Anemia Hemolítica Intra-Corpuscular (Hb, membrana, enzimas) Flashcards
Como se dividen las Anemias Hemolíticas Intra-Corpusculares?
Son todas de causas hereditárias:
* Hemoglobinopatías: talasemia, falciforme
* Enzimopatías: deficit de G6P
* Membranopatías: esferocitosis, estomatocitosis, eliptocitosis
Anemia Falciforme
Definición y Fisiopato
Hemoglobinopatía de causa hereditaria codificada por:
* Cromosoma 16 codifica cadenas Alpha (normales)
* Cromosoma 11 codifica cadenas Beta-S (mutadas)
Puede ser:
* HOMOCIGOTO SS: anemia falciforme (HbS)
* HETEROCIGOTO AS: rasgo falciforme
HbS se polimeriza (enfilera) y deforma el GR en forma de hoz (drepanocitos). Los drepanocitos se adhieren, no permiten flujo laminar y generan lesion endotelial.
Anemia Falciforme - Clínica
A partir de los 6 meses de vida (porque antes tiene HbF)
CRISIS VASOCLUSIVAS AGUDAS:
* Sme mano-pié
* Crisis osea
* Secuestro esplenico (esplenomegalia)
* ACV
* Sme Toracica Aguda
DISFUNCIONES CRONICAS:
* Lesiones oseas (necrosis avascular)
* Lesiones renales
Anemia Falciforme - Niños
Sme. Mano Pié:
* Manifestaciones tempranas (2-3 años edad)
* Edema en extremidades
* Dactilitis
* Dolor
Crisis Óseas:
* > 3 años edad
* Dolor osteorticular y en huesos largos
* Dolor sin dactilitis
Anemia Falciforme - Sme Toracica Aguda
Infiltrado pulmonar nuevo con:
* Fiebre
* Tos
* Dolor toracica
* Expectoracion purulenta
* Disnea
* Hipoxia
Anemia Falciforme - Tto
Hidroxiurea para aumentar HbF
Tto soporte
Transplante de MO
Talasemias - Definición, Tipos y Causas
Hemoglobinopaia hereditária codificada por:
Cromosoma 16:
Alfa-Talasemia Mayor: no hay cadenas alpha (incompatible con la vida)
Alfa-Talasemia Menor:
Cromosoma 11:
Beta-Talasemia Mayor
Beta-Talasemia Intermedia
Beta-Talasemia Menor
Mayor son HAD Menor son Heterocigotos
Beta-Talasemia - Tipos
Beta-Talasemia Mayor (Beta Cero o de Cooley): no produce cadenas Beta
Beta-Talasemia Intermedia
Beta-Talasemia Menor: dx diferencial anemia ferropriva
Beta-Talasemia Mayor (Beta Cero) - Fisiopato
No produce cadenas Beta, por lo tanto no hay HbA.
Pasa a tener predominio de HbF (porque tiene Alfa 2 Gamma 2).
No hay cadenas Gamma suficiente para las Alpha, y restan cadenas Alpha libres en sangre (no hay haptoglobina suficiente).
Cadenas Alpha se unen a GR restantes y hacen hemolisis intravascular e intra-esplenica.
Cadenas Alpha generan falla en MO.
Genera anemia grave.
Beta-Talasemia Mayor - Clinica
Anemia grave
EPO aumentada gran cantidad
Alteraciones oseas
Baja estatura
Fascies de Culley (esquilo)
Hepatoesplenomegalia: Recluta higado (eritropoyesis extra-medular)
Ferremia alta (hemocromatosis por no poder usar hierro en MO falla).
Beta-Talasemia Mayor - Tto
Transfusiones cronicas
Quelante de Hierro
Esplenectomia
Transplante de MO
Beta-Talasemia Menor
Hay produccion de cadenas Beta, pero se confunde con anemia ferropenica.
Asintomaticos.
Anemia Microcitica e Hipocromica.
Deferencia entre Beta-Talasemia Menor y Anemia Ferropenica
Ambos con anemia microcitica e hipocromica, pero Tala menor sin alteraciones de Hierro.
ADE:
Ferropriva: aumentado
Tala Menor: normal
Tratamiento Talasemia Menor
Practicamente asintomatico.
No dar hierro porque nos es ferropenico (aunque parezca)
Prevalente en mediterraneo.
Consejo genetico para no reproduccion con otro Talasemico Menor (porque genera individuo con Talasemia Mayor)
Esferocitosis Hereditaria
Definición y Características
Membranopatía hereditária donde el GR no logra mantener su forma biconcava (falta de proteina ankirina y espectrina) y se transforma en esferocito.
GR concentra Hb en centro y desaparece el centro palido.
Hipercromia CHCM alto (falso positivo)
Anemia Hemolitica por deficiencia de G6PD
Laboratorio
Corpusculos de Heinz
Medir actividad de G6PD
