PD.6 - Spierziekten Flashcards
(13 cards)
1
Q
Duchenne Muscular Dystrophy
A
- Progressieve proximale spierzwakte
- Verhoogd CK
- X-recessief
- Afwezigheid van dystrofine
2
Q
Klachten Duchenne Muscular Dystrophy
A
- Veelal rolstoel > 13 jr
- Gedilateerde cardiomyopathie >13 jr
- Later ademhalingsinsufficientie
- Door ademhanlingsondersteuning en steroiden langere levensverwachting
3
Q
Ziekte van Becker
A
- X-recessief
- CK sterk verhoogd
- Dystrofinopathie: Dystrofine verminderd of veranderd aanwezig
4
Q
Mutatie bij Becker
A
Grote deletie, maar lees frame is intact
5
Q
Dystrofia myotonica
A
- Spierzwakte en myotonie
- Autosomaal dominant
- Expansie CTG op Chromosoom 19
- Psychomotore retardatie –> Spierzwakte en myotonie –> Cataract
6
Q
Mutatie bij Duchenne
A
Kleine deletie, maar veranderd leesframe
7
Q
Fasio-scapulo-humerale-spierdystrofie
A
- Spierzwakte
- Autosomaal dominant
- Chromosoom 4
8
Q
Metabole spierziekte
A
- Pompe: Glycogeen stapeling (autosomaal recessief)
- Alfaglucosidase deficientie
9
Q
A
10
Q
Dermatomyositis en myosititis
A
- Limb-girlde spierzwakte
- Soms slikklachten
- Huidverschijnselen (DM)
- CK meestal verhoogd
- Specifieke autoantistoffen
11
Q
Inclusion Body Myositisis
A
- Zwakte bovenbenen, limb-girdle zwakte
- Zwakte vingerflexoren
- CK normaal of gering verhoogd
12
Q
A
13
Q
Wat bepaal je altijd bij spierziekte
A
CK en TSH
