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Autres troubles dans l'enfance et génétique PPN Flashcards

(76 cards)

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1
Q

Quel est l’âge minimum pour diagnostiquer une énurésie?

A

5 ans

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Q

Quels sont les 3 types d’énurésie?

A

Exclusivement nocturne
Exclusivement diurne
Nocturne et diurne

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Q

Quelle est l’énurésie la plus fréquente?

A

Nocturne
80% énurésie totale

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4
Q

Quel est le type d’énurésie le plus fréquent chez les garçons?

A

Énurésie nocturne

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Q

Vrai ou faux
L’énurésie diurne est plus fréquente chez les filles

A

Vrai

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6
Q

Vrai ou faux
Avoir de l’énurésie à l’enfance met à risque de développer un problème psychiatrique

A

Vrai
Mais la majorité n’a pas de comorbidité psychiatrique
Ils ont quand même plus de sx comportementaux

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7
Q

Vrai ou faux
Il y a plus de risque de développer de l’énurésie si la mère avait de l’énurésie vs le père

A

Faux
Contraire
Forte composante génétique

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8
Q

Quels sont les facteurs de risque d’énurésie nocturne? (4)

A

Génétique (surtout si père avec énurésie)
↓ production de vasopressine nocturne
↓ capacité vésicale nocturne
↑ seuil d’éveil

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9
Q

Nommez des facteurs psychosociaux précipitants d’énurésie (5)

A

Naissance de fratrie
Hospitalisation entre 2-4 ans
Début de l’école
Divorce parental
Déménagement

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10
Q

Nommez des causes organiques à l’énurésie (8)

A

Infection
Anomalie structurelle du tractus urinaire
Vessie neurogène
Diabète
Épilepsie
Spina bifida
E2e Rx
Somnambulisme

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11
Q

Quelle est la prise en charge de l’énurésie avant le traitement? (4)

A

Évaluer habitudes de toilette
Éliminer constipation
Ne pas traiter si l’enfant n’est pas dérangé (réassurance/psychoéducation)
Pas d’investigation nécessaire si rien à l’histoire ou à l’examen physique

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12
Q

Quel est le traitement de l’énurésie nocturne?

A

1- Dispositif d’alarme (le + efficace)
2- DDAVP/desmopressine (traitement à court terme)
3- Imipramine (risque de surdose, nécessite parents fiables)

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13
Q

Vrai ou faux
Les thérapies comportementales sont les plus efficaces en énurésie

A

Faux
Évidences insuffisantes

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14
Q

Quel est l’effet secondaire à surveiller avec DDAVP/desmopressine?

A

Hyponatrémie

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15
Q

Quoi dire en psychoéducation d’habitudes de toilette pour l’énurésie/encoprésie (6)

A

Faciliter l’accès aux toilettes
Vider la vessie avant le coucher
Pas de liquide ou caféine avant le coucher
Renoncer aux couches
Préserver l’estime de soi ; ne pas punir ou humilier
Impliquer l’enfant dans le nettoyage le AM sans le punir

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16
Q

Quel est l’âge chronologique minimum pour diagnostiquer l’encoprésie?

A

4 ans

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17
Q

Quels sont les 2 types d’encoprésie?

A

Avec constipation et incontinence par débordement (80 %)
Sans constipation ni incontinence par débordement (associé à TOP/trouble des conduites, peut être conséquence de masturbation anale)

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18
Q

Quelle est la prise en charge comportementale de l’encoprésie? (5)

A

Aller à la toilette après les repas
Renforcer muscles liés à la pression intraabdominale
Autosoins, nettoyage, toilette agréable (non punitif)
Encouragement parental
Bain chaud avant toilette

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19
Q

Quelle est la prise en charge Rx de l’encoprésie? (5)

A

Laxatif
Fibres
Lubrifiant
Laxatif hyperosmolaire
Émollients

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20
Q

Si les prises en charge comportementale et Rx de l’encoprésie n’ont pas fonctionné, quelles sont les autres options? (4)

A

Thérapie de soutien
Relaxation
Thérapie ou interventions familiales
*Penser à éliminer condition médicale

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21
Q

Quels sont les fdr d’être victime d’intimidation? (4)

A

Être perçu comme vulnérable/différent
Avoir peu d’amis
Faible estime
Retard intellectuel/développemental

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22
Q

Comment faire de la prévention à l’intimidation dans les écoles? (7)

A

Campagne de sensibilisation
Faire signer engagement aux élèves
Sondage anonyme
Politique anti-intimidation
Développer façons de dénoncer l’intimidation
Augmenter supervision par adultes
Suivi individuel avec intimidés et intimidateurs

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23
Q

Quelles sont les problématiques qui sont plus fréquentes en cas de séparation des parents? (7)

A

Délinquance
Tb comportement
Impulsivité, irritabilité, insécurité
Isolement social
Dysfonctionnement scolaire
Suicide
Divorce

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24
Q

Nommez des troubles psychiatriques plus fréquentes en cas de père absent (3)

A

TP antisociale
TC
TDAH

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25
Vrai ou faux Le quart des enfants dont les parents sont séparés ont un problème d'adaptation à l'adolescence
Vrai *Plus de problèmes psychologiques que les enfants dont un parent est décédé *Adaptation d'un enfant au divorce prend habituellement plusieurs années
26
Quelle est la proportion des enfants dont les parents sont séparés qui développent un problème psychiatrique?
1/3
27
Quelle est la forme la plus courante de maltraitance?
Négligence
28
Quels sont les comportements sexuels suggestifs d'abus? (4)
Masturbation avec objet Imitation de relation sexuelle Insertion d'objet dans vagin/anus Connaissances sexuelles inappropriées pour l'âge
29
À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il faire du tricycle?
3 ans
30
À quel âge du développement moteur normal un enfant peut-il alterner les pieds en montant et descendant un escalier?
4 ans
31
À quel âge du développement normal un enfant peut-il copier des cercles et des croix?
3 ans
32
À quel âge du développement normal un enfant peut-il reconnaître son nom?
1 an
33
À quel âge du développement normal un enfant peut-il suivre des commandes à deux étapes?
3 ans
34
À quel âge du développement normal un enfant peut-il faire des phrases de 3-4 mots?
3 ans
35
À quel âge du développement normal un enfant peut-il connaître les couleurs?
3 ans
36
Quelles sont les comorbidités psychiatriques associées au syndrome de Down? (5)
Retard mental TNC Alzheimer TDAH, hyperactivité, agressivité TOC Dépression, anxiété
37
Nommez des particularités physiques du syndrome de Down? (7)
Petite taille Membres courts Oreilles basses Fentes palpébrales étroites, obliques, épicanthus Taches de Brushfield (yeux) Macroglossie Pli simien
38
Nommez des comorbidités médicales fréquentes avec le syndrome de Down (6)
Épilepsie Anomalies thyroïdiennes Anomalies cardiaques RGO Déficits immuns Leucémie
39
Nommez des syndromes liés à l'X (5)
X fragile Lesh-Nyhan Turner Klinefelter Rett
40
Nommez des comorbidités psychiatriques fréquentes avec le syndrome du X fragile (5)
Retard mental TDAH TSA Anxiété sociale, évitement regard Ralentissement du développement vers 10 ans avec déclin QI (garçons)
41
Vrai ou faux Les femmes avec X fragile ont souvent de l'insuffisance ovarienne prématurée
Vrai
42
Nommez des particularités physiques du syndrome de X Fragile? (4)
Visage long Hypoplasie du milieu du visage Grosses oreilles Macroorchidie
43
Nommez des comorbidités médicales associées à l'X fragile (2)
Prolapsus valve mitrale Hyperlaxité ligamentaire
44
Quel est le syndrome génétique particulièrement à risque d'automutilation sévère (morsures)?
Lesh-Nyhan
45
Quelles sont les particularités du syndrome de Lesh-Nyhan (4)
Retard mental Automutilation sévère (morsures) Mouvements choréoathéthosiques, spasticité Lithiase urinaire et goutte (hyperuricémie)
46
Quel est le syndrome génétique dans lequel on voit de l'accumulation d'acide urique?
Lesh-Nyhan Lithiases urinaires et goutte par hyperuricémie
47
Vrai ou faux On voit souvent un retard mental dans le syndrome de Turner
Faux Pas de retard mental
48
Quelles sont les particularités physiques du syndrome de Turner? (5)
Petite taille Dygénésie gonadique (impubérisme) Cou court Cubitus valgus Infertilité
49
Quel est le caryotype associé au syndrome de Turner?
45 XO
50
Quel est le caryotype associé au syndrome de Klinefelter?
47 XXY
51
Quelles sont les particularités physiques/médicales du syndrome de Klinefelter? (4)
Grande taille, retard pubertaire Microorchidie Hypogonadisme Infertilité
52
Vrai ou faux On voit souvent un retard mental sévère dans le syndrome de Rett
Vrai Avec détérioration fonctionnelle précoce
53
Vrai ou faux L'épilepsie est fréquente dans le syndrome de Rett
Vrai 90%
54
Nommez des syndromes génétiques dominants (10)
Huntington Sclérose tubéreuse Neurofibromatose DiGeorge Prader-Willi Angelman Cri du chat Porphyrie intermittente aigue Rubinstein-Taybi Cornelia de Lange
55
Nommez des particularités de la sclérose tubéreuse (6)
Retard mental, autisme Épilepsie (80%) Angiofibromes faciaux Macules hypomélanotiques Nodules ventriculaires Calcifications intracrâniennes
56
Vrai ou faux On voit souvent un retard mental en neurofibromatose
Vrai
57
Quelle est la délétion chromosomique associée au syndrome de DiGeorge?
22q11
58
Quel est le syndrome génétique associé à la SCZ?
DiGeorge Psychose, dont SCZ, chez 25% Aussi dépression/MAB
59
Nommez des particularités physiques du syndrome de DiGeorge
CATCH 22 : CA : anomalies cardiaques (tétralogie de Fallot) T : déficit cellules-T, tb autoimmuns C : cleft palate (fente palatine) H : hypotonie pharyngée
60
Quelles sont les particularités du syndrome de Prader-Willi? (3)
Retard mental Hyperphagie et obésité Petite taille
61
Vrai ou faux Le syndrome d'Angelman est associé à de l'autisme
Vrai Et retard mental
62
Nommez des particularités du syndrome du cri du chat (2)
Retard mental sévère Cri ressemblant à celui du chat
63
Vrai ou faux Le syndrome Cornelia de Lange implique des anomalies crânio-faciales
Vrai
64
Quelles sont les atteintes cérébrales en chorée de Huntington?
Striatum: diminution GABA ganglions de la base
65
Quelle est l'atteinte psychiatrique la + commune en chorée de Huntington?
Changements de personnalité
66
Nommez des comorbidités psychiatriques en chorée de Huntington (6)
Changements personnalité Dépression (suicide) Déclin cognitif sous-cortical Psychose TOC Tb sommeil
67
Nommez des symptômes/manifestations physiques de la chorée de Huntington (10)
Chorée Dystonie Parkinsonisme Tics Myoclonies Poursuite oculaire saccadée Syndrome akinétorigide Dysarthrie Dysphagie Épilepsie
68
Quelle est la triade de la porphyrie intermittente aigue?
Douleurs abdo Troubles psychiatriques Neuropathies périphériques
69
Vrai ou faux La maladie de Wilson est un syndrome génétique récessif
Vrai
70
Vrai ou faux La phénylcétonurie est un syndrome génétique dominant
Faux Récessif
71
Nommez des manifestations psychiatriques et médicales fréquentes associées à la maladie de Wilson (3)
Problèmes neuropsychiatriques (50%) TNC Problèmes hépatiques (50%)
72
Les anneaux de Kayer-Fleischer sont associés à quel trouble?
Maladie de Wilson
73
Vrai ou faux La phénylcétonurie est associée à l'autisme
Vrai
74
Quelle est la cause la plus commune de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle?
Rubéole
75
Quelles sont les causes possibles de malformations et retard mental congénital associé à une infection maternelle? (5)
Rubéole Syphilis Toxoplasmose Herpès VIH
76
Nommez des particularités physiques d'une personne avec syndrome alcoolo-foetal (9)
Microcéphalie Petite taille Hypoplasie faciale médiane Fente palpébrale courte Lèvre supérieure mince Rétrognatie Philtrum long et plat Petit nez avec narines rétroversées RCIU harmonieux

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