sistemi muskulo skeletik Flashcards
(27 cards)
Semundjet kongjenitale te kockave
Shkojne nga keqformimet e lokalizuara deri te crregullimet e trasheguara te shoqeruara me anomali qe prekin gjithe sistemin skeletik
Dizostoza: keqformimet e bashkelindura ! Kjo mund te rezultoje ne mungese te kockave, kocka te teperta ose te bashkuara ne menyre te papershatshme, qe ndodhin si pasoje e mutacioneve ne gjenet homeoboks qe prekin migrimin e lokalizuar dhe kondensimin e qelizave mezenkimale
Displazi: anomalite ne organogjenezen e kockes , shkaktohen nga mutacionet ne nje shumellojshmeri rrugesh te transduktimit te sinjalit ose ne perberesit e ecm
Disa sem kongjenitale
-osteogenesis imperfecta
-akondroplazia
-osteopetroza
Osteogenesis imperfecta
Semundja e kockes se brishte
Grup i crregullimeve te lindura, shkaktohet nga sintexa jonormale e kolagjenit tip 1 (mutacione ne gjenet per zinxhirer alfa 1 dhe 2) e kjo shkakton thyeshmerine e kockave dhe prekshmerine ndaj frakturave.
Ka shfaqje jashteskeletike (lekura, artikulacionet, syte) sepse kolagjeni 1 perberes i ecm
Ka 4 nentipe
Nentipi 1: karakterizohet me sklerat blu, humbja e degjimit, fraktura etj mirepo kane jetegjatesi normale
Nentipi 2: fraktura e shumta in utero, gjithmone fatal
Akondroplazia
Shkaku kryesor i nanizmit
Si pasoje e aktivizimit re FGR3(mutacion ne receptorin 3), kjo rezulton ne frenimin e shumimit te kondrociteve , keehtu frenohet zgjerimi normal i pllakes se rritjes epifizare dhe rritja e kockave pengohet
Osteopetroza
Kocka gur
Grup i crregullimeve te rralla gjenetike qe karakterizohen nga rezorbimi kockor i ndermjetesuar nga osteoklastet e demtuara qe si pasoje kane rimodelimin kockor
Kockat jane te dendura por te semura nga pikepamja arkitetkurale , jane me te prira per tu thyer
Per shkak te demineralizmit kockor te pakesuar ka rimodelim kockor te manget
Probleem me fraktura, nn cranial, infeksione , hepatosplenomegali
Shoqerohet me mangesine e anhidrazes karbonike 2
Cilat jane semundjet e fituara te kockave
Osteoporoza
Semudnja paget
Rakiti dhe osteomalacia
Osteoporoza
Semundje e karakterizuar nga poroziteti i shtuar i skeletit qe eshte pasoje e mases kockore te pakesuar
Shoqerohet me shtim te thyeshmerise se kockave dhe prekshmerine ndaj frakturave , mundet nje kocke(osteoporoza e mosperdorimit te gjymtyreve) ose krejt skeletin (sem kockore metabolike)
Format me te zakonshme:
-senile(te moshuarit)
-postmenopauzale(grate pas menopauzes)
Osteoporoza shfaqet kur balanci i osteoblasteve dhe osteoclasteve shkon ne drejtim te osteoklasteve (rezorbimit), zakonisht ndodh ne zonat qe kane kocke spongioze(trabekulare) pra ne shpine, vertebra dhe qafen e femurit
Keqrregullimi i nderveprimevw te RANK, RANK L , OPG eshte faktori kryesor ne patogjenezen e osteoporozes
RANK , M-CSF se bashku shnderrojne makrofagjet ne osteoklaste kockeshkaterruese
Faktoret qe ndikojne ne osteoporoze: mosha, ndikimi hormonal, aktiviteti fizik, faktoret gjenetike , dieta e varfer me Ca, terapia e zgjatur me kortikosteroide
Osteoporoza morfo
Humbja e kockes ne pjeset e skeletit qe kane kocke trabekulare (spongioze)
Trabekular kockore iane me te holla dhe me te ndara sesa normalisht, kjo rezulton ne prekshmeri te shtuar ndaj frakturave
Ka hollim te trabekulave dhe zgjerim te kanaleve te Haversit
Te osteoporoza postmenopauzale humbja kockore zakonisht ne trupat vertebrale ose qafen e femurit
Semundja paget
Semundje kronike e skeletit.
Normalisht rimodelimi i kockes ndodh kur largohen pjeset e vjetra dhe zv me pjedet e reja , e te semundja paget ka mderhyrje ne kete proces dhe formohet nje kocke jonormale, e dobet dhe e thyeshme.
Prek pelvisin , vertebrat, kafken dhe ehstrat e gjate te gjymtyreve
Ka 3 faza:
-faza osteolitike: zhvillim i aktivitetit osteoklastik dhe rezorbimit kockor
-faza e perzier osteoklastike-osteoblastike: formim kockor jonormal
-faza osteosklerotike: shterrja e dukshme e aktivititetit qelizor
Mendohet se ka nje baze infeksioni paramiksoviral(nxitet sekretimi i il1 dhe kjo bashke me m-csf prodhohet ne sasi re medha ) si dhe mutacione ne gjenin SQSTM1
Morfo:
Mund te jete monostotike(demtim i vetmuar) dhe polistotike(demtim ne shume vende)
Ne fazen fillestare osteoklastet ne nr te madh , te medha, ne fazen e perzier sip kockore vishen nga osteoblastet e dukshme
Palca kockore zv me ind lidhor te shkrifte qe ka qel osteoprogenitore, ene te gjakut te shumta
Tipari histologjik patognomik: modeli mozaik i kockes lamelare (si pasoje e linjave ngjitese te dukshme qe bashkojne njesite e kockes lamelare )
Rakiti dhe osteomalacia
Si pasoje e mungeses se vitamines D ose metabolizmit jonormal te saj
Ktu ndodh mineralizimi defektiv i kockes qe rezulton ne osteoid te tepert te pamineralizuar
Rakiti: crregullim i femijerise ku rritja e demtuar kockore prodhon deformime skeletike te dallueshme
Osteomalacia: kocka qe formohet gjate rimodelimit eshte e nenmineralizuar, duke quar ne osteopeni dhe predispozicion ndaj frakturave
Frakturat
-te plote ose jo te plota
-te mbyllura (indi siper tyre i paprekur) ose te hapura(frakturat shtrihuen ne lekuren qe gjendet siper saj)
-komunitive(kocka e copezuar)
-te zhvendosura, kocka e thyer nuk eshte ne oozicion anatomik
Riparimi i fraktures :
Trauma keput enet e gjakut rreth kockes, formohet trombi me rrjete fibrine, rekrutohen qel inflamatore, fibrobalste dhe endotelium, e keto lirojne citokina qe aktivizojne qel prinderore te kockes per sintezen e matriksit te ri , keto depoxitojne fokuse te reja te kockes jolamelare dhe qel mezenkimale te aktivizuara diferencohen ne kondroblaste kerc sintetizuese, kerci i formuar eshte si fole per kockezimin endokondrial dje perserit procesi. E formimit kockor ne ollakat e rritjes epifizare, pra lidh trabekulat ne kocken fqinje.
Ne fundin e kockes se thyer formohet kallusi qe i mban ato afer e ne fund behet rimodelimi i tij qe vendos permasen dhe formen origjinale te kockes
Osteomieliti
Inflamacion i kockes dhe hapesires se palces kockore
Bakteret kryesore: bakteret piogjene (osteomieliti piogjen) dhe mycobacterium tuberculosis (osteomieliti tuberkular)
-osteomieliti piogjen: nga bakteret qe vijne permes perhapjes hematogjene, shtrirja e infeksionit ne artikulacion ose indin e bute rreth ose edhe mbjellja traumatike pas frakturave. Me se shpeshti nga staph aureus
Morfo:
Kocka i nenshtrohet nekrozes
Kocka e vdekur ne vendet e infektuara quhet sekuester
Bakteret dhe inflaamcioni mund te vije permes sistemeve haversiane ne periost
-osteomieliti tuberkular: nga infeksioni me mycobacterium tuberculosis, zakonisht perhapje hematogjene dhe perfshihen kockat e gjata dhe vertebrat
Tumoret e kockes
-Tumoret kockeformuese:
Beninje:osteoma , osteoma osteoide dhe osteoblastoma
Malinje: osteosarkoma
-tumoret kerc formuese:
Beninje: osteokondroma (ekzostoza) dhe kondroma
Malinje: kondrosarkoma
-tumoret me origjine te panjohur
Beninje: tumori me qeliza gjigande te kockes
Malinje: sarkoma erwig dhe tumori neuroektodermal primitiv (pnet)
Osteoma
Beninje, me shume ne koke dhe qafe
Zakonishr solitare
Perzierje e kockes jolamelare dhe lamelare
Masa ekzofitike te lokalizuara , te forta dhe qe rriten ngadale mbi siperfaqen e kockes
Osteoma osteide dhe osteoblastoma
Beninje, shfaqen ne adoleshence dallohen vetem nga permasa, vendi i origjnes dhe prezantimi klinik
-osteoma osteoide: me shpesh ne femur dhe prox tibia, me shume ne korteks
-osteoblastoma: me shpesh ne vertebra, me te medha, nuk trajtohen me aspirine
Morfo: mase rrethore e indit hemorragjik granular te nxire, ne skaje ka nje buze kockore sklerotike
Perberja: trabekula te nderthurura te kockes jolamelare te rrethuara nga osteoblastet, ne mes kane stromen ku ka ene gjaku dhe qel gjigande
Osteosarkoma
Tumor mezenkiamal malinj kocke prodhues
Shumica lindin ne regjionin metafizar te kockave te gjymtyreve
Disa lloje qe ndahen ne baze te : vendit (intramedullar, intrakortikal, ne sip), shkalla e diferencimit, multicentriciteti(sinkrone, metakrone), primare ose sekondare si dhe tiparet histologjike
Mutacionet e gjenit RB dhe gjenet tumor supresore (p53, cilkinat, kinazat ciklin vartese, frenuesit e kinazes)
Morfo:
Tumor gri ne te bardhe, granualr
Qel tumorale me berthama te medha hiperkromatike, te pranishme qel gjigande dhe mitozat
Invadim vaskualr dhe nekroza tumorale
Prodhimi i kockes se mineralizuar dhe te pamineralizuar (osteoidit) nga qel malinje eshte thelbesore per diagnozen e osteosarkomes
Osteosarkoma kondroblastike: kur kerci (mezenkima) malinj eshte i bollshem
Osteokondroma (ekzostoza)
Jane rritje te jashtme, beninje, te mbuluara me kerc hialin dhe te kidhura permes nje kercelli kockor ne skeletin qe gjendet poshte
Mund te jene sporadike dhe te trasheguara
Origjina ne metafize prane pllakes se rritjes
Ka nje inaktivizim i kopjeve te gjenit EXTne kondrocite (gjen tumor supresor’
Kondroma
Tumore beninje te kercit hialin
-endokondroma: kur lind brenda medulles
-kondroma jukstakortikale: kur jane mbi sip kockore
Te lokalizuara ne regjionin metafizar te kockave trabekualre, zakonisht kembet duart
Semundja Ollier dhe sindroma Maffuci kane kondroma te shumta
Kondrosarkoma
Shuemllojshmeri tumoresh qe kane aftesi per te prodhuar kerc neoplastik
Sipas vendit : kondrosarkoma intramedullare dhe jukstakortikale
Llojet histologjike: tr zakonshme, miksoide , te dediferencuara (diferencim i keq), me qeliza te qarta dhe mezenkimale
Sarkoma ewing dhe tumori neuroektodermal promitiv
Tumore paresore malinje te vegjel te kockes dhe indit te bute
Nga translokacioni t(11;22) ose t(21;22)
Lindin ne hapesiren medullare dhe pushtojne korteksin dhe periostin
Prania e rozetave Homer-Weight (diferencim neural)
Tumori me qeloza gjigande te kockes
Tumor beninj, i madh i kuq ne te kafte
Mbizoterim i qelizave mononukleare ovale uniforme dhe qeliza gjigande te tipit te osteoklasteve me shume berthama , 100 ose me shume (osteoklastoma)
Osteoartriti
Crregullim degjenerativ i artikulacioneve
Tipari kryesor: degjenerimi i kercit artikular
Ndahet ne primar dhe sekondar
Te femrst: gjunjte dhe dusrt , te meshkujt: art koksofemoral
Morfo:
Zmadhim,shumim, dhe corganizim i kondrociteve ne pjesen siperfaqesore te kercit artikular
Permbajtje e shtuar e ujit ne ecm , perqendim i pakesuar i proteoglikaneve , ndaj shkaktohet fibrilimi dhe krisja vertikale dhe horizontale e matriksit
Shtresat sip te kercit degradohen
Trupat e lire te oockes dhe kercit re formuar pas fraktures = minj artikular
Ne kufijte e sip artikulare shfaqen osteofitet (rritje kockore)
Ne sem e ashper nje pannus sinovial fibroz mbulon pjeset periferike te sip artikualre
Guta
Grumbullimi i ac urik ne inde, ne nyje ka formim te agregateve kristalone qe quhen tofuse dhe ka deformim kronik te art,
Dmth kur paraqitet hiperuricemoa, kristalet e ac urik grumbullohen ne nyje
Mprfo:
Shfaqjet morfologjike jane artriri akut, artriti tofik kronik, tofuse ne vende te ndryshme dhe nefropatia gutike
Atriti akut: ka infiltrat neutrofilik te dendur qe pershkon membranen sinoviale dhe lengun sinovial
Artriri kronik tofik: nga precipitimi i perderitur i kristaleve te uratit gjate atakeve akute
Neforpatiaa gutike: nderlikimet veshkore te lidhura me depozitimin e uratit qe krijojine tofuse medulare, precipitime intratubulare ose krisrale te acidit urik
Tofuset: patognomike per guten, formohen nga agregate te medha re krisraleve te urarit te makrofageve dhe qel gjigande te trulave te huaj qe perpiqen te gelltitin amsat e kristaleve
Tumoret e artikilacioneve
Beninjet me te shpeshra
Lezionet reaktive te ngjashme me tumore jane ganglionet dhe citet sinoviale
Ganglioni: cist i voglel prane kapsules artikualre ose kellefit tendini, art radiokarpal eshte me se shpeshti i prekur
Noduj te forte deri ne fluktuante me permase bizeles
Dalka ne forme e membranes sinoviale permes nje kapsule artikulare ose zmadhimi masiv i nje burse mund te prodhoje nje cost sinovial
Sinoviti vilonodular: disa neoplazi beninje te membranes sinoviale
Tumoret e muskulit skeletik
Gati te gjitha malinje
-rhabdomiosarkoma: tumor malinj, ne koke dhe qafe ose traktin genitourinar
Trnaslokacioni t(2;13)
Morfo:
Mund te jete e bute xhelatinoze si vilet e rrushit (darkoma botruoidee8 ose mund te jene masa infiltrueee te perkifixuara keq
Ka variantin embrionalm alveolar dhe pleomorfik
Qel diagnostikuese eshre rhabdomioblasti qe ka citoplazme eozinofilike granualre e pasur me filamente te trasha dhe te holla
-rhabdomioma : tumor beninj
