Porfirias, Mastocitosis, Hipereosinofilias y SAF Flashcards
Porfiria - Definición y Tipos
Acumulacion de porfirinas o sus precursores por afectacion en sintesis del grupo hemo en alguna de sus etapas (hay deficit en alguna enzima del proceso).
Tipos:
* Porfiria Intermitente Aguda
* Porfiria Cutanea Tardia
Porfiria Intermitente Aguda
Fisiopato y Estudios
Deficit de porfobilinogeno-deaminasa
Herencia autosomica dominante
Estudios:
* Niveles aumentados de porfobilinogeno y Ac delta-amino-levulinico en orina
* Test de Watson and Schwartz (cambio de color de orina a exposicion UV)
Porfiria Intermitente Aguda
Clínica
- Dolor abdominal severo
- N/V
- Constipacion
- Dolor en espaldas y miembros
- Debilidad muscular
- Crisis de HTA
- Retencion urinaria
- Encefalopatía
- Convulsiones
Porfiria Intermitente Aguda
Tratamiento
- Hematina o Hemanginato (inhibe produccion de precursores porfirinicos)
- PHP amplio
- Analgesia
Porfiria Cutánea Tardía
Fisiopato y Manifestaciones
Deficit de urodecarboxilasa.
Cursa con:
* Fotosensibilidad
* Lesiones cutaneas (vesiculas sero-hematicas, costras y cicatrices)
* Hipertricosis
* Lesiones esclerodermiformes
* Disfunciones hepaticas
* Puede ser el origen de historia de vampiros y hombre-lobos (lobisomem)
Tto: Hidroxicloroquina
Mastocitosis
Definicion y Estudios
Grupo heterogeneo de enfermedades caracterizado por presencia de mastocitos anormales (clonales) en multiples tejidos, piel y MO.
Estudios:
* Histaminemia
* Dosaje de IgE
* Dosaje de B2-microglobulina
* Inmunohistoquimica de tejidos y piel
Mastocitosis
Clínica
Liberacion de mediadores (histamina):
* Prurito
* Dermografismo
* Eritema facial
* Anafilaxia
Infiltracion tisular:
* Hepatoesplenomegalia
* Osteolisis
* Dolor abdominal y osteomuscular
* Derrame pleural
* Sme malabsorcion
* Citopenias
Mastocitosis
Tratamiento
Cromoglicato disodico
Anti-histaminicos
AINES
Anti-IgE (Imalizumab)
Suplementacion Ca++ y Vit D
Histiocitosis
Grupo de enfermedades caracterizado por acumulo de celulas dendríticas, macrofagos o derivados de monocitos en diversos organos y tejidos.
Amiloidosis
Definicion y Causas
Enfermedad que cursa con deposito de amiloide (proteína anomala) que altera estructura y funcion de los tejidos donde se deposita.
Causas:
* senilidad
* hereditaria / idiopatica
* inflamacion cronica (LES, AR, TBC, lepra)
Amiloidosis
Clínica por órgano afectado
General: perdida de peso, astenia, edemas, disnea
Corazon: ICC, arritmias, miocardiopatía restrictiva
Riñones: proteinuria, Sme nefrotico, ERC
TGI: macroglosia, malabsorcion, acalasia, ERGE, hepatomegalia
SNC y periferico: neuropatísa, alzheimer, tunel carpiano
Amiloidosis
Dx y Tto
Dx: clinica + biopsia, TAC, eco, Rojo congo.
Tto: bortezomib, melfalane
SAF - Clasificacion
Está asociada a presencia de Auto-Ac contra fosfolipidos de membrana:
* Primaria: idiopatica
* Secundaria: LES, AR, Sjogren, tiroiditis, etc
SAF
Definición y Ac (3)
Afeccion autoinmune caracterizada por desrrollo de trombosis recurrentes, complicaciones obstetricas (abortos) y alteraciones hematologicas (trombocitopenia y anemia hemolitica).
Ac:
* Anti-Cardiolipina
* Anticoagulante lupico
* Anti-B2-glicoproteina 1
SAF - Criterios Clínicos para el Dx
Morbilidad del embarazo:
* 3 o más abortos espontaneos (< 10 sem), consecutivos y no justificados
* 1 muerte fetal por pre-eclampsia inexplicada (> 10 sem)
* Parto prematuro (< 34 sem) por pre-eclampsia o insuficiencia placentaria.
Trombosis:
* Venosas
* Arteriales
* De pequeños vasos
Dx 1 criterio clinico + 1 criterio de laboratorio
