14.5 tubulaire aandoeningen

Question 1

Wat zijn functionele afwijkingen ten gevolge van een Tubulaire aandoening?

Answer 1

verminderde GFR
proximale functiestoornis
distale renale tubulaire acidose
tubulaire protéinurie < 3,5 gram/dag
polyurie
natriumverlies, hyperkaliemie

Question 2

Welke soorten tubulointerstitiele aandoeningen zijn er?

Answer 2

erfelijke Tubulaire aandoeningen
acute tubulus necrose
acute interstitiele nefritis
chronische tubulointerstitiele ziekten

Question 3

Wat zijn erfelijke Tubulaire aandoeningen?

Answer 3

autosomaal dominante polycyclische nierziekte (ADPKD)= cyste nieren

erfelijke afwijkingen van het natrium transport
S van Gitelman- Bartter

erfelijke afwijkingen van het water transport
nefrogene diabetes insipidus

Question 4

wat is ADPKD?

Answer 4

het zijn cyste nieren, dit zijn stukjes buis die niet meer weten dat ze buis zijn.
het kan autosomaal of recessief dominant (ADPKD) zijn.
recessief is zeldzamer en ernstiger. vooral bij kinderen

Question 5

Wat gaat er mis bij een cyste nier

Answer 5

je hebt nu geen/ een mutatie in clilia met polycystine I en II. de cel weet hierdoor niet wat binnen en buiten is. ze gaan in een andere richting prolifereren en secreteren ipv reabsorberen–> cyste

Question 6

Wat is het gevolg van een autosomaal dominante cyste nier?

Answer 6

dit leidt op latere leeftijd tot nierinsufficientie doordat steeds meer cystes de plek van het tubulusweefsel innemen

bij autosomaal recessieve cystenieren heb je al op vroege leeftijd nierinsufficientie

Question 7

wat kan de cystenier verbeteren?

Answer 7

vasopressine receptor antagonist (zorgt voor minder vasthouden van water)

Question 8

Wat zijn stoornissen van het Tubulaire natriumtransport?

Answer 8

mutatie van de NKCC2 in de lis van henle–> syndroom van Bartter (minder barium reabsorptie, je gaat meer plassen)

mutatie van de NCC in de diastale tubulus–> syndroom van Gitelman (minder natrium reabsorptie, je gaat meer plassen)

verschillende mutaties in de epotheliale natriumkanaal is de verzamelbuis–> liddle’s syndroom, PAH type I (hypertensie of natriumverlies)

Question 9

Wat is nephrogene diabetes insipidus?

Answer 9

het is een stoornis in het concentratievermogen doordat ADH/ vasopressine niet werkt (mutatie vasopressine, AQP2)
dit leidt tot polyurie (je plast veel) met lage osmolaliteit van de urine

leidt meestal niet tot hypernatriemie doordat deze mensen veel drinken

Question 10

Bij wie komt nefrogene diabetes inspidus vooral voor?

Answer 10

Komt vooral voor bij mannen doordat het een X gebonden mutatie is

Question 11

Bij welke patiënten is nefrogene diabetes inspidus verworven?

Answer 11

Patienten met bijv lithium therapie

Question 12

Wat is acute tubulus necrose (ATN)?

Answer 12

Het is een vorm van acute nierinsufficientie waarbij door prerenale factoren hypoperfusie en vervolgens ischemie is ontstaan

(verlies tubuluscellen en verlies GFR)

het is reversibel
een nierbiopt is niet noodzakelijk
je kan een ondersteunende behandeling geven met (tijdelijke) dialyse

Question 13

Wat is acute (tubulo)interstitiele nefritis

Answer 13

het is een ontsteking van het interstitium en de tubuli. de ontsteking wordt gekenmerkt door infiltraat van eosinofiele granulocyten wat duidt op een allergische reactie (kenmerkend is exantheem)

Kan ontstaan door antibiotica of door ATN
het leidt tot een acute ontsteking wat leidt tot een gestoorde nierfunctie

te behandelen met prednison

Question 14

Wat is een vergelijkbaar ziektebeeld van een acute tubulointerstitiele nefritis?

Answer 14

een afstotingsreactie van een niertransplantaat

Question 15

wat is chronische tubulointerstiele ziekte?

Answer 15

analgetica nefropathie
Balkan nefropathie
chronische urinewegobstructie
sikkelcelziekte

Question 16

Wat is analgetica nefropathie?

Answer 16

een chronische tubulointerstitiele ziekten die ontstaat door te lang gebruik van pijnstillers. leidt tot onomkeerbare nierschade

door medicijnen kan je dus een tubulointerstitiele nefritis krijgen en bij langdurig gebruik een nierinsuffiecientie

Question 17

wat zie je op het histologie beeld van analgetica nefropathie?

Answer 17

glomeruli zijn afgestorven

fibrose

Question 18

Wat is balkan nefropathie?

Answer 18

een chronische tubulointerstitiele ziekte door een plantje waar aristocgelic acid in zit. dit kan het falconi syndroom veroorzaken met proximale realen tubulaire acidose

Question 19

Wat kan een langdurige urinewegobstructie veroorzaken?

Answer 19

reflux kan leiden tot een nierschade (Focale sclerose en interstitiele nefritis ) wat leidt tot nierinsufficientie

het is een chronische tubulointerstitiele ziekten

Question 20

Wat is sikkel cel ziekte?

Answer 20

bloedziekten waarbij de rode bloedcellen door een erfelijke aandoening vastlopen in de kleine bloedvaten waardoor hypoperfusie.

Het leidt tot Tubulaire functiestoornissen, vooral een gestoord concentrerend vermogen van de nieren en Tubulaire acidose

het niet meer bestaan van neuronen–> nierinsufficientie

Question 21

Hoezo komt de sikkel cel ziekte veel voor in de gebieden waar ook malaria voorkomt?

Answer 21

je overleeft dan beter doordat de rode bloedcellen een abnormale vorm hebben. als ze wel een normale vorm hebben kan de parasiet die malaria veroorzaakt beter overleven