Pediatrie Flashcards

(191 cards)

1
Q

I/E hipotiroidism congenital

A

Icter (icterul prelungit = frecvent primul semn)
Letargie
Hipotonie
Hipotermie
Piele uscata
Alimentatie deficitara, deficit de crestere
Macroglosie
Constipatie
Fontanela mare - ramane deschisa
Hernie ombilicala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Manifestari boala Anderson

A

Intarziere de crestere in copilarie
Hmegalie -> IH
Afectare musculara, cardiaca - forme cu debut tardiv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Manifestari boala von Gierke

A

Apar in primele 3-4 luni de viata
- Hepatomegalie
- Facies de papusa
- Extremitati subtiri
- Hipoglicemie
- Convulsii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Factori de risc eritroblastoza fetala

A

Mama cu Rh- cu orice istoric de hemoragie materno-fetala
- Avort
- Amniocenteza
- Sangerere in T3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

I/E anemie Fanconi

A

OS RAPID

Oboseala (astenie)
Statura joasa
Rinichi in potcoava
Anomalii de degete
Pigmentari cutanate anormale - hiper (café au lait)/hipo
Infectii frecvente
Dispnee de efort

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Tratament anemia Fanconi

A

AB
Transfuzii
TM/TCSH
Factori de crestere hematopoietici
Androgeni, corticosteroizi - cresc activitatea medulara

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

I/E anemie Diamond Blackfan

A

Precoce - COPD - cianoza, oboseala, paloare, dispnee
+ DASH

Dizabilitate intelectuala
Anomalii cranio-faciale, de degete
Sufluri cardiace
Hipogonadism

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

I/E neuroblastom

A

Shake My Head For Expressing Disapproval To People

S = scadere ponderala, stare generala alterata
M = masa abdominala
H = HTA, Hmegalie, Horner
F = febra
E = echimoza periorbitara
D = distensie si durere abdominala, diaree, dureri osoase
T = tulburari de miscare
P = proptoza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Factori de risc neuroblastom

A

NF
ST
Feo
Sindrom Beckwith-Wiedemann
Sindrom Turner
Consum matern redus de folat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Tipuri de fistule traheo-esofagiene + frecventa

A

Atrezie cu fistula distala = 84%
Atrezie izolata = 8%
Fistula izolata = 4%
Atrezie cu fistula dubla = 3%
Atrezie cu fistula proximala = 1%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

I/E EUN

A

Letargie
Alimentatie deficitara
Varsaturi bilioase
Diaree
Hematochezie
Distensie si sensibilitate abdominala
Semne de soc - cazuri grave

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Rx abdominala in EUN

A

Distensie si pneumatoza intestinala
Pneumoportie
Pneumoperitoneu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Tratament EUN

A

NPT
AB IV
AB cu spectru larg
Aspirare NG
Rezectia intestinului afectat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Factori de risc invaginatie

A

Diverticul Meckel
PHS (invaginatie ileo-ileala)
FC
Adenoviroza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

I/E invaginatie

A

Paloare
Transpiratie
Varsaturi
Durere abdominala episodica brusca < 1 min
Mucus + sange in scaun (aspect de jeleu de coacaze)
Sensibilitate abdominala
Masa abdominala ovoida palpabila (boudin de invaginatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Cauze icter neonatal

A

Fiziologic (frecvent) - excretie scazuta, esec al alimentatiei naturale
Hemoliza crescuta - incompatibilitate ABO, anomalii de elemente figurate, deficit G6PD
Non-hemolitic - hemoragie, transfuzie materno-fetala
Anomalii hepatice - Gilbert, Crigler-Najjar, atrezie biliara

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

I/E icter neonatal

A

Icter sclero-tegumentar
In caz de icter nuclear (kernicter)
- Letargie
- Plans ascutit
- Convulsii
- Apnee

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Teste de laborator in deficit de crestere

A

Sumar de urina
HLG
Hemocultura
Ionograma
Screening FC
Inregistrare aport caloric

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

I/E tumora Wilms

A

Scadere ponderala
Febra
Greata
Varsaturi
HTA
Disurie
Poliurie
Masa palpabila in abdomen/flancuri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Convulsii febrile simple

A

Convulsii TCG
< 15 min
Maxim 1/24h
Revine la N dupa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Convulsii febrile complexe

A

Oricare din urmatoarele
Crize focale
> 15 min
> 1/24h
Status postictal prelungit/deficit focal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Tratament convulsii febrile

A

Stabilitate respiratorie
Antipiretice (NU aspirina - sdr Reye)
Observare pentru revenirea la starea initiala
Tratarea cauzei subiacente

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

I/E HC

A

Sugari - cresterea excesiva a capului, bombarea fontanelei, dilatarea venelor scalpului
Copii mai mari
- Letargie
- Iritabilitate
- Inapetenta
- Cefalee
- Varsaturi
- Diplopie
- Edem papilar
- Fuziunea deficitara a suturilor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

I/E boala Tay-Sachs

A

Dezvoltare deficitara dupa cateva luni de viata
Paralizie progresiva
Atentie scazuta
Auz exacerbat
Modificari de status mental
Pete rosii-ciresii pe retina (FO)
Pierderea vederii

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Deficite neurologice frecvente in mielomeningocel
Incontinenta MF/urina Paralizie flasca SNMP Sensibilitate deficitara HC
26
Factori de risc PC
Prematuritate Retard de crestere i.u Traumatisme obstetricale (EHIP) Convulsii neonatale Hemoragie cerebrala Asfixie perinatala (EHIP) Nasteri multiple Infectii i.u (corioamniotita)
27
I/E botulism infantil
Letargie Alimentatie deficitara Constipatie Plans slab Reflex de inghitire slab Hipotonie Dificultati de respiratie
28
Tratament retinoblastom
Enucleere - tumori mari fara potential vizual RTx - tumori bilaterale/langa nervul optic Crioterapie/FCL - tumori mici CTx - metastaze/salvarea vederii
29
I/E DSV
Asimptomatic - defect mic Infectii respiratorii frecvente Esec de dezvoltare Dispnee IC - defect sever Suflu holo/pansistolic in focarul T Freamat sistolic Accentuare P2
30
I/E DSA
Uneori asimptomatic Cianoza - defect mare IC Dispnee Astenie/esec al dezvoltarii Soc apexian accentuat in focarul T Suflu sistolic de ejectie in focarul P Z2 dedublat, larg, fix
31
I/E TAC
Cianoza postnatala Dispnee Astenie Esec de dezvoltare IC precoce Suflu sistolic rugos in focarul T Palpitatii (puls saltaret) Z1, Z2 accentuate
32
Factori de risc PCA
Prematuritate Altitudine mare Infectie materna cu virus rubeolic in T1 PG administrate in sarcina Sex F > M
33
I/E PCA
Uneori asimptomatic IC Presiunea pulsului crescuta Puls saltaret Palpitatii Suflu continuu de tunel in SIC 2 Z2 accentuat
34
I/E IVPAT
Cianoza Insuficienta respiratorie Doc Sufluri sistolice si diastolice (uneori) Hmegalie (ICD)
35
I/E TF
Cianoza precoce Dispnee Astenie Manevre compensatorii in episoadele hipoxemice Suflu sistolic de ejectie in focarul T Ridicarea VD (semn Harzer) Z2 unic
36
Tratament TF
PGE -> PCA O2 terapie Propranolol Morfina Fluide i.v Manevre compensatorii Chirurgie
37
I/E CAV comun
Forma partiala - semne de DSA Forma completa - IC, pneumonita Sufluri in functie de defecte (DSA, DSV)
38
I/E Kawasaki
Febra > 5 zile + (CREAM) Conjunctivita Rash maculopapular Edeme (edematierea buzelor + eritem = limba zmeurie) Adenopatie cervicala (>1.5 cm) Membre - descuamare epiteliala pe maini si picioare
39
I/E PHS
IACRS recenta Purpura palpabila pe fese si extremitatile inferioare Durere abdominala, sangerari GI Hematurie Artrite/artralgii poliarticulare
40
BCC cianogene
TVM DSV cu Eisenmenger DSA mare/cu Eisenmenger TAC Atrezie de tricuspida IVPAT TF CAV comun complet
41
BCC care determina IC
DSV DSA TAC PCA CAV comun complet IVPAT (ICD)
42
BCC care pot fi asimptomatice
DSV DSA PCA
43
In ce BCC e prezent pulsul saltaret?
TAC PCA
44
In ce BCC se face angio?
TAC PCA IVPAT
45
In ce BCC se face cateterism cardiac?
TF CAV comun
46
I/E crup
FELT So Damn Crazy Febra Eritem faringian discret Limfadenopatie Tuse latratoare Stridor inspirator Dispnee + detresa (cazuri severe) Congestie nazala
47
Agenti etiologici mai rari in crup
PISIRAM Parainfluenza 3 Sincitial (VSR) Influenza (gripal) Rubeolic Adenovirus Mycoplasma
48
I/E epiglotita
FATE VSHD Febra inalta cu debut brusc Anxietate Tiraj inspirator Epiglota edematiata si eritematoasa Voce infundata Stridor discret Hipersalivatie Disfagie
49
Tratament epiglotita
Mentinem copilul linistit Internare -> observatie si monitorizare respiratorie IOT -> mentinerea permeabilitatii CR -> daca nu, traheostomie de urgenta AB (ceftriaxona) 7-10 zile
50
I/E bronsiolita
CD WREATH Congestie nazala Detresa Wheezing Raluri Expir prelungit Aparitia febrei Tuse, Tahipnee Hipersonoritate la percutie
51
Tratament bronsiolita
Aspirare nazala Hidratare Umidifiere aer Internare pentru observare si suport respirator (la cei cu detresa/hipoxemie) NU sunt indicati GC, BD (epi, beta 2 agonisti)
52
Tratament crup
Suportiv (URA, hidratare) Umidifiere aer Repaus Analgezice Caz usor -> GC (po, im, iv) Caz sever -> epi aerosol + GC
53
I/E SDR a nou-nascutului
In primele 2 zile de viata Cianoza Geamat respirator Batai ale aripioarelor nazale Tiraj intercostal FR > 60/min Raluri Diminuarea sonoritatii pulmonare
54
Tratament SDR
Corticosteroizi Internare neonat Oxigenoterapie Substitutie surfactant Presiune pozitiva in CR +/- IOT - daca e refractar la Tx/necesita volume mari de O2 pentru a mentine SaO2 adecvata
55
I/E SAM
Lichid amniotic de culoare meconiala in timpul nasterii Cianoza Tiraj intercostal Distensie toracica Tahipnee
56
Tratament SAM
Aspirare nas + gura Oxigenoterapie Surfactant AB empirica - in caz de pneumonie IOT daca se agraveaza detresa (NU pentru aspiratie)
57
I/E FC
DISH TV Packages 322 Dispnee Degete hipocratice Deficit de crestere Ileus meconial Infectii pulmonare recurente Steatoree Sinuzita cronica Hemoptizie Tuse Varice esofagiene Prolaps rectal
58
Tratament FC
DNaza - fluidifica secretiile Enzime pancreatice Vit liposolubile BD AINS AB - in exacerbari pulmonare/infectii Fizioterapie - ajuta la eliminarea secretiilor
59
Criterii de internare bronsiolita
Hipoxemie Insuficienta respiratorie Detresa
60
Boli digestive care determina distensie abdominala
FTE EUN Boala Hirschprung Malrotatie cu volvulus
61
Boli digestive care dau varsaturi bilioase
Malrotatie cu volvulus - trebuie suspectata prima EUN
62
Boli digestive care dau obstructie
Stenoza pilorica Boala Hirschprung Invaginatie Malrotatie cu volvulus
63
Tratament anemie Diamond Blackfan
Corticosteroizi Transfuzii Transplant medular
64
Evolutia greutatii de la nastere
X2 la 6 luni X3 la 1 an X4 la 2 ani 2 kg/an de la 2 la 13 ani (adolescenta)
65
Cauze de deficit de crestere
Aport dietetic deficitar (alimentatie deficitara, abuz) Varsaturi Diaree cronica Malabsorbtie Neoplazie Boli congenitale - cardiace, endocrine
66
Cea mai comuna cauza de deficit de crestere
Factori psihosociali/economici
67
Cu ce se asociaza obezitatea copilului?
Crestere rapida Pubertate precoce Dezvoltare precoce a DZ Disfunctie sociala Incidenta crescuta de infectii tegumentare Apnee de somn HTA AECF
68
Evolutia inaltimii
+ 50% la 1 an X2 la 4 ani X3 la 13 ani De la 2 la 13 ani (adolescenta) creste cu 5 cm/an
69
Cauze de statura inalta
Familial Pubertate precoce Obezitate Gigantism Hipertiroidism Klinefelter Marfan
70
Cauze de statura joasa
Familial Neglijenta Intarzierea constitutionala a cresterii Turner BCR FC AB BII Boli imunologice Deficit de GH (nanism hipofizar) Hipotiroidism Exces de glucocorticoizi (Cushing) Displazii scheletale Neoplazie
71
Evolutie PC
+ 5 cm -> 0-3 luni + 4 cm -> 3-6 luni + 2 cm -> 6-9 luni + 1 cm -> 9-12 luni
72
Cauze macrocefalie
Boli metabolice cerebrale - Tay-Sachs, MSUD Sindroame neurocutanate - NF, ST Hidrocefalie Cresterea PIC Hemoragie intracraniana Displazie scheletala Acromegalie
73
Cauze microcefalie
Expunere fetala la toxine - sindromul alcoolic fetal Trisomii Infectii congenitale - sindrom TORCH Anomalii anatomice craniene Defecte de tub neural Boli metabolice
74
Asocieri semne - patologii
Diaree - malabsorbtie Hiperglicemie - DZ Cianoza - BCC Echimoze, interactiune anormala copil-parinte - abuz Lipsa de atentie, apatie - anomalii psihologice
75
Cauze de intarzieri multiple/persistente ale achizitiilor sociale, fizice sau intelectuale
Dizabilitate intelectuala Boli genetice - trisomie 21, sindrom X fragil Boli psihiatrice - ADHD, autism Tulburari de limbaj/auz Abuz asupra copilului
76
Scopul controalelor de rutina
Evaluarea cresterii Detectarea intarzierilor de crestere si dezvoltare Vaccinuri Screening pentru procese patologice Indrumare anticipata
77
Repere sociale/cognitive dupa varsta
2 L - zambet social 4 L - rade, localizeaza sunetele, constient de persoana care il ingrijeste 6 L - anxietate la persoane straine, diferentiaza parintii de alte persoane 9 L - anxietate de separare (9-15 luni), jocuri interactive 12 L - anxietate de separare 18 L - joc paralel 2 A - se imbraca cu ajutor 3 A - Identitate de gen (2-3 ani), gandire magica 4 A - se joaca cu alte persoane 6 A - distinge fantasticul de realitate
78
Miscare grosiera dupa varsta
2 L - ridica capul la 45 gr 4 L - ridica capul la 90 gr 6 L - se rostogoleste, se tine cu mainile, sta fara sprijin 9 L - se taraste, se ridica in picioare 12 L - merge cu ajutor 18 L - merge bine (singur), merge inapoi 2 A - alearga, urca scarile (initial cu 2 picioare, apoi cu cate 1) 3 A - urca si coboara scarile 4 A - sare pe un picior 6 A - sare coarda
79
Miscare fina dupa varsta
2 L - urmareste pana la linia mediana 4 L - urmareste dincolo de linia mediana 6 L - prinde/grebleaza, incearca sa manance singur 9 L - prinde cu degetul mare 12 L - prinde ca un cleste, turn din 2 blocuri 18 L - foloseste cana si lingura, turn din 4 blocuri 2 A - turn din 6 blocuri 3 A - turn din 9 blocuri, deseneaza cerc 4 A - deseneaza linie (+), ulterior deseneaza linie inchisa (triunghi) 6 A - deseneaza o persoana
80
Dezvoltare limbaj dupa varsta
2 L - gangureste 6 L - gangureste cu silabe 9 L - primele cuvinte 12 L - vocabular 5-10 cuvinte 18 L - vocabular 10-50 cuvinte, propozitii 2 cuvinte 2 A - vocabular 50-75 cuvinte, propozitii 3 cuvinte 4 A - vocabular 250+ cuvinte, propozitii 4 cuvinte 6 A - vorbeste fluent
81
Ce vizeaza controalele de rutina?
Screening boli Nutritie Dezvoltare Ingrijire zilnica Prevenirea accidentelor Probleme comportamentale
82
Vaccinuri vii
Varicela ROR Rotavirus Polio oral
83
Varsta pubertatii
9-10 ani F 9-11 ani B
84
Caracteristici adolescenta timpurie
10-13 ani Gandire concreta Comportament independent precoce
85
Caracteristici adolescenta mijlocie
14-16 ani Sexualitate - identitate sexuala, activitate sexuala Dorinta accentuata de independenta - conflicte cu parintii, necesitatea de indrumare, preocupare de sine Gandire abstracta
86
Caracteristici adolescenta tarzie
17-21 ani Augmentare autoconstientizare Incredere crescuta in abilitatile proprii Relatie mai deschisa cu parintii Maturitate cognitiva
87
Riscuri la varsta adolescentei
Comportamente periculoase - droguri, activitate sexuala neprotejata, violenta Depresie Ideatie suicidala Omor Tulburari de alimentatie
88
Anamneza la varsta adolescentei ar trebui sa includa
Factori de risc - BTS, violenta, abuz Utilizare substante Dispozitie Modificari fizice Obiceiuri nutritionale Probleme legate de menstruatie Grijile pacientului
88
Examenul clinic la varsta adolescentei ar trebui sa includa
Maturitatea sexuala Probleme dermatologice - acnee, nevi, expunere la soare Crestere adecvata in greutate si inaltime Masele scrotale - detectie cancer testicular
89
Screening medical suplimentar in adolescenta
HTA DZ Obezitate Hiperlipidemie
90
Principala cauza de deces la varsta adolescentei
Accidentele
91
Semne fizice sugestive pentru trauma neaccidentala (abuz)
Hemoragii retiniene Echimoze in locuri neobisnuite/cu pattern neobisnuit - fata, gat, interiorul coapsei HSD Arsuri cu demarcatii imprecise/cu forma unor obiecte specifice (fier, tigara) Fracturi specifice - coaste posterioare, metafiza, fracturi in diferite stadii de vindecare
92
Cea mai comuna cauza de deces prin trauma pediatrica neaccidentala
Leziunea craniana Apoi injurii abdominale
93
Screening nn-sapt 1 de viata
Fenilcetonurie Hipotiroidism Boli metabolice genetice (FC, MSUD) la cei cu risc mare Auz Mobilitate vizuala Reflexe
94
CI vaccin rotavirus
Anafilaxie dupa doza anterioara IDCS APP de invaginatie
95
CI vaccin ROR
Sarcina (sau gravida la domiciliu) ID Trombocitopenie Neoplazie hematologica/neoplasm solid Anafilaxie dupa doza anterioara
96
CI vaccin contra Varicella-zoster
Sarcina (sau gravida la domiciliu) ID Alergie la neomicina Boala moderata/severa
97
Schema HepA
2 doze la cel putin 6 luni distanta intre ele 12-18L
98
Schema HepB
Nastere 1-2L 6-18L
99
Schema rotavirus
2L 4L 6L
100
Schema DTP
2L 4L 6L 15-18L 4-6A 11-12A (>7 ani)
101
Schema Hib, PCV (la fel)
2L 4L 6L 12-15L
102
Schema IPV
2L 4L 6-18L 4-6A
103
Schema IIV (influenza = anti-gripal)
6L-6A -> anual 1 sau 2 doze 11-18A -> anual, 1 doza
104
Schema ROR, VZV (la fel)
12-15L 4-6A
105
Schema MCV
11-12A 16-18A
106
Schema HPV
11-12A 3 doze pe o perioada de 6 luni
107
Sindrom DiGeorge - descriere
Deletie 22q11.2 Hipoplazie timica + paratiroidiana BCC Tetanie Structura faciala anormala Infectii fungice + virale recurente
108
Candidoza cutaneo-mucoasa cronica - descriere
Infectii persistente cu Candida albicans la nivel de tegumente, mucoase si unghii Asociaza frecvent boala de suprarenala
109
Sindrom DiGeorge - Dx
Clinic - tetanie + anomalii faciale Ca seric scazut BCC documentate RxT - absenta profilului timic Screening genetic - anomalii cromozomiale
110
Sindrom DiGeorge - tratament
Ca Vit D Transplant timic Transplant medular Corectie BCC +/- Ig i.v, ABterapie profilactica
111
Agamaglobulinemie X linkata - tratament
Ig i.v AB Suport respirator
112
Deficit de IgA - tratament
AB profilactica Ig i.v cu precautie - risc scazut de anafilaxie
113
Sindrom hiper IgM - tratament
Ig i.v ABterapie profilactica Transplant medular
114
CVID - Dx
Ig scazute Raspuns slab la vaccinare CD4/CD8 scazut Istoric familial - afectarea ambelor sexe
115
CVID - tratament
Ig i.v AB
116
Deficiente de C - tratament
AB Tratament BAI
117
IDCS - tratament
Ig i.v AB Transplant medular CI de vaccinuri vii/vii atenuate
118
Sindrom Wiskott-Aldrich
Susceptibilitate mare la infectii cu incapsulate/oportunisti Eczeme Trombocitopenie
119
Sindrom Wiskott-Aldrich - Dx
Infectii recurente + eczeme + sangerari facile Trombocitopenie IgM scazut, celelalte Ig N/crescute Gena WASP anormala
120
Sindrom Wiskott-Aldrich - tratament
Splenectomie ABterapie profilactica Ig i.v Transplant medular
121
Ataxie-telangiectazie - descriere
Disfunctie cerebeloasa Telangiectazii cutanate Risc mare de cancer Dezvoltare defectuoasa a L, IgA
122
Ataxie-telangiectazie - Dx
Telangiectazie, ataxie dupa 3 ani Infectii pulmonare recurente cativa ani mai tarziu WBC scazut IgA scazut
123
Ataxie-telangiectazie - tratament
Ig i.v ABterapie profilactica Tratamentul nu limiteaza evolutia bolii
124
Boala granulomatoasa cronica - Dx
Abcese cutanate, pulmonare, perirectale Limfadenopatie cronica Mutatii genetice specifice
125
Boala granulomatoasa cronica - tratament
ABterapie profilactica Interferon gamma Corticoterapie Transplant medular
126
Sindrom Job (hiper-IgE) - descriere
Anomalii de - Chemotaxie neutrofilica - Semnalizare a LT - Supraproductie de IgE Dermatita cronica Abcese cutanate recurente Infectii pulmonare Trasaturi faciale grosolane Dentitie primara persistenta
127
Sindrom Job - tratament
ABterapie profilactica Hidratarea pielii Emolienti
128
Sindromul Chediak-Higashi - descriere
Disfunctie neutrofilica Infectii recurente cu S. aureus, streptococ, G-, fungi Trombocite anormale Albinism Disfunctii neurologice
129
Sindromul Chediak-Higashi - tratament
ABterapie profilactica Transplant medular
130
Deficit de adeziune leucocitara - descriere
Inabilitatea neutrofilelor de a parasi circulatia Tip 1 - anomalii de integrine Tip 2 - anomalii de selectina E IACRS si tegumentare bacteriene recurente Detasare intarziata a bontului ombilical Statura joasa, facies anormal, deficiente cognitive - doar tipul 2
131
Deficit de adeziune leucocitara - tratament
ABterapie profilactica Tip 1 - transplant medular Tip 2 - suplimentare de fucoza
132
Ce patologii imune cresc riscul de cancer si BAI?
CVID - ambele Ataxie-telangiectazie - cancer Deficienta de complement - BAI (LES)
133
Ce patologii imune necesita tratament cu Ig i.v?
Toate care sunt date de anomalii de limfocite (B, T sau ambele) Exceptie: candidoza cutaneo-mucoasa cronica
134
Ce patologii necesita transplant medular ca metoda de tratament?
Sindromul DiGeorge Sindromul Hiper-IgM IDCS Sindromul Wiskott-Aldrich Boala granulomatoasa cronica Sindromul Chediak-Higashi Deficit de adeziune leucocitara tip 1
135
Ce boli imunologice cresc riscul de infectie cu bacterii incapsulate?
Sindromul hiper-IgM Sindromul Wiskott-Aldrich
136
Tratament PC
Terapie farmacologica - Toxina botulinica - Dantrolen - Baclofen - BZD Fizioterapie Tonifiere Chirurgie Suport social si psihologic
137
Factori de risc displazie de dezvoltare a soldului
Sex F Primul copil nascut Copii nascuti in pozitie pelvina Oligohidramnios
138
Tratament displazie de dezvoltare a soldului
< 6 luni = ham Pavlik 6 luni - 2 ani = reductie deschisa/inchisa + aparat gipsat > 2 ani = reductie deschisa Nu se mai corecteaza dupa 8 ani (beneficiu scazut)
139
Factori de risc AECF
Adolescenta Obezitate Rasa neagra Hipotiroidism
140
I/E AECF
Durere coapsa, genunchi Schiopatare Limitare RI + ABD sold Flexia soldului produce rotatie externa
141
Complicatii boala Legg-Calvé-Perthes
Osteoartroza NACF progresiva Displazie permanenta -> necesitate de artroplastie
142
Varus equin
ADD + FP + INV
143
I/E rahitism
Picioare deformate Cifoscolioza Oase craniene moi Statura joasa Durere osoasa Mers intarziat Slabiciune a membrului proximal Adulti (osteomalacie) - fracturi pe os patologic (prin trauma minima)
144
Tratament scolioza
Curburi mici - observare Curburi moderate, pacienti tineri - fixare Curburi severe, varstnici - chirurgie
145
I/E distrofie musculara Duchenne
Pastile De SOMN Pseudohipertrofie gambiera Dificultate la mers/ortostatism Slabiciune proximala, apoi distala Oboseala (fatigabilitate) Mers clatinat, Manevra Gower+ Neindemanare progresiva
146
Tratament distrofie musculara Duchenne
Fizioterapie Corticoterapie Suport respirator IECA - scad postsarcina
147
Complicatii distrofie musculara Duchenne
Cardiopatie progresiva Scolioza Contracturi in flexie Deces - pana la 20 de ani (probleme respiratorii)
148
Complicatii sold septic
Instabilitate a soldului NACF Osteoartrita Sepsis
149
Simptome extra AIJ pauciarticulara
30% cazuri Uveita Iridociclita
150
Simptome extra AIJ poliarticulara
Retard de crestere Febra Iridociclita (rar)
151
Simptome extra AIJ sistemica
Crosete febrile Rash maculopapular Retard de crestere Pericardita HSmegalie Limfadenopatie
152
Complicatii AIJ pauciarticulara
Orbire (iridociclita) Discrepanta in lungimea picioarelor Boala cronica cu artroza progresiva (rar)
153
Complicatii AIJ poliarticulara
Discrepanta in lungimea picioarelor Artroza cronica
154
Complicatii AIJ sistemica
Discrepanta in lungimea picioarelor Artroza cronica Artroza mandibulara Amiloidoza
155
I/E Sindrom Turner
Statura joasa Infertilitate Malformatii renale si cardiace (CoA) Anomalii de organe genitale Anomalii craniofaciale - Pterygium colli - Insertie joasa, occipitala a parului - Urechi proeminente
156
I/E sindromul Klinefelter
Statura inalta Infertilitate Ginecomastie Atrofie testiculara Dizabilitate intelectuala moderata Dificultati de integrare psihosociala
157
I/E sindrom XYY
Statura inalta > 182 cm Acnee severa Dizabilitate intelectuala usoara
158
I/E sindrom XXX
Anomalii de ciclu menstrual Dizabilitate intelectuala
159
Tratament trisomii
Ingrijire boli asociate Educatie speciala/mediu selectiv pentru managementul dizabilitatii intelectuale Corectie chirurgicala a defectelor anatomice Consiliere genetica si pregatire prenatala pentru parinti
160
I/E sindrom Down
Retard mental Anomalii craniofaciale - limba protruziva, nas in sa, urechi mici Maini late + plica simiana Distanta intre haluce si deget 2 picior Instabilitate coloana cervicala Pierderea vederii si auzului Risc mare de atrezie duodenala + alte anomalii GI Malformatii cardiace Boala Alzheimer LAL De obicei supravietuire pana in decada 4 (posibil mai mult)
161
I/E sindrom Edwards
Retard mental sever Malformatii cardiace Anomalii de tract GI Cavitate bucala subdezvoltata Anomalii de membre - Malpozitie - Talus vertical congenital - Suprapunerea degetelor in timpul apucarii Frecvent fatala in primul an de viata
162
I/E sindrom Patau
Retard mental sever Malformatii cardiace Anomalii SNC Cheilopalatoschizis Nas rotunjit Polidactilie Frecvent fatala in primul an de viata
163
I/E sindrom cri-du-chat
Plans ascutit (asemanator tipatului de pisica) Cap mic Greutate mica la nastere Dizabilitate intelectuala Mortalitate precoce (retard de crestere si dezvoltare)
164
I/E sindrom Wolf-Hirschhorn
Dizabilitate intelectuala Convulsii Anomalii craniene multiple
165
I/E sindrom Prader-Willi
Hiperfagie Obezitate (complicatiile obezitatii scad speranta de viata) Dizabilitate intelectuala Maini si picioare mici Hipotonie musculara la varsta de sugar
166
I/E sindrom Angelman
Miscari ca de papusa Dispozitie buna Ras neprovocat Dizabilitate intelectuala Ataxie Convulsii
167
I/E sindrom velocardiofacial
Palatoschizis Malformatii cardiace Retrognatism semnificativ Tulburari de vorbire Dizabilitate intelectuala usoara Deficit de limfocite T, hipocalcemie, asociere cu sindromul DiGeorge Mortalitate precoce (malformatii cardiace, sindrom DiGeorge)
168
I/E sindrom Williams
Facies de elf - Nas scurt si angulat superior - Sant subnazal (nazolabial) lung - Gura larga Statura joasa Dizabilitate intelectuala Malformatii cardiace (stenoza supravalvulara) Personalitate vesela/prietenoasa
169
Sindroame de deletie - asocieri boala-deletie
Cri-du-chat = 5p (tot bratul) Wolf-Hirschhorn = 4p16 pana la capat Prader-Willi = 15q11-15q13 (alela paterna) Angelman = 15q11-15q13 (alela materna) Velocardiofacial = 22q11 Williams = 7q11.23
170
I/E sindrom X fragil
Fata mare cu maxilar proeminent Urechi mari Testicule mari (macroorhidie) Anomalii usoare de maini si picioare Dizabilitate intelectuala Hiperactivitate Posibil convulsii
171
I/E OMA
Durere auriculara cu debut acut Febra Eritem MT MT in tensiune Lichid in urechea medie Mobilitate scazuta (otoscopie pneumatica)
172
Complicatii OMA
Pierdere auz Perforatie MT Mastoidita Abces temporal
173
I/E scarlatina
Febra Rash difuz eritemato-papular cu aspect de “smirghel” Limba zmeurie Descuamare palmo-plantara
174
I/E roseola infantum
Febra inalta 3-5 zile inainte de eruptie -> incepe rash + dispare febra In faza febrila pot aparea convulsii febrile Macule + papule eritematoase pe - Fata - Gat - Trunchi - Extremitati proximale
175
I/E rujeola
Febra Tuse Coriza Conjunctivita Rash eritematos - incepe pe scalp, piept, extremitati (respecta fata) Pete Koplik = leziuni albe spre alb-albastrui in ciorchine pe mucoasa jugala, de obicei in dreptul M2
176
Complicatii rujeola
Pneumonie OMA Encefalita
177
I/E rubeola
Incepe ca IACRS usoara Febra Ulterior rash maculopapular - incepe pe fata, apoi merge pe trunchi Adenopatii posterioare, cervicale, occipitale Pete Forchheimer = pete rosii, mici pe palatul moale
178
I/E eritem infectios
Febra Stare de rau Odinofagie Rash - fata (mai ales obraji = “febra cu obraji palmuiti”)
179
Complicatii eritem infectios
Hidrops fetal (expunere i.u) Anemie aplastica (in special la cei cu siclemie)
180
Factori de risc ITU
Varsta < 1 an T > 39 gr C Febra > 2 zile Rasa alba Sex F Baieti necircumcisi
181
I/E ITU
Febra inalta Iritabilitate Varsaturi Hematurie
182
Complicatii ITU
Pielonefrita Cicatrici renale Urosepsis
183
I/E tulburari din spectrul autist - interactiuni sociale neadecvate
Utilizare deficitara a comportamentelor non-verbale Esec in a dezvolta relatii cu ceilalti Esec in a cauta interactiune sociala Lipsa reciprocitatii sociale
184
I/E tulburari din spectrul autist - comunicare alterata
Intarziere in dezvoltarea limbajului Initiere/sustinere deficitara a conversatiei Limbaj repetitiv Contact vizual deficitar Lipsa jocului imaginativ/imitativ pentru varsta
185
I/E tulburari din spectrul autist - comportament restrictiv
Rutine inflexibile Preocupari cu pattern restrictiv de interes Manierisme motorii repetitive Preocupari cu parti din obiecte
186
I/E ADHD inatentie
Durata scazuta de atentie Dificultate in urmarea instructiunilor Lipsa de griji in indeplinirea sarcinilor Pierdere usoara a obiectelor Uitare Ascultare deficitara Distragere facila Dificultate in organizarea activitatii Evitarea sarcinilor ce necesita concentrare prelungita
187
I/E ADHD hiperactivitate si impulsivitate
Foiala Incapacitate de a ramane asezat mult timp cand este necesar Constant “pe fuga” Vorbit excesiv Dificultate in a-si astepta randul la vorbit Ii intrerupe pe altii Raspunde la intrebari inainte ca acestea sa fie terminate
188
Tratament ADHD
Terapie comportamentala - prima linie +/- farmacoterapie Optiuni farmacoterapie - Atomoxetina - Psihostimulante = metilfenidat, dexmetilfenidat, amfetamine, dextroamfetamine - Agonisti alfa2 adrenergici, ADTC - cazuri refractare
189
Tratament sindrom Tourette
Terapie comportamentala Flufenazina, pimozid, tetrabenazina - doze mici ISRS (SSRI), alfa2 agonisti - tulburari comportamentale asociate
190
Tratament tulburare de conduita
Psihoterapie Psihostimulante - cand se asociaza ADHD Stabilizatoare ale dispozitiei - cazuri severe