ZO.4 - Tubereuze sclerose en epilepsie Flashcards
(8 cards)
1
Q
Tuberuze sclerose complex kenmerken
A
- Epilepsie
- Hypomelanotische vlekken
- MRI-scan afwijkingen
2
Q
Primaire kenmerken van tuberuze sclerose complex
A
- Angiofibromen in het gelaat of op voorhoofd plaque
- CArdiale rhamdomyomen, enkel of multipel
- Niet traumatische unguale fibromen
- Subependymale noduli
- Hypoplastische maculae
- Chagrijn plek
- Lymphangiomaatosis
- Multipele nodulaire retina hamartomen
- Cortical tuber
- Subependymale resucel astrocytoom
- Nier angiomyolipomen
3
Q
Secundaire kenmerken van tuberuze sclerose complex
A
- Multipele, verspreide emailputhes in gebit
- Botcysten
- Hematomateuze rectumpoliepen
- Gingiva fibromen
- Hamartomen buiten de nier
- Achromatische plek op de retina
- Radiare migratie lijnen in de cerebrale witte stof
- Confetti maculae op de huid
- Multipele nier cysten
4
Q
Diagnose tubereuze sclerose complex criteria
A
- Zeker: 2 primaire kenmerk of 1 primair + 2 secundair
- Waarschijnlijk: 1 primair en 1 secundair
- Mogelijk sprake: 1 primaire of twee of meer secundaire kenmerkn
5
Q
Hoe erft tubereuze sclerose complex over
A
Autosomaal dominant
6
Q
Wat is er gemuteerd bij tubereuze sclerose complex
A
- Mutatie in TSC1-gen: Hamartine eiwit
- TSC2-gen: Tuberine
- Ras signaal route invloed
7
Q
Behandeling tubereuze sclerose complex
A
mTOR blokker
8
Q
Cognitieve aandoening met zichtbare huidafwijkingen
A
- Costello syndroom (HRAS): Gain of functin (missense)
- Tuberuze sclerose (TSC): Loss of function
- Neurofibromatose (NF1): Loss of function (Missens als nonsense)
