H18 Diabetes-endocrinology-dermatology-and-genetics Flashcards
(28 cards)
Jongen, 7j
- Sinds enkele weken vermoeidheid, wakker in nacht en herstart bedplassen (enuresis)
- Gepest op school
- Nu: 2d toenemende abdominale pijn, vandaag ook braken
- HA vermoedt appendicitis of gastro-enteritis, verwijzing naar spoed
KO:
- 24 kg (2kg verlies op korte termijn)
- 37°C (nl), HR 110/min (milde tachycardie)
- RR 35 (milde tachypnee), BP 99/65 mmHg (nl)
- Aceton geur (rijpe appels), droge lippen
- Actief spierverzet → weinig info van abdominale palpatie
ABG
- pH 7,15 (7,34-7,44) = acidose (metabool met respiratoire compensatie)
- PaCO2 20 (35-45 mmHg) → gedaalde pCO2 (door hyperventilatie)
- PaO2 100 (75-100 mmHg) = normale pO2
Na 133 mmol/L (134-145) → dehydratatie met lichte hypoNa
- K 5,2 mmol/L (3,5-5) → normaal tot verhoogd
- Cl 96 mmol/L (98-106) → licht gedaald
Biochemie
- Hyperglycemie (glucose >200)
- Gedaald bicarbonaat (metabole acidose; <15)
- Hoge anion gap acidose (Na – (Cl + HCO3)):
wat zijn je vermoedens? hoe behandel je ?
bij kinderen vaak DM1 en zz DM2
Tekenen van dehydratatie: gestoorde nierfunctie, gestegen K, gedaald Na
Absolute/relatieve insuline deficiëntie
→ Hyperglycemie
→ Glucosurie, urinair waterverlies en elektrolyten
→ Dehydratatie en hypovolemie: ↑lactaat (acidose) en ↑glucagon, cortisol, GH,
epinephrine
Behandeling
- volume expansie IV
(NIET te snel want anders risico op hersenoedeem)
- correctie van vochttekort, zuur-base stoornissen en elektrolytstoornissen
- insulinetherapie
- letten op voeding, mogelijke probelemen voor verder leven
wat zijn symptomen van hypoglycemie?
hongergevoel, hoofdpijn, bleekheid, zweten, wazig zien, beven, duizeligheid, wisselend humeur, moehied, nausea
afwezig schildklier
TSH bindt nergens aan –> geen schildklierhormoon
HOOG TSH met afwezig T4
hoog TSH en afwezig T4 .behandeling?
congentiale hypothyroidie
R/ substitutie schildklierhormoon
meisje, clitormegalie, (partiele) fusie van labia major, virulisatie.
congenitale bijnierschorshyperplasie
jongen, peniele vergroting, scrotale pigmentatie.
congenitale bijnierschorshyperplasie
meisje, braken, gewichtsverlies, hypotonie, elektrolytenstoorninssen: laag Na, lage glycemie, hoge K, metabole acidose
congenital bijnierschors hyperplasie
mineralocorticoiden tekort (1-3w)
acute salt loosing bijniercrisis
kindje met hoge renine waarden , Na daalt, K stijgt
behandeling?
ziekte v Addison
primair bijnierschorsinsufficientie
R/
- acuut: IV vocht, hydrocortisone
- chronisch: glucocortisone, mineralocortisone
kindje met hirsutisme, rond gezicht, buffalo hump
gemakkelijk blauwe plekken
abdominal gewichts toename (stretch marks)
syndroom v cushingh
hoe onderscheidt tussen cushing en obesitas ?
cushing: gewicht stijgt , stagnatie lengt
obesitas: stijging gewicht + lengte
oorzaken van luierdermatits?
- contact dermatitis
- candida infectie
- seborrheïsche dermatits
- atopisch eczeem
luierdermatitis: diarree, bilplooien typisch gespaard
contactdermatits
luierdermatitis: complicatie v contactdermatitis, bilplooien NIET gespaard, satelliet letsels
candidia dermatitis
luierdermatitis: opgedroogde melk korstjes, “narcosekapje” niet gespaard
seborrheïsche dermatitis
luierdermatitis: allergisch, ook bij grote kinderen en volwassenen
flexuren, hals, gelaat, luierregio
atopie dermatitis
kindje, 2j
glanzend, parelwitte tot huidkleurige bolvormige papels
thv romp, hals en rond oksels
na verloop van tijd ontstoken
behandeling?
mullosca contagiosa door mulloscipox virus
vaak niet nodig, zelflimiterend
kindje met smalle gekronkelde, verheven, 15mm lange, bruine gehyperpigmenteerde laesies
type I en IV allergische reacties + hevige jeuk
hoe behandel je?
schurft
R/
- scabicide middelen
*ivermectine PO: uitz kinderen <15kg en/of <5j en ZS
*permetrine creme: vanaf 2m
- wassen/luchten van kleding en beddengoed pt en contactpersonen
- bestrijding v jeuk
jeuk thv behaarde hoofdhuid
pediculus humanus capitis
R/ netenkam (14d), verstikkend (dimeticon) of luisdodend middel in shampoo/lotion
centrale papel met erythemateuze ring (target lession)
erythema multiforme
pijnlijke rode SC zwelling (paniculitis) aan voorzijde v onderbeen
oorzaak? diagnose? behandeling?
erythema nodosum
o/ streptokkoken infectie
D/ wisser id keel
R/ zelflimiterend, verdwijnen van zelf
kindje van 26d oud vertoont zich met duodenale/oesofagel atresie.
Vanaf dag 1 is hij al aan het braken. Heeft geen koorts, geen abdominale pijn/distensie
Wat doe je voor diagnose?
Down syndroom
D/ RX: double bubble voor atresie
kindje van 2j presenteert zich met vermoeidheid, verminderd eetlust en gewichtsverlies, gemakkelijk blauw plekken , bleke huid
waaraan denk je
acute myeloide leukemie bij kindje van downsyndroom
waarop geeft Down syndroom een verhoogd kans?
op leukemie (AML)
down syndrome associated myeloid leukemia
1e hit T21 , 2de hit GATA1 mutatie
kind, diarree, suboptimale groei, klein gestalte, slechte toename in gewicht, coeliakie!
down syndroom
