Obstetrik: O2 - Føtal medicin og medfødte misdannelser

Question 1

Hvad forstås der ved GA-alder?

Answer 1

Forsterets alder fra sidste menstruations første dag

Vi angiver fuldendte
uger + op til 6 dage.
Fx 143 siden sidste
mens første dag: GA
20+3

Question 2

1. trimester scanning
Hvornår er det første trimester?

Answer 2

Fra konception til GA 11+6

Question 3

1. trimester scanning
Hvad er det?
Hvad er målet? (4)

Answer 3

Landsdækkende scanning - Nakkefoldscanningen

Mål
1) Bekræfte liv
2) Fosterantal
3) Terminsdato fastlægges
4) Udelukke misdannelser der kan ses i 1. trimester

Question 4

1. trimester scanning
Hvordan fastsættes terminsdatoen?

Answer 4

Fastlægges med CRL (crown rump lenght)à måles
sagitalt og når foster er i ”hvile”.

Det er en måling af afstanden fra toppen af fosterets hoved til bunden af dets haleben.

Question 5

1. trimester scanning
Hvordan foretages nakkefoldstest?

Answer 5

Hvis den gravide ønsker
→ risikovurdering for kromosomafvigelser, måles nakkefoldens tykkelse (væskeansamling)
→jo tykkere jo højere risiko for Down Syndrom

Question 6

1. trimester scanning
Hvad er doubletesten?

Answer 6

Blodprøve → PAPP og frit B-hCG

• Ved Down Syndrom er PAPP er det halve af det normale og hCG er dobbelt af det normale.

PAPP-A: Et protein, der produceres af moderkagen.
Frit β-hCG: Et hormon, der produceres af fosteret.

Question 7

1. trimester scanning
Hvordan sandsynlighedberegnes der for kromosomanomalier?

Faktisk specifikt for aneupleudier = ulige antal kromosomer i en celle)

Answer 7

Samlet beregning udfra følgende parametr:

1) Nakkefoldstykkelse
2) Doubletesten
3) Den gravides alder, konceptionsmåde, race

Svar gives hos egen læge

Question 8

1. trimester scanning
Hvilke sygdomme screenes der for?

Answer 8

• Down syndrom (trisomi 21)
• Pataus syndrom (trisomi 13)
• Edwards syndrom (trisomi 18)

Question 9

1. trimester scanning
Hvor stor risiko skal der være for anomalier før man tilbyder videre invasiv diagnostik?

Answer 9

1:300 eller større

Question 10

2. trimester scanning
Hvornår og hvad er det?

Answer 10

• GA uge 18-20
• Misdannelsesscanning

Question 11

2. trimester scanning
Hvad er formålet?

Answer 11

Udelukke alvorlige strukturelle misdannelser
* fx anencefali, Acrani, svære neualrørsdefekter, omphaloceler, univentriculære hjerter)

• udviklingsdefekter
• Tidlige væksthæmning
• se efter placentalokalisation og navlesnors-insertion

Question 12

2. trimester scanning
Hvis der findes misdannelser hvad foretages der så?

Answer 12

Der tilbydes amniocentese (AC)
eller en moderkagebiopsi (CVS)

Ved næsten alle misdannelses fund

Question 13

2. trimester scanning
Hvordan foregår den?

Answer 13

Tager ca 30 min og hvert enkelt organ gennemgås:

• Uterus
• Caput
• Thorax
• Abdomen
• Skelet
• Placenta
• Navlesnor

Question 14

2. trimester scanning
Fordeling af misdannelser i DK (4)

Answer 14

• Hjerte 46%
• CNS 13%
• Ansigt 10% → ensidig eller dobbeltsidig læbespalte, evt kombi med gumme og ganespalte.
• Urinveje 7%

Question 15

2. trimester scanning
Udover at finde misdannelser, hvad ønsker man også svar på? (5)

Answer 15

• Er fosteret levende?
• Hvad måler det?
• Er der en normal mængde fostervand?
• Hvor ligger placenta?
• Hvor insererer navlesnoren i placenta?

Question 16

2.Trimester skanningen
Trippeltest

Answer 16

En blodprøve der kan tages uge 15-21
→ hCG, østradiol, a-føtoprotein
(AFP)
→ anvendes ofte til gravide der kommer for sent til nakkefoldscanningen.

Trippeltesten tilbydes ikke rutinemæssigt til alle gravide kvinder i dag

Koncentrationen i grav med trisomi 21 er ca 0.7 MoM for AFP og østradiol,
samt 2.0 MoM for hCG.

Question 17

Trisomi 21
Indtil hvilken GA må der foretages abort ved konstatering af dette?

Answer 17

Ved trisomi 21 bevilliges tilladelse til provokeret abort op til uge 22+0.

Question 18

Medfødte misdannelser
Nævn GI-misdannelser (3)

Answer 18

• Duedenalstenoser
• Tyndtarms-stenoser
• Tykstarms-stenoser

Question 19

Medfødte misdannelser
Nævn nyremisdannelser

Answer 19

• Nyredysplasi → ensidig eller dobbeltsidig
• Nyreagnesi (manglende nyre) → ensidig eller dobbeltsidig
• Polycystiske nyrer → Forskellige typer

Question 20

Trisomi 21
Kaldes også

Answer 20

Down syndrom

Question 21

Trisomi 21
Fysisk udseende (6)

Answer 21

• Flad ansigtsprofil
• Skrå øjenåbning og små øjne
• Fladt næseparti
• Små og lavt placerede ører
• Kort nakke
• Lav muskeltonus

Question 22

Trisomi 21
Kognitive udfordringer (6)

Answer 22

• Intellektuel funktionsnedsættelse
• Langsom kognitiv udvikling
• Sværere ved at lære, huske og forstå information
• Udviklingsmæssige forsinkelser:
• Motoriske forsinkelser (rulle, sidde, kravle, gå)
• Sproglige forsinkelser og begrænsede talefærdigheder

Question 23

Trisomi 21
Sundhedsmæssige problemer (5)

Answer 23

• Øget risiko for hjertefejl
• Syns- og høretab
• Fordøjelsesproblemer
• Skjoldbruskkirtelproblemer
• Øget risiko for infektioner

Question 24

Trisomi 21
Sociale og følelsesmæssige træk (3)

Answer 24

• Venlige og udadvendte
• Naturlig evne til at skabe forbindelse med andre
• Udfordringer med sociale interaktioner og behov for støtte

Question 25

**Trisomi 13** Kendt som?

Answer 25

Patau syndrom

Question 26

**Patau syndrom** Kendetegnet ved (7)

Answer 26

- CHD=medfødt hjertemisdannelse, - holoproenchephali (en sammenvokset hjerne) - læbespalte - diafragmahernier, - omphaloceler (tarme stikker af navlen) - abnorm fodstilling, - ekstra fingre/ tæer

Question 27

**Turners syndrom** Årsag

Answer 27

Turners syndrom er en kromosomal lidelse, der **kun rammer piger og kvinder**. Det opstår, når der mangler helt eller delvist et X-kromosom.

Question 28

**Turners syndrom** Symptomer (4)

Answer 28

- CHD= medfødt hjertemisdannelse - nyremisdannelser, - korte rørknogler, - IUGR= væksthæmning

Question 29

**Trisomi 18** Kaldes også?

Answer 29

Edward syndrom

Question 30

**Trisomi 18** Følgere

Answer 30

- CHD= medfødt hjertemisdannelse, - læbespalte, diafragmahernie, eosophagus atresi, omphalocele, - abnorm fodstilling, - knyttede hænder, - korte rørknogler, - væksthæmning, - lille placenta

Question 31

Med børn med misdannelser, hvilke informationer skal der gives?

Answer 31

- øget risiko for abort - for tidlig fødsel - kompliceret graviditet med polyhydramnios og væksthæmning af fosteret - den gravide informeres om at hun vil blive fulgt tættere end vanligt - **At barnet skal fødes på RH** - Parret må forvente langvarig indlæggelse der før og efter’

Question 32

**Abortmetoder**

Answer 32

- Aborten foregår som en provokeret abort - efter indtagelse af **mifegyne og senere cytotec** som stikpiller vaginalt eller - Ved **kirurgisk evacuatio** - Fosteret kan efterfølgende blive nedgravet på kirkegård og Der kan blive foretaget en obduktion for at bekræfte ultralydfundene samt muligheden for supplerende undersøgelser og fund - For at understøtte beslutningen Af hensyn til evt. kommende graviditeter

Question 33

**Moderkagesbiopsi (AC)** 1) Hvem kan få det? 2) Bivirkininger

Answer 33

**1) Hvem kan få det?** * Hvis der er øget risiko for kromosomafvigelser ved skanningen f.eks hvis risikoen er større end 1:300 for Downs syndrom ved risikoberegningen, eller hvis der ved skanningen findes abnorme ultralydfund, hvor der er øget risiko for kromosomafvigelser. * Hvis der er arvelige sygdomme i familien * Ved maternel request 2) **Bivirkinger** Abort (2 promille risiko) **3) Hvordan kan foregår?** CMA (mikroarray) og kønnet kan fastlægges