semundjet gjenetike dhe pediatrike

Question 1

cilat jane crregullimet autozomale dominante

Answer 1

Hiperkolesterolemia familjare
2. Semundja policistike e veshkes
3. Semundja Hungington
4. Sferocitoza e trashegueshme
5. Sindroma Marfan
6. Neurofibromatoza
7. Distrofia miotonike
8. Skleroza tuberoze.
9. polyposis coli familljar
10. Semundja e Von Willebrand
11. Sindroma Ehlers-Danlos (disa variante)
12. Osteogjeneza imperfekte
13. Akondroplazia
14. Porfiria intermitente akute

Question 2

crregullimet autozomale recesive

Answer 2

Anemia drepanocitare
2. Fibroza cistike
3. Semundja Tay-Sach
4. Fenilketonuria
5. Mukopolisakaridoza
6. Semunjdet me depozitim te glikogjenit
7. Galaktozemia
8. Hemocistonuria
9. Semundja me depozitim lizozomal
10. Pamjaftueshme
11. Semundja e Wilson
12. Hemokromatoza
13. Talasemite
14. Hiperplazia adrenale e lindur
15. Sindromi Ehlers-Danlos (disa variante)
16. Alkaptonuria
17. Ataksia Friedreich
18. Ataksia muskulore shpinore

Question 3

Çrregullimet e lidhura me kromozomin X

Answer 3

Distrofia muskulore Duchenne
2. Hemofilia
3. Semundja granulomaoze kronike
4. Pamjaftueshmera e glukoze 6-fosfat dehidrogjenazes
5. Agamaglobulinemia
6. SCID
7. Sindroma Wiscott-Aldrich
8. Diabeti insipidus
9. Sindroma Lesch-Nyhan
10. Sindroma e X te brishte

Question 4

Tumoret beninje

Answer 4

Hemangiomat
2. Limfangiomat
3. Teratomat sakrokoksigeale

Question 5

Tumoret malinje

Answer 5

Neuroblastoma
2. Retinoblastoma
3. Tumori Wilms (nefroblastoma)

Question 7

Cka eshte fibroza cistike, mekanizmi, shfaqjet klinike

Answer 7

Transmetim autosomal recesiv
Prek sekretimin e lengut nga gjendrrat ekzokrine si dhe veshjen epiteliale te trakteve

Shfaqjet klinike: #infeksione pulmonare kronike dhe periodike si dhe # pamjaftueshmeri pankreatike , shfaqet nivele te larta te NaCl djerse

Question 8

Patogjeneza e fibrozes cistike

Answer 8

Funksionimi jonormal i nje proteine kanal te klorit ne epitel qe kodohet nga gjeni CFTR ne kromozomin 7 , kjo i ben membranat epiteliale relativisht te papershkueshme ndaj joneve te kloritt

Ne kanalet e gjendrrave te djerses : thithja e klorit nga lumeni dhe na = krijohet djerse hipertonike
Ne epitelin intestinal dhe respirator : sekretim aktiv i klorit ne lumen

Question 9

Morfologjia e fibrozes cistike

Answer 9

Anomalite pankreatike: grumbullim i mukusit (bllokohen duktuse), atrofizohet pankreasi dhe fibroza e tij
Nga bllokimi i duktuseve pankreatike = meconium ileus( bllokim i ileusit)
Ndryshimet pulmonare; mukusi bllokon rruget e frymemarrjes dhe me lehte ka infeksione

Ndryshimet hepatike; bllokim i kanaleve biliare, steatoza hepatike dhe cirroza

Ndryshime ne sis riprodhues : azoospermia (mungesa e spermatozoideve ne sperme) dhe infertiliteti per shkak te mungeses se dy vas deferens

Ne pankreas: duktuset e mbushura me mukus eozinofilik dhe acinuset e atrofizuara dhe te fibrotizuara

Question 10

Sindroma Marfan, cka eshte, patogjeneza, morfologjia dhe ndryshimet funksionale

Answer 10

Crregullim autosomal dominant, preket gjeni FBN1 qe kodon fibrilinen(komponent i mikrofibrileve ku depozitohet elastina), pra demtim strukturor te indit lidhor

Morfologjia:
Ndryshimet skeletore: pectus excavatum dhe carinatum, shtati i holle dhe i gjate, araknodaktilia , kifoskolioza
Okulare: dislokim i lenteve nga dobesia e lig suspensore
Kardiovaskulare: dilatacioni i aortes, diseksioni i aortes, ruptura e aortes, insuficienca e valvulave kardiake

Question 11

Sindromat Ehlers-Danlos (EDSs), patogjrneza, vecorite klinike,

Answer 11

Pasoje e defektit ne sintezen apo strukturen e kolagjenit
Vecorite klinike: brishtesia, artikulacione shume te levizshme dhe keputje te organeve te brendshme si zorra e trashe, dobesim okular, keputje e kornese etj
Gjeneza
#pamjaftueshmeri e enzimes lizil hidroksilaze: autosomale recesive (kifoskolioza eds)
#sinteza e pamjaftueshme e kolagjen tip 3 nga mutacionet ne gjenin COL3A1: autosomal dominant
#shnderrimi defektoz i prokolagjen tip 1 ne kolagjen nga mutscioni ne gjenet perkatese COL1A1, COL1A2

Question 12

Hiperkolesterolemia familjare, patogjeneza, klasat e mutacioneve

Answer 12

Autosomale dominante, mutacioni ne gjenin pergjegjes per kodimin e receptoreeve LDL
Klasat :
1: klasa 1: humbja e sintezes se receptoreve
Klasa 2: proteina receptore sintetizphet por nuk mund te transportohet nga RE
Klasa 3: kodon receptore qe transportohen ne siperfaqe te qelizes por nuk mund te lidhen me LDL
Kasa 4: receptore qe deshtojne ne integrimin e tyre pas lidhjes me LDL
Klasa 5: receptore qe mund te lidhin LDL dhe jane te integruar por mbeten brenda endozomeve per shkak te keputjes se receptorit

Question 13

Fenilketonuria

Answer 13

Autosomale recesive , mungon enzima fenilalanine hidroksilaze
Demtim i trurit
Pamundesohet shnderrimi i fenilalanines ne tirozine

Question 14

Crregullimet ne numrin e kromozomeve autozomale dhe seksuale

Answer 14

autozomale

Sindroma down (21) edwards (k 18), patau (13)

Klinefelter(47, xxy) dhe turner( 45, x0)

Question 15

Sindroma down

Answer 15

Trisomi e k 21, shkaku ndarja jonormale mejotike

Tipsret: epicanthus, profil facial te rrafshte, prapambetje mendore, keqformime kardiake

Question 16

Sindroma e distresit respirator

Answer 16

Formohen membrana ne hapesirat periferike ajrore te femijet- semundja e membranave hialine
Defekti kryesor; paaftesia e mushkerive te pazhvilluara per me sintetizu surfaktantin qe qon deri ne hipoksi e deri te formimi i membranave hialine

Morfologjia: mushkerite normale por te renda dhe pa ajer, ngjyre vjollce me lara,
Indi solid, alveola te zhvilluara dobet, bronkiolat dhe duktuse alveolare te rrethuara me membrana hialine eozinofilike qe permbajne qeliza epiteliale te nekrotizuara te perziera me proteina te plazmes

Question 17

Enteroliti nekrotizues, shkaqet, tiparet,

Answer 17

Te femijet e lindur parakohe
Shkaqet: ishemia intestinale, kolonizimi bakterial i zorreve, ushqyerja artificiale
Kryesisht ileumi,cekumi dhe koloni d
Fecesi me gjak dhe kolapsi cirkulator, si dhe pneumatosis intestinalis

Question 18

Sindroma e vdekjes se menjehershme te te posalindurit, morfologjia,

Answer 18

SIDS, femija vdek ne gjume , zhvillim i vonuar i kontrollit te vigjilences dhe kontrollit kardiorespirstor
Keqzhvillim ne nc arcuatus

Morfo:
Petekie te shumefishta ne timus, pleure viscerale, parietale dhe epikard
Anomali te trungut trunor, hipoplazia e nc arcuatus

Question 19

Hidropsi fetal, cka eshte, llojet, shkaktaret,

Answer 19

Grumbullimi i lengut edematoz ne fetus gjate jetes intrauterine (dmth edema e pergjithshme progresive e fetusit )
#hidropsi imun: nga sem hemolitike e nxitur nga antitrupat , nga papajtueshmeria e grupit te gjakut mes nenes dhe femijes , fetusi rh+ nena rh-,
#hidropsi joimun: nga defektet kardiovaskulare, anomalite kromozomike(sindroma turner,down dhe patau) dhe anemite joimune (alfa talasemia homozigotr, infeksioni me parvovirusin b19)

Question 20

Higroma cistike

Answer 20

Grumbullim i lengut postnukal pas qafes

Question 21

Kernicterus

Answer 21

Demtim i trurit si rezultat i depozitimit te bilirubines ne ganglionet bazald dhe trungun trunor

Question 22

Lezionet e ngjajshme me tumorin

Answer 22

heterotopia (koristoma): mbetje e indit pankreatik qe gjendet ne murin e stomakut ose zorres se holle

#hemartoma: rritje e tepruar e qelizave dhe indeve qe gjenden ne ste organ ku shfaqet

Question 23

Hemangiomat

Answer 23

Ne lekure,
Masa e crregullt me ngjyre te kuqe ne te kalter
Zhduken vetvetiu

Question 24

Limfangiomat

Answer 24

Kane hapesira cistike dhe kavernozej, leng me ngjyre te verdhe te kufizuara nga qelizat endoteliale dhe te rrethuara me agregate limfoide

Question 25

Teratomat sakrokoksigeale

Answer 25

Tumore te qelizave burimore ne femijeri

Question 26

Neuroblastoma, cka eshte, format, morfo

Answer 26

Tumor i ganglioneve simpatike dhe medulles adrenale 2forma: sporadike dhe familjare (transmetim autozomal dominant) Morfo: -kane nje pseudokapsule primitive, depertojne ne enet e gjakut perreth, perberje te indit te bute ngjashem me trurin , tumoret e medha kane zona nekrotizuese, vende te zbutura cistike dhe hemorragji Qeliza te vogla me berthame te erret, citoplazma e pamjaftueshme, kufij te paqarte NEUROPILI(material fibrilar eozinofilik turbullt) #pseudorozetat HomerWright (qelizat tumorale perqendrohen rreth nje hapesire qendrore te mbushur me neutropil) Zbulimi imunokimik i enolazes neuron specifike

Question 27

Ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma, stroma schwanoane

Answer 27

#ganglioneuroblastoma: qelizat ganglionare se bashku me neuroblastet primitive #ganglioneuroma; qel ganglionare te maturuara dhe mungesa e neuroblasteve primitive #stroma; parakusht per percaktimin e ganglioneuromes ose blastomes pasi qe qel ganglionare nuk mund te maturohen pa u shfaqur qel schwann (ka fashikujt te proc neuritike, qel mature tr schwann dhe fibroblaste )

Question 28

Retinoblastoma, cka eshte, llojet, morfo

Answer 28

Tumori malinj i syrit me i zakonshem i femijeve, kongjenital dhe mund te jete multifokal dhe bilateral, i nenshtrohet regresir spontan Sporadike (mutacion i gjenit RBI) dhe familjare #prejardhje nga nje qelize me origjine neuroepiteliale ne pjesen posteriore te retines Tumoret jane masa nodulare me nyje satelite Berthame e madhe hiperkromatike dhe citoplazme e mjaftueshme Strukturat: rozeta e Flexner Wintersteiner (grumbuj qelizash kuboidale te vendosura rreth lumenit qendror) Perhapja permes n optik ose hapesires subarachnoidale

Question 29

Tumori Wilms(nefroblastoma), shkaktaret, morfologjia

Answer 29

Tumori me i shpeshte i veshkave te femijet 3 grupe te keqformimeve kongjenitale e shkaktojne - sindroma WAGR: aniridi, anomali gjenitale dhe prapambetje mendore, 33% shance per wilms -sindroma Denys-Drash(DDS): disgjeneza gonadale, anomali e veshkave , 9% shance -sindroma Beckme-Wiedemann(BWS): zmadhim i vetem njerit organ ne trup ose te segmentevr tjers , zmadhim i qelizave kortikale adrenale(citomegali adrenale) Morfo: Masa e gjere, e izoluar dhe e kufizuar mire Tumor i bute homogjen dhe ngjyre gri, vatra hemorragjike, degjenerim cistik dhe nekroze Kombinimi trifazik klasik: qelizat blastemale, stromale dhe epiteliale