegraads verwanten met mammacarcinoom gediagnosticeerd voor het 50e jaar
• Drie of meer eerste- en tweedegraads verwanten met mammacarcinoom, waarvan tenminste één tumor voor het 50e jaar vastgesteld
• Ovariumcarcinoom onder het 50e jaar en histologisch sereus carcinoom
• Ovarium/tubacarcinoom en daarbij mammacarcinoom onder het 50e jaar in dezelfde tak van de familie of bij één patiënte
• Prostaatkanker onder het 60e jaar en mammacarcinoom onder het 50e jaar in dezelfde tak van de familie.
• Broer of vader met mammacarcinoom en zus met mammacarcinoom

Question 2

Wat zijn de lifetime risico’s bij een BRCA1/2 genmutatie ten aanzien van:
borstkanker?
eierstokkanker?
contralateraal borstkanker na eerdere borstkanker?

Answer 2

Risico borstkanker: 60-80% (BRCA1/2)
Ovariumcarcinoom: 35-45% (BRCA1); 10-20% (BRCA2)
Contralateraal borstkanker: ongeveer 20-60%

Question 3

Wat voor preventiemogelijkheden zijn er voor een BRCA1/2 mutatiedrager? Ten aanzien van de mammae?

Answer 3

Secundaire preventie:
Screening bij BRCA1 of 2 mutatiedraagsters of zij die hier een 50% kans voor hebben (RR 6-8):
- Controles uit te voeren door polikliniek erfelijke/familiaire tumoren /multidisciplinair team.
- Vanaf 25 tot 60 jaar jaarlijks MRI
- Vanaf 25 tot 60 jaar jaarlijks klinisch borstonderzoek. (in de praktijk loopt dit door tot 75 jaar, vooruitlopend op de nieuwe richtlijn)
- Vanaf 30 tot 75 jaar jaarlijks mammografie,
- Afhankelijk van beoordeelbaarheid mammogram volstaat vanaf 60 tot 75 jaar tweejaarlijks mammografie, in het ziekenhuis waar de vrouw
gecontroleerd wordt of via het BOB.
- Na preventieve profylactische (bilaterale) mastectomie geen indicatie voor controle.
Primaire preventie:
Profylactische mastectomie.

Question 4

Wat voor preventiemogelijkheden zijn er voor een BRCA1/2 mutatiedrager? Ten aanzien van de ovaria?

Answer 4

• Secundaire preventie: jaarlijks gynaecologisch onderzoek, echografie ovaria en bepaling Ca125 bleek onvoldoende effectief te zijn en wordt niet meer geadviseerd. Er wordt dringend verzocht te overleggen met een gynaecoloog.
• Primaire preventie: preventieve adnexextirpatie (wegnemen ovaria +
  eileiders) vanaf 35 jaar (BRCA1) of 40 jaar (BRCA2)

Question 5

Wat zijn de voor- en nadelen van preventie bij BRCA1/2 mutatiedraagster?

Answer 5

Preventieve chirurgie:
- Risicoreductie groter (naar verwachting), controles vervallen, angstreductie, …
- Onduidelijk wat effecten zijn van chirurgie uit voorzorg op de lange termijn
- Na profylactische adnexextirpatie (verwijdering ovaria en eileiders; bij BK weefsel aanwezig, en zodoende geen HRT): postmenopauzale klachten,
kwaliteit van leven? Lange termijn effecten bij vroegtijdig oestrogeendeficiëntie
- Na profylactische mastectomie: cosmetiek en lichaamsbeleving mogelijk minder goed

Regelmatige controle:
- Voorkomt kanker niet
- Vooralsnog onvoldoende duidelijk of maligniteit in vroeg stadium wordt gevonden
- Geregelde controle in ziekenhuis

Question 6

Wat is het advies aan de familie als er een erfelijke vorm van borstkanker wordt gevonden?

Answer 6

Erfelijksheid onderzoek laten verrichten. Indien BRCA1 of 2 mutatie wordt gevonden: controle borstklierweefsel vanaf 25 jaar. Indien geen genmutatie wordt gevonden: controle borstklierweefsel vanaf 35 jaar periodiek onderzoek naar eierstokkanker vanaf 35 jaar.