Retard de développement Flashcards

(39 cards)

1
Q

Quelle est la prévalence du retard de développement?

A

4 à 6 % des enfants

Prévalence élevée

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Q

Quels sont les sous-types de retard de développement?

5

A
  • Retard de développement global
  • Retard de la motricité grossière
  • Retard de langage
  • Retard cognitif
  • Retard des habiletés sociales
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3
Q

Vrai ou faux?
Il ne faut jamais négliger les inquiétudes parentales.

A

Vrai

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4
Q

Vrai ou faux?
Afin d’évaluer un retard de développement, on peut s’aider de grilles ou rapports de professionnels tels les ergothérapeutes, physiothérapeutes et orthophonistes.

A

Vrai

Référer précocément

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5
Q

Complétez.
Lors de l’évaluation du développement, il est important de bien déterminer la ____ du développement au cours du temps.

A

PROGRESSION

  • Développement lent mais continu
  • Arrêt du développement
  • Régression du développement
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6
Q

Lors de l’évaluation du développement de l’enfant, il faut éliminer les autres facteurs pouvant influencer ce dernier. Quels sont-ils?

A
  • Déficit sensoriel: audition, vision
  • Facteurs psychosociaux: stimulation inadéquate
  • Prématurité (jusqu’à l’âge de 2 ans)
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7
Q

Un diagnostic de retard de développement global est posé lorsque ____ domaines sont affectés.

a) 2
b) 3
c) 4

A

a) 2

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8
Q

Le plus souvent, le retard de développement global est d’origine ____ .

a) centrale
b) périphérique
c) mixte

A

a) centrale

Origine mixte aussi possible

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9
Q

Le retard cognitif isolé est d’origine ____ .

a) centrale
b) périphérique
c) mixte

A

a) centrale

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10
Q

Vrai ou faux?
Le TDAH est associé au retard des capacités sociales isolées.

A

Faux

C’est le TSA (origine centrale)

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11
Q

Vrai ou faux?
Le retard de langage isolé a souvent aucune cause et est souvent associé à une difficulté motrice fine et un TDAH.

A

Vrai

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12
Q

Quels sont les éléments à questionner à l’histoire en présence d’un retard de développement?

A
  • ATCD Familiaux: retard dans la famille, mx connue pouvant interférer avec le développement, consanguinité – région origine, situation psychosociale
  • Période prénatale: complication grossesse (prééclampsie, …), suivi de routine (prise de poids, échographie, …), prise de médicaments, alcool, drogue, contacts infectieux
  • Accouchement: terme, déroulement travail, poids naissance, périmètre crânien, recherche signes souffrance foetale: Apgar, pH cordon,
    réanimation, méconium
  • Premiers jours de vie: fièvre, infection, alimentation, examen du nouveau-né, ictère (jaunisse)
  • ATCD médicaux: infections (SNC (méningite), otites), convulsions, trauma crânien, mdx, vaccination
  • Histoire longitudinale du développement de l’enfant: avec parents, garderie, évaluer 5 sphères (progression constante, arrêt de progression, régression)
  • Autres points à rechercher: stéréotypies, maniérisme, convulsions, absences, audition, vision, comportement

On peut s’aider des rapports de physiothérapeutes, ergothérapeutes, orthophonistes, école, garderie

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13
Q

Quels sont les éléments à évaluer à l’examen physique en présence d’un retard de développement?

En général

A
  • Apprivoiser l’enfant pour avoir le maximum de collaboration
  • Évaluer sa communication: contact visuel, intérêt à communiquer, réaction à son nom, compréhension du langage: consignes simples puis plus complexe, faire parler l’enfant (nommer objets, couleurs, animaux; raconter une
    histoire)
  • Faire dessiner l’enfant, jouer à un jeu avec l’enfant
  • EP général
  • Examen neuro COMPLET (selon âge)

  • L’observation de l’enfant tout au long du questionnaire est le début de l’examen
    (réactions sociales avec parents et médecin, langage, maniérisme, jeux, …)
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14
Q

Quels sont les éléments à évaluer lors de l’examen physique général?

Pas l’examen neurologique complet

A
  • Recherche signes dysmorphiques
  • Croissance staturopondérale
  • Signes de négligence, malnutrition
  • Examen cutané: taches café-au-lait (neurofibromatose), touffe de poils au niveau colonne lombaire, …
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15
Q

Que comprend l’examen neurologique complet?

A
  • Mesure du périmètre crânien et courbe
  • Réflexes archaïques (persistance du réflexe de Moro…)
  • Réflexes ostéotendineux
  • Tonus
  • Posture et déplacement: position assise, 4 pattes, marche, …
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16
Q

Quels sont les signes d’une atteinte périphérique?

A
  • Hypotonie importante
  • Absence de réflexes
  • Petite masse musculaire
  • Pleurs faibles
  • Gower +
  • Absence de succion
  • Lésion a/n lombosacrée: poils, angiome, fossette
17
Q

Quels sont les signes d’une atteinte centrale?

A
  • Moro persistant à 6 mois
  • Poings toujours fermés après 2 mois
  • Hyperréflexie
  • Spasticité: jambe en ciseaux, difficulté à s’asseoir, opisthotonos
  • Dysmorphie
  • Lésion cutanés: taches hypo/hyperpigmentés
  • Microcéphalie/macrocéphalie
18
Q

Vrai ou faux?
L’hypotonie est un diagnostic.

A

Faux

C’est un symptôme

19
Q

Une hypotonie tronculaire avec hypertonie des membres est-elle associée à une cause centrale ou périphérique?

20
Q

Vrai ou faux?
Plus l’enfant est vieux, plus les causes d’hypotonie sont habituellement centrales.

A

Faux

  • Plus l’enfant est vieux plus les causes sont habituellement périphériques
  • Plus l’enfant est jeune plus ce symptôme est NON-SPÉCIFIQUE: les causes peuvent être autant centrales que périphériques
21
Q

Complétez.
____ % des cas de retard de développement global demeure sans cause.

22
Q

Quel est le but d’investiguer un retard de développement?

A
  • Déterminer, si possible, l’étiologie du retard
  • Y a-t-il un traitement possible?
  • Pronostic
  • Counseling génétic
23
Q

Que comprend l’investigation d’un retard de développement?

A
  • Imagerie cérébrale
  • Analyse chromosomique
  • Test audiologique
  • Examen ophtalmologique: vision, rétine pour signes évocateurs de certaines maladies
  • Recherche virale, sérologie, PL
  • Recherche de maladies métaboliques (surtout si régression dans le développement)
  • EEG si doute de convulsions
  • EMG si doute de myopathie et/ou neuropathie (surtout si retard moteur)
  • Bx muscu

Analyse chromosomique
* Analyse génomique comparative (CGH) et caryotype
* Analyses génétiques plus ciblées (ex: X-fragile, Prader-Willi, …)
* Analyse poussée de panel génétique de développement (Milliers de gènes)

24
Q

Vrai ou faux?
L’IRM cérébrale est beaucoup plsu précise que la tomodensitométrie cérébrale dans l’investigation du retard global de développement.

25
Garçon de 6 ans qui a beaucoup de difficulté à monter les escaliers à l’école. Il chute souvent lorsque joue avec ses amis. Grossesse et accouchement normaux. Marche 18 mois. N’a jamais été très habile dans les activités motrices mais cela empire. N’est pas capable de marcher longtemps. Doit se tirer avec ses bras pour monter les escaliers. Chute facilement lorsque bousculé pas un ami. Reste du questionnaire négatif **Examen physique** * Général - cutané normal * Pas de dysmorphisme * Neurologique: faiblesse proximale aux membres inférieurs (épreuve de Gower +) ROT présents, hypertrophie des mollets, épreuve de Gower + Quel est le dx le plus probable? a) Hypotonie bénigne du nourrisson b) Amyotrophie spinale c) Dystrophie musculaire d) Déficience motrice cérébrale e) Charcot-Marie-Tooth
c) Dystrophie musculaire (de Duchenne) ## Footnote Investigation * Dosage des CK: élevé à 10 000 (50X la normale) * Test génétique : porteur d’une mutation sur le chromosome X pour dystrophie musculaire de Duchenne
26
Vrai ou faux? Pour le retard de la motricité grossière, l'histoire permettra de déterminer que la sphère motrice uniquement est touchée et l'examen physique le confirmera.
Vrai
27
Quels sont les éléments à l'examen physique qui permettent de confirmer la présence d'un **retard de la motricité grossière**?
* **Réflexes**: souvent absent dans neuropathie, amyotrophie spinale * **Examen sensibilité**: Peut-être atteinte dans neuropathie mais pas dans une myopathie ou le amyotrophie spinale * **Examen forces muscu**: faiblesse proximale = myopathie, faiblesse distale = neuropathie * **Examen visuel de la colonne**: Touffe de poils, taches cutanés sur la ligne médiane, fossette, surélévation peau
28
Quelles sont les investigations en présence d'un retard de la motricité grossière?
**À déterminer pour chaque patient** * Dosage des CK (enzymes musculaires): souvent élevés dans les myopathies * Imagerie de la colonne: IRM souvent nécessaire * EMG avec vitesses de conduction: évaluer les nerfs et les muscles * Tests génétiques * Biopsie musculaire et nerveuse
29
Quelle est la prévalence du retard de développement du **langage**?
5-10% des enfants
30
Vrai ou faux? Le retard de développement du langage est plus fréquent chez les filles.
Faux ## Footnote Plus fréquent chez les garçons (ratio 2:1)
31
QSJ? Période la plus favorable à l’apprentissage du langage
Pré-scolaire (0-5 ans) ## Footnote Période cruciale pour éviter le développement de problèmes de communication * Impacts sur le développement social et affectif * Impacts sur les apprentissages scolaires
32
Nommez des causes de retard de développement du langage
* Retard de langage: manque de stimulation, négligence, multilinguisme, immigration * Trouble de développement du langage (TDL) * Retard global de développement * Trouble du spectre de l’autisme * Déficience intellectuelle * Syndrome génétique, malformations anatomiques * Atteinte neurologique
33
Vrai ou faux? Le trouble développemental du langage est un trouble neurologique présent dès la naissance.
Vrai
34
Vrai ou faux? Le trouble développemental du langage est identifié par des examens médicaux et génétiques.
Faux ## Footnote Aucun examen médical ou génétiquene permet d’identifier le trouble développemental du langage (TDL).
35
Comment se manifeste le trouble de développement du langage?
* Se manifeste par des difficultés importantes dans le **développement**, l’**apprentissage**, l’**utilisation** et la **maitrise** du langage. * Il est associé à des impacts négatifs et persistants à l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte dans des domaines comme la réussite éducative, la socialisation, la santé mentale, l’accès à l’autonomie et à l’emploi.
36
Vrai ou faux? Le plus souvent, aucune cause n'est identifiée pour le retard de langage isolé.
Vrai
37
Vrai ou faux? En présence d'un retard cognitif isolé, si l'examen neurologique est normal, il est peu probable qu'une cause soit identifiée.
Vrai
38
Quels sont les examens à réaliser en présence d'un **retard cognitif isolé**?
* **Toujours faire CGH, x-fragile** * Envisager fortement IRM
39
En quoi consiste l'**épreuve de Goodenough** et qu'évalue-t-elle?
* Demander au pt de dessiner un bonhomme * Donne l'âge cognitif de l'enfant ## Footnote Pour calculer l'âge: * À 3 ans, un enfant devrait être capable de dessiner un cercle. * Compter chaque partie du corps et multiplier par 3 (3 mois par partie du corps). * Additionner à 3 ans.