Aménorrhée primaire et malformations génitales

Question 1

Etiologie d’aménorrhée primaire avec un développement pubertaire normal (3)?

Answer 1

=malformation++ (souvent douleur)
-imperforation de l’hymen
-Agénésie utéro vaginale (sd de Mayer Rokintansky) ((variable))
-Septum vaginal

Question 2

Etiologie d’aménorrhée primaire sans développement pubertaire (central et périphérique, 2/2)

Answer 2

Central=hypogonadisme hypogonadotrope:
-Anomalie de l’axe hypothalamo hypophysaire
-Tumeur au niveau SNC (comprimant l’axe hypothalamo-hypophysaire)

Périphérique=hypogonadisme hypergonadotrope:
-Dysgénésie des gonades (ovaires) =SD TURNER
-sd de résistance aux androgène

Question 3

(Hormone hypothalamique responsable de la puberté?
A quelle cadence elle est secrétée?
Pourquoi on si administrée de manière continue=>induit ménopause?)

Answer 3

GnRH
Pulsatile
Car perd son caractère pulsatile, pour qu’elle soit fonctionnelle, et en plus qd continue, inhibe la sécretion du GnRH physio

Question 4

(Hormones hypophysaires de puberté? stimulés par quoi?)

Answer 4

LH et FSH

GnRH hypothalamique

Question 5

(Hormones secrétés par les ovaires?
stimulées par quoi ?)

Answer 5

oestradiol et progestérone

LH et FSH hypophysaires

Question 6

Etiologies d’aménorrhée secondaire (du coup tardif, après les 1ères règles)?

((sinon possible aménorrhéee primaire si présents avant 1ère ménarche))

Answer 6

Grossesse
Centrale (hypogonadisme hypogonadotrope)
-hyperthyroidie
-atteinte SNC:
-stress/trouble alimentaire/anorexie/déficit énergétique
-Maladies chroniques inflammatoires..(MICI, mucoviscid…)

Periph (hypogona hypergonado)
-SOPK ou insuffisance ovarienne précoce (ovaires)
-iatrogène: irradiation, médoc, neuroleptiques…

Question 7

Comment investiguer aménorrhée primaire centrale?

Answer 7

FSH/LH bas
IRM cérébrale, examen ophtalmo
(PRL, TSH +/-androgènes)

Question 8

comment investiguer une aménorrhée primaire hypergonadotrope?

Answer 8

-ATCD RX/CT, médocs, tb alimentaires etc..
-FSH+LH élevées
-caryotype (Turner)
-US

Question 9

Comment investiguer une aménorrhée primaire avec développement pubertaire?

Answer 9

Ex clinique, US+/-IRM (malformation)

Question 10

Etiologies d’aménorrhée avec hyperandrogénie?

Answer 10

androgènes=> pense direct à SURRENALES+OVAIRES:

-SOPK ou Tm ovarienne sécrétant androgènes
-hyperplasie surr ou tm surrénalienne sécrétant androgènes
-iatrogène : consomme androgène++

Question 11

Conséquences d’aménorrhée primaire?

Answer 11

-infertilité
-ostéoporose
-RS non protégés (prise de risque)
-imact qualité de vie, et QdV sexuelle

Question 12

caryotype d’un Turner?
associé à quoi comme malformation surtout ?
TTT?

Answer 12

monosomie XO
Cardiaque +++ (coarctation de l’aorte)»gros risque si grosssesse par FIV par ex..
TTT hormonal substituf

Question 13

TTT de l’agénésie utéro vaginale (sd mayer rokitansky)

Answer 13

chir correctrice/dilatation vaginale

Question 14

Imperforation hyménéale , que trouve tu à l’examen clinique?
quel signe fonctionnel ?

Answer 14

hématocolpos = rétention du sang avec hymen bleuté et bombé.
Douleurs pelviennes cycliques si dc après ménarche

Question 15

Age aménorrhée primaire (si pas de caractères sexuelles)?
Age aménorrhée primaire (si caractère sexuelles secondaires présents)?
Age moyenne de ménarche?

Answer 15

14
16
12,5

Question 16

K’. Origine génétique à une aménorrhée … secondaire ?
a. Syndrome RED-S (Relative Energy Deficiency Syndrome)
b. Syndrome de Turner
c. Syndrome de Kallman de Morsier
d. Syndrome d’insensibilité aux androgènes

Answer 16

BCD

Question 17

Physio en gros des règles

Answer 17

oestrogène jusqu’au pic avec ovulation ++++++ (14 jours avant); puis t’as progesterone qui monte=>endometre grossit.. (freine oestrogene qui du coup diminue), puis au moment où prog et oestrog diminuent jusqu’au plus bas=>regles..

Question 18

17 ans , aménorrhée, mais douleurs pelviennes cycliques, pense à quoi direct? (développement pubertaire normal)

Answer 18

> impreforation d’hymen !!

Question 19

fille de 8 ans, avec saignements..

Answer 19

dosage E2, FSH, LH.
Tu la trouves élevé, donc puberté précoce.
!!! anamnèse : demander si elle prend pas des pilule ou oestro gel quelle se met??
» on donne les aGnRH pour qu’elle puisse continuer sa croissance

Question 20

GC

Answer 20

ok

Question 21

Fille te vient avec retard pubertaire ou aménorrhée, quelle anamnèse?

Answer 21

-Pour l’hypohypo congénital : anamnèse familiale+++consanguinité, tb de l’odorat pour Sd de Kallman»faire olfactométrie)
-hypohypo : irradiation (pelvis si hypohyper, hypohypo si cerveau), neuroleptiques…
–Anamnèse retard pubertaire, aménorrhée primaire :absence de maladies chroniques , dysthyroidie, cuushing,

Question 22

quel bilan de 1ere intention ?

Answer 22

Bilan : FSH, LH, oestradiol, TSH, echo avec vessie pleine, PRL, ((cortisol)), ((pas d’interet pour testo, sauf si signes d’hirsutismes..))
»savoir si autre cause, et si hypohypo ou hypohyper

Question 23

Si hypohypo cause et faire quoi pour chaque truc?
ttt?

Answer 23

• congénital (tres rare, donc anamnèse familiale+++consanguinité, tb de l’odorat pour Sd de Kallman»faire olfactométrie),
• fonctionnel++++++++
• acquis (tumerus hypophy, irradiation..)
  »IRM cérébrale !!! + echo (caryotype)

ODM/1 an&raquo_space;ttt ca++ et vit D si nécessaire. Induire puberté : œstrogène fible dose et augmentation progressive.
Apres 2 ans, induire les règles par progesterone cyclique chaque 10 jours..
On lui donne de la FSH avec une activité LH aussi (sans pic)

Question 24

SI hypohyper faire quoi ? TTT?

Answer 24

> > c’est la pire… pcq les ovaires ne marchant pas.. y a rien à faire..
=IOP ovaires= pas d’ovocytes et pas d’hormones..
caryotype +++++( Turner, déletion du braz court du chromosome X ), les anticorps (anti ovariens, anti thyroidiens, anti surrena)

TTT:THS pour éviter l’ostéoporose et cx CV, mais ovocytes, il faut un don d’ovocyte. Attention pour les Turner , grossesse et risque de rupture d’anévrisme aortique..