Motorneuronerkrankungen Flashcards Preview

Neurology > Motorneuronerkrankungen > Flashcards

Flashcards in Motorneuronerkrankungen Deck (78)
Loading flashcards...
31

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Diagnostik

Familienanamnese
MRT (Schädel, WS)
Elektrophysiologie
Liquorpunktion
Labor (B12?)
Molekulargenetik

32

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Diagnostik - Familienanamnese (CAVE?)

Kann auch subklinisch aufgetreten sein

33

Heriditäre spastische Spinalparalyse
DD - welche familiären metabolischen Erkrankungen können ähniche Symptome zeigen? Ausschlussdiagnostik?

Adrenomyeloneuropathie
Mitochondriopathien
metachromatische Leukodystrophien
GM-2-Gangliozydosen

Zusatzlabor!

34

Beinbetonte Spastik/Paresen im Kindesalter
DD (hinführende Untersuchung)

Heriditäre spastische Spinalparalyse (Genetik)
Mitochondriopathien (Labor/Genetik/Biopsie)
Dopa-responsive Dystonien

ALS / Primäre LS (EMG, El-Escorial)

MS (Liquor)

Hirntumor (zB Falx-Meningeom) (MRT)
Syringomyelie (MRT)
Rückenmarktumore (MRT)
Zervikale Myelopathie (MRT)

Lues (Labor)
Vit B12 Mangel (Labor)

35

Heriditäre spastische Spinalparalyse
Therapie

keine kausale Bekannt

Spastik (Physiotherapie, Baclofen, Tizanidin)

Hilfsmittelverordnung (Gehhilfe, Rollstuhl)

Blasentraining/ Therapieversuch Oxybutinin

36

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Anatomisches Korrelat

Isolierte Schädigung des 1. Motoneurons

37

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Erstmanifestationsalter

ca. 50. LJ

38

PLS (Primäre Lateralsklerose)
erste Symptome

beinbetonte spastische Paresen
symmetrisch /asymmetrisch

39

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Unterschiede im Verlauf/Symptomen vgl. ALS

PLS ist langsamer progredient!

seltener bulbäre Symptome (Dysarthrie, Dysphagie),

aber im Gegensatz zur ALS Blasenfunktionsstörung

40

PLS (Primäre Lateralsklerose)
Unter welchen Bedingungen führt die PLS zu Kognitions- oder Sensibilitätsstörunge?

Nie direkt, als Motoneuronerkrankung!!!

41

Spastische Beinparesen im Erwachsenenalter
DD - Diagnostik und abgrendende Untersuchungen

Primäre Lateralsklerose (TMS, MRT)
ALS (EMG)
MS (Liquor)
Spinale Raumforderungen (MRT)
Funikuläre Myelose (VitB12)
Infektion (Labor)

42

Primäre Lateralsklerose
Diagnostik - zu erwartender Befund bei
TMS und MRT

verzögerte/keine Muskelpotenziale

Atrophie des Gyrus präzentralis

43

PLS versus ALS
Diagnostik - zu erwartender Befund bei
EMG

keine Denervierungszeichen bei PLS

44

Primäre Lateralsklerose
Therapie

keine kausale Th bekannt
Symptomatisch:
- Spastik (Physiotherapie, Baclofen, Tizanidin)
- Hilfsmittelverordnung (Gehhilfe, Rollstuhl)
- Blasentraining/ Therapieversuch Oxybutinin

45

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Ätiologie

genetisch

46

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Subtypen und Erbgang

Typ 1-3 (Gen: SMN1) autosomal rezessiv

Typ 4 A-Rezessiv (70%) A-Dominant (30%)

47

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Pathomechanismus

Degeneration fast ausschließlich des 2. Motoneurons

48

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Erstmanifestationsalter und dessen prognostische Bedeutung

Kindesalter

je später, desto bessere Prognose

49

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Welche Motoneuronen sind nicht betroffen?

1. Motoneuronen
Augenmuskeln innervierende
Sensible
Sensorische (keine Optikusbeteiligung)

50

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Diagnostik

Klinisches Bild
EMG

51

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Diagnostik EMG
Befund?

pathologische SPontanaktivität

Riesenpotenziale

normal oder leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit

52

SMA (Spinale Muskelatrophien)
Therapie

keine kausale Th bekannt
Symptomatisch:
- Spastik (Physiotherapie, Baclofen, Tizanidin)
- Hilfsmittelverordnung (Gehhilfe, Rollstuhl)

53

Was ist die häufigste Form der Spinalen Muskelatophie?

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)

54

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)
Symptombeginn

Vorgeburtlich oder innerhalb erster 6 Monate

55

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)
Prognose

Tod vor 3. LJ

56

Infantile spinale Muskelatrophie Typ I (Werding-Hofmann)
Klinik

Floppy Infant
Sitzen wird nicht erlernt
Paresen und Atrophien zumeist
-proximal
-beinbetont

Bulbäre Symptome
Respirationsschwierigkeiten

57

Infantile spinale Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form)
Symptombeginn

6-8 Monate

58

Infantile spinale Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form)
Klinik

Pat lernen Sitzen, aber nicht STehen/Gehen

Paresen und Atrophien zumeist
-proximal
-beinbetont

59

Infantile spinale Muskelatrophie Typ II (intermediäre Form)
Prognose

Überleben bis in 2. Lebensdekade

60

Infantile spinale Muskelatrophie Typ III (Kugelberg-Welander)
Symptombeginn

zwischen 18. Monat und 18. LJ