week 6 PD een patient met een spierziekte Flashcards
(10 cards)
er zijn geen gevoelsstoornissen bij spierziekten
waaruit bestaat aanvullend onderzoek bij spierziekten?
- creatinekinases (verhoogd)
- EMG
- Lactaatbepaling (vaak verhoogd)
- spierbiopt (evt inflammatie)
- DNA-onderzoek
wat is de proef van trendelenburg
test om de functie van de heupabductoren te beoordelen.
- de patient wordt gevraagd om op 1 been te staan
- de arts observeert de stand van het bekken
wat is het Gower’s sign?
als patienten wordt gevraagd op te staan, drukken ze zich omhoog door op de armen te steunen.
wat zie je vaak in de kliniek bij iemand met een spierziekte?
- postieve proef van trendelenburg
- gower’s sign
- dikke kuiten
- uitstekende schouderbladen
- toegenomen lumbale lordose
- scoliose
wat is de ziekte van duchenne?
er is sprake van spierdystrofie.
het openbaart zich tussen het 3e en 5e levensjaar.
>13 jaar vaak al in een rolstoel
1/3 ook mentale retardatie
proximale spierzwakte
dikke kuiten
gower’s sign
X-gebonden overerving
creatinekinase sterk verhoogd
er is sprake van afwezigheid van het eiwit dystrofine
wat is de ziekte van Becker?
een milde vorm van duchenne. de beginleeftijd is 10 - 50 jaar, ook hier treedt proximale spierzwakte en verdikken van de kuiten op.
x-gebonden overerving
sterk verhoogd ck
dystrofine niet helemaal afwezig, wel verminderd
wat is dystrofia myotonica?
er is sprake van spierzwakte en myotonie.
zowel distaal als proximale spieren kunnne aangedaan zijn.
begin leeftijd > 50 jaar: cataract (enige klacht)
10-50 jaar spierzwakte en myotonie
< 10 jaar: psychomotore retardatie
meer klachten in opeenvolgende generaties (anticipatie) door expansie van CTG repeats op chromosoom 19
autosomaal dominant
er is vaak een relaxatie probleem: als iemand een vuist maakt blijft dit lang aan.
wat is FSHD?
facio-scapulo-humerale-spierdystrofie
er is spierzwakte van het aangezicht, schoudergordel en bovenarmen.
de schouderbladen steken wat uit.
sterk wisselende ernst en beginleeftijd
erft Autosomaal dominant over
–> mutatie chromosoom 4.
wat is de ziekte van Pompe?
er is een glycogeenstapeling en limb-girdle spierzwakte. (metabole spierziekte)
er is een deficentie van het enzym alfa-glucosidase.
behandeling: IV alfa-glucosidase toedienen.
soms bij baby (<1 jaar klassiek)
soms later (>1 - 6 jr)
kenmerken bij baby:
- dikke tong
- groot hart
- floppy child syndroom
Autosomaal recessief
