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MED-1230 - Pédiatrie - Examen 1 (Maude-Sophie Meriaux) > Génétique > Flashcards

Génétique Flashcards

(66 cards)

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1
Q

Par quelle étape débute et se termine la période pré-embryonnaire?

A

Fécondation → implantation du blastocyste a/n endomètre

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Q

Par quelle étape débute et se termine la période embryonnaire?

A

Implantation → fin de l’organogénèse

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Q

Par quelle étape débute et se termine la période foetale?

A

Fin de l’organogenèse → naissance

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4
Q

Complétez.

La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du ____ et se termine vers la fin de la ____ e semaine post-fécondation

A

La période pré-embryonnaire s’amorce dès la formation du zygote et se termine vers la fin de la 2e semaine post-fécondation

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Q

Vrai ou faux?

La sensibilité aux agents tératogènes est très importante au cours de la période pré-embryonnaire.

A

Faux

Très limitée

  • Absence d’un réseau vasculaire
  • Insulte → loi du « tout ou rien », Soit le produit de conception résiste et n’en conserve aucune séquelle, soit il s’éteint
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6
Q

Complétez.
La période embryonnaire s’étend du début de la ____ e semaine jusqu’à la fin de la ____ e semaine post-fécondation.

A

La période embryonnaire s’étend du début de la 3e semaine jusqu’à la fin de la 8e semaine post-fécondation

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7
Q

Vrai ou faux?
La période embryonnaire est une période critique de susceptibilité aux agents tératogènes.

A

Vrai!

Comme les cellules embryonnaires se différencient et que les divers organes se forment au cours de cette étape, une exposition à un agent tératogène peut générer une malformation

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8
Q

Nommez les 4 étapes de la période EMBRYONNAIRE

A
  1. Gastrulation
  2. Neurulation
  3. Invagination/Plicatures
  4. Organogénèse
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9
Q

Parmis les étapes de la période embryonnaire, laquelle est la plus importante et pourquoi?

A

La GASTRULATION puisque c’est à ce moment que se forme la ligne primitive et qu’apparaissent les 3 feuillets embryonnaires dont dériveront tous les organes

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10
Q

Complétez.
La gastrulation a lieu entre les ____ e et ____ e jour.

A

La gastrulation a lieu entre les 15e et 18e jour

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11
Q

QSJ?
Feuillet qui formera l’épiderme et le système nerveux

A

Ectoderme

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12
Q

QSJ?
Feuillet qui produira la plupart des organes internes (épithélium digestif, trachée, poumons, pancréas, foie et vésicule biliaire)

A

Endoderme

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13
Q

QSJ?
Feuillet qui générera les muscles, les os, les tissus conjonctifs, le derme, le système
cardiovasculaire et le système reproducteur

A

Mésoderme

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14
Q

Dans quelle étape de la période embryonnaire survient la détermination cellulaire?

A

Gastrulation

  • le rôle de chaque cellule dans la physiologie de l’organisme se précise
  • près de 200 types cellulaires distincts (neurones, myocytes, hépatocytes…)
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15
Q

Complétez.

La NEURULATION a lieu entre les ____ e et ____ e jours post-fécondation et correspond à la formation du ____ ____ ____ .

A

La NEURULATION a lieu entre les 18e et 28e jours post-fécondation et correspond à la formation du système nerveux primitif .

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16
Q

Discutez des différentes étapes de la NEURULATION

A
  1. Zone médiane du feuillet ectodermique s’épaissit et forme la plaque neurale
  2. La plaque neurale s’invagine
  3. Plaque neurale se referme et se détache de l’ectoderme: devient le tube neural
  4. Tube neural donne naissance au SNC (encéphale et moelle épinière); les cells de la crête neurale forment le système nerveux périphérique
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17
Q

Complétez.
Le spina bifida est une malformation du ____ ____ .

A

Tube neural

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18
Q

QSJ?
Étape de la période embryonnaire qui correspond à la fermeture du disque trilaminaire de manière à ce que les feuillets s’organisent en une structure cylindrique.

A

Invagination

ou plicatures

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19
Q

Complétez.
L’invagination a lieu vers la ____ e semaine de vie intra-utérine.

A

L’invagination a lieu vers la 4e semaine de vie intra-utérine.

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20
Q

Nommez des anomalies de fermeture de la paroi antérieure secondaires à un processus d’invagination inadéquat.

A
  • Gastroschisis : protrusion des intestins
  • Extrophie vésicale : évagination de la vessie et de l’urètre
  • Omphalocèle : hernie des viscères autour du cordon ombilical
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21
Q

QSJ?
Dernière étape de la période embryonnaire qui correspond à la formation des membres et des organes de l’enfant à naître.

A

Organogénèse

  • Suit une séquence logique
  • À la fin de cette étape, le patron morphologique final est établi
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22
Q

Complétez.
À la fin de l’organogénèse, l’embryon devient le ____ .

A

Foetus

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23
Q

Vrai ou faux?
Dans la période foetale, tous les organes sont formés.

A

Vrai

Le fœtus ne fait plus que croître et se développer

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24
Q

Complétez.

La période fœtale s’amorce au début de la ____ e semaine post-fécondation et prend fin à la ____ .

A

La période fœtale s’amorce au début de la 9e semaine post-fécondation et prend fin à la naissance.

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25
Vrai ou faux? Une exposition à des agents tératogènes pendant la période foetale peut mener à des malformations.
Faux ## Footnote MAIS elle est néanmoins susceptible d’entraîner des **anomalies développementales**, comme un retard de croissance, une microcéphalie, un retard intellectuel ou des troubles d’apprentissages
26
**Différenciez** les 4 termes suivants: a) Malformation b) Déformation c) Disruption d) Dysplasie
a) **Malformation**: processus anormal intrinsèque de développement, mauvaise formation d’une structure b) **Déformation**: compression mécanique, perturbation de la formation d’une structure c) **Disruption**: arrêt du processus normal de développement, bris dans une structure normale d) **Dysplasie**: organisation anormale des cellules dans une structure
27
Vrai ou faux? Une malformation majeure requiert habituellement une implication médicale, chirurgicale ou esthétique/sociale importante alors qu'une malformation mineure est surtout cosmétique et est rarement significative au plan médical.
Vrai
28
Complétez. La présence de ____ anomalies **mineures** doit faire rechercher une malformation majeure (cardiaque, rénale, SNC).
La présence de **3** anomalies **mineures** doit faire rechercher une malformation majeure (cardiaque, rénale, SNC)
29
Complétez. La présence de **3 malformations majeures** ou plus doit faire suspecter la présence d’un ____ .
La présence de **3 malformations majeures** ou plus doit faire suspecter la présence d’un **syndrome** . ## Footnote * Un **syndrome** est une association de signes cliniques qui correspondent à un tableau clinique défini * Une **séquence** est un patron d’anomalie dans lequel un défaut de développement unique cause une cascade d’anomalies
30
Expliquez la **séquence de Pierre-Robin**
Micrognatie → Glossoptose → Obstruction respi et fente palatine ## Footnote * Une **séquence** est un patron d’anomalie dans lequel un défaut de développement unique cause une cascade d’anomalies
31
Nommez des exemples de **déformation**
* Métatarsus adductus * Moulage- scaphocéphalie
32
Nommez un exemple de **disruption**
Bandelettes amniotiques
33
L'achondrodysplasie est une ____ . a) malformation b) déformation c) disruption d) dysplasie
d) dysplasie
34
Nommez des **étiologies** des malformations congénitales
35
Dans quelle période du développement intra-utérin le fœtus est-il le plus sensible aux agents tératogènes?
Période **embryonnaire** ## Footnote Une exposition à un agent nocif au cours de cette étape est susceptible de générer une ou plusieurs malformation(s)
36
Complétez. L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa ____ et varie selon l’ ____ de la grossesse.
L’effet d’un agent tératogène quelconque sur l’enfant en développement est modulé par sa **dose** et varie selon l’**âge** de la grossesse
37
Nommez des **TYPES** d'agent tératogène
* Médicaments * Maladies maternelles chroniques * Infections maternelles * Hyperthermie (fièvre) * Habitudes de vie de la gestante * Radiation (imagerie médicale, radiothérapie) * Hypoxémie maternelle chronique * Exposition aux métaux lourds
38
Nommez des **médicaments** tératogènes
* Acide rétinoïque (isotrétinoïde) * Anticonvulsivants (acide valproïque, carbamazépine, phénytoïne) * Thalidomide * Warfarine
39
Nommez des **maladies maternelles chroniques** avec un potentiel tératogène
* Diabète mellitus insulinodépendant * Épilepsie * Certaines maladies auto-immunes (myasthénie grave, LED) * Certaines maladies métaboliques (phénylcétonurie)
40
Nommez des **infections maternelles** avec un potentiel tératogène
* ToRCHeS: toxoplasmose, rubéole, CMV, herpès (simplex et zoster), syphilis * Parvovirus B19 * VIH * Zika
41
Nommez des **habitudes de vie de la gestante** avec un potentiel tératogène
* Tabagisme * Consommation d'alcool * Dénutrition * Consommation de drogues (cannabis, cocaïne, héroïne, méthadone, LSD) * Exposition professionnelle à certains produits toxiques
42
Nommez des causes d' **hypoxémie maternelle chronique** avec un potentiel tératogène
* Cardiopathie * Pneumopathie * Anémie
43
Nommez des **métaux lourds** avec un potentiel tératogène
* Plomb * Mercure
44
QSJ? Agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes provoquant une embryopathie toxique.
Thalidomide
45
Quelles sont les manifestations de l'embryopathie toxique associée à la **Thalidomide** ? ## Footnote Agent sédatif utilisé pour contrer les nausées chez les femmes enceintes
* Surdité * Cécité * Défigurement * Fente palatine * Malformations d’organes * Phocomélie
46
Comment se nomme l'anomalie présentée par l'enfant sur cette photo et quel médicament peut en être responsable?
* Anomalie: phocomélie (embryopathie toxique) * Médicament: Thalidomide
47
Un médicament est dans la catégorie **A** pour la grossesse. Est-il sécuritaire pour le foetus?
Oui ## Footnote "Well-controlled studies in humans show no risk to the foetus"
48
Quelle est la différence entre un médicament de catégorie **D** pour la grossesse et un de la catégorie **X**?
* **Catégorie D**: évidence de risque pour le foetus, mais les bénéfices du médicament peuvent surpasser les risques dans certaines situations. * **Catégorie X**: évidence d'anormalités foetales secondaires au médicament, le risque chez la femme enceinte surpasse clairement tous les possibles bénéfices.
49
Vrai ou faux? Le syndrome d'alcoolisme foetal (SAF) est une anomalie congénitale liée à l'alcool au premier trimestre.
Faux ## Footnote À TOUS LES TRIMESTRES!
50
Vrai ou faux? L'alcool traverse le placenta.
Vrai
51
Vrai ou faux? Une consommation de moins de 100ml d'alcool par jour est sécuritaire en grossesse.
Faux ## Footnote Dose sécuritaire **NON-DÉTERMINÉE**
52
Quelle est la présentation clinique du **syndrome d'alcoolisation-foetale**?
* Faciès particulier * Retard de croissance * Retard intellectuel * Troubles d’apprentissage
53
L'enfant avec un syndrome d'alcoolisation-foetale présente un faciès particulier. Comment le décririez-vous? | Caractéristiques particulières du faciès
* Raccourcissement des fentes palpébrales * Sillon mal dessiné entre la lèvre supérieure et le nez * Aplatissement de la région maxillaire du visage * Minceur de la lèvre supérieure
54
Quelles sont les manifestations cliniques (chez l'enfant) d'une **infection maternelle** ayant eu un effet tératogène? | 7
* Retard de croissance intrautérin/ Microcéphalie * Convulsions * Cataracte * Surdité * Hépatosplénomegalie * Rash * Thrombocytopénie inexpliquée
55
Nommez **3** catégories de maladies génétiques
1. Maladies **Monogéniques** (dysfonctionnement d’un seul gène) 2. Maladies **chromosomiques** 3. Maladies **multifactorielles**
56
Vrai ou faux? Les maladies **monogéniques** résultent uniquement de la transmission du patrimoine génétique des parents.
Faux ## Footnote Elles peuvent être héritées du patrimoine génétique des parents **ou acquises à la suite d’une mutation de novo.**
57
Quels sont les modes de transmission héréditaires possibles des maladies monogéniques?
* Autosomales dominante ou récessive * Liées au sexe (à l'X) ## Footnote Autres modes de transmission: * Maladies mitochondriales: ADN mitochondrial est transmis exclusivement par la mère. * Imprinting (effet du parent d'origine)
58
Quel est le mode de transmission des maladies suivantes: * Neurofibromatose * Maladie de Huntington * Dystrophie myotonique de Steinert * Hypercholestérolémie familiale a) Autosomiques dominantes b) Autosomiques récessives c) Liées à l'X
a) Autosomiques dominantes ## Footnote * Présence d'un seul allèle muté pour que la maladie s'exprime * Probabilité d'avoir un enfant maladie 50%, 75% si père et mère malades
59
Quel est le mode de transmission des maladies suivantes: * Mucoviscidose * Drépanocytose * Maladie de Crigler-Najjar * Phénylcétonurie * Maladie Charcot-Marie-Tooth * Maladie de Duchenne * Maladie de Fabry * Maladie de Canavan * Fièvre méditerranéenne familiale a) Autosomiques dominantes b) Autosomiques récessives c) Liées à l'X
b) Autosomiques récessives ## Footnote * Présence de 2 allèles mutés indispensable pour que la maladie s'exprime * Probabilité d'avoir un enfant malade: 25%
60
Vrai ou faux? Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique diminue avec l’âge maternel.
Faux ## Footnote Le risque qu’un enfant soit atteint d’une maladie chromosomique **S'ACCROIT** avec l’âge maternel
61
# Maladies chromosomiques Différenciez l'aneuploïdie et l'altération chromosomique.
* **Aneuploïdies**: chromosome absent ou surnuméraire (trisomie 21, syndrome de Turner) * **Altérations chromosomiques**: segment chromosomique absent ou surnuméraire (délétion, duplication, translocation)
62
Quelles sont les caractéristiques communes souvent présentes avec les syndromes causés par une aneuploïdie?
* Plus de 90% des fetus ne se rendent pas à terme * Atteinte de plusieurs organes, en particulier le SNC * Une déficience intellectuelle est fréquente ## Footnote Ex. Trisomie 13 et 18 (survie très limitée), trisomie 21
63
Complétez. La trisomie 21 (syndrome de Down) est caractérisé par la présence du chromosome 21 en ____ exemplaire.
**TRI**ple (**TRI**somie)
64
QSJ? Première cause de retard intellectuel dans les pays industrialisés?
Trisomie 21 ## Footnote Ce syndrome est reconnu comme la principale cause de retard intellectuel.
65
Quel est le taux d'incidence de la trisomie 21 chez les nouveau-nés?
1 nouveau-né sur 700 ## Footnote * Ce taux s'applique également aux deux sexes. * Augmente avec l'âge maternelle
66
Vrai ou faux? Le phénotype clinique de la trisomie 21 varie grandement.
Vrai ## Footnote Les manifestations physiques et intellectuelles de la trisomie 21 peuvent différer considérablement d'une personne à l'autre.

MED-1230 - Pédiatrie - Examen 1 (Maude-Sophie Meriaux) (30 decks)

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