diagnostic prénatal

Question 1

Dépistage et dc?

Answer 1

dépistage=faut une grande sensibilité mais souvent bcp de FP
dc=spécifique

Question 2

Définition du TPNI (Le test prénatal non-invasif )

Answer 2

évalue le risque pour les trisomies 21, 18 et 13 fœtales par l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel.

Question 3

Définition du TPT (Tes du 1er Trimestre)?
Comment ils sont pour les trisomie 21?
((PS ajout: TPT concerne que la trisomie 21, alors que TPNI concerne toutes les trisomies que tu peux savoir))

Answer 3

*ECHO : Mesure de clarté nuccale (elevé)
*BIOCHIMIE : Bêta-HCG (augmenté), PAPP-A (basse)
*Âge maternel (>35 ans)

Question 4

CAT pour dépistage?

Answer 4

de 11-14SA =>dépistage du premier trimestre avec CALCUL DU RISQUE

-Si <1/1000 =>safi normal
-malformation flagrante etc=>suivi expert
-Si >1/1000 (risqué)=>confirmer avec TPNI
=> si TPNI neg (suivi normal) ; si TPNI positif (sensible 99,3%, spec 99,8%)=>pour les 0,7/2% confirme par méthode invasive=amniocentèse (A PARTIR DE 16SA !!!!)

après, risque FC amniocentèse 1% donc bénéfice/risque à évaluer par patiente…

Question 5

Age et trisomie?

Answer 5

trisomie 21 plus risqué chez les >35 ans
contrairement à trisomie 13,18 (pas de rapport)

Question 6

TPT et TPNI, assurance?

Answer 6

TPT pris en charge par assurance.
mais TPNI QUE SI A RISQUE (TPT tres à risque).

Question 7

qui est mieux? TPT ou TPNI?

Answer 7

TPNI++++(sensible 99,5% et spécifique à 99,8%).
Oui, c’est pour les 0,2/0,3% qu’on fait l’amniocentèse…

Jamais TPNI à toute la pop, on fait TPT avant de passer au TPNI, (d’ailleurs TPNI pas remboursé si pas à risque)

Question 8

Risque de FC causé par amniocentèse?

Answer 8

jusqu’à 1%

Question 9

Recherche de chromosome gonosomique/sexe, et microdélétions dans TPNI?

Answer 9

NON, mais considère que chouiia pas sensible surtt donc bcp de FP =>source d’angoisse. et pcq y en a qui décident IG par sexe…

Question 10

quand se fait le conseil génétique? avant ou pendant la grossesse?

Answer 10

avant

Question 11

Comment se fait l’amniocentèse ? quest ce qu’on fait comme test?
que voit t on? qu’est ce qu’on ne voit pas?

Answer 11

prélève liquide amniotique, à partir de 16SA (sinon trop petit sac)

analyse cytogénétique (FISH, ou caryotype) et ADN (CGH array)

pas d’analyse moléculaire: peut pas dc de mucoviscidose par ex.