Fibrose kystique - Manifestations cliniques & Diagnostic Flashcards by Benjamin Doré

Vrai ou Faux

L’atteinte pulmonaire est majoritairement responsable de la morbidité et mortalité associées à la fibrose kystique.

Vrai

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Quel(s) sont les symptôme(s) pulmonaire(s) relié(s) à la fibrose kystique?

Dyspnée progressive avec le temps (syndrome obstructif)
Toux
Expectorations chroniques visqueuses & difficiles à dégager
Hémoptysies légères fréquentes

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Concernant la fibrose kystique :

L’infection et l’inflammation chroniques provoquent des dommages au niveau des voies respiratoires qui mènent à la formation de quoi?

Bronchiectasies

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Concernant la fibrose kystique :

Avec le temps, les patients atteints de fibrose kystique développent un syndrome __ avec dyspnée progressive.

Obstructif ou Restrictif

Syndrome obstructif

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Le cours de la fibrose kystique est caractérisé par des épisodes récidivant de/d’__, qui nécessitent des traitements d’antibiothérapie systémique.

Exacerbations aiguës

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Quelle est la cause principale des décès reliés à la fibrose kystique?

Insuffisance respiratoire

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Que sont les bronchiectasies?

Dilatations bronchiques

peuvent être cylindriques, variqueuses ou sacculaires (kystiques)

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Les bronchiectasies favorisent quoi?

Accumulation chronique de sécrétions
Infections récurrentes

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Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, les bronchiectasies prédominent généralement dans quels lobes?

Supérieurs, Moyen, Inférieurs

Lobes supérieurs

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Concernant la fibrose kystique :

Quel(s) sont les symptôme(s) d’exacerbation respiratoire?

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Quelle(s) sont les complication(s) pulmonaire(s) de la fibrose kystique?

Hémoptysie massive (4%)
Pneumothorax (4%)
ABPA

ABPA : Aspergillose bronchopulmonaire allergique

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Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :

L’hémoptysie massive est caractérisée par un saignement aigu d’au moins __ mL en 24 heures ou plus de __ mL/jour sur plusieurs jours consécutifs.

240 mL en 24h
100mL sur plusieurs jours consécutifs

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Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :

L’hémoptysie massive est secondaire à quoi?

Rupture d’une artère bronchique

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Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :

Vrai ou Faux :
L’hémoptysie massive peut nécessiter l’embolisation d’artères bronchiques.

Vrai

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Le pneumothorax survient habituellement chez quel type de patient atteint de fibrose kystique?

Maladie sévère

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Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :

Le pneumothorax peut récidiver.

Vrai ou Faux

Vrai

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Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :

Qu’est-ce que l’ABPA?

Aspergillose bronchopulmonaire allergique

Réaction d’hypersensibilité à Aspergillus fumigatus

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Concernant les complications pulmonaires de la fibrose kystique :

Quel(s) sont les symptôme(s) de l’ABPA?

Aspergillose bronchopulmonaire allergique

Symptômes d’asthme
Bronchiectasies centrales avec bouchons muqueux
Plusieurs anomalies de laboratoire (IgE totaux élevés (> 1000 UI/mL), éosinophilie (> 500), anticorps précipitants (IgG) contre Aspergillus, présence d’IgE spécifiques à Aspergillus)
Test cutané d’allergie positif pour Aspergillus

et/ou

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Quelle(s) sont les complication(s) des voie(s) aérienne(s) supérieure(s) de la fibrose kystique?

Atteinte rhinosinusale (universelle chez les FK)
Sinusite chronique
Polypose nasale (32-45%)

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Concernant les complications des VRS liées à la fibrose kystique :

La découverte d’une __ chez un enfant doit faire suspecter un diagnostic de fibrose kystique.

Polypose nasale

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Concernant les complications des VRS liées à la fibrose kystique :

Quel(s) sont les symptôme(s) relié(s) à la sinusite chronique?

Céphalées
Douleurs faciales
Rhinorrhée purulente
Congestion
Anosmie

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Vrai ou Faux

L’atteinte rhinosinusale est présente chez tous les patients atteints de fibrose kystique.

Vrai

Elle est universelle chez ces patients.

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L’incidence de la polypose nasale varie entre quels % chez les patients atteints de fibrose kystique?

32 à 45%

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Quelle(s) sont les complication(s) pancréatique(s) de la fibrose kystique?

Insuffisance pancréatique exocrine (85-90%)
Pancréatites aiguës (rares)
Diabète relié à la fibrose kystique (DRFK)

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# Concernant les complications liées à la **fibrose kystique** : Au niveau du système digestif, quel organe est le plus affecté?

Pancréas

# Complications pancréatiques liées à la **fibrose kystique** : L’**insuffisance pancréatique exocrine** touche quel % des patients atteints de **fibrose kystique**?

85% à 90%

# Complications pancréatiques liées à la **fibrose kystique** : Comment l'**insuffisance pancréatique exocrine** se développe-t-elle chez les patients atteints de **fibrose kystique**?

Obstruction des canaux par des sécrétions visqueuses

# Complications pancréatiques liées à la **fibrose kystique** : L'**insuffisance pancréatique exocrine** se développe-t-elle tôt ou tard dans l'évolution des patients atteints de **fibrose kystique**?

Tôt

# Complications pancréatiques liées à la **fibrose kystique** : Quel(s) sont les symptôme(s) relié(s) à l'**insuffisance pancréatique exocrine** chez les patients atteints de **fibrose kystique**?

* Diarrhées *(symptôme de malabsorption)* * Stéatorrhée *(symptôme de malabsorption)* * Douleurs abdominales *(symptôme de malabsorption)* * Retard staturo-pondéral * Malnutrition avec déficience en vitamines liposolubles *(A, D, E, K)* | *Stéatorrhée = Selles grasses* ## Footnote *(Malik, Z., 2023. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/professional/troubles-gastro-intestinaux/syndromes-de-malabsorption/revue-g%C3%A9n%C3%A9rale-des-malabsorptions#:~:text=La%20st%C3%A9atorrh%C3%A9e%2C%20ou%20selles%20grasses,%2C%20blanch%C3%A2tres%2C%20volumineuses%20et%20grasses.)*

# Complications pancréatiques liées à la **fibrose kystique** : Les **pancréatites aiguës** sont une manifestation beaucoup plus rares qui surviennent habituellement chez quel type de patients? | Pancréatico-suffisants ou Pancréatico-**in**suffisants

Pancréatico-suffisants

# Vrai ou Faux La prévalence du **diabète relié à la fibrose kystique** (DRFK) augmente progressivement avec l’âge.

Vrai

Quelle est la prévalence du **diabète** chez les patients adultes atteints de **fibrose kystique** (DRFK)? | %

30 à 40%

# Vrai ou Faux Le **diabète relié à la fibrose kystique** (DRFK) est différent des diabètes de type 1 et 2.

Vrai

Quel(s) phénomène(s) engendre(nt) le **diabète relié à la fibrose kystique** (DRFK)?

* **Défaut de sécrétion d'insuline** *(principalement)* * Résistance à l'insuline

# Vrai ou Faux Le **diabète relié à la fibrose kystique** (DRFK) est associé à quel(s) effet(s) néfaste(s)? | *en lien avec la fibrose kystique*

* Déclin plus rapide de la fonction pulmonaire * Augmentation des exacerbations * Augmentation du risque de malnutrition * Augmentation de la mortalité

# Vrai ou Faux Il est recommandé de dépister annuellement le **diabète relié à la fibrose kystique** (DRFK) chez les patients atteints de **fibrose kystique**.

Vrai | *via des tests d'hyperglycémie orale provoquée*

# Complications intestinales liées à la **fibrose kystique** : Qu'est-ce qu'un **iléus méconial**?

Obstruction intestinale par le méconium ## Footnote Méconium = Matière fécale stérile vert foncé qui est produite dans l'intestin avant la naissance. *(Balest, A. L., 2022. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/probl%C3%A8mes-pulmonaires-et-respiratoires-chez-le-nouveau-n%C3%A9/syndrome-d-inhalation-m%C3%A9coniale#:~:text=Le%20m%C3%A9conium%20est%20de%20la,avant%20ou%20pendant%20l'accouchement.)*

# Complications intestinales liées à la **fibrose kystique** : Qu'est-ce que le **syndrome d'obstruction intestinale distale** (DIOS)?

Obstruction de l'iléon terminal et/ou du caecum par du matériel fécal

# Complications intestinales liées à la **fibrose kystique** : Quelle problématique intestinale survient _dès la naissance_? A. Iléus méconial B. Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS)

A. Iléus méconial ## Footnote Méconium = Matière fécale stérile vert foncé qui est produite dans l'intestin avant la naissance. *(Balest, A. L., 2022. https://www.merckmanuals.com/fr-ca/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-infantiles/probl%C3%A8mes-pulmonaires-et-respiratoires-chez-le-nouveau-n%C3%A9/syndrome-d-inhalation-m%C3%A9coniale#:~:text=Le%20m%C3%A9conium%20est%20de%20la,avant%20ou%20pendant%20l'accouchement.)*

# Complications intestinales liées à la **fibrose kystique** : Quelle problématique intestinale survient à l'enfance? A. Iléus méconial B. Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS)

B. Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS)

# Complications intestinales liées à la **fibrose kystique** : Quelle problématique intestinale survient à l'âge adulte? A. Iléus méconial B. Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS)

B. Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS)

# Complications intestinales liées à la **fibrose kystique** : Le **syndrome d'obstruction intestinale distale** (DIOS) se traite comment?

* Laxatifs * Peut nécessiter une intervention chirurgicale dans les cas sévères

# Vrai ou Faux La **constipation chronique non compliquée** est un problème fréquent chez les personnes atteintes de **fibrose kystique**.

Vrai

Quelle(s) sont les **complication(s) intestinale(s)** de la **fibrose kystique**?

* Iléus méconial * Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS) * Constipation chronique

# Complications hépatiques & biliaires liées à la **fibrose kystique** : La dysfonction de la protéine **CFTR** entraîne quel(s) effet(s) biliaire(s)?

* Augmentation de la **viscosité** de la bile * **Obstruction** des voies biliaires

# Vrai ou Faux Dans la majorité des cas, les effets **biliaires** reliés à la **fibrose kystique** auront **peu** de répercussions cliniques.

Vrai

# Complications hépatiques & biliaires liées à la **fibrose kystique** : Chez quel % des patients atteints de **fibrose kystique** trouverons-nous une **cirrhose biliaire multifocale**?

6 à 8%

# Complications hépatiques & biliaires liées à la **fibrose kystique** : Vrai ou Faux : La **cirrhose biliaire multifocale** apparaît généralement avant l’âge adulte.

Vrai

# Complications hépatiques & biliaires liées à la **fibrose kystique** : La **cirrhose biliaire multifocale** se manifeste surtout par quoi?

Hypertension portale avec hépatosplénomégalie

# Complications osseuses liées à la **fibrose kystique** : Vrai ou Faux : L’**ostéoporose** est une complication qui survient à l’âge adulte.

Vrai

# Complications osseuses liées à la **fibrose kystique** : Quel(s) facteur(s) font partie de l'étiologie de l'**ostéoporose**?

* Déficit en vitamine D * Déficit en calcium * Malnutrition * État inflammatoire chronique secondaire à la fibrose kystique * Sédentarité * Médication

# Complications osseuses liées à la **fibrose kystique** : Vrai ou Faux : Il est recommandé de faire un dépistage de l'**ostéoporose** chez tous les patients atteints de **fibrose kystique** par **ostéodensitométrie** afin de minimiser les risques de fracture.

Vrai | Dépistage **systématique**

Pourquoi les hommes atteints de **fibrose kystique** sont **in**fertiles?

Absence congénitale bilatérale des canaux déférents

# Vrai ou Faux La majorité des _hommes_ atteints de **fibrose kystique** est **in**fertile.

Vrai | ***Tous** les hommes*

# Vrai ou Faux La majorité des _femmes_ atteintes de **fibrose kystique** est **in**fertile.

Faux | La majorité est **fertile**. ## Footnote Mais certaines peuvent avoir de la difficulté à devenir enceinte en raison du **mucus cervical qui est anormalement visqueux**, constituant une _barrière au passage des spermatozoïdes_.

Pourquoi certaines femmes _fertiles_ atteintes de **fibrose kystique** ont de la difficulté à tomber enceinte?

Mucus cervical qui est anormalement visqueux | Constitue une _barrière au passage des spermatozoïdes_

Quel(s) sont les critère(s) diagnostique(s) de la **fibrose kystique**?

Présence de : - Manifestations cliniques caractéristiques ou - Histoire familiale de fibrose kystique ou - Dépistage néonatal positif Associé à : - Test à la sueur positif ou - Deux mutations _pathogènes_ du gène CFTR

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Vrai ou Faux : Au Canada, le **dépistage néonatal** est effectué dans toutes les provinces et territoires.

Faux | À l’**exception** du Québec.

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Comment se fait le **dépistage néonatal**?

Dosage du trypsinogène immunoréactif sur un prélèvement sanguin

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Un **dépistage néonatal** positif permet de poser le diagnostic de **fibrose kystique**.

Faux ## Footnote **On doit confirmer** la présence ou non de la maladie par un test à la sueur ou une recherche de mutations du CFTR.

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Décrire les étapes du **test à la sueur**.

* Production de sueur au niveau des avant-bras *(par iontophorèse à la pilocarpine)* * Mesure de la quantité de **chlore** dans la sueur recueillie

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Quelle est la valeur seuil permettant de confirmer le diagnostic de **fibrose kystique** avec un **test à la sueur**? | mmol/L

≥ 60 mmol/L

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Quel type de prélèvement est utilisé pour la **recherche de mutations du gène CFTR**?

Prélèvement **sanguin**

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Vrai ou Faux : Toutes les mutations possibles du gène **CFTR** sont recherchés lors de la **recherche de mutations du gène CFTR**.

**Faux** Seules les **mutations les plus fréquentes** dans une _population donnée_ sont recherchées.

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Lors de la **recherche de mutations du gène CFTR**, qu'est-ce qui permet de confirmer le diagnostic de **fibrose kystique**?

Présence de **2** mutations reconnues comme étant **pathogènes**

# Concernant le **diagnostic** de la **fibrose kystique** : Si le diagnostic est fortement suspecté mais que la recherche de **mutations du gène CFTR** est négative, que peut-on faire?

Séquençage du gène | *permettra de détecter des mutations _rares_*

Fibrose kystique - Manifestations cliniques & Diagnostic Flashcards

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