16-1 Flashcards
(17 cards)
MUTHY iliskili polipozis sendromunun mutasyonu nedir?
MUTYH (DNA tamir geni)
MUTHY, DNA tamirine katkıda bulunan bir gen olup, polipozis sendromlarıyla ilişkilidir.
MUTHY iliskili polipozis sendromunda polip sayısı genellikle ne kadardır?
< 100
Bu sendromda genellikle 100’den az polip görülmektedir.
MUTHY iliskili polipozis sendromunda kanser gelişme yaşı ortalama olarak ne kadardır?
~ 50
Bu sendromda kanser gelişimi ortalama 50 yaş civarındadır.
MUTHY iliskili polipozis sendromunda kanser yerleşimi en sık nerelerde görülür?
Sol kolon + Sag kolon
Bu sendromda kanserin en sık yerleştiği bölgeler sol ve sağ kolonlardır.
Peutz-Jeghers sendromunun mutasyonu nedir?
STK11/LKB1
Peutz-Jeghers sendromu, bu mutasyon ile karakterizedir.
Peutz-Jeghers sendromunda en sık görülen kanser türleri nelerdir?
- Meme kanseri
- Kolon kanseri
Bu sendromda en sık meme kanseri görülürken, ikinci en sık kolon kanseri görülmektedir.
Peutz-Jeghers sendromu hangi kanser türünün riskini en çok artırır?
Pankreas kanseri
Bu genetik sendrom, pankreas kanseri riskini önemli ölçüde artırmaktadır.
Juvenil polipozis sendromunun mutasyonu nedir?
SMAD4
Juvenil polipozis sendromu, bu mutasyon ile ilişkilidir.
Cowden sendromunun mutasyonu nedir?
PTEN
Cowden sendromu, PTEN genindeki mutasyonlarla karakterizedir.
Cowden sendromunda hangi kanser türleri görülür?
- Meme kanseri
- Tiroid kanseri
- Endometrium kanseri
Cowden sendromunda bu üç kanser türü görülmektedir.
Cronkhite-Canada sendromu nasıl bir sendromdur?
Ailesel değildir
Bu sendrom genetik bir geçmişe sahip değildir ve 50 yaş üzerinde ortaya çıkar.
Cronkhite-Canada sendromunda görülen belirtiler nelerdir?
- Alopesi
- Tırnak atrofisi
- Anormal cilt pigmentasyonu
Bu sendromda bu belirtiler yaygın olarak görülmektedir.
Herediter non-polipozis kolon kanseri hangi sendrom ile ilişkilidir?
Lynch sendromu
Lynch sendromu, herediter kolon kanserleri arasında en sık görülenidir.
Lynch sendromunda hangi genlerde mutasyon görülür?
- MLH1
- MSH2
Bu genler, DNA tamiri ile ilgili mismatch tamir genleridir.
Lynch sendromu kriterlerinden biri 50 yaş altındaki vaka sayısını belirtir. Bu kriter nedir?
En az 1 vaka < 50 yaş
Bu kriter, Lynch sendromunun tanı kriterlerinden biridir.
Lynch sendromunun tanı kriterlerinden biri nedir?
En az 3 akrabada (en az biri 1.°)
Bu kriter, Lynch sendromunun tanısı için gereklidir.
Lynch sendromunun tanı kriterlerinden biri nedir?
En az 2 ardışık kuşakta
Bu kriter, Lynch sendromunun tanı kriterleri arasındadır.
