GENETICA Flashcards
(122 cards)
1
Q
cardiopatia congenita en sindrome de turner
A
coartacion aortica
2
Q
caracteristica de edwards
A
manos apretadas
3
Q
otros nombres que recibe la esclerosis tuberosa
A
epiloia/ enfermedad de bournevile
4
Q
defecto en la esclerosis tuberosa
A
producción de hamartina y tuberina
5
Q
caracteristica de la esclerosis tuberosa
A
formación de hamartomas con afección renal + cardiaca + dermatologia + cerebral
6
Q
tumor que presenta en esclerosis tuberosa
A
astrocitoma subependimario de celulas gigantes
7
Q
principal caracteristica de la esclerosis tuberosa
A
manchas hipopigmentadas lanceladas
8
Q
enfermedades con herencia autosomico dominante más frecuente
A
hipercolesterolemia familiar
9
Q
triada de vogl
A
epilepsia + retraso mental + adenoma sebaceo
10
Q
principal causa de muerte
A
angliolipomas bilaterales
11
Q
tipo de herencia de neurofibromatosis tipo I
A
AUTOSOMICA DOMINANTE
12
Q
otros nombres que recibe la neurofibromatosis tipo I
A
ENFERMEDAD DE VON RECKLINGHAUSEN
13
Q
Mutacion del gen en neurofibromatosis tipo I
A
CROMOSOMA 17
14
Q
CARACTERISTICAS DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
A
MANCHAS CAFE CON LECHE + NEUROFIBROMAS DERMICAS NO DOLOROSAS + NÓDULOS DE LISCH
15
Q
CRITERIOS 2 DE 7 DE NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
A
6 o mas manchas cafe con leche iguales o mayores de 5 mm y 15 mm de diametro postpuberes 2 o mas neurofibromas de cualquier tipo presencia de pecas en axilas o ingles glioma del nervio optico 2 o mas nodilos de lisch un familiar de primer grado afectado
16
Q
mutacion del gen de neurofibromatosis tipo II
A
Cromosoma 22
17
Q
tumoración presente en neurofibromatosis tipo II
A
neurinomas bilaterales acústicos
18
Q
paciente jovenes con perdida de la audición, tinnitis después de los 20 años
A
neurofibromatosis tipo II
19
Q
MUTACIÓN DEL GEN DE SX DE MARGAN
A
GEN DE FIBRILINA 1 EN EL CROMOSOMA 15
20
Q
PACIENTE CON TALLA ALTA, EXCESIVA LONGITUD DE LAS EXTREMEDIDADES Y DEDOS ASOCIADOS A ALTERACIONES CARDIOVASCULAR ESQUELETICO Y OCULAR
A
SX DE MARFAN
21
Q
CARACTERISTICAS DE SX DE MARFAN
A
EXTOPIA LENTIS (SUBLUXACION DEL CRISTALINO)
PECTUS CARNATUM + EXCAVATUM
HISTORIA FAMILIAR+ ALTERACIONES CARDIACAS
22
Q
PRINCIPAL Y MAS PELIGROSA MANIFESTACION CARDIOVASCULAR EN SX DE MARFAN
A
DISECCION DE AORTA DESCEDENTE
23
Q
OTRO NOMBRE QUE RECIBE LOS NIÑOS DE CRISTAL
A
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
24
Q
CARACTERISTICAS DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA
A
NIÑOS CON FRACTURAS DE CUALQUIER COSA + ESCLERAS AZULES
25
DEFECTO EN OSTEOGENESIS IMPERFECTA
DEFECTOS EN LA COLAGENA 1
26
Es la anemia hemolitica hereditaria mas frecuente en México
esferocitosis hereditaria
27
defecto en esferocitosis hereditaria
defecto en la espectrina del eritrocito
28
cuadro de esferocitosis hereditaria
anemia
ictericia recurrente
con o sin esplenomegalia
antecedente familiar de colelitiasis o colecistectomia
29
prueba diagnostica de esferocitosis familiar
fragilidad osmotica con cloruro de sodio
30
diagnostico en esferocitosis hereditaria
esferocitosis en sangre periferica
31
tratamiento de eleccion esferocitosis hereditaria
acido fólico
32
edad de preferencia para realizacion de esplenectomia en pacientes con esferocitosis hereditaria
mayores de 6 años
33
como es la hiperbilirrubinemia en el sindrome de alagille
la directa esta aumentada por hiperplasia de las vias biliares
34
caracteristica radiologica de las vertebras en el sindrome de alagille
vertebras en alas de mariposa
35
caracteristica faciales de sindrome de alagille
cara triangular, frente prominente, mentón puntiagudo, embriotaxon (linea prominente blanca en el ojo)
36
caracteristicas de la herencia autosomica recesiva
```
para que un individuo padezca la enfermedad debe ser homocigoto, OSEA LOS DOS GENES AFECTADOS
TRANSMISION HORIZONTAL (PADRES SANOS PUEDEN TENER HIJOS ENFERMOS)
UN PROGENITOR ENFERMO TIENE HIJOS SANOS A NO SER QUE EL OTRO PROGENITOR TAMBIEN SEA PORTADOR
```
37
EJEMPLOS DE HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
DOS PROGENITORES ENFERMOS: TODOS LOS HIJOS ENFERMOS
UN PROGENITOR ENFERMO Y UNO PORTADOR: 50% HIJOS ENFERMOS Y 50% PORTADORES
AMBOS PROGENITORES PORTADORES: 25% ENFERMOS, 25% SANOS 50% PORTADORES
SOLO UN PROGENITOR PORTADOR: 50% PORTADOR 50% SANO
38
Tipo de herencia de fibrosis quistica
autosomica recesiva
39
otro nombre que se le conozca a la fibrosis quistica
mucoviscidosis
40
en que cromosoma es afectado la fibrosis quistica
cromosoma 7
41
mutacion más frecuente de la fibrosis quistica
delta 508
42
GEN AFECTADO EN LA FIBROSIS QUISTICA
CFTR
43
EL TIPO DE DESHIDRATACION EN LA FIBROSIS QUISTICA
HIPOCLOREMIA HIPONATREMICA
44
MANIFESTACION CLINICA MÁS FRECUENTE DE FQ
MALABSORCION INTESTINAL
45
MANIFESTACIONES CLINICAS DE FQ
INFERTILIDAD POR AZOSPERMIA
INSUFIENCIA PANCREATICA EXOCRINA
PROLAPSO RECTAL
ILEON MECONIAL
46
LA PRIMERA CAUSA DE MORBIMORTALIDAD DE FQ
ENFERMEDAD RESPIRATORIA
47
HONGO MÁS FRECUENTE EN FQ
candida
48
gold standard de FQ
test del sudor o test de gibson y cocke mas de 60 mEq en dos ocasiones
49
Seguimiento en pacientes con FQ
RX de torax una vez al año
| esputo cada 3 meses
50
tratamiento de FQ
Inhaloterapia con broncodilatadores
antibioticos: tobramicina, amikacina, gentamicina
mucoliticos: N-acetilcisteina
51
la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita
deficiencia 21 hidroxilasa
52
diagnostico de hiperplasia suprarrenal congénita
17 hidroxiprogesterona
53
mutaciones de la cadena alfa hemoglobina en cromosoma 16
alfa talasemia
54
mutaciones de la cadena beta de la hemoglobina en cromosoma 11
beta talasemia
55
caracteristicas de la beta talasemia mayor o anemia de coley
cara de ardilla
| craneo peludo
56
diagnostico de talasemia
electroforesis de hemoglobina
57
tipo de herencia en la talasemia
recesiva
58
enfermedades ligadas al X
HEMOFILIAS A Y B
DALTONISMO
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
59
CARACTERISTICAS DE ENFERMEDADES LIGADAS AL X
AFECTA EXCLUSIVAMENTE A VARONES
| LOS ENFERMOS PUEDEN TENER PADRES SANOS PERO ABUELOS O TIOS AFECTADOS
60
FACTOR DE COAGULACION ALTERADO EN HEMOFILIA A
FACTOR VIII
61
ES CARACTERISTICA DE LA HEMOFILIA
HEMARTROSIS
62
SE ENCUENTRA ALTERADO EN HEMOFILIA A
TIEMPO DE TROMBOPLASTINA PARCIAL TTP
63
HEMOFILIA MODERADA
1 A 5%
64
HEMOFILIA LEVE
5 A 40%
65
HEMOFILIA GRAVE
MENOR DEL 1%
66
UNO DE LOS TRATAMIENTOS OPCIONALES EN HEMOFILIA ES
DESMOPRESINA
67
ARTICULACION MAYORMENTE AFECTADA
RODILLAS
68
GEN AFECTADO EN DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
DISTROFINA
69
ES LA DEGENERACION PROGRESIVA DE LOS MUSCULOS
| INCAPACIDAD PARA DEAMBULAR A PARTIR DE LOS 13 AÑOS
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
70
LABORATORIALES DE DUCHENNE
CPK MB MUY ELEVADAS
ELECTROMIOGRAFIA
BIOPSIA DEL MUSCULO: CONFIRMATORIA
71
MANIOBRA POSITIVA EN DUCHENNE
GOWERS
72
TIPO DE HERENCIA QUE SE DA CUANDO EL ALELO ALTERADO ES DOMINANTE SOBRE EL NORMAL, BASTA SOLO UNA COPIA
MAYORMENTE A MUJERES
HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE
73
SEGUNDA CAUSA MÁS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL, CON HIPERACTIVIDAD Y MACRORQUIDEA
SX DE X FRAGIL O SINDROME DE MARTIN BELL
74
Desarrollo psicomotor normal hastal el primer o segundo año de vida, con regresión de las funciones motoras, cuadro demencial, estereotipos manuales, dispraxia de la marcha
sindrome de rett
75
impronting cuando solo se expresa la copia paterna
sx de prader willi
76
impronting cuando solo se expresa la copia materna
sx. angelman
77
comedor compulsivo, conductas, delitivas, conducta agresiva, discusiones, testarudez, mal humor, criptorquidia, escoliosis, cifosis
sx. padre willi
78
sindrome del muñeco feliz, retraso mental, microcefalia, risa paroxistica, crisis convulsiva
sx. angelman
79
cromosoma afectado en sx de prader willi y sx. angelman
cromosoma 15
80
cromosoma afectado en retinoblastoma
cromosoma 13
81
cardiopatia de sx. di george
tronco arterioso
82
cromosoma afectado en sx. di george
cromosoma 22
83
caracteristica de sx. di george
no tiene timo
84
cromosoma del sx. maullido del gato
cromosoma 5
85
cariotipo de sx turner
cromosoma 45 x
86
cariotipo de sx klinefelter
47 XXY
87
Cromosopatia más comun entre los recién nacidos vivos
sx. de down
88
cariotipo de sx de down
47 XX + 21 o 47 XY + 21
89
causa más frecuente del retraso mental de origen genetico
sx de down
90
bebe con nariz aplanda, clindodactilia, signo de la sandalia, fisuras palpebras oblicuas, pliegue palmar unico pensar en
sx. de down
91
principal alteracion en sindrome de down
no disyunción meiotica
92
traslocacion robersotniana mas frecuente
sx de down
93
traslocación de sx de down
14 q: 21 q
94
principal factor de riesgo:
edad materna > 35 años
95
lesiones blanquecinas en el iris en sx. de down
manchas de bushield
96
criterios para el diagnostico de sx de down
signos de HALL
97
PRINCIPAL MANIFESTACION NEUROLOGICA DE SX DE DOWN
ALZHEIMER
98
Es la cardiopatia mas frecuente en el sx de down
canal atrio ventricular o llamado dedectos del cojinete endocardico
99
principal manifestacion gastrointestinal de sx de down
atresia duodenal
100
Principal leucemia encontrada en pacientes con sx de down
LMA M7
101
DIAGNOSTICO PRENATAL DE SX DE DOWN
Medición de translucencia nucal de feto por ecografia entre semana 11 y 13 SDG GROSOR IGUAL O SUPERIOR A 3MM
102
AUSENCIA DE HUESO NASAL SOLICITAR EN SEMANA
11 SDG
103
SEGUNDO TRIMESTRE ESTUDIO PRENATAL DE SX DE DOWN
ALFA FETOPROTEINA BAJA
HGC ALTA
ESTRIOL NO CONJUGADA BAJA
104
Porcentaje que muere en el primer año de vida en sx de edwards
90%
105
este sindrome predomina en mujeres, tienen microcefalia, occipucio prominente, mano trisomica o manos apretadas, talon prominente hablamos de
sx. edwards o trisomia 18
106
cardiopatia frecuentemente relacionada con sx. edwards
CIV
107
Diagnostico de sx. edwards
18
108
alteración cromosomica de sx patau
80% no disyunción meiotica
109
traslocación en sx patau o trisomia 13
traslocaciom 13 y 14
110
paciente con fisura de labio y paladar, microftalmia, prominencia del talon, pie en mecedora, pero con la caracteristica que lo diferencia de edwards que es coloboma de iris y aplasia cutis, hablamos del siguiente sindrome
sindrome de patau o trisomia 13
111
que otro nombre recibe el sx turner
sx bonnevie ullrich
112
cariotipo de sx de down
45 X
113
cuadro clinico de sx de turner
30% linfedema de manos y pies
pterigium colli
talla baja
114
cardiopatia congenita relacionada con sx. turner
coartación preductal de la aorta
115
caracteristica de sx. turner
aspecto infantil+ infertilidad + amenorrea primaria
116
tratamiento de la talla baja de turner
HG (Hormona del crecimiento) + oxandrolona
117
tratamiento de hipogonadismo de turner
17 beta estradiol + progestagenos
118
cariotipo de klinefelter
47 XXY
119
sindrome principalmente que afecta a los hombres, clinicamente delgados, y sintomatologia hasta el inicio de la pubertad, hipogonadismo e infertilidad, se acompaña de ginecomastia, talla elevada, riesgo de CA MAMA y osteoporosis, critorquidia, micropene, vello pubiano femenino
sx klinefelter
120
cara de querubines, con cardiopatia congénita de estenosis aórtica supravalvular, retraso mental, hiperlaxitud articular y delección en el cromosoma 7q11.23
sx de williams
121
pacientes con llanto caracteristico llamado maullido de gato, microcefalia, cara redonda, epicanto e hipertelorismo con delección del cromosoma 5 hablamos de
sx cruido- chatz o sx de maullido del gato o sx de jaullones
122
cardiopatia congénita relacionada a sx noonan
estenosis pulmonar
