POLIPOSI GIOVANILE EREDITARIA

Question 1

DEFINIZIONE

Answer 1

Definita anche “poliposi amartomatosa”, si tratta di una condizione ereditaria autosomica dominante (geni BMPR1A e SMAD4 sul cromosoma 18)

Question 2

CARATTERISTICHE

Answer 2

caratterizzata da centinaia di polipi e può interessare tutti i distretti del tratto GI ma si localizza soprattutto nel COLON.

Question 3

EPIDEMIOLOGIA

Answer 3

Insorge in soggetti giovani (in genere entro la seconda decade)

Question 4

ASSOCIAZIONE CLINICA

Answer 4

associata con altre malformazioni congenite a livello di cuore, ossa craniche, malrotazione del colon, polidattilia, diverticolo di meckel, linfiangiom a mesenterico.

Question 5

EZIOPATOGENESI

Answer 5

Nella poliposi giovanile i polipi sono numerosissimi , anche centinaia. Abbiamo un meccanismo di trasmissione genetico di tipo autosomico dominante. È coinvolto nel 50% dei casi lo SMAD4, che è un gene che collabora con altri SMAD, quali il 3, il 5 ecc. Si è notato che nella poliposi giovanile non vi sono alterazioni di altri SMAD4/BMPR1)

Question 6

CARATTERISTICHE

Answer 6

Questi polipi sono di dimensioni molto variabili, in genere intorno al cm e sono numerosissimi, dai 50 ai 200 polipi.

Question 7

TRASFORMAZIONE

Answer 7

Questa variante è molto rara e potenzialmente maligna (10% rischio di trasformazione neoplastica).

Question 8

MORFOLOGIA

Answer 8

giovanile i polipi sono numerosissimi , anche centinaia.Questi polipi sono di dimensioni molto variabili, in genere intorno al cm e sono numerosissimi, dai 50 ai 200 polipi.

Question 9

CLINICA,

Answer 9

Melena
- possibile prolasso rettale
- dolore addominale
- manifestazioni extraintestinali, che consistono in alterazioni congenite a carico di cuore, ossa
- Craniche
- In questa poliposi si ha un certo potenziale maligno. Infatti si è visto che in un 10% dei casi i pz possono sviluppare k del colon retto. Vi è spesso associazione dei polipi giovanili con i polipi adenomatosi, quindi con displasia e con maggiore possibilità di trasformazione in carcinoma. Più abbondante sarà la componente adenomatosa, maggiore sarà la possibilità di trasformazione maligna.

Question 10

DIAGNOSI, CRITERI DIAGNOSTICI

Answer 10

Vi sono dei criteri diagnostici ben precisi, che sono determinati da.
- presenza di oltre 3-5 polipi di tipo giovanile, in genere a carico del colon-retto
- presenza di più polipi distribuiti lungo tutto il tratto gi
- numero variabile di polipi nello stesso nucleo familiare, vi sono pz con la stessa poliposi

Question 11

ISTOLOGIA

Answer 11

Sono analoghi alle altre forme di polipi amartomatosi con ectasie cistiche e possibile erosione superficiale, causa del sanguinamento e dell’anemizzazione. Può esservi anche una componente displastica, che può portare all’insorgenza nel contesto del polipo di lesioni di tipo carcinomatoso. Questo rischio aumenta con l’età e si è visto che nel 68% dei casi i pz di 60 anni possono avere questo tipo di neoplasia maligna.
- Erosione/Ulcerazione superficiale
- Cisti ghiandolari ripiene di muco
- Aspetti rigenerativi
- Displasia
- Rischio

Sono importanti soprattutto le forme multiple, perché trasmissibili con meccanismo autosomico dominante e perché c’è rischio in queste forme di sviluppare una neoplasia maligna.