HC.11.3 - Autismespectrumstoornis Flashcards
(22 cards)
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Rett?
- Normale ontwikkeling tot 5-18 maanden
- Regressie met verlies vaardigheden, ataxie, dwangmatige handbewegingen (wringend/klappend), 80% epilepsie
- Psychomotore retardatie
- Vaak afname schedelomtrek (5-48 maanden oud) met neuronenverlies, cortexatrofie
- Mutatie MeCP2-gen op Xq28
1 er 10.000-22.000
wat zijn de 2 onderdelen van de DSM-V criteria voor een autismespectrumstoornis?
- A: minimaal 3/3 symptomen aanwezig –> persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties
- B: minimaal 2/4 aanwezig -> beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten
wat zijn de 3 symptomen van A: persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties?
- deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie
- deficiënties in de sociaal-emotionele wederkerigheid
- deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties
wat zijn de 4 symptomen van B beperkte, repititieve gedragspatronen, interesses of activiteiten?
- hardnekkig vasthouden aan hetzelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag
- zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn
- stereotiepe of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak
- hyper- of hyporeactiviteit op zintuigelijke prikkels of ongewone belangstelling voor de zintuigelijke aspecten van de omgeving
Wat kun je zeggen over de prevalentie van ASS?
- Prevalentie 1% (vroeger lagere prevalenties gevonden)
- Geen verband met etniciteit
- Geslachtsratio M : F = 4 : 1 (lager bij lager IQ en hoger bij hoger IQ). De vraag is ook of het bij vrouwen altijd wordt gedetecteerd. Meisjes kunnen het beter maskeren: aangeleerd sociaal gedrag.
Wat is de prognose van autisme?
Prognose wordt bepaald door de verstandelijke beperking.
- IQ < 50: slechte prognose
o vaak geen functionele taal
o niet zelfstandig sociaal functioneren
o vaak wonen in instelling
- IQ 50-70: iets betere prognose
o slechts enkelen zelfstandig wonen, vrienden, baan
o beperkte communicatie, lezen, spellen
o stereotiepe gedragingen en interesses
- IQ > 70: betere prognose (vroeger werd dit Asperger genoemd)
o vermindering ernst ASS-symptomen (je kunt de klachten compenseren met je IQ.
o sociaal functioneren vaak problematisch
Waar ligt het genetische probleem bij autisme?
Op elk chromosoom ligt wel een gen die betrokken is bij ASS. Verdeling van bij autisme betrokken loci op het genoom. Het kan monogeen zijn of polygeen.
Wat zijn de kenmerken van TSC?
- 1 : 6000, autosomaal dominant
- mutatie in TSC1 (9q34) en TSC2 (16p13.3)
- neoplasmata organen, epilepsie > 80%
- corticale tubers, rhabdomyoom, angiofibromen, renale angiolipomen
- brede range IQ (met 30% IQ < 20)
Wat zijn de kenmerken van FXS?
- ca. 1 : 2500 – 1 : 4000, mutatie FMR1 (Xq27.3): n x CGG
- lang gezicht, grote oren en kin, platte voeten, grote testes
- epilepsie
- milde tot ernstige verstandelijke beperking, IQ meisjes > IQ jongens
Wat is het mind-blindness model (model voor denken bij autisme)?
Niet goed in staat zijn zich te verplaatsen in de denkwereld van anderen, alleen in staat zijn de wereld vanuit eigen perspectief te zien. Kan zich ook niet goed inleven in de emoties van anderen.
Wat is het theory of mind model (model voor denken bij autisme)?
Een autistische patiënt mist het vermogen gevoelens, gedachten en intenties van anderen waar te nemen en te interpreteren. Deze functie heet mentalizing en wordt bij autisme als mindblindness omschreven. Je kunt het testen met de volgende twee tests:
- Sally and Anne-test (Anne steelt de knikker van Sally):
- (First/second/third order-)false beliefs
Bij goed IQ en goede taalontwikkeling geen problemen met Theory of Mind-tests
Wat houdt het zwakke centrale coherentiemodel in (model voor denken bij autisme)?
Testen voor Weak central coherence:
- CEFT (children’s embedded figures test)
- Blokpatronen (uit intelligentietests: WISC/WAIS)
Kinderen zien meer details maar niet het grote geheel. Soms kan dit een voordeel zijn.
Wat houdt het executieve functie model in (model voor denken bij autisme)?
- WCST (Wisconsin card sorting test): kaartjes sorteren op kleur vorm of aantal
- Tower of London/Hanoi : de ballen op de juiste plek krijgen in zo min mogelijk stappen.
Aspecifiek (ook bij schizofrenie, OCD, GTS, ADHD, M. Parkinson, frontaal syndroom, verstandelijke bep.) Het geldt dus niet alleen voor autisme. Bij Autisme zijn de executieve functies verstoord.
Wat is nog een andere manier om autisme te beoordelen?
Mensen indelen in empathisers en systemisers. Mensen met autisme kwamen vaker voor in de groep mensen die heel systematisch te werk gaan.
Wat is nog een ander kenmerk van autisme?
Normaal is de ratio tussen de lengte van de 2e en 4e vinger gelijk aan 1. Bij mensen met autisme is deze ratio significant lager. Ook de ouders van kinderen met autisme zitten wat lager dan de controle ouders.
Wat is er bijzonder aan het gebruik van de fusiforme gyrus bij mensen met autisme?
Ze gebruiken het niet voor de herkenning van gezichten daar gebruiken ze een bijgelegen kern voor die belangrijk is voor het herkennen van voorwerpen. Het maken van een scan bij iemand met autisme is natuurlijk niet bijdragend aan het stellen van de diagnose.
Wat kun je zeggen over de neuropathologie bij autisme?
Problemen in de synapsvorming, synapsplasticiteit en connectiviteit in de hersenen
Wat voor diagnostiek doe je bij autisme?
- IQ-test of ontwikkelingsonderzoek
- Taal-/spraakonderzoek (logopedie)
- Anamnese/observatie:
- Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS): bij voldoende taalontwikkeling ga je praten en bij onvoldoende taalontwikkeling ga je meer spelen.
- Heteroanamnese (via ouders):
- Autism Diagnostic Interview (ADI)
- Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview (3DI)
Wat voor somatisch onderzoek doe je bij autisme?
- I.h.b. bij vermoeden van syndroom, bij verstandelijke beperking en bij positieve familieanamnese: (kindergeneeskundig en) klinisch-genetisch onderzoek
- Bij symptomen suggestief voor epilepsie: kinderneurologisch onderzoek, EEG
- Bij twijfels aan gehoor: gehooronderzoek (evt. BERA)
- Abrupte achteruitgang in gedrag en ontwikkeling: uitgebreid somatisch onderzoek naar neurodegeneratieve aandoeningen.
Wat is de DD bij autisme?
- Sociale communicatiestoornis: lichte vorm van autisme zonder de stereotyperende kenmerken maar waar je vooral problemen hebt in het leggen van sociaal contact.
- Verstandelijke beperking
- Taalstoornis: taal slechter dan het non-verbale IQ.
- Doofheid
- Reactieve hechtingsstoornis
- Ontremd-sociaalcontactstoornis
- Schizofrenie op de kinderleeftijd
Wat is de behandeling van autisme?
- Psycho-educatie ouder(s), leerkracht, kind, brusjes, gezin
- Ouderbegeleiding, pedagogische advisering
- Mediatietherapie
- Oudergroep: psycho-educatie en/of mediatietherapie
- Individuele gedragstherapie
- Kindergroep: sociale vaardigheidstraining, evt. met psychomotore therapie, Ik ben speciaal
- Passend onderwijs
- Ambulante schoolbegeleiding, leerlingprofiel
- Speciaal onderwijs, evt. auti-klas
wat zijn tips en tricks bij kinderen met ASS?
duidelijkheid
- enkelvoudige afspraken, opschrijven
communicatie aanpassen
- enkelvoudige boodschappen, visualiseren, navragen, herhalen
voorspelbaarheid
- aankondigen, stap-voor-stap uitleg
structuur in tijd, plaats en aanpak
- dagrooster, vaste contactpersoon, klokje, vaste routines
